Файл: Фекальнооральный путь заражения характерен для трипаносомоза.docx

а) только в половых клетках;
б) в соматических и половых клетках;
в) только в соматических клетках.
13. Укажите формулу кариотипа при синдроме Патау:
а) 47,XX,+18;
б) 47,XY,+13;
в) 46,XX,5p-;
г) 47,XXY;
д) 45,X.
14. Летальные нарушения кариотипа:
а) моносомии по Х-хромосоме;
б) трисомии по половым хромосомам;
в) моносомии по аутосомам;
г) трисомии по аутосомам.
15. Набор симптомов, включающий умственную отсталость, долихоцефалию, деформированные ушные раковины, флексорное положение пальцев рук, врожденный порок сердца, указывает на:
а) синдром Эдвардса;
б) синдром Патау;
в) синдром Дауна;
г) синдром «кошачьего крика».
16. Показания для проведения кариотипирования:
а) задержка физического и полового развития, гипогонадизм, гипогенитализм;
б) задержка психомоторного развития в сочетании с диспластичным фенотипом;
в) приобретенные деформации позвоночника и грудины, помутнение роговицы, гепатоспленомегалия;
г) прогредиентная утрата приобретенных навыков, судорожный синдром, спастические параличи.
17. Анеуплоидия - это:
а) увеличение хромосомного набора на целый гаплоидный набор;
б) изменение числа хромосом в результате добавления одной или нескольких хромосом;
в) изменение числа хромосом в результате утери одной или нескольких хромосом.
18. Правильная форма кариотипа при синдроме Эдвардса:
а) 47,XY,+21;
б) 47,XXY;
в) 47,XX,+13;
г) 47,XY,+18;
д) 46,XX,9p+;
е) 45,t(13;21).
19. Наиболее тяжелые последствия вызывают:
а) моносомии по половым хромосомам;
б) трисомии по половым хромосомам;
в) моносомии по аутосомам;
г) трисомии по аутосомам.
20. Симптомокомплекс, включающий микроцефалию, расщелину губы и нёба, полидактилию и поликистоз почек, наиболее характерен для:
а) синдрома Эдвардса;
б) синдрома Дауна;
в) синдрома Вольфа-Xиршхорна;
г) синдрома Патау.
21. Клинически хромосомные болезни проявляются:
а) множественными признаками дисморфогенеза;
б) врожденными пороками развития;
в) отставанием в умственном развитии;
г) необычным цветом и запахом мочи.
22. Возможные формулы кариотипа при синдроме Дауна:
а) 47,XX,+13;
б) 47,XX,+22;
в) 46,XY,-14,t(14;21);
г) 47,XXX;
д) 47,XX,+21.
23. Более тяжелые клинические проявления имеют хромосомные болезни, обусловленные:
а) недостатком генетического материала;
б) избытком генетического материала.
24. Признаки синдрома Беквита-Видемана:
а) макроглоссия;
б) гипогликемия;
в) эпилепсия;
г) экзостозы;
д) большие рост и масса тела новорожденных.
25. Причины возникновения трисомий:

---

а) отставание хромосом в анафазе;
б) нерасхождение хромосом;
в) точечные мутации.
26. Возможные формулы кариотипа при симптомокомплексе, включающем низкий рост, короткую шею, бочкообразную грудную клетку, задержку полового развития:
а) 47,XXY;
б) 45,X;
в) 45,X/46,XX;
г) 47,XYY.
27. Исследование кариотипа показано:
а) у женщины с 1 спонтанным абортом в анамнезе;
б) у родителей ребенка с простой формой трисомии 21;
в) у супружеской пары с мертворождением и 3 спонтанными абортами в анамнезе.
28. Носители робертсоновских транслокаций:
а) клинически здоровы;
б) имеют кариотип, состоящий из 45 хромосом;
в) имеют риск развития опухолей;
г) имеют риск рождения ребенка с хромосомной болезнью.
29. Выберите термин, соответствующий описанной ситуации:

29: 1 - в, 2 - б,
1) У 7-летнего мальчика с умственной отсталостью, низким ростом, маленькими кистями и стопами, полифагией (синдром ПрадераВилли) при молекулярно-генетическом исследовании обнаружили 2 материнские хромосомы 15 и ни одной отцовской.
2) При цитогенетическом обследовании 6-летней девочки с тяжелой умственной отсталостью, судорогами, атаксией, прогенией (синдром Ангельмана) обнаружили интерстициальную микроделецию материнской хромосомы 15.
3) При ДНК-исследовании гена FMR-I у 32-летней женщины, имеющей сына с синдромом ломкой X-хромосомы, обнаружили 1 аллель с 21 CGG-повтором и 1 аллель с 92 CGG- повторами.
а) премутация;
б) геномный импринтинг;
в) однородительская дисомия.


К ГЛАВЕ 6
1. Многофакторные болезни:
а) гемофилия, талассемия, серповидно-клеточная анемия;
б) врожденные пороки сердца, почек, диафрагмальная грыжа;
в) шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивный психоз;
г) рак желудка, рак поджелудочной железы.
2. Для доказательства многофакторной природы болезни используют методы:
а) близнецовый;
б) исследование ассоциации генетических маркеров с болезнью;
в) цитогенетический;
г) клинико-генеалогический;
д) популяционно-статистический.
3. Многофакторным болезням свойственны:
а) высокая частота в популяции;
б) низкая частота в популяции.
4. Ассоциация многофакторной болезни с полиморфными системами означает:
а) более высокую частоту определенного маркера у больных по сравнению с таковой у здоровых;
б) расположение гена, обусловливающего болезнь, и гена маркерного признака на одной хромосоме;
в) наличие рекомбинации между геном болезни и геном полиморфной системы.
5. В основе клеточного онкогенеза могут лежать:
а) структурные хромосомные перестройки;

---

б) увеличение копий онкогена;
в) наличие мутантного аллеля антионкогена;
г) изменение последовательности ДНК в протоонкогене.
6. Повышенный риск многофакторной болезни оценивают на основании:
а) близкого родства супругов;
б) данных клинико-генеалогического анализа;
в) вредных привычек;
г) наличия специфического биохимического маркера.
7. Многофакторные болезни имеют:
а) различия больных по полу и возрасту;
б) широкий спектр клинических проявлений;
в) менделирующий характер;
г) популяционные различия в частоте.
8. Этиологические генетические факторы при многофакторной патологии:
а) действие двух аллелей гена одного локуса;
б) микроделеции и другие микроперестройки какой-либо хромосомы;
в) эффект единичного гена;
г) аддитивный эффект многих генов с различным относительным вкладом каждого в патогенез.
9. Риск многофакторной болезни повышают:
а) аналогичная болезнь у кровных родственников;
б) гетерозиготность по аутосомно-рецессивной болезни;
в) вредные факторы окружающей среды;
г) большое число детей в семье.
10. Возможные механизмы потери конституциональной гетерозиготности по антионкогену:
а) потеря участка хромосомы с нормальным аллелем антионкогена;
б) амплификация антионкогена;
в) мутация нормального аллеля антионкогена;
г) митотический кроссинговер между хромосомами с нормальным и мутантным аллелем.
11. Реализации предрасположенности к ишемической болезни сердца способствуют:
а) жирная пища;
б) физическая активность;
в) высококалорийная диета;
г) курение.
12. Болезни с многофакторно обусловленной предрасположенностью:
а) шизофрения;
б) ишемическая болезнь сердца;
в) язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки;
г) галактоземия.
13. Индивида можно отнести в группу повышенного риска по многофакторной болезни на основании:
а) генеалогических данных;
б) иммунологических или биохимических показателей;
в) тяжести течения болезни;
г) результатов цитогенетического исследования.
14. Доказательства генетической обусловленности многофакторных болезней:
а) болезнь передается соответственно менделевским законам наследования;
б) более высокая конкордантность у монозиготных близнецов по сравнению с таковой у дизиготных близнецов в сходных средовых условиях;
в) заболеваемость у биологических родственников выше

---

, чем у родственников, не имеющих кровного родства.
15. Коэффициент наследуемости отражает:
а) тяжесть заболевания;
б) вероятность развития заболевания у родственников пробанда;
в) вклад генетических факторов в подверженность заболеванию;
г) часть вариации количественного показателя, определяемую наследственными факторами.
16. Степень генетической детерминации многофакторно обусловленного признака отражает:
а) коэффициент инбридинга;
б) коэффициент наследуемости;
в) показатель пенетрантности;
г) долю клеток с мутацией хромосом при мозаичном кариотипе.
17. О семейной форме рака может свидетельствовать:
а) двусторонний рак легких у работника асбестового производства;
б) опухоль мозга и молочной железы у женщины;
в) рак толстой кишки у 32-летнего мужчины;
г) двусторонняя опухоль почек у 37-летней женщины.
18. К многофакторным болезням относятся:
а) дефекты нервной трубки;
б) семейная гиперхолестеринемия;
в) муковисцидоз;
г) бронхиальная астма, нейродермит, атопический дерматит.
19. Повышенный риск развития многофакторной болезни можно выявить:
а) клинико-генеалогическим методом;
б) цитогенетическим методом;
в) биохимическим методом;
г) нагрузочными тестами.
20. Реализации наследственной предрасположенности к гипертонической болезни препятствуют:
а) занятия физкультурой;
б) эмоциональные нагрузки;
в) правильное чередование труда и отдыха;
г) употребление алкоголя.
21. Болезни с многофакторно обусловленной предрасположенностью:
а) гемохроматоз;
б) псориаз;
в) болезнь Вильсона-Коновалова;
г) болезнь Бехтерева.
22. При высокой семейной предрасположенности к бронхиальной астме следует избегать:
а) приема антибиотиков;
б) инфекций верхних дыхательных путей;
в) контакта с аллергенами;
г) инсоляции.
23. О многофакторной природе заболевания свидетельствуют:
а) некоторые заболевания возникают чаще у женщин, некоторые чаще у мужчин;
б) частота болезни в популяции составляет 4%, а среди детей больных родителей - 50%;
в) заболевание возникает чаще у детей больных, чем у их внуков;
г) повторный риск для 2-го ребенка выше, когда больны оба родителя.
24. Подберите правильные ответы для следующих характеристик:

24: 1 - а; 2 - б; 3 - а, б; 4 - б.
1) могут активироваться амплификацией, транслокацией или мутацией гена;
2) потеря функции ведет к развитию опухоли;
3) присутствуют в клетках здоровых людей;

---

4) являются аутосомно-доминантными.
а) онкогены и протоонкогены;
б) гены-супрессоры опухолей.

К ГЛАВЕ 7
1. Верные утверждения о мутагенезе:
а) стойкое нарушение структуры или функции организма в ответ на действие мутагенов во внутриутробном периоде;
б) служит частой причиной врожденных пороков развития;
в) является частой причиной аутосомно-доминантных заболеваний;
г) является частой причиной аутосомно-рецессивных заболеваний;
д) может затрагивать как соматические, так и зародышевые клетки.
2. Соотнесите фазу биотрансформации ксенобиотиков и активный фермент:

2: 1 - б, в, д, 2 - а, г, 3 - а, г,
1) 1-я фаза;
2) 2-я фаза.
а) глутатион-S-трансфераза;
б) CYP2C19;
в) CYP2D6;
г) N-ацетилтрансфераза;
д) алкогольдегидрогеназа.
3. Недостаточность каких ферментов может привести к развитию эмфиземы легких при действии неблагоприятных факторов:
а) митохондриальная эпоксидгидролаза;
б) моноаминоксидаза;
в) метионинредуктаза;
г) α1-антитрипсин;
д) транскобаламинсинтетаза.
4. Дефицит фолиевой кислоты, наблюдающийся у людей с недостаточностью ферментов фолатного цикла, приводит к накоплению гомоцистеина в тканях организма. Это может вести к:
а) невынашиванию беременности;
б) ИБС;
в) бронхиальной астме;
г) ВПР плода;
д) непереносимости глютена.
5. Каковы прогнозы заболеваемости экогенетическими болезнями на ваш взгляд:
а) доля экогенетических заболеваний будет уменьшаться, так как в скором времени будет внедрена персонализированная медицина;
б) доля экогенетических болезней увеличится, так как появятся новые факторы, вызывающие эти болезни при определенных генотипах;
в) доля экогенетических болезней в целом не изменится.
6. Отметьте верные утверждения:
а) факторы внешней среды не влияют на генотип;
б) факторы внешней среды могут изменять экспрессию генов;
в) генотип определяет действие факторов внешней среды;
г) для развития экогенетической болезни самым важным является наличие провоцирующего фактора;
д) внешнесредовые факторы не влияют на эпигенетические процессы.
7. Известно, что богатое фолиевой кислотой питание беременной может приводить к метилированию CpG-островков генома плода. Как это может отразиться на его здоровье:
а) ребенок может родиться с болезнями Ангельмана, Прадера- Вилли и другими, патогенез которых связан с нарушением импринтинга;

---