Добавлен: 04.02.2019

Просмотров: 12948

Скачиваний: 224

ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.

84. Хромосомалық ауруларға пренатальдыдиагностикалауда қолданылатын әдіс: (2)

1. егіздерді салыстыру

2. + амниоцентез

3. генеалогиялық

4. + цитогенетикалық

5. биохимиялық

6. модельдеу

85. Голандриялық тұқым қуалау типіне тән: (2)

  1. + ұл балалар ауырады

  2. қыздар ауырады

  3. + белгі әкелерінен барлық ұлдарына беріледі

  4. белгі әкелерінен барлық қыздарына беріледі

  5. тасымалдаушы аналарынан барлық ұлдарына беріледі

86. Кордоцентез жүргізіледі: (3)

  1. + жүктіліктің18-22 аптасында

  2. жүктіліктің 15-18 аптасында

  3. +кіндіктен қан алу арқылы

  4. ұрық жасушасы бар ұрық маңындағы сұйықтықты зерттейді

5. + тұқым қуалайтын ауруларды пренатальды диагностикалау үшін

87. Скрининг–программасы бөлінеді: (2)

  1. + жаппай

  2. тура

  3. тура емес

  4. +селективті

  5. инвазивті

88.Медико – генетикалық кеңес жүргізіледі: (3)

  1. + 35-тен асқан әйелдерге және 40-тан асқан еркектерге

  2. + туыстық некеде тұратын ерлі зайыптыларға

  3. 50-ден асқан ерлі-зайыптыларға

  4. + рецессивті аурулардың гетерозиготалы тасымалдаушыларына

  5. 35-ке дейінгі барлық әйелдерге


89. Клинико-генеалогиялық әдістің кезеңдері: (3)

  1. +мәліметтер жинау

  2. + шежіре құрастыру

  3. скринингтікбағдарламалар жүргізу

  4. + генеалогиялықталдау

  5. селективті скрининг

90. Белгінің аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типіне тән: (2)

  1. белгі ұрпақ сайын кездеседі

  2. белгі әйелдерде жиірек кездеседі

  3. белгі ер адамдарда жиірек кездеседі

  4. + белгінің тұқым қуалауы жынысына байланыссыз

  5. + сау ата-аналардан ауру балалар туылады

91. Генеалогиялық талдаудың мақсаты: (3)

  1. зат алмасудыңақауын анықтау

  2. + белгінің тұқым қуалау типін анықтау

  3. скринингтік бағдарламаларда қолдану

  4. + белгінің тұқым қуалау сипатын анықтау

  5. + ауру баланың туылу мүмкіндігін анықтау

92.Пренатальдыдиагностиканың тікелей емес әдісінің инвазивті емес түріне жатады: (1)
1. ана қанынан маркерлерді анықтау

2.хорионбиопсия

3. + ультрадыбыстық сканирлеу

4. амниоцентез

5. кордоцентез

93. Х-хромосомасымен тіркес рецессивті тұқым қуалау типіне тән: (3)

  1. +ер адамдар жиі ауырады

  2. әйелдер жиі ауырады

  3. вертикаль бағытта тұқым қуалайды

  4. + горизонтальбағытта тұқым қуалайды

  5. + тасымалдаушы анадан беріледі

94.Амниоцентез жолымен жүргізілетін пренатальды диагностика: (3)

  1. жүктіліктің 18-22 аптасында

  2. + жүктіліктің 15-18 аптасында

  3. кіндік қанын зерттеу үшін

  4. + ұрық маңындағы сұйықтықтан ұрық жасушаларын бар зерттеу үшін

  5. + тұқым қуалайтын ауруларды пренатальды диагностикалау үшін

95. Геннің құрылысының өзгеруін анықтайтын әдіс: (1)

  1. генеалогиялық

  2. цитогенетикалық

  3. егіздерді салыстыру

  4. биохимиялық

  5. +молекулалы-генетикалық

96. Белгінің аутосомды-доминантты тұқым қуалау типіне сәйкес: (3)

  1. + белгі ұрпақ сайын кездеседі

  2. белгі әйелдерде жиі кездеседі

  3. белгі ер кісілерде жиі кездеседі

  4. + белгінің тұқым қуалауы жынысына байланыссыз

  5. + ауру ата-аналарынан ауру балалар туылады


97. Цитогенетикалық әдіс арқылы анықталады: (2)

  1. + хромосомалар санының өзгеруі

  2. гендік мутациялар

  3. транзициялар

  4. +хромосомалар құрылымының өзгеруі

  5. трансверсиялар

98. Биохимиялық әдістер: (3)

  1. + зат алмасуының ақауын анықтайды

  2. хромосомалардың құрылысының өзгеруін анықтайды

  3. + скрининг бағдарламаларында пайдаланады

  4. + патологиялық геннің гетерозиготалық тасмалдаушысын анықтауға пайдаланады

  5. хромосомалық аурулардың пренатальды диагностикасында пайдаланады

99. Безгек плазмодиясына тұқым қуалайтын тұрақтылық байқалады: (2)

  1. аутосоманың аномалиясы

  2. жыныс хромосомасының аномалиясы

  3. + гемоглобинопатиларда

  4. геномдық мутацияларда

  5. +орақ тәрізді жасуша анемиясында

100. Бұршақ дақылдарын тағам ретінде пайдалану кейбір адамдарда гемолитикалық қаназдылықты туғызады, себебі мына фермент жетіспейді: (1)

  1. гидроксилаза

  2. каталаза

  3. + глюкоза-6-фосфат дегидрогеназа

  4. тирозиназа

  5. ацетилтрансфераза

101. Мультифакторлық аурулардың себептері: (3)

  1. +бірнеше геннің мутациясы

  2. гендердің тіркесуі

  3. + ағзаның бейімділігі

  4. +сыртқы орта факторлары

  5. доминанттылық

102. Адам генетикасын зерттеу үшін қолданылатын әдістері: (3)

  1. гибридологиялық

  2. + егіздерді салыстыру

  3. цитостатикалық

  4. + цитогенетикалық

  5. + биохимиялық

103. Тұқым қуалайтын ауруларды туғанға дейін тікелей емес диагностикалау әдістеріне жатады: (2)

  1. ана қанынан альбумин концентрациясын анықтау

  2. ана қанынан қанттың концентрациясын анықтау

  3. + ана қанынан альфа-фетопротеин концентрациясын анықтау

  4. + ана қанынан эстриолды анықтау

  5. ана қанынан азотты анықтау

104. Хромосомалық ауруларға жатады: (2)

  1. Вернер синдромы

  2. + Даун синдромы

  3. + Тернер-Шерешевский синдромы

  4. Х-хромосоманың сынғыштығы синдромы

  5. Белл синдромы

105. Төмендегі аурулардың қайсысы хромосомалық ауруларға жатады:(2)

  1. фенилкетонурия

  2. + Даун ауруы

  3. галактоземия

  4. гемофилия

  5. + Патау синдромы

106. Хромосомалар санының өзгеруінен болатын аурулар: (2)

  1. Франчесхетти синдромы

  2. Криглер синдромы

  3. + Даун синдромы

  4. Найяр синдромы

  5. + Эдвардс синдромы

107. Хромосомалық аурулардың пайда болу себебі:(3)

  1. + анеуплоидия

  2. нуклеотидтердің алмасуы

  3. + моносомия

  4. нуклеотидтердің қосылуы

  5. + дупликациялар

108. Хромосомалық аурулардың тән мутацияның типін көрсетіңіз:(3)

  1. + дупликациялар

  2. транзициялар

  3. + делециялар

  4. трансверзиялар

  5. + транслокациялар

109. Төмендегі аурулардың қайсылары хромосомалық ауруларға жатады: (3)

  1. Мартин-Белл синдромы

  2. +«Мысық айқайы» синдромы

  3. Вернер синдромы

  4. + Кляйнфельтер синдромы

  5. + Даун синдромы

110. Моногенді ауруларға жатады: (3)

  1. «Мысық айқайы» синдромы

  2. + Франчесхетти синдромы

  3. + Вернер синдромы

  4. Патау синдромы

  5. + гемофилия


111. Гендік мутациялар тудыратын аурулар: (3)

  1. геморрагия

  2. + гемофилия

  3. + семіздік

  4. + талассемия

  5. метроррагия

112. Гендегі мутация нәтижесінен болатын тұқым қуалайтын аурулар:(3)

  1. + Мартин-Белл синдромы

  2. Даун синдромы

  3. + Вильсон-Коновалов синдромы

  4. Эдвардс синдромы

  5. + Вернер синдромы

113. Тұқым қуалайтын бейімділік ауруларына жатады:(2)

  1. гемофилия

  2. гемоглобинопатия

  3. + қантты диабет

  4. фенилкетонурия

  5. + шизофрения

114. Мультифакторлық ауруларға жатады:(2)

  1. Патау синдромы

  2. + ойық жаралар

  3. + гипертониялық аурулар

  4. Вернер синдромы

  5. фенилкетонурия

115. Генетикалық және зиянды орта факторларының әсерінен туындайтын аурулар: (3)

  1. + шизофрения

  2. тауық соқырлық

  3. + жүректің ишемиялық ауруы

  4. + қантты диабет

  5. гемофилия

116. Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу әдістері: (2)

  1. гирудотерапия

  2. + генотерапия

  3. + диетотерапия

  4. механотерапия

  5. физиотерапия

117. Медико-генетикалық кеңес – бұл : (2)

  1. + тұқым қуалайтын ауруларды алдын-алу әдісі

  2. инфекциалық аурулардың алдын-алу әдісі

  3. тұқым қуалайтын ауруларды емдеу әдісі

  4. + тұқым қуалайтын ауруларды ерте анықтау әдісі

  5. паразиталогиялық аурулардың алдын-алу әдістері

118.Медико-генетикалық кеңес беретін көрсеткіштер: (3)

  1. + баланың дамудың туа біткен ақаулықтарымен туылуы

  2. + баланың физиологиялық және ақыл-ойының дамуында кешеуілдеуі байқалған жағдайда

  3. анасының жасы 30-ға дейін

  4. медициналықтүсіктің қайталануы

  5. + баланың өлі туылуы

119. Проспективтік кеңес: (2)

  1. ауру баласы бар отбасына беріледі

  2. + ауру баланың туылу мүмкіндігі жоғары отбасыларға беріледі

  3. қайтадан ауру баланың туылу мүмкіндігін анықтау үшін жүргізіледі

  4. ауру бала туылғаннан кейін жүргізіледі

  5. + тұқым қуалайтын аурулардың алдын-алуда тиімді әдіс

120. Медико-генетикалық кеңестің этаптары : (4)

  1. + диагностика

  2. + генетикалық қауіпті анықтау

  3. емдеу

  4. + дәрігердің қорытындысы

  5. + кеңес

121. Пренатальды диагностика әдістері бөлінеді: (2)

1. инструменталдық

2. + инвазивтік

3. параклиникалық

4. + инвазивті емес

5. молекулалы-генетикалық

122. Инвазивті емес пренатальды диагностикалау әдісі: (1)

1. хорионбиопсия

2. плацентобиопсия

3. амниоцентез

4. кордоцентез

5. + УДЗ

123. Амниоцентез әдісі арқылы жүргізілетін пренатальды диагностикалау әдісінің сипаттамасы: (3)

1. + инвазивті әдіс

2. инвазивті емес әдіс

3. жүктіліктің 7-ші және 16-шы апта аралығында жүргізіледі

4. + жүктіліктің 15-18 аптасы аралығында жүргізіледі

5. + ұрық қабықшасын тесу арқылы ұрық маңындағы сұйықтықты алады

124. Имплантацияға дейінгі диагностика: (2)

1. зонд енгізу арқылы ұрықты тексеру

2. ультрадыбысты зерттеу

3.+ in vitro(лабораториялық жағдайда) жолымен ұрықтанған зигота жасушаларын зерттеу

4. ұрықтан тұқым қуалайтын патология анықталған жағдайда жүктілікті үзу қажет


5. + ұрықтан тұқым қуалайтын патология анықталған жағдайда жүктілікті үзудің қажеті жоқ

125. Скрининг бағдарламалар: (3)

1. тұқым қуалайтын аурулардың біріншілік профилактикасы

2. +тұқым қуалайтын аурулардың екіншілік профилактикасы

3. тұқым қуалайтын патологиямен ауру балалардың туылуының алдын-алуға бағытталған

4. + тұқым қуалайтын патологиясы бар адамдарда аурудың клиникалық көрініс беруінің алдын-алуға бағытталған

5. + жаппай және таңдамалы

126. Медико-генетикалық кеңес: (3)

1.+ тұқым қуалайтын аурулардың біріншілік профилактикасы

2. тұқым қуалайтын аурулардың екіншілік профилактикасы

3.+ тұқым қуалайтын аурулармен балалардың туылуының алдын-алуға бағытталған

4. акушер-генекологтар жүргізеді

5.+ проспективті кеңестен тұрады

127. Медико-генетикалық кеңесжүргізіледі: (3)

  1. аутбрединг некедегілерге

  2. + туыстық некедегілерге (инбрединг)

  3. + жүктіліктің алғашқы 3 айында тератогендік факторлар әсер етсе

  4. жүктіліктің3 айынан кейін тератогендік факторлар әсер етсе

  5. + жанұясында тұқым қуалайтын патологиясы бар адамдар болса

128.Ретроспективтік кеңес : (2)

  1. ауру баланың туылу мүмкіндігі жоғары отбасыларында жүргізіледі

  2. + ауру баласы бар отбасыларында жүргізіледі

  3. + ауру баланың тағы да туылу қаупін анықтау үшін жүргізіледі

  4. бала тууды жоспарлаудан бұрын жүргізіледі

5. тұқым қуалайтын аурулардың алдын-алуда тиімді әдіс

129. Пренатальды диагностика: (3)

1. + туылғанға дейінгі диагностика

2. туылғанан кейінгі диагностика

3. + ауру баланың туылуының алдын-алуға бағытталған

4. ауруды емдеугебағытталған

5. + хромосомдық синдромдарды туылғанға дейін диагностикалау

130.Пренатальды диагностиканың инвазивті әдісіне жатады: (3)

  1. УДЗ

  2. + амниоцентез

  3. + хорионцентез

  4. бластоцентез

  5. + фетоскопия

131.Пренатальды диагностиканыңхорионцентезәдісіне жатады: (1)

1. ұрықтан қан алу

2. ұрық маңындағы сұйықтықты алу

3. + хорион түгін алу

4. ұрықтың терісінен алады

5. ұрықтың шашынан алады

132. Инвазивті емес пренатальды диагностика әдісі: (2)

        1. ұрық материалын алу қажет

        2. + ұрық материалын алу қажет емес

        3. + оперативті емес әдістерді қолданып ұрықты зерттеу

        4. оперативті әдістерді қолданып ұрықты зерттеу

        5. зиготаның дамуының ерте сатысында ұрықтың ДНҚ-сын зерттеу әдісі

133. Ұрықты жатырға енгенге дейін зерттеуге қолданылатын пренатальды диагностика: (2)

  1. in vivo жолымен ұрықтанған зигота жасушаларын зерттеуге негізделген

  2. +in vitro жолымен ұрықтанған зигота жасушаларын зерттеуге негізделген

  3. +тұқым қуалайтын аурулардың екіншілік профилактикасы

  4. тұқым қуалайтын аурулардың біріншілік профилактикасы

  5. тұқым қуалайтын ауруларды туылғаннан кейінгі диагностикасы

134. Полигендік аурулардың диагностикасында қолданылатын әдістер: (2)


  1. + генеалогиялық

  2. пренатальды

  3. + ДНҚ талдау

  4. скринг

  5. биохимиялық

135. Пробанд гипертониямен ауырады. Оның шешесі де гипертониямен ауырады, пробандтың шешесі жағынан: пробандтың атасы және оның ағасы, яғни ағайы да гипертониямен ауырады. Пробандтың әкесі сау, оның ата-анасы да, сибстары да сау. Пробандтың жұбайы да сау және сау отбасынан шыққан. Аурудың сипатын анықтаңыз (2):

1. + тұқым қуалайтын

2. тұқым қуаламайтын

3. + полигенді

4. бейімделік емес

5.моногенді

136. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалайтын ауруларға тән: (3)

1. + ата-аналары àà õ àà –барлық балалары ауру

2. ата-аналары Àà õ Àà - 25 % балалары сау

3. + ата-аналары Àà õ Àà - 25 % балалары ауру

4. ата-аналары Àà õ ÀÀ - барлық балалары ауру

5. +ата-аналары Àà õ àà –балаларының жартысы ауру

137. Аутосомды-доминантты тұқым қуалайтын ауруларға тән: (3)

1. ата-аналары àà õ àà –барлық балалары ауру

2. + ата-аналары Àà õ Àà –25 % балалары сау

3. + ата-аналары Àà õ Àà - 75 % балалары ауру

4. ата-аналары Àà õ ÀÀ - барлық балалары ауру

5. + ата-аналары Àà õ àà –балаларының жартысы ауру

138. Аутосомды-доминантты белгінің пенетранттылығы- 50 %.Егер ата-аналарының біреуі сау болса, ал екіншісі ауру гетерозиготалы болса ауру баланың туылу мүмкіндігі қандай: (1)

1. 100 %

2. 75 %

3. 50 %

4. 30 %

5. + 25 %

139.Аутосомды-доминантты белгінің пенетранттылығы- 50 %.Егер ата-аналарының біреуі сау болса, ал екіншісі ауру гомозиготалы болса ауру баланың туылу мүмкіндігі қандай: (1)

1. 100 %

2. 75 %

3. + 50 %

4. 30 %

5. 25 %

140.Гемофилия тіркесіп тұқым қуалайды: (1)

1.У - хромосомасымен

2. Х - хромосомасымен доминантты

3. + Х - хромосомасымен рецессивті

4. аутосомды, рецессивті

5. аутосомды, доминантты

141.Тісэмалыныңгиплплазиясытіркесіптұқымқуалайды : (1)

1.У - хромосомасымен

2. + Х - хромосомасымен доминантты

3. Х - хромосомасымен рецессивті

4. аутосомды, рецессивті

5. аутосомды, доминантты

142.Витаминге тұрақты рахит тіркесіп тұқым қуалайды : (1)

1.У - хромосомасымен

2. + Х - хромосомасымен доминантты

3. Х - хромосомасымен рецессивті

4. аутосомды, рецессивті

5. аутосомды, доминантты

143.Дальтонизм тіркесіп тұқым қуалайды : (1)

1.У - хромосомасымен

2. Х - хромосомасымен доминантты

3. + Х - хромосомасымен рецессивті

4. аутосомды, рецессивті

5. аутосомды, доминантты

144.Гипертрихоз тіркесіп тұқым қуалайды : (1)

1.+У - хромосомасымен

2. Х - хромосомасымен доминантты

3. Х - хромосомасымен рецессивті

4. аутосомды, рецессивті

5. аутосомды, доминантты

145. Адамның қалыпты естуі екі доминанты (А и В) геннің комплементарлы әсерлесу нәтижесінде дамиды. Саңырау адамдардың генотипін көрсетіңіз: (3)

  1. ААВв

  2. АаВв

  3. + Аавв

  4. + ааВВ

  5. + аавв

146. Адамның қалыпты естуі екі доминанты (А и В)геннің комплементарлы әсерлесу нәтижесінде дамиды. Қалыпты еститін адамдардың генотипін көрсетіңіз: (2)

  1. аавв

  2. ааВв

  3. + АаВв

  4. ААвв

  5. + ААВВ