200. При каких заболеваниях можно определить гетерозиготное носительство методом нагрузочных тестов?

А) синдром Дауна

В) цистинурия С) фенилкетонурия

D) болезнь Тея-Сакса Е) галактоземия
201. В семье растет дочь 14 лет, у которой наблюдаются некоторые отклонения от нормы: рост ниже, чем у однолеток, отсутствуют признаки полового созревания, шея очень короткая, интеллект в норме. Какое заболевание можно предположить?

А) синдром Клайнфельтера

B) синдром Дауна

C) синдром Патау

D) синдром Шерешевского-Тернера

E) синдром Эдвардса
202. Заболевание талассемия обусловлено присутствием рецессивного гена. Частота гена довольно высокая. Объясните, почему ген талассемии не исчезает в результате естественного отбора?

А) из-за гомозиготности по рецессивному гену

В) дрейфа генов

С) распространения гена

D) гетерозиготности организмов в популяциях

Е) высокой частоты мутаций
203.У человека встречается заболевание, при котором в возрасте 15-20 лет начинается постепенная атрофия мышц дистальных отделов ног. Изучения родословных показало, что во всех случаях этим же заболеванием страдал один из родителей. Какой вероятный механизм наследования этого заболевания?

А) аутосомно-рецессивный признак

В) аутосомно-доминантный

С) рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой

D) доминантный, сцепленный с Х-хромосомой

Е) кодоминирование
204. Кариотип женщины нормальный. Фенотипически обнаруживаются: маленький череп, узкие глазные щели, эпикант, аномалии строения лица, умственная отсталость. Данные аномалии являются результатом:

А) транслокации 21 хромосомы на 15

В) делеции короткого плеча 5 хромосомы

С) инверсии участка 21 хромосомы

D) дупликации участка 21 хромосомы

Е) делеции 21 хромосомы
205. При диспансерном обследовании мальчику 7 лет установлен диагноз - дальтонизм. Родители здоровы, цветовое зрение нормальное. У дедушки по материнской линии такая же аномалия. Какой тип наследования этой аномалии?

А) аутосомно-доминантный

B) рецессивный, сцепленный с полом

C) неполное доминирование

D) аутосомно-рецессивный

E) доминантный, сцепленный с полом
206. У женщины родилось двое грудных детей. У одного ребенка установлен первоначальный диагноз: синдром “кошачьего крика”, что характеризуется недоразвитием мышц гортани и ''мяукающим” тембром голоса. Этот диагноз можно подтвердить или опровергнуть с помощью метода:

---

А) амниоцентеза

В) биохимического

С) цитогенетического

D) близнецового

Е) популяционно-статистического
207. При цитогенетическом исследовании в клетках абортированного эмбриона обнаружены 44 хромосомы (отсутствуют обе хромосомы 3-й пары). Какая мутация произошла?

А) полисомия

В) хромосомная аберрация С) генная (точечная)

D) нулисомия Е) моносомия
208. Галактоземия – аутосомно-рецессивное заболевание, которое приводит к повреждению мозга, печени и глаз, если ребенок остается на грудном кормлении. Какой метод генетического обследования следует применить для точного установления диагноза?

А) гибридизации соматических клеток

В) близнецовый

С) гениалогический

D) биохимический

Е) цитогенетический
209. При серповидно-клеточной анемии имеет место фенотипическое проявление точковой мутации гена (эритроциты аномальной формы), вслед за ней реализуются иерархические ступенчатые проявления, которые в совокупности приводят к множественным эффектам – анемии, увеличения селезенки, поражения кожи, сердца, желудочно-кишечного тракта, почек, головного мозга и т.п.. Какое генетическое явление наблюдается в этому случае?

А) плейотропия

В) комплементарное взаимодействие

С) полимерия

D) кодоминирование

Е) Эпистаз
210.В жидкости, полученной в результате амниоцентеза, обнаружены клетки, имеющие 3 половые хромосомы. Какое заболевание можно предположить?

А) синдром Дауна

В) синдром Патау

С) синдром Эдвардса

D) трисомия Х

Е) синдром Шерешевского-Тернера
211.У людей группы крови системы Rh определяются взаимодействием между собой двух генов одного локуса. Эти гены образуют и определяют:

А) шесть генотипов и четыре фенотипа

В) три генотипа и четыре фенотипа

С) четыре генотипа и два фенотипа

D) три генотипа и два фенотипа

Е) шесть генотипов и шесть фенотипов
212. Так называемый бомбейский феномен состоит в том, что в семье, где отец имел ІІ группу крови, а мать – І, родилась девочка с ІV группой крови. Генетики объяснили это явление:

А) комплементарным действием генов

В) рецессивным эпистазом С) доминантным эпистазом

D) сверхдоминированием Е) неполным доминированием
213.Зона HLA (основной комплекс гистосовместимости) расположена в 6-й хромосоме. Каждый ген имеет несколько аллельных вариантов. Чем обусловлено разнообразие генотипов в популяции?

А) эпистатическим воздействием

---

В) полимерным взаимодействием

С) комплементарным взаимодействием

D) доминированием

Е) их комбинацией и возникновением множественного аллелизма
214. Новорожденному ребенку, который отказывается от пищи и периодически рвет, поставлен диагноз: синдром Нимана-Пика. С каким нарушением обмена веществ связана эта болезнь?

А) липидов

В) аминокислот

С) углеводов

D) энзимопатии

Е) миниральных солей
215.При амавротической идиотии Тея-Сакса развиваются необратимые тяжелые изменения в центральной нервной системе, которые приводят к смерти в раннем детском возрасте. Определите причину заболевания:

1. 
   расстройство обмена нуклеиновых кислот
   
2. 
   расстройство углеводного обмена
   
3. 
   расстройство аминокислотного обмена
   
4. 
   расстройство минерального обмена
   
5. 
   расстройство липидного обмена
   

216.В молекуле ДНК наблюдаются на уровне транскрипции изменения нуклеотидов. К каким заболеваниям это может привести?

А) генные заболевания

В) хромосомные заболевания С) геномные заболевания

D) аномалии аутосом Е) аномалии половых хромосом

217. Известно, что ген, отвечающий за развитие групп крови по системе АВ0, имеет три аллельных состояния. Появление у человека IV группы крови можно объяснить такой формой изменчивости:

A) фенокомия

B) мутационная

C) генокопия

D) комбинативная

E) фенотипическая

---

А) близнецовый

В) цитогенетический С) генеалогический

D) дерматоглифики Е) амниоцентез
226.При осмотре у пациента обнаружено отсутствие многих зубов. При опросе было выяснено, что нехватка зубов наблюдается с детства. Этот симптом передавался у мужчин через поколение. Какой тип наследования у этого заболевания?

1. 
   аутосомно-доминантный
   
2. 
   рецессивный, сцепленный с полом
   
3. 
   аутосомно-рецессивный
   
4. 
   отрыв участка у хромосомы в 5-й паре
   
5. 
   отсутствие полового хроматина
   

---

227.В семье у здоровых родителей родился доношенный ребенок с массой тела 2400г. При обращении в медико-генетическую консультацию у ребенка установили микроцефалию, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, микрофтальмию, помутнение роговицы, запавшее переносье, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, двухсторонние расщелины верхней губы и неба, синдактилию пальцев ног, короткую шею, четырехпальцевую борозду на ладонях, дефекты межжелудочковой перегородки сердца, задержку психического развития. Какое заболевание можно предположить?

А) синдром Дауна

В) синдром Марфана

С) синдром Эдвардса

D) синдром Клайнфельтера

Е) трипло Х
228. Известно, что ген, ответственный за развитие аномальной формы зубов доминантный и не сцеплен с полом. У больного юноши большие зубы, которые выступают вперед.

У родного брата и сестры этого парня зубы обычной формы и положения. В этой семье наблюдается изменчивость:

A) мутационная

B) генеративная

C) модификационная

D) комбинативная

E) цитоплазмическая
3. Генетика

1.Д	58.Д	115.С	172.Е
2.В	59.А	116.А	173.А
3.В	60.С	117.С	174.Е
4.Д	61.В	118.С	175.С
5.Е	62.С	119.В	176.А
6.С	63.Д	120.Е	177.Е
7.С	64.С	121.Д	178.Е
8.В	65.Е	122.Д	179.Е
9.А	66.С	123.Д	180.А
10.Е	67.Д	124.А	181.С
11.С	68.А	125.Е	182.Д
12.Д	69.Д	126.Д	183.Е
13.Е	70.А	127.Е	184.Д
14.В	71.В	128.Е	185.А
15.А	72.С	129.А	186.С
16.Д	73.Д	130.Е	187.А
17.В	74.В	131.В	188.А
18.С	75.Е	132.Д	189.С
19.А	76.С	133.В	190.А
20.А	77.А	134.С	191.С
21.Е	78.С	135.А	192.Е
22.Д	79.В	136.Е	193.Е
23.С	80.А	137.В	194.Е
24.Е	81.В	138.В	195.С
25.С	82.А	139.Д	196.С
26.В	83.Д	140.С	197.А
27.А	84.С	141.Д	198.Е
28.С	85.Е	142.Д	199.Д
29.Е	86.С	143.В	200.Е
30.А	87.А	144.Д	201.Д
31.Д	88.С	145.В	202.Д
32.С	89.В	146.Е	203.В
33.В	90.А	147.Е	204.А
34.А	91.Д	148.Д	205.В
35.В	92.В	149.С	206.С
36.А	93.В	150.Е	207.Д
37.В	94.Е	151.В	208.Д
38.Д	95.В	152.С	209.А
39.А	96.Д	153.Е	210.Д
40.А	97.А	154.Е	211.Д
41.С	98.Д	155.А	212.В
42.А	99.Е	156.А	213.Е
43.В	100.Е	157.А	214.А
44.Е	101.А	158.С	215.Е
45.А	102.Д	159.В	216.А
46.С	103.А	160.В	217.Д
47.В	104.С	161.А	218.В
48.Е	105.С	162.Д	219.А
49.Д	106.Е	163.В	220.В
50.А	107.С	164.А	221.С
51.Е	108.В	165.А	222.В
52.В	109.В	166.С	223.Д
53.Д	110.А	167.Д	224.Д
54.Е	111.Д	168.А	225.Е
55.Е	112.Д	169.В	226.В
56.С	113.Е	170.А	227.С
57.А	114.А	171.В	228.Д

---

Смотрите также файлы

• Класс земноводные класс земноводные, или амфибии первая группа позвоночных животных, освоившая наземную среду, но сохранившая тесную связь сводной. Общая характеристика класса Земноводные.pdf

• Чеклист Оценка соответствия системы оценки достижения планируемых результатов освоения ооп соо требованиям фгос соо и фоп соо гбоу оош с. Верхнее Санчелеево Юченкова Е. М.docx

• "Химическое оружие".docx

• Руководство пользователя Цифровой видеорегистратор руководство пользователя 1.pdf

• Работа с редактором запросов в Hue.docx