МАКЕТ КОНТРОЛЬНОЙ РАБОТЫ по дисциплине «Медицинская генетика» специальность «Сестринское дело» Форма обучения: очная, с использованием дистанционных технологий
Номер группы: 110-1 сдип (укажите номер своей группы)
Фамилия
Имя
Отчество
2020-2021 уч.год

Выполните контрольную работу, сфотографируйте задачи, объедините их одним файлом и пришлите на проверку! Занятие № 1.Уровни организации наследственного материала. Реализация генетической информации в клетке.Для решения задачи используйте дидактический материал по теме «Решение задач по молекулярной биологии». Представьте решение задачи, используя таблицу генетического кодаТаблица триплетов генетического кода

Первый нуклеотид	Второй нуклеотид
	Ц	Г	У	А
Ц	ЦЦЦ Про ЦЦГ Про ЦЦУ Про ЦЦА Про	ЦГЦ Арг ЦГГ Арг ЦГУ Арг ЦГА Арг	ЦУЦ Лей ЦУГ Лей ЦУУ Лей ЦУА Лей	ЦАЦ Гис ЦАУ Гис ЦАГ Глн ЦАА Глн
Г	ГЦЦ Ала ГЦГ Ала ГЦУ Ала ГЦА Ала	ГГЦ Гли ГГГ Гли ГГУ Гли ГГА Гли	ГУЦ Вал ГУГ Вал ГУУ Вал ГУА Вал	ГАЦ Асп ГАУ Асп ГАГ Глу ГАА Глу
У	УЦЦ Сер УЦГ Сер УЦУ Сер УЦА Сер	УГЦ Цис УГУ Цис УГГ Три УГА стоп	УУЦ Фен УУУ Фен УУА Лей УУГ Лей	УАЦ Тир УАУ Тир УАГ стоп УАА стоп
А	АЦЦ Тре АЦГ Тре АЦУ Тре АЦА Тре	АГЦ Сер АГУ Сер АГГ Арг АГА Арг	АУЦ Иле АУУ Иле АУА Иле АУГ Мет	ААЦ Асн ААУ Асн ААГ Лиз ААА Лиз

---

*В таблице приведены кодоны иРНК.Полипептид состоит из следующих аминокислот: валин - аланин - глицин - лизин - триптофан - валин - серин - глутаминовая кислота.Определите структуру участка ДНК, кодирующего указанный полипептид.Занятие № 2.Введение в генетику. Формы взаимодействия генов.Представьте цитологический механизм решения задачи. Дайте ответ на вопрос задачи. Для решения используйте дидактический материал «Решение задач по генетике»Моногибридное скрещиваниеУ собак черный цвет шерсти (Д) доминирует над кофейным (д). Охотник купил черную собаку и хочет быть уверен, что она не несет генов кофейного цвета. Какого партнера по генотипу и фенотипу надо подобрать для скрещивания, чтобы проверить генотип купленной собаки?Дигибридное скрещиваниеПредставьте цитологический механизм решения задачи. Дайте ответ на вопрос задачи. Для решения используйте дидактический материал «Решение задач по генетике»У собак черный цвет шерсти (Д) доминирует над кофейным (д), короткая шерсть (С) над длинной (с). Обе пары генов не сцеплены. Охотник купил черную собаку с короткой шерстью и хочет быть уверен, что она не несет генов кофейного цвета и длинной шерсти. Какого партнера по генотипу и фенотипу надо подобрать для скрещивания, чтобы проверить генотип купленной собаки?Занятие № 3.Сцепленное наследование генов. Генетика пола.Представьте цитологический механизм решения задачи. Дайте ответ на вопрос задачи. Для решения используйте дидактический материал «Решение задач по генетике»Сцепленное наследованиеУ человека локус резус-фактора сцеплен с локусом определяющим форму эритроцитов и находится от него на расстоянии 3 морганид (3% кроссинговера т.е. возможен перекрест). Резус-положительность (доминантный ген) и эллиптоцитоз (эритроциты эллиптической формы) определяются доминантными аутосомными генами. Один из супругов гетерозиготен по обоим признакам. Второй супруг резус-отрицателен и имеет нормальные эритроциты. Определите процентное соотношение вероятных генотипов и фенотипов детей в этой семье.

---

Наследование сцепленные с поломПредставьте цитологический механизм решения задачи. Дайте ответ на вопрос задачи. Для решения используйте дидактический материал «Решение задач по генетике»Рецессивный ген дальтонизма находится в Х-хромосоме. Отец девушки страдает дальтонизмом, тогда как мать и все ее предки различают цвета нормально. Девушка выходит за муж за здорового юношу. Что можно сказать об их будущих сыновьях и дочерях?Занятие№ 4.Иммуногенетика. Множественные аллели.Наследование АВО, HLA, Rh- систем.Представьте цитологический механизм решения задачи. Дайте ответ на вопрос задачи. Для решения используйте дидактический материал «Решение задач по генетике»У резус-положительных родителей с IV (АВ) группой крови родился резус- отрицательный сын со II (А) группой крови. Определите вероятность рождения резус-положительных детей имеющих IV (АВ) в этой семье. Резус-положительность – доминантный признак (D). Занятие № 5.Изменчивость. Генные болезни.У больного светлые волосы, кожа. Цвет глаз с красноватым оттенком. Выявлена наследственная патология. Что именно? Какой тип мутации, механизм развития болезни? Метод лабораторной диагностики?Ответ на задачу представляем по схеме:

1. 
   Название заболевания
   
2. 
   Кариотип
   
3. 
   Тип мутации (генные, геномные, хромосомные аберрации)
   
4. 
   Механизм заболевания
   
5. 
   Характерные симптомы
   
6. 
   Методы диагностики
   

Решение:

1. 
   Название заболевания - альбинизм
   
2. 
   Кариотип – 46,ХХ или 46,ХУ
   
3. 
   Тип мутации - генная
   
4. 
   Механизм заболевания – в норме у человека аминокислота тирозин по действием фермента тирозиназы (образуется в ходе транскрипции и трансляции из гена (А), который находятся в 11 хромосоме) превращается в меланин, который обеспечивает окраску кожи, волос и т.д. Если происходит генная мутация гена (а) – фермент тирозиназа не образуется, тирозин не превращается в меланин. Формируется заболевание альбинизм.
   
5. 
   Характерные симптомы – основными симптомами заболевания является очень светлая кожа и волосы, голубой или красноватый цвет глаз, в ряде случаев могут быть нарушения зрения.
   
6. 
   Методы диагностики – биохимический метода, фенотипический анализ.
   

---

Занятие № 6.Хромосомные болезни.Ответ на задачу представляем по схеме:

1. 
   Название заболевания
   
2. 
   Кариотип
   
3. 
   Тип мутации (генные, геномные, хромосомные аберрации)
   
4. 
   Механизм заболевания
   
5. 
   Характерные симптомы
   
6. 
   Методы диагностики
   

В одном из родильных домов родился ребенок, у которого плач напоминал мяуканье котенка. О каком синдроме идет речь? Какой тип мутации? Какой метод лабораторной диагностики надо использовать для подтверждения диагноза?Решение:

1. 
   Название заболевания – синдром «Кошачьего крика»
   
2. 
   Кариотип 46, 5р^-
   
3. 
   Тип мутации -хромосомная аберрации, делеция р-плеча 5 хромосомы
   
4. 
   Механизм заболевания – структурное нарушение хромосомы (внутри хромосомная перестройка), в ходе расхождения хромосом в митозе или мейозе происходит отрыв кусочка 5 хромосомы (делеция). В результате количество хромосом остается 46, а вот структура хромосомы нарушена.
   
5. 
   Характерные симптомы - плач новорожденных с синдромом «кошачьего крика» по звуку напоминает кошачье мяуканье, что и послужило названию патологии. Кроме этого, у детей имеет место микроцефалия, лунообразное лицо, косоглазие, аномалии прикуса, различные врожденные пороки, грубое интеллектуальное недоразвитие и т. д.
   
6. 
   Методы диагностики цитогенетический (кариотипирование)
   

Занятие № 7.Методы изучения наследственности человека.Медико-генетическое консультирование.Ответ на задачу представляем по схеме:

1. 
   Название метода.
   
2. 
   Суть метода (как его проводят)
   
3. 
   Какие заболевания можно диагносцировать этим методом, привести примеры (генные, хромосомные болезни)
   

Можно ли использовать экспресс-тест на половой хроматин для диагностики хромосомных аутосомных заболеваний? В чем сущность экспресс-теста на половой хроматин?Решение:

1. 
   Название метода - экспресс-метод определения полового Х или У хроматина - данный метод относятся к цитогенетическому методу исследований.
   
2. 
   Суть метода (как его проводят) - определение полового хроматина в ядрах эпителия слизистой оболочки полости рта. При помощи шпателя делают соскоб с внутренней поверхности щек и наносят его на предметное стекло. Препарат фиксируют уксуснокислым арсеином, который окрашивает ядерные структуры, и микроскопируют. Хроматиновые тельца прилегают к ядерной оболочке. При различных аномалиях полового развития исследование полового хроматина позволяет выявлять несоответствие между фенотипом и генетическим полом больных, что способствует правильной диагностике заболевания. Для исследования полового У-хроматина используют люминисцентные красители. У здоровой женщины в норме 1 тельце полового хроматина (тельце Барра), у мужчины его нет. При патологиях возникают отклонения. Например, при с. Шерешевского-Тернера у женщины будет отсутствовать тельце Барра, при с. Клайнфельтера – у мужчины будет тельце Барра.
   
3. 
   Какие заболевания можно диагносцировать этим методом, привести примеры (генные, хромосомные болезни) - данным методом можно диагностировать геномные заболевания связанные с нарушение половых хромосом (с. Трипло-Х, с. Клайнфельтера, с. Шерешевского-Тернера)
   
4. 
   Экспресс-метод полового хроматина нельзя использовать для диагностики хромосомных аутосомных заболеваний.
   

---

Смотрите также файлы

• Распад ссср причины и последствия.docx

• Педенчук Адольф Корнеевич доктор юридических наук. Зинин A. M., Майлис Н. П. Судебная экспертиза учебник. М. Право и закон.doc

• Виды технических средств реабилитации.pdf

• Контрольная работа по дисциплине Система государственного и муниципального управления.docx

• Использование логистики в индустрии гостеприимства.docx