ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 23.11.2023
Просмотров: 208
Скачиваний: 3
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
C) близнецового
D) кариотипирования
E) биохимического
165. Синдром Морра наследуется доминантно и сопровождается многочисленными аномалиями развития скелета (брахидактилия), нарушением формирования зубов, адонтией , гиподонтией и др. Какими методами антропогенетики воспользуется врач для дифференцирования этой патологии от возможной генокопии
и прогноза возможной патологии у потомков?
A) генеалогический
B) цитогенетический
C) дерматоглифики
D) близнецовый
E) популяционно-статистический
166. У людей с синдромом Дауна имеют место аномалии лицевой части черепа,
включая гипоплазию верхней челюсти, высокое небо, неправильный рост
зубов. Какой кариотип присущ мужчине с синдромом Дауна?
A) 47,ХХУ
B) 47,ХУ+18
C) 47,ХУ+21
D) 48,ХХХУ
E) 47,ХХХ
167. У новорожденного ребенка началась рвота. Лабораторный анализ показал повышенное содержание аминокислот с разветвленной цепью валина, лейцина, изолейцина. Для мочи характерен запах кленового сиропа. Какое наследственное заболевание связано с данными изменениями?
А) альбинизм
В) фенилкетонурия
С) цистиноз
D) лейциноз
Е) алькаптонурия
168. Диетотерапия может предотвратить клиническое проявление ряда наследственных болезней или облегчить их протекание. Какую форму изменчивости вызывает диетотерапия?
A) модификационную
B) мутационную
C) комбинативную
D) коррелятивную
E) тератогенную
169. У пациента развилась серповидно-клеточная анемия вследствие замены глутаминовой кислоты валином в молекуле гемоглобина. Результатом какой мутации является данная болезнь?
A) хромосомной
B) генной D) делеции
C) геномной E) дупликации
170. Исходное расположение генов в хромосоме: авсдекм. Под влиянием мутагенного фактора произошла перестройка этого участка: авскм. Как называется это изменение?
А) делеция
В) нехватка D) дупликация
С) инверсия Е) транслокация
171. При анализе крови у больного наблюдается: аномальный гемоглобин S, эритроциты аномальной формы. Больной жалуется на повышенную утомляемость. Наиболее вероятный диагноз:
A) фенилклетонурия
B) серповидноклеточная анемия
C) подагра
D) гемофилия
E) галактоземия
172. У здоровой семейной пары родился ребенок с расщелинами губы и неба, аномалиями больших пальцев кисти и микроцефалией. Кариотип ребенка 47,18+. Какой тип мутации обусловил эту наследственную болезнь?
А) моносомия по аутосоме
В) нулисомия С) полиплоидия
D) моносомия по Х-хромосоме Е) трисомия по аутосоме
173. При вскрытии тела новорожденного мальчика обнаружено: полидактилия, микроцефалия, незаращение верхней губы и неба, а также гипертрофия паренхиматозных органов. Совокупность указанных пороков соответствует синдрому Патау. Какое нарушение в генетическом аппарате является причиной данной патологии?
А) трисомия 13-ой хромосомы
В) трисомия 18-ой хромосомы
С) частичная моносомия
D) нерасхождение половых хромосом
Е) трисомия 21-ой хромосомы
174.При моносомии диплоидный набор хромосом в клетках кошки равен 37. Сколько аутосом должны содержать ее нормальные гаметы?
А) 38
В) 19 D) 74
С) 37 Е) 18
175. В семье, где отец страдал гипертонической болезнью, выросли трое сыновей. Один из них работал авиадиспетчером – руководителем полетов в крупном международном аэропорту с высокой интенсивностью движения. Два вторых сына проживали в сельской местности и имели профессии пчеловода и растениевода. Диспетчер в зрелом возрасте заболел тяжелой формой гипертонической болезни. У других сыновей этого заболевания не было, лишь изредка отмечались небольшие подъемы кровяного давления. К какой группе генетических заболеваний следует отнести гипертоническую болезнь в этой семье?
А) заболевание ненаследственного характера
В) моногенное заболевание
С) мультифакториальное заболевание
D) хромосомное заболевание
Е) геномное заболевание
176. У больного отмечено нарушение липидного обмена, определяемое увеличением концентрации липидов в сыворотке крови и отложением этих веществ в нервных клетках. Отмечено изменение психики. Какое наследственное заболевание можно предположить?
А) синдром Тея – Сакса
В) синдром Эдвардса С) фенилкетонурия
D) синдром Марфана Е) гемофилия
177. Родился ребенок с множественными врожденными пороками развития головного мозга и лица: расщелина верхней губы и неба, микроцефалия, низкорасположенные уши, пороки внутренних органов: киста почек, дефекты поджелудочной железы и сердечно-сосудистой системы. Какие цитогенетические варианты этого синдрома?
А) трисомия 13
В) робертсоновская транслокация (D/13 и G/13)
С) мозаицизм
D) изохромосома
Е) все перечисленное верно
178. . На клетку воздействовали мутагеном, который частично разрушил веретено деления. Проведен кариотипический анализ. Подсчет хромосом в метафазной пластинке показал наличие 49 хромосом. Данная мутация будет:
A) дупликация
B) полиплоидия
C) мозаицизм
D) триплоидия
E) гетероплоидия
179. При диспансерном обследовании у мальчика 12 лет был выявлен лейкоз неизвестной этиологии. В результате медико-генетической консультации было установлено, что это наследственная болезнь. С какими нарушениями наследственного аппарата связана данная патология?
A) трисомия 21 пары хромосом
B) трисомия по 18 паре хромосом
C) трисомия по 13 паре хромосом
D) делеция 5 пары хромосом
E) делеция 21 пары хромосом
180. У новорожденного кожа сухая, покрыта толстым пластом роговых чешуй – ихтиоз, наследуемый через У-хромосому. У представителей какого класса позвоночных кожа имеет подобное строение?
А) рептилий
В) рыб С) млекопитающих
D) птиц Е) земноводных
181. В родословной семьи признак наблюдался во всех поколениях, обнаружен у мужчин и женщин, от матери передается как дочерям та и сыновьям, а от отца – только дочерям. Для какого типа наследования это характерно:
А) аутосомно-доминантного
В) аутосомно-рецессивного
С) доминантного, сцепленного с Х-хромосомой
D) рецессивного, сцепленного с Х-хромосомой
Е) рецессивного, сцепленного с У-хромосомой
182.Укажите, для какого хромосомного синдрома наиболее характерны пороки развития, включающие микроцефалию, расщелину губы и неба, полидактилию и поликистоз почек:
А) синдром Эдвардса
В) синдром Дауна
С) синдром Вольфа-Хиршхорна (частичная моносомия 4р-)
D) синдром Патау
Е) синдром Тея-Сакса
183. К врачу-генетику обратились родители ребенка для уточнения диагноза. При исследовании ребенка установлена патология печени (цирроз, большое содержание меди),геморагический диатез, гиперкупурия, гипераминоацидурия. Какая наследственная болезнь нарушения обмена у ребенка?
A) фенилкетонурия
B) Тея-Сакса
C) Леша-Найана
D) Ниманна-Пика
E) Вильсона-Коновалова
184. К гинекологу обратилась 28-летняя женщина по поводу бесплодия. При обследовании обнаружена гипоплазия матки, недоразвитые яичники, нерегулярный менструальный цикл. При исследовании полового хроматина в соматических клетках выявлено по 2 тельца Барра. Какое хромосомное заболевание скорее всего у этой женщины?
А) Шерешевского-Тернера
В) Клайнфельтера С) Патау
D) трисомия Х Е) Эдвардса
185. Девочке 2 лет с подозрением на генную наследственную болезнь проведена потовая проба – исследование содержания хлора и натрия в поте. Установлено, что их концентрация превышает норму в 5 раз. Для какой наследственной болезни это характерно?
A) муковисцидоза
B) фенилкетонурии
C) галактоземии
D) фруктоземии
E) гомоцистинурии
186. У клинически здоровой тридцатилетней женщины при подъеме на гору Говерлу (Украина) наблюдаются признаки анемии. При проведении общего анализа крови рядом с нормальными красными клетками были выявлены серповидные эритроциты. Какой генотип этой женщины?
A) аа
B) АА D) ХАХа
C) Аа E) ХаХа
187.Предположим, что одна пара аллелей контролирует развитие хрусталика, а вторая пара – развитие сетчатки. В этом случае нормальное зрение будет результатом взаимодействия генов:
А) комплементарность
В) плейотропиия С) кодоминирование
D) полимерия Е) сверхдоминирование
188.У новорожденного ребенка выявлен лимфатический отек конечностей, излишек кожи на шее. В нейтрофилах отсутствуют “барабанные палочки”. Ваш диагноз?
А) синдром Шерешевского-Тернера
В) синдром Клайнфельтера
С) синдром Дауна
D) синдром Патау
Е) синдром Эдвардса
189.Зарегистрировано рождение ребенка со следующими аномалиями: расщепление верхней губы и неба, дефекты сердечно-сосудистой системы, микроцефалия. Кариотип ребенка: 2n=47. При изучении истории болезни выяснилось, что до беременности она переболела коревой краснухой. Патологию ребенка можно определить как проявление:
А) трисомии 18
В) моносомии
С) трисомии 13
D) фенокопии
Е) генокопии
190. У одного из родителей заподозрили носительство рецессивного гена фенилкетонурии. Какой риск рождения в этой семье ребенка, больного фенилкетонурией?
А) 0%
В) 25%
С) 75%
D) 50%
Е) 100%
191. Болезнь Хартнепа обусловлена мутацией одного гена, следствием чего являются нарушения всасывания триптофана в кишечнике и его реабсорбции в почечных канальцах, что приводит к одновременным расстройствам в пищеварительной и выделительной систем. Какое генетическое явление наблюдается в этом случае?
A) полимерия
B) неполное доминирование
C) плейотропия
D) кодоминирование
E) комплементарное действие
192.Как называется мутация, при которой происходит обмен участками негомологичных хромосом:
А) нехватка
В) делеция С) дупликация
D) инверсия Е) транслокация
193.В медико-генетическую консультацию обратилась женщина на 16-й неделе беременности. При сборе родословной выяснилось, что у ее мужа от первого брака есть ребенок больной фенилкетонурией. Какой метод позволит выявить у плода это заболевание?
А) близнецовый
В) цитогенетический С) генеалогический
D) дерматоглифики Е) амниоцентез
194. При обследовании 2-х месячного ребенка педиатр обратил внимание, что плачь ребенка напоминает кошачий крик, диагностирована микроцефалия и порок сердца. С помощью цитогенетического метода выяснен кариотип ребенка 46, XX, 5 р-. Данное заболевание является следствием:
A) плейотропии
B) дупликации
C) инверсии
D) транслокации
E) делеции
195. Миотоническая дистрофия характеризуется мышечной слабостью, миотонией, сердечной аритмией. Анализ родословной установил: заболевание проявляется в каждом поколении, одинаково у особей двух полов, родители в равной степени передают заболевание детям. Определите тип наследования заболевания:
A) Х – сцепленное доминантное наследование
B) аутосомно - рецессивный
C) аутосомно - доминантный
D) Х – сцепленное рецессивное наследование
E) Y – сцепленное наследование
196. У новорожденного мальчика долихоцефалический череп, микростомия, узкие глазные щели, ушные раковины деформированы. Кариотип ребенка 47, XY, + 18. Установите диагноз:
A) синдром Дауна
B) синдром Патау
C) синдром Эдвардса
D) синдром Клайнфельтера
Е) синдром Шерешевского –Тернера
197. В молодой семье родился ребенок, плач которого напоминает кошачье мяуканье. При обращении в медико-генетическую консультацию у ребенка обнаружили лунообразное лицо, мышечную гипотонию, микроцефалию, антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, низко расположенные деформированные ушные раковины, задержку психического развития. Какое заболевание можно предположить?
А) синдром «кошачьего крика»
В) синдром Патау
С) синдром Эдвардса
D) синдром Клайнфельтера
Е) синдром Шерешевского-Тернера
198. В медико-генетической консультации при обследовании больного мальчика в крови были найдены нейтрофильные лейкоциты с одной «барабанной палочкой». Наличие какого синдрома можно предположить у мальчика?
А) Синдром Дауна
В) Синдром Шерешевского-Тернера
С) Синдром трисомии-Х
D) Синдром Эдвардса
Е) Синдром Клайнфельтера
199. У 40-летней беременной проведен амниоцентез. При исследовании кариотипа плода получен результат: 47,ХУ,+21. Какая патология плода обнаружена?
А) синдром Патау
В) синдром Клайнфельтера
С) синдром Шерешевского-Тернера
D) синдром Дауна
Е) фенилкетонурия