Файл: Фекальнооральный путь заражения характерен для трипаносомоза.docx

г) эмбриональную ткань.
29. Проведения биохимических исследований требуют:
а) микроцефалия, умственная отсталость, лицевые дизморфии, пороки развития почек и сердца;
б) судороги, повышенная возбудимость, отставание в психомоторном развитии;
в) повышенная фоточувствительность кожи, тетраплегия, полиневриты, изменение цвета мочи;
г) низкий рост, пороки развития сердца и ЖКТ, брахидактилия, эпикант, мышечная гипотония.
30. Секвенирование ДНК - это:
а) идентификация последовательности оснований ДНК;
б) многократное повторение какого-либо участка ДНК;
в) выделение фрагмента ДНК, содержащего изучаемый ген.
31. Современные цитогенетические методики:
а) исследование полового хроматина;
б) интерфазный анализ хромосом;
в) молекулярно-цитогенетический метод;
г) метод рутинной окраски.
32. Массовому биохимическому скринингу подлежат болезни с:
а) тяжелым течением, летальностью в раннем возрасте независимо от проводимого лечения;
б) высокой частотой гена болезни в популяции;
в) курабельностью при назначении специфической патогенетической терапии.
33. Для получения образцов ДНК можно использовать:
а) кровь;
б) сыворотку;
в) ворсины хориона;
г) амниотическую жидкость;
д) клетки амниотической жидкости;
е) биоптаты кожи, мышц, печени.
34. Микрохромосомные перестройки (микроделеции, микродупликации, транслокации небольших участков хромосом) выявляются с помощью:
а) прометафазного анализа хромосом;
б) метода С-окрашивания;
в) анализа полового хроматина;
г) молекулярно-цитогенетических методов.
35. Для проведения блот-гибридизации по Саузерну необходимы:
а) нитроцеллюлозный или нейлоновый фильтр;
б) ДНК пациента;
в) последовательность ДНК используемого зонда;
г) специфичная рестриктаза;
д) ДНК-зонд.
36. Верные утверждения относительно аллельспецифичной гибридизации с олигонуклеотидными зондами:
а) необходимо знание мутации, обусловливающей данное заболевание;
б) перед началом ДНК-диагностики необходимо знание последовательности всего гена, включая фланкирующие регуляторные последовательности;
в) может использоваться для диагностики серповидно-клеточной анемии;
г) для диагностики достаточно ДНК нескольких членов семьи;

---

д) этот диагностический метод применим для небольшого числа генных болезней.

К ГЛАВЕ 10
1. В настоящее время наиболее часто применяется терапия наследственных болезней:
а) симптоматическая;
б) патогенетическая;
в) этиотропная;
г) заместительная;
д) клеточная.
2. Поддаются коррекции специальными диетами:
а) нейрофиброматоз;
б) фенилкетонурия;
в) муковисцидоз;
г) галактоземия;
д) умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой.
3. Метаболическая ингибиция как один из видов коррекции обмена включает:
а) ограничение поступления вещества с пищей;
б) выведение из организма субстрата патологической реакции;
в) снижение интенсивности синтеза патологического субстрата;
г) защиту органов от поступления избыточных количеств продуктов катаболизма.
4. Разработка генной терапии наследственного заболевания возможна при:
а) условии, что мутантный ген должен быть идентифицирован и секвенирован;
б) отсутствии другого эффективного лечения;
в) аутосомно-рецессивном типе наследования болезни;
г) возрасте манифестации болезни не ранее 5 лет;
д) знании патогенеза болезни для определения мишени генной терапии.
5. Верно утверждение:
а) при трансгенозе соматических клеток происходит замена аномального гена нормальным, при трансгенозе зародышевых клеток добавляется нормальный ген;
б) трансгеноз соматических клеток, в отличие от трансгеноза зародышевых, не отражается на генотипе потомства больного;
в) трансгеноз соматических клеток осуществляется постнатально, зародышевых - пренатально;
г) после трансгеноза соматических клеток, в отличие от трансгеноза зародышевых, требуется пожизненная иммуносупрессивная терапия;
д) трансгеноз соматических клеток может применяться только при моногенных заболеваниях, зародышевых клеток - еще и при хромосомных и многофакторных болезнях.
6. Относительно трансплантации органов и тканей как метода лечения наследственных заболеваний верны утверждения:
а) помимо пересадки органов, можно пересаживать отдельные клетки, участвующие в патогенезе болезней обмена;
б) трансплантацию костного мозга от здорового индивидуума его сибсу с наследственным заболеванием можно расценивать как трансгеноз зародышевых клеток;
в) при наследственных болезнях отторжение пересаженного органа происходит редко, так как аномальный генотип препятствует реакции трансплантат против хозяина;
г) пересаженный донорский орган через некоторое время также может поражаться наследственным заболеванием.

---

7. К какому подходу в лечении наследственных заболеваний можно отнести примеры:
1) назначение соматотропного гормона ребенку с наследственной формой карликовости вследствие сниженной функции гипофиза;
2) назначение фенобарбитала для профилактики судорог у ребенка с гипераммониемией вследствие недостаточности орнитинтранскарбамилазы;
3) назначение больших доз витаминов ребенку с умственной отсталостью вследствие хромосомной аномалии;
4) назначение D-пеницилламина для связывания внутриклеточных ионов меди при синдроме Вильсона-Коновалова;
5) пересадка печени больному семейной гиперхолестеринемией;
6) назначение карнитина ребенку с органической ацидемией для образования эфиров карнитина и их выведения;
7) назначение диеты без молочных и кисломолочных продуктов при галактоземии;
а) диетическое ограничение;
б) альтернативные пути обмена;
в) усиленное выведение субстрата;
г) возмещение продукта;
д) ничего из перечисленного.
7: 1 - г, 2 - д, 3 - д,
4 - в, 5 - д, 6 - б,

К ГЛАВЕ 11
1. Определение концентрации АФП в крови беременной является скринирующим методом дородовой диагностики:
а) хромосомной патологии;
б) наследственных ферментопатий;
в) врожденных пороков развития;
г) гетерозиготности по гену Gm2-ганглиозидоза (болезни Тея-Сакса).
2. С помощью молекулярно-генетических методов пренатально диагностируют:
а) муковисцидоз;
б) синдром «кошачьего крика»;
в) талассемию;
г) хронический лимфолейкоз.
3. Определение концентрации АФП и ХГЧ в крови беременной является скринирующим методом дородовой диагностики:
а) наследственных дефектов обмена аминокислот;
б) наследственной патологии крови;
в) пороков развития;
г) наследственных дефектов обмена углеводов.
4. Требования к методам биохимического скрининга:
а) диагностическая значимость (небольшой процент ложноположительных и отсутствие ложноотрицательных результатов);
б) стоимость диагностической программы не больше стоимости содержания обществом больных;
в) использование легкодоступного биологического материала в малом количестве;
г) при положительном результате отсутствие необходимости в проведении повторного исследования с целью подтверждения диагноза.
5. Понятие генетического риска включает:
а) повышенную вероятность иметь определенное заболевание в течение жизни;
б) вероятность возникновения наследственной болезни или болезни с наследственной предрасположенностью;
в) вероятность внутриутробной гибели плода.

---

6. С помощью УЗИ у плода диагностируют:
а) фенилкетонурию;
б) анэнцефалию;
в) редукционные пороки конечностей;
г) синдром Марфана.
7. С целью диагностики наследственной патологии у плода проводят амниоцентез в сроки гестации:
а) 7-8 нед;
б) 11-12 нед;
в) 16-18 нед;
г) 24-26 нед.
8. Высокий генетический риск составляет:
а) 100%;
б) 5-10%;
в) 10-20%;
г) 20-25%.
9. Массовую преклиническую диагностику проводят, если:
а) частота болезни среди населения до 1%;
б) эффективны профилактические мероприятия;
в) есть методы ДНК-диагностики;
г) заболевание имеет тяжелое течение.
10. Оптимальные сроки проведения биопсии хориона:
а) 10-1 2 нед;
б) 7-9 нед;
в) 4-6 нед.
11. С помощью биопсии хориона диагностируют:
а) наследственные дефекты обмена веществ;
б) множественные врожденные пороки развития;
в) хромосомные синдромы;
г) изолированные врожденные пороки развития.
12. Средний генетический риск составляет:
а) 10-20%;
б) 50%;
в) 6-10%;
г) 20-25%.
13. С помощью УЗИ диагностируют:
а) анэнцефалию;
б) галактоземию;
в) мукополисахаридоз;
г) ахондроплазию.
14. Кордоцентез проводят в сроки гестации:
а) 5-8 нед;
б) 9-11 нед;
в) 16-18 нед;
г) 20-22 нед.
15. Кордоцентез проводят при повышенном риске по:
а) хромосомным синдромам, обусловленным структурными мутациями;
б) наследственным болезням крови;
в) порокам развития;
г) хромосомным синдромам, обусловленным числовыми мутациями.
16. Диагностировать пренатально до 20 недель гестации можно:
а) адреногенитальный синдром;
б) гемофилию;
в) изолированную расщелину нёба;
г) синдром Эдвардса.
17. Первичная профилактика - это:
а) комплекс мероприятий, направленных на предупреждение рождения или зачатия детей с наследственными болезнями;
б) комплекс мероприятий, направленных на предотвращение развития унаследованного заболевания;
в) фенотипическая коррекция дефекта.
18. Неинвазивные методы пренатальной диагностики:
а) фетоскопия;
б) УЗИ;
в) хорионбиопсия;
г) анализ ХГЧ в сыворотке беременной;
д) кордоцентез.
19. Пренатальная диагностика - это:
а) комплекс мероприятий, направленных на предупреждение развития заболевания у ребенка;
б) предотвращение беременности при высоком риске рождения больного ребенка;
в) диагностика болезни у эмбриона или плода;
г) оценка риска развития заболевания у будущего ребенка;
д) диагностика гетерозиготного носительства рецессивных патологических генов у беременной.

---

20. Третичная профилактика используется при:
а) фенилкетонурии;
б) врожденном гипотиреозе;
в) хорее Гентингтона;
г) альбинизме;
д) целиакии.
21. Женщине 27 лет был проведен амниоцентез на 16-й неделе беременности в связи с множественными аномалиями у плода по результатам УЗИ. При цитогенетическом исследовании у плода выявили трисомию 21. Тактика врача-генетика:
а) рекомендовать прерывание беременности;
б) предоставить семье полную информацию о вероятном состоянии здоровья ребенка, возможностях его лечения и социальной адаптации;
в) предоставить право окончательного решения о пролонгировании или прерывании беременности родителям;
г) рекомендовать повторную беременность.
22. Для просеивающей диагностики фенилкетонурии у новорожденного берут кровь:
а) в процессе родов (пуповинная кровь);
б) на 7-10-й день жизни;
в) на 3-5-й день жизни.
23. Женщина 31 года на 6-й неделе беременности очень обеспокоена тем, что ее сестра недавно родила дочь с синдромом Дауна. Пациентка хотела бы провести амниоцентез. Тактика врача:
а) амниоцентез на сроке 15-16 недель;
б) детальное УЗИ плода на 18-20-й неделе гестации;
в) запросить результаты кариотипирования больного ребенка;
г) специфическая пренатальная диагностика в данном случае не требуется.
24. Показания для пренатального цитогенетического исследования:
а) возраст матери 39 лет;
б) рождение ребенка с синдромом Дауна в анамнезе;
в) кистозная гигрома шеи у плода при УЗИ;
г) расщелина позвоночника (spina bifida) у троюродного брата;
д) робертсоновская транслокация у отца.
25. К каждой ситуации подберите наиболее вероятный вариант этиологии:

25: 1 - г, 2 - б, 3 - д,
4 -а, 5 - в;

1) Повторные выкидыши на ранних сроках беременности.
2) Аутосомно-доминантное заболевание вследствие новой мутации.
3) Аутосомно-рецессивное заболевание.
4) Х-сцепленное заболевание.
5) Трисомия 13.
а) сходная клиническая картина отмечается также у двух дядей по материнской линии;
б) возраст отца 50 лет;
в) возраст матери 40 лет;
г) сбалансированная транслокация;
д) кровнородственный брак.
26. Для каждой ситуации подберите наиболее целесообразный метод пренатальной диагностики:

; 26: 1 - г, 2 - а, в, д,
3 - а, в, д, 4 - б, г, 5 - в.
1) 30-летняя женщина, в анамнезе рождение мертвого ребенка с множественными пороками развития (полидактилия, расщелина нёба, порок сердца) и нормальным кариотипом.
2) В семейном анамнезе миодистрофия Дюшенна, беременная - носительница семейной делеции в гене дистрофина.

---