ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 23.11.2023
Просмотров: 209
Скачиваний: 3
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
A) эпистаз
B) плейотропия
C) полимерия
D) кодоминирование
E) комплементарность
116. В генетическом аппарате клеток человека выявлена замена одного из адениловых нуклеотидов на цитидиловый. О каком типе мутации идет речь?
A) трансверсия
B) делеция C) полиплоидия
D) транслокация E) дупликация
117. В клинику поступил ребенок в возрасте 1 год 6 месяцев. При обследовании было отмечено нарушение работы высшей нервной деятельности, слабоумие, расстройство регуляции двигательных функций, слабая пигментация кожи, в крови имеется высокое содержание фенилаланина. Укажите предположительный диагноз:
A) тирозиноз
B) галактоземия C) фенилкетонурия
D) синдром Дауна E) муковисцидоз
118. У больного отмечено: умственная отсталость, низкий рост, короткопалые руки и ноги, монголоидный разрез глаз. Изучение кариотипа показало наличие трисомии по 21-ой паре хромосом. Как называется эта хромосомная аномалия?
A) синдром Тернера
B) синдром Клайнфельтера
C) болезнь Дауна
D) трисомия по X-хромосоме
E) специфическая фетопатия
119.У пробанда сросшиеся пальцы на ногах. У трёх его сыновей также сросшиеся пальцы, а у двух дочерей пальцы нормальные. У сестёр пробанда пальцы нормальные. У брата и отца пальцы также сросшиеся. Как называется передаваемый признак?
A) доминантный
B) голандрический
C) рецессивный
D) аллельный
Е) экспрессивный
120. При изучении родословной семьи, в которой наблюдается гипертрихоз (чрезмерное оволосение ушных раковин), определенный признак встречается во всех поколениях только у мужчин и наследуется от отца к сыну. Определите тип наследования:
A) сцепленный с Х-хромосомой доминантный
B) аутосомно-рецессивный
C) аутосомно-доминантный
D) сцепленный с Х-хромосомой рецессивный
E) сцепленный с Y-хромосомой
121. С помощью метода кариотипирования у новорожденного ребенка с множественными дефектами черепа, конечностей и внутренних органов обнаружены три хромосомы 13-й пары. Был установлен диагноз:
A) синдром Дауна
B) синдром Эдварда D) синдром Патау
C) синдром Клайнфельтера E) синдром Шерешевского-Тернера
122. В 50-х годах в Западной Европе от матерей, которые принимали в качестве снотворного талидомид, родилось несколько тысяч детей с отсутствием или недоразвитием конечностей, нарушением строения скелета, другими пороками развития. Какая природа данной патологии?
A) триплоидия
B) трисомия C) моносомия
D) фенокопия E) генная мутация
123. При диспансерном обследовании мальчику 7 лет постановлен диагноз – синдром Леша-Найхана. Родители здоровы, но у дедушки по материнской линии такое же заболевание. Какой тип наследования заболевания?
A) аутосомно-доминантный
B) доминантный, сцепленный с полом
C) аутосомно-рецессивный
D) рецессивный, сцепленный с полом
E) неполное доминирование
124. При некоторых наследственных болезнях, которые раньше считались неизлечимыми, с развитием медицинской генетики возникла возможность выздоровления с помощью замещающей диетотерапии. В данное время это более всего касается:
A) фенилкетонурии
B) анемии C) муковисцидоза
D) цистинурии E) ахондроплазии
125. У 19-летней девушки клинически выявлена такая группа признаков: низкий рост, половой инфантилизм, отставание в интеллектуальном и половом развитии, порок сердца. Какие наиболее вероятные причины данной патологии?
A) частичная моносомия по 15 паре
B) трисомия по 13-й хромосоме
C) трисомия по 18-й хромосоме
D) трисомия по 20-й хромосоме
E) моносомия по Х-хромосомое
126. При обследовании 7-летнего ребенка выявлены следующие признаки: низкий рост, широкое округлое лицо, близко посаженные глаза с узкими глазными щелями, полуоткрытый рот. Диагностирован также порок сердца. Эти клинические признаки наиболее характерны для болезни Дауна. Укажите причину данной патологии.
A) частичная моносомия
B) трисомия 13-ой хромосомы
C) трисомия по Х хромосоме
D) трисомия 21-ой хромосомы
E) нерасхождение половых хромосом
127. При вскрытии трупа новорожденного мальчика выявлена полидактилия, микроцефалия, незаращение верхней губы и верхнего неба, а также гипертрофия паренхиматозных органов. Указанные пороки присущи синдрому Патау. Какая наиболее вероятная причина данной патологии?
A) частичная моносомия
B) трисомия 18-ой хромосомы
C) трисомия 21-ой хромосомы
D) нерасхождение половых хромосом
E) трисомия 13-ой хромосомы
128. Кариотип мужчины 47 хромосом, в ядре соматической клетки выявлено тельце Барра. Наблюдается эндокринная недостаточность: недоразвитие семенников, отсутствие сперматогенеза. О каком заболевании это свидетельствует?
A) синдром Дауна
B) синдром Патау
C) синдром Эдвардса
D) синдром Шерешевского-Тернера
E) синдром Клайнфельтера
129. У супругов родился сын, больной гемофилией. Родители здоровы, а дедушка по материнской линии тоже болен гемофилией. Определите тип наследования признака:
A) рецессивный, сцепленный с полом
B) аутосомно-рецессивный
C) доминантный, сцепленный с полом
D) неполное доминирование
E) аутосомно-доминантный
130. У больного при обследовании в моче и крови найдена фенилпировиноградная кислота. По поводу чего и был установлен диагноз – фенилкетонурия. Каким методом ее определили?
A) популяционным
B) статистическим C) близнецовым
D) генеалогическим E) биохимическим
131. В роддоме родился ребенок с многочисленными нарушениями внутренних органов: сердца, почек, пищеварительной системы. Был поставлен диагноз – синдром Эдвардса. Каким основным методом генетики человека можно достоверно подтвердить этот диагноз?
A) дерматоглифики
B) цитогенетическим C) близнецовым
D) генеалогическим E) биохимическим
132.При обследовании 42-летнего мужчины с легким феминизированным строением тела, атрофией семенников, слабым ростом волос на лице и груди, в нейтрофильных лейкоцитах выявлены “барабанные палочки”. Какой диагноз можно поставить?
A) трисомия Х
B) синдром Дауна C) синдром Патау
D) синдром Клайнфельтера E) фенилкетонурия
133. Новорожденному ребенку со многими пороками развития поставлен диагноз: синдром Патау. Каким методом это было сделано?
A) биохимическим
B) цитогенетическим C) популяционно-статистическим
D) генеалогическим E) молекулярно-генетическим
134. Для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых являются изменения активности отдельных ферментов, изучают аминокислотный состав белков и их первичную структуру. Какой метод при этом используют?
A) дерматоглифики
B) цитогенетический
C) биохимический
D) электронной микроскопии
E) генеалогический
135. Образование в клетках человека белка интерферона, вырабатываемого для защиты от вирусов, связано с взаимодействием генов. Какой из перечисленных видов взаимодействия генов обуславливает синтез белка интерферона?
A) комплементарное действие
B) полное доминирование C) полимерия
D) кодоминирование E) эпистаз
136. У девушки обнаружена диспропорция тела, крыловидные складки на шее. При цитогенетическом исследовании в ядрах лейкоцитов не обнаружены «барабанные палочки», а в ядрах буккального эпителия отсутствуют тельца Барра. Какой наиболее вероятный диагноз?
A) синдром Патау
B) синдром Клайнфельтера
C) синдром Эдвардса
D) синдром Дауна
E) синдром Шерешевского- Тернера
137. При анализе родословной врач-генетик установил, что болезнь встречается у лиц мужского и женского полов, не во всех поколениях, и что у здоровых родителей могут рождаться больные дети. Какой тип наследования болезни?
A) Х-сцепленный доминантный
B) аутосомно- рецессивный C) Х-сцепленный рецессивный
D) аутосомно- доминантный E) Y -сцепленный
138. Мужчина 26-лет жалуется на бесплодие. Объективно: рост 186 см, длинные конечности, гинекомастия, гипоплазия яичек, в соскобе слизистой оболочки щеки обнаружены тельца Барра. Диагностирован синдром Клайнфельтера. Какой механизм хромосомной аномалии имеет место при данном заболевании?
A) инверсия хромосомы
B) нерасхождение гетерохромосом в мейозе
C) транслокация
D) нерасхождение хроматид в митозе
E) делеция хромосомы
139. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина. Ее первый ребенок родился с лунообразным лицом, с недоразвитой гортанью, низкой массой тела. При исследовании кариотипа женщины у нее обнаружили сбалансированную транслокацию короткого плеча 5-й хромосомы на гомологичную. Одна из хромосом 5-й пары имеет частичную дупликацию, а 2-ая нехватку. С какой хромосомной болезнью мог родиться первый ребенок?
А) синдром Клайнфельтера
В) синдром Эдвардса
С) синдром трипло-Х
D) синдром “кошачьего крика”
Е) синдром хронического миелолейкоза
140. Какова вероятность рождения больного ребенка у фенотипически здоровых родителей, если мать является гетерозиготной носительницей гена болезни при Х-сцепленном рецессивном типе наследования заболевания?
А) половина мальчиков, половина девочек
В) все дети будут больные
С) половина мальчиков
D) все дети будут здоровые
Е) все мальчики будут больные
141.Заболевание талассемия обусловлено присутствием рецессивного гена. Частота гена довольно высокая. Объясните, почему ген талассемии не исчезает в результате естественного отбора?
А) из-за гомозиготности по рецессивному гену
В) дрейфа генов
С) распространение генов в малых популяциях
D) гетерозиготности организмов в больших популяциях
Е) высокой частоты мутаций
142. При медицинском осмотре в военкомате обнаружен мальчик 15-ти лет, высокого роста, с евнухоидными пропорциями тела, гинекомастией, с ростом волос на лобке по женскому типу. Отмечается отложение жира на бёдрах, отсутствие роста волос на лице, высокий голос; коэффициент интеллекта снижен. Выберете кариотип, отвечающий данному заболеванию:
А) 46, ХУ
В) 45, ХО D) 47, ХХУ
С) 46, ХХ Е) 47, ХХХ
143. У человека встречается заболевание, при котором в возрасте 15-20 лет начинается постепенная атрофия мышц дистальных отделов ног. Изучение родословных показало, что во всех поколениях этим заболеванием страдал один из родителей. Какой вероятный механизм наследования этого заболевания?
А) аутосомно-рецессивный признак
В) аутосомно-доминантный
С) рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой
D) сцепленный с Y-хромосомой
Е) кодоминирование
144. У мужчины и его сына интенсивно растут волосы по краю ушных раковин. Это явление наблюдалось также у отца мужчины. Какой тип наследования предопределяет это?
A) аутосомно-доминантный
B) аутосомно-рецессивный
C) доминантный, сцепленный с Х-хромосомой
D) сцепленный с Y-хромосомой
E) рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой
145. У юноши 18-ти лет диагностирована болезнь Морфана. При исследовании установлено нарушение развития соединительной ткани, строения хрусталика глаз, аномалии сердечно-сосудистой системы, арахнодаптилия. Какой тип взаимодействия генов предопределяет развитие этой болезни?
А) неполное доминирование
В) плейотропия
С) кодоминирование
D) комплементарность
Е множественный аллелизм
146. У негритянки родился ребенок альбинос. Каким взаимодействием генов можно объяснить отсутствие пигментации кожи у ребенка?
А) неполным доминированием
В) кодоминированием
С) плейотропией
D) комплементарностью
Е) рецессивным эпистазом
147. У больного ребенка от жидкостей организма , в особенности от мочи, идет специфический сладкий запах. Это связано с нарушением обмена таких аминокислот, как лейцин, изолейцин и валин. Какой диагноз поставит ребенку врач?
А) галактоземия
В) фенилкетонурия
С) фруктозурия
D) алькаптонурия
Е) болезнь «кленового сиропа»
148. Аномалия человека, известная под названием «паучьи пальцы» (синдром Марфана) и связанное с ней нарушение в строении хрусталика глаза объясняются:
А) пенетрантностью
В) полимерией
С) эпистазом
D) плейотропией
Е) комплементарностью
149. С помощью метода кариотипирования у новорожденного ребенка с множественными дефектами черепа, конечностей и внутренних органов обнаружены три хромосомы 13-й пары. Был установлен диагноз:
A) синдром Клайнфельтера
B) синдром Эдварда
C) синдром Патау
D) синдром Дауна
E) синдром Шерешевского-Тернера
150.После анализа родословной, врач- генетик выявил следующие закономерности: признак проявляется в каждом поколении, мужчины и женщины наследуют признак одинаково часто, оба родителя в равной мере передают свои признаки детям. Врачу необходимо определить, какой тип наследования признаков имеет место?
А) Х-сцепленное рецессивное
В) Х-сцепленное доминантное
С) аутосомно-рецессивное
D) наследование через У-хромосому
Е) аутосомно-доминантное
151. Во время цитогенетического обследования пациента с повышенной репродуктивной функцией выявлен в некоторых клетках нормальный кариотип 46,ХУ, но в большинстве клеток кариотип синдрома Клайнфельтера - 47,ХХУ. Какое название носит такое нарушение?
A) инверсия
B) мозаицизм D) дупликация
C) транспозиция E) гетерогенность
152. Известно, что в родственных браках у здоровых людей чаще рождаются дети с наследственно обусловленными патологиями. При каких типах наследований это
чаще всего проявляется?
A) Х-сцепленном доминантном
B) аутосомно-доминантном
C) аутосомно-рецессивном
D) Х-сцепленном рецессивном
E) при цитоплазматическом наследовании
153.У клинически здоровых людей в условиях высокогорья проявляются признаки анемии. При анализе крови выявлены клетки серповидной формы. Серповидноклеточная анемия наследуется по типу неполного доминирования. Укажите генотип таких людей:
А) ХСХс
В) аа С) АА
D) ХсХс Е) Аа
154. Мужчина, страдающий наследственной болезнью, женился на здоровой женщине. У них было 5 детей: три девочки и два мальчика. Все девочки наследовали болезнь отца. Какой тип наследования этого заболевания?
А) аутосомно-рецессивный
В) сцепленный с У-хромосомой
С) рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой
D) аутосомно-доминантный
Е) доминантный, сцепленный с Х-хромосомой
155. В медико-генетическую консультацию обратился юноша по поводу отклонений в
физическом и половом развитии. При микроскопии клеток слизистой оболочки рта
выявлено одно тельце Барра. Укажите наиболее возможный кариотип юноши:
A) 47, ХХУ
B) 47, 18+
C) 47, ХУУ
D) 47, 21+
E) 45, ХО
156. У человека цистинурия проявляется в виде наличия цистинових камешков в
почках (гомозиготы) или повышенным уровнем цистина в моче (гетерозиготы). Заболевание цистинурией является моногенным. Определите тип взаимодействия генов цистинурии и нормального содержания цистина в моче:
A) неполное доминирование
B) эпистаз
C) полное доминирование
D) комплементарность
E) кодоменирование
157. В западных регионах Европы почти половина всех врожденных недостатков развития приходится на тех новорожденных, которые были зачатых период интенсивного
применения в этих районах пестицидов. Следствием какого влияния являются эти состояния детей?
A) тератогенного
B) канцерогенного
C) малигнизации
D) мутагенного
E) комбинаторики генов
158.Обозначим последовательность участка хромосомы как ОВСДЕ. Как должна измениться хромосома, чтобы можно было говорить об инверсии?
А) ОВСДЕ
В) ОвСДЕ D) ОВСД
С) ОВЕДС Е) ВСДЕ
159. В медико-генетическую консультацию обратились родители ребенка, который родился с такими врожденными недостатками: микроцефалия, узкие глазные щели, недоразвитые глазные яблоки, сплюснутый широкий нос, расщелина верхней губы и неба.
Был поставлен предварительный диагноз: синдром Патау. С помощью какого метода
можно подтвердить этот диагноз?
A) дерматоглифики
B) цитогенетического
C) популяционно статистического
D) гениалогического
E) близнецового
160. У новорожденного ребенка имеются такие симптомы: судороги, рвота, желтуха,
специфический запах мочи. Врач-генетик высказал предположение о наследственной болезни обмена веществ. Какие методы исследования необходимо использовать для постановки точного диагноза из-за отсутствия ДНК-диагностики?
A) дерматоглифики
B) биохимические
C)популяционно-статистический
D) цитогенетический
E) близнецовый
161. У ребенка, больного серповидно-клеточной анемией наблюдается несколько
патологических признаков: анемия, увеличенная селезенка, поражения кожи, сердца, почек и мозга. Как называется множественное действие одного гена?
A) плейотропия
B) полимерия
C) комплементарность
D) кодоминирование
E) эпистаз
162.Определите расстояние между генами С и К, если при скрещивании дигетерозиготной по этим признакам особи с гомозиготной рецессивной особью получено 12% рекомбинантов:
А) 24 морганиды
В) 48 морганид D) 12 морганид
С) 6 морганид Е) 0 морганид
163. У юноши, который имеет высокий рост (187 см), выявлено высокое небо, неправильный рост больших коренных зубов с дефектами зубной эмали. При исследовании буккального соскоба с помощью люминесцентной микроскопии выявленны две У-хромосомы. Данная аномалия является результатом:
A) моносомии
B) трисомии D) алоплоидии
C) нулесомии E) автополиплоидии
164.К врачу медико-генетической консультации впервые обратилась беременная женщина поповоду возможной наследственной патологии у будущего ребенка. С применением какого метода начнется ее обследование?
A) генелогичского
B) цитогенетического