147. Полидактилияның (алты саусақтылық) кейбір формалары аутосомды-доминантты тип бойынша тұқым қуалайды. Осы ген бойынша екі гетерозиготалылардың некесінде ауру балалардың туылу мүмкіндігі қандай: (1)

1. 0 %

2. 25 %

3. 50 %

4. + 75 %

5. 100 %

148. Ахондроплазия аутосомды-доминантты ауру, гомозиготтарда летальды (өлі туылады). Екі гетерозиготалылардың некесінде тірі ауру балалардың туылуының теориялық мүмкіндігі қандай: (1)

1. 0 %

2. 25 %

3. + 50 %

4. 75 %

5. 100 %

149. Тұқым қуалайтын кереңдіктің бір формасы рецессивті генмен анықталады. Қалыпты еститін ер адам мен керең әйелдің отбасында ауру керең бала дүниеге келді. Сау баланың туылу мүмкіндігі қандай: (1)

1. 0 %

2. 100 %

3. + 50 %

4. 25 %

5. 75 %

150.Фенилкетонурия гені бойынша гомозиготалы, аурудың клиникалық белгілері жоқ әйел,гетерозиготалы ер адаммен тұрмыс құрды. Осы отбасында ауру баланың туылу мүмкіндігі қндай: (1)

1. 0 %

2. 25 %

3. + 50 %

4. 75 %

5. 100 %

151. Фенилкетонурия аутосомды-рецессивті тип бойынша тұқым қуалайды. Популяцияда жаңа туылған балаларда кездесу жиілігі 1:10000.Рецессивті генің популяциядағы жиілігі қанша: (1)

1. 0,1

2. 0,001

3. + 0,01

4. 0,99

5. 0,0001

152. Фенилкетонурия аутосомды-рецессивті тип бойынша тұқым қуалайды. Популяцияда жаңа туылған балаларда кездесу жиілігі 1:10000.Доминантты генің популяциядағы жиілігі қанша: (1)

1. 0,1

2. 0,001

3. + 0,99

4. 0,01

5. 0,0001

153. Аутосомды-доминантты тұқым қуалауға тән: (2)

1. белгі тек гомозиготалы жағдайда ғана көрінеді

2. + белгі тек гомо- және гетерозоготалы жағдайда көрінеді

3. ата-аналары гетерозиготалы тасымалдаушы

4. + әдетте ата-аналарының біреуі ауру

5. ата-аналарының кеуі де ауру

154. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типіне тән: (3)

1. шежіреде бірнеше ауру ұрпақтар болады

2. + әдетте ата-аналары рецессивті ген бойынша гетерозиготалы және сау

3. + әдетте балалары ауырады

4. ата-аналары рецессивті ген бойынша гомозиготалы

5. + ауру балалар рецессивті ген бойынша гомозиготалы

155. Аутосомды-доминантты тұқым қуалауға типіне тән: (2)

1. қандас некеде жиі кездеседі

2. доминантты ген бойынша ата-аналары гомозиготалы

3. доминантты ген бойынша ата- аналарының екеуі де гомозиготалы

4. + ата-аналарының біреуі доминантты ген бойынша гетерозиготалы

5. + әкесінің жасы 40-тан асқан

156.Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типіне тән: (3)

1. ата-аналарының жасы 50-ден асқан

2. + қандас туыстық неке

3. + ата-аналары – рецессивті ген бойынша гетерозиготалы

4. ата-аналары – рецессивті ген бойынша гомозиготалы

5. + ауру балалар рецессивті ген бойынша – гомозиготалы

157. Х-тіркес рецессивті тұқым қуалау типіне тән: (2)

1. ер адамдар сау – мутантты генді тасымалдаушы

2. + әйелдер сау – мутантты генді тасымалдаушы

3. тек қыздар ауырады

4. + тек ұлдар ауырады

5. ұлдары да қыздары да ауырады

---

158. Медико – генетикалық кеңеске оқшауланған ерін жырықтығымен туылған баласы бар жүкті әйел келді. Осы айтылған ақаулық тұқым қуалайтын патологияның қандай типіне жатады және қайтадан ауру баланың туылу мүмкіндігі қандай: (2)

1. хромосомалық патология

2. + мултифакторлық патология

3. моногендік патология

4.жоғары

5. + төмен

159. Медико – генетикалық кеңеске гемофилиямен ауру ұлы бар жүкті әйел келді. Баланың әкесі сау, жүкті әйелдің ағасы гемофилиямен ауру. Ұрықтың жынысы белгісіз. Аурудың генетикалық қаупін анықтаңыз: (2)

1. ауру қыз – 50%

2. сау қыз – 50%

3. сау ұл – 50%

4. + ауру ұл – 50%

5. + барлық қыздары сау

160 . Медико – генетикалық кеңеске ерлі-зайыптылар келді. Күйеуі ахондроплазиямен ауру (аутосомды – доминантты) гетерозиготты. Отбасындағы бірінші бала сау. Генніңпенетранттылығы 80%. Келесі туылатын баланың генетикалық қауіпі қандай: (2)

1. төмен

2. +жоғары

3. 50%

4. 20%

5. + 40%

161. Медико – генетикалық кеңескежыныстары әртүрлі, тыныс алу мүшелерінде біртипті патологиясымен ауру балалары бар әйел келді. Ата-аналары сау. Аурудың тұқым қуалау типін және тағы да ауру балалардың туылу мүмкіндігін анықтаңыз: (2)

1. аутосомды - доминантты

2. Х – тіркес рецессивті

3. + аутосомды - рецессивті

4.50%

5. + 25%

162. Медико – генетикалық кеңеске аутосомды-доминантты аурумен ауыратын балалары бар ерлі-зайыпталар келді. Ата-аналары сау, әйелінің жасы– 25-те, күйеуіңің жасы– 45-та. Ауру баланың туылу себебін анықтаңыз: (2)

1. жүктілік кезінде тератогенді фактордың әсерінен

2. әйелдің гаметогенезіндегі спонтанды мутация

3. ер адамның Х – хромосомасындағы спонтанды мутация

4. +ер адамның аутосомасындағы спонтанды мутация

5. + ер адамның жасы

163. Медико – генетикалық кеңеске жаңадан үйленген, қандас некеде тұратын, балалары жоқ ерлі-зайыптылар келді. Ұрпақтарындағы генетикалық қауіпті бағалау және медико – генетикалық кеңестің сипаты қандай болады: (2)

1. ретроспективті

2. +проспективті

3. доминантты патология қаупі жоғары

4. + рецессивті патология қаупі жоғары

5. тұқым қуалайтын патологияның көріну қаупі жоқ

164. Медико – генетикалық кеңескеДаун синдромымен ауру баласы бар әйел келді. Баланың кариотипі 47,ХХ (+/21). Кеңесші қандай зерттеуді ұсынады: (3)

1. бала қанын және зәрін биохимиялық талдау

2. + әйелдің кариотипін зерттеу

3. қайтадан жүкті болған кезде микробиологиялық тестілеу

4. + баланың әкесінің кариотипін зерттеу

5. + Даун синдромына пренатальды диагностикалау

165. Зат алмасудың бұзылуынан болатын тұқым қуалайтын ауруларды селективті (таңдамалы) скрининг қандай топтарда жүргізіледі: (3)

1. жақыннан көргіштікте

2. алыстан көргіштікте

3. + өкпенің созылмалы патологиясында

4. + бауырдың созылмалы патологиясында

5. + катарактада

166.Медико – генетикалық кеңеске қайталамалы өздігінен түсіктері болған әйел келді. Жүктіліктің үзілуінің себептерін анықтыңыздар: (3)

---

1. аутбредингтік неке

2. + қандас неке

3. екінші реттік некелесу

4. + рецессивті мутация бойынша ерлі-зайыптылардың гетерозиготалылығы

5. + ерлі-зайыптылардың біреуінің доминантты мутация бойынша гетерозиготалығы

167. Төменде келтірілген әдістердің қайсысы тұқым қуалайтын аурулармен және дамудың туа біткен ақаулықтармен балалардың туылуының алдын алады: (2)

1. жаңа туған балаларды жаппай скринингтеу

2. қаупі бар балалар тобын таңдамалы скринингтеу

3. + амниоцентез

4. дерматоцентез

5. + жүкті әйелді ультра дыбыстық зерттеу (УДЗ)

168. Медико-генетикалық кеңеске ерлі-зайыптылар қаралды, күйеуінде тек еркектер линиясын арқылы берілетін ауру. Аурудың тұқым қуалау типін және генетикалық қасиеттерді анықтаңыз: (2)

1. Х-тіркескен рецесивті 50 қатерлі

2. У-тіркескен қыздар 50, ұлдар 50

3. Х-тіркескен доминантты, қыздар мен ұлдардың 100 қатерлі

4. + У-тіркескен, тек ұлдар ауырады

5. + У-тіркескен, қыздар сау, ұлдар ауру

169. Катарактаның кейбір формалары аутосомды-доминантты типте тұқым қуалайды. Геннің пеннентранттылығы 50%. Егер ата-аналардың біреуінде осы патология болса, катарактамен ауру балаларда туылу мүмкіндігі қандай: (1)

1. 10%

2. 20%

3. + 25%

4. 30%

5. 50%

170. Медико генетикалық кеңесте отбасын зерттеу барысында аутосомды-доминантты типте тұқым қуалайтын екі ауру балалар анықталды. Нағашы ағасы және нағашы әпкелері ауру, әкесінің дені сау. Геннің пенентранттылығы 80%. Келесі балаларында аурудың болу мүмкіндігі қандай: (1)

1. 10%

2. 20%

3. 30%

4. + 40%

5. 50%

171. Жаппай скринингтеу бағдарламасының маңызы: (2)

1. Жатырдағы баланың ауруын туғанға дейін анықтау

2. + баланың ауруын клиникалық белгілері пайда болғанға дейін анықтау

3. мутацияның пайда болуын профилактикалау

4. + аурудың пайда болуының алдын алу

5. туу кезінде қан кетудің алдын алу

172. Жаппай скрининг жүргізуді қажет ететін жағдайлар: (3)

1. аурулардың өлімімен аяқталуы

2. + популяцияда аурудың кездесу жиілігі жоғары

3. + аурудың балаларды мүгедектікке әкелуі

4. анықталған аурудың гетерозиготалығы

5. + анықталған аурудың нақты диагностикалау әдістерінің болуы

173. Тұқым қуалайтын зат алмасу дефектерін анықтау үшін нәрестелерде жаппай жүргізілетін тексерістердің уақыттары: (1)

1. жүктіліктің 32 аптасында

2. бала 1 айға толғаннан кейін

3. + бала туылғаннан кейінгі 4-ші күнде

4. бала 1 жасқа толғаннан кейін

5. бала туылғаннан кейінгі 14-ші күнде

174. Жаңа туылған балалардағы тұқым қуалайтын ауруларды анықтауға қолданылатын скрининг бағдарламалар: (2)

1. хромосомдық аурулар

2. полигендік аурулар

3. +зат алмасудың тұқым қуалайтын дефектілері

4. альбинизм

5.+ фенилкетонурия

175. Жатырдағы баланың денсаулық жағдайын және ондағы тұқымқуалайтын аурулардың немесе туа біткен ақаулардың барын анықтауда қолданылатын әдістер: (3)

1. жүкті әйелдің қанын жалпы талдау.

2. +жүкті әйелдің қанындағы арнайы ақуыз –альфа-фетопротеиннің мөлшерін анықтау

---

3. жүкті әйелдің қанындағы липидтердің концентрациясын анықтау

4. + жүкті әйелдің қанындағы хориондық гонадотропиннің мөлшерін анықтау

5. + жүкті әйелдің қанындағы бос эстрадиолдың мөлшерін анықтау

176. Туа біткен даму ақауларын анықтау үшін қандай әдістер қолданылады: (2)

1. плацентография

2. +ультрадыбыспен зерттеу(УДЗ)

3. хорионграфия

4. +фетоскопия

5. флюроскопия

177. Тұқым қуалайтын аурулардың және туа біткен даму ақауларын біріншілік профилактикалау әдістеріне жатады: (3)

1. жаңа туылған балаларды жалпы скринингтеу бағдарламасы

2. + амниоцентез және жатыр ішіндегі бала жасушаларын кариотиптеу

3. жаңа туылған балаларды таңдамалы скринингтеу бағдарламасы бойынша зерттеу

4. +ұрықты кариотиптеу және хорионцентез

5. + ұрықты ультрадыбыспен зерттеу (УДЗ

178. Жаңа туылған балалардағы тұқым қуалайтын аурулардың

патологиялық көріністерінің алдын-алуға бағытталған екіншілік

профилактикалауда қолданылатын әдістер: (2)

1. ультрадыбыстық зерттеулер (УДЗ)

2. амниоцентез және жатыр ішіндегі бала жасушаларын кариотиптеу

3. +жаңа туылған балаларды туылғаннан кейін алғашқы күндерінде жалпы зерттеу

4. ұрықты кариотиптеу және хорионцентез

5.+барлық жаңа туған балаларды туғаннан кейінгі төртінші күндері зат алмасудың бұзылуынан болатын ауруларды диагностикалау

179. Тұқым қуалайтын патологияны туғанға дейін диагностикалау әдістері: (3)

1. жүктілердің қанындағы липидтер концентрациясын анықтау

2. +амниоцентез және жатырдағы бала жасушаларын кариотиптеу көмегімен хромосомдық ауруларды анықтау

3. + жүкті әйелдің қанындағы хориондық гонадотропиннің мөлшерін анықтау

4. жүкті әйелдердің қанындағы бос радикалдардың, темірдің және магнийдің деңгейін анықтау

5. +хорион бүрінен жатырдағы баланың кариотипін анықтау

180. Аутосомды –рецессивті ауруларға тән сипаттамалар: (2)

1. ауру ұрпақтан –ұрпаққа тұқым қуалайды

2. ауру тек еркектер қатарында тұқым қуалайды

3.+ ерлі-зайыптылар қандас туыстық некеде, дендері сау, балалары ауру

4. ауру тек анасынан беріледі

5. +әке-шешесі сау, балалары ауру

181. Менделденетін тұқым қуалайтын ауруларға жатады: (3)

1. аурулар анасынан беріледі

2. + ауру аутосомды-доминантты типте тұқым қуалайды

3. митохондриялық аурулар

4. + аутосомды-рецессивті аурулар

5. + Х-тіркескен аурулар

182. Менделденетін тұқым қуалайтын ауруларға жатады: (2)

1. + аутосомды-рецессивті аурулар

2. митохондриялық аурулар

3. үшнуклеотидтер қайталану экспансиясының аурулары

4. үшаминоқышқылдық қайталану экспансиясының аурулары

5. + Х-тіркескен, доминантты аурулар

183. Тұқым қуалайтын аурулардың моногенді формалары төмендегідей фенотиптік белгілермен көрінеді: (3)

1. ақуыздардың қандағы мөлшерінің төменгі деңгейімен

2. + физикалық дамуының деңгейі төмен

3. липидтердің қандағы мөлшерінің төменгі деңгейімен

---

4. + ақыл-ес дамуының төменгі деңгейімен

5. + аурудың созылмалы ағымымен

184. Бір геннің мутациясына байланысты тұқым қуалайтын ауруларға тән белгілер: (3)

1. көз түсінің ерекшелігі

2. +зәр иісінің ерекшелігі

3. қан түсінің ерекшелігі

4. +қандағы гемоглобин құрылымының ерекшке өзгеруі

5. +қандағы эритроциттер формасының ерекше өзгеруі

185. Зат алмасуының бұзылуынан өзгеруі болатын тұқым қуалайтын ауруларға тән фенотиптік көріністер: (3)

1. аурудың кеш басталуы

2. +аурудың ерте басталуы

3. +қанда және зәрде нақты метаболиттердің жиналуы

4. қанда және зәрде құнды металдардың жиналуы

5. +ақыл-ес және физикалық дамудың бұзылуы

186. Хромосомдық ауруларға тән: (3)

1. формаларыныі көбі ұрпақ қуалайды

2. +репродкутивтік функцияның төмендеуі

3. ақыл-ес және физикалық дамудың жоғарылығы

4. +өлім және кем тарлықтың жиілігі

5. +көптеген даму ақаулары

187. Хромосомдар санының және құрылымының өзгеруінен болатын аурулардың сыртқы көріністері: (2)

1. жеке даму ақаулары

2. жүйелердің даму ақаулары

3. +көптеген жүйелердің даму ақаулары

4. туғандағы дене салмағы қалыпты

5. + туғандағы дене с алмағы аз

188. Жыныс хромосомдарының полисомияларына тән: (2)

1. туғандағы дене с алмағы аз

2. ақыл-ес және физикалық дамудың жоғарылығы

3. + жыныстың дамуындағы ауытқулар

4. зат алмасу бұзылыстары

5. + жыныс гормондары синтезінің бұзылыстары

189. Өмір сүруге қабілеттілігі бар моносомия: (2)

1. аутосома бойынша моносомия

2. + жыныс хромосомасы бойынша моносомия

3. кездеспейді

4. Тея-Сакс ауруы

5. + Тернер-Шерешевский синдромы

190. Аутосома бойыншатрисомияға тән: (2)

1. + бір аутосоманың артық болуы

2. бір аутосоманың жоқ болуы

3. популяцияда ондай адамдар кездеспейді

4. + адамның хромосомалық ауруларына алып келеді

5. өмір сүруге қаблетсіз

191. Кейбір адамдарда ультракүлгін сәулесіне жоғарғы сезімталдықтан пигменттік ксеродерма ауруы пайда болады, аурудың көрінісі: (3)

1. + хромосомалық мутация нәтижесі

2. + гендік мутация нәтижесі

3. ультра күлгін сәулелеріне жоғарғы сезімталдық

4. + төменгі температураға жоғарғы сезімталдық

5. теріде ісіктің пайда болуы

192. Әкесiгемофилиямен ауру, ал анасы сау және мутантты генді тасымалдамайды.Қыздары (А) мен (Б) ұлдарында гемофилияның көрiнiс беруiн анықтаңыз: (2)

1. 25%

2. + 50% Б

3. 100%

4. + 0% А

5. 75%

193. Адамның қалыпты естуі екі доминантты (Е және Д) әртүрлі хромосомада орналасқан гендермен бақыланады. Естімейтін адамның генотиптері мен гендерінің әрекеттесу типін көрсетіңіз: (3)

1. толық доминаттылық

2. +комплементарлық

3. Ее; Дд

4. + ее; ДД

5. + ЕЕ; дд

194. Белгінің тұқым қуалау типін көрсетіңіз, егер белгі ұрпақ аттап, жынысқа байланыссыз көрініс берсе, дені сау ата-анадан ауру балалар туылса: (1)

1. аутосомды-доминантты

2. аутосомды-доминантты толымсыз доминанттылық

3. + аутосомды- рецессивті

4. Х-жыныс хромосомамен тіркес, доминантты

5. Y-жыныс хромосомамен тіркес

---

Смотрите также файлы

• ТЕРАПИЯЛЫҚ СТОМАТОЛОГИЯ ПРОПЕДЕВТИКАСЫ МОДУЛІ.doc

• ӘСКЕРИ ГИГИЕНА.docx

• ҚҰҚЫҚТЫҚ МӘРТЕБЕСІ, ОЛАРДЫ ӘЛЕУМЕТТІК ҚОРҒАУ.docx

• 6 ОМ.патфиз-1контрольно-измерит.doc

• МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ДЛЯ ВНЕАУДИТОРНОЙ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ.doc