Файл: Учебник для студентов медицинских вузов и слушателей последипломного образования.pdf
ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 03.12.2023
Просмотров: 520
Скачиваний: 2
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
Однако чаще всего расщелина губы и/или неба формируется под действием тератогенных факторов, причем характер порока зависит от времени воздействия, нарушающего развитие верхней губы и неба. Одним из тератогенных действий на зародыш с формированием обсуждаемого дефекта является применение беременной противосудорожных препаратов
(фенобарбитала, дифенина, вальпроатов: конвулекса, депакина). Выявление этого ВПР у плода при ультразвуковом обследовании не является рекомендацией для прерывания беременности. В настоящее время применяется комплексное
(хирургическое, терапевтическое и логопедические) лечение детей с расщелиной губы и/или неба с первых дней жизни больного. При этом можно во многих случаях получать хорошие эстетические и функциональные результаты, даже при тяжелых вариантах порока, и обеспечить высокое качество жизни больных.
Глава 2.14. Медико-генетическое консультирование
2.14.1. Цели и задачи медико-генетического консультирования
Медико-генетическое консультирование семей, отягощенных наследственной патологией, представляет собой один из видов специализированной медицинской помощи, которая может квалифицировано осуществляться лишь врачом – специалистом в области медицинской генетики. Его главная цель – предупреждение рождения больного ребенка.
Прежде всего, это касается тяжелых, трудно поддающихся лечению наследственных болезней и врожденных пороков развития, приводящих к физической или психической неполноценности. В задачи медико- генетического консультирования входят: (1) помощь врачам в постановке диагноза наследственного заболевания с привлечением методов медицинской генетики; (2) информирование в доступной форме больного и его родителей о причинах, характере и прогнозе заболевания, возможностях лечения и социальной адаптации, существующих государственных и спонсорских организациях, оказывающих помощь семьям больных, родительских
комитетах; (3) определение прогноза здоровья будущего потомства в семьях с наследственной патологией и объяснение родителям смысла генетического риска, опасности повторного рождения в семье больного ребенка и возможностях рождения здорового ребенка; (4) помощь родителям в принятии решения по поводу деторождения, планирования беременности, здоровья будущего ребенка и возможности проведения пренатальной диагностики; (5) пропаганда знаний в области медицинской генетики среди врачей и населения.
Прогноз здоровья будущего потомства может осуществляться проспективно или ретроспективно. При проспективном консультировании риск рождения больного ребенка определяется до наступления беременности или на ее ранних сроках. Это наиболее эффективный вид консультирования, но он возможен лишь в ограниченном числе семей: при наличии кровного родства между супругами, неблагоприятном семейном анамнизе, воздействии вредных средовых факторов (производственных вредностей).
Значительно чаще проводится ретроспективное консультирование в тех семьях, где уже родился ребенок с наследственной или врожденной патологией. Его целью является предупреждение повторного рождения больного ребенка. В связи с успехами в области молекулярной диагностики, позволяющей выявлять носителей мутаций среди родственников больного не только первой, но и более дальней степени родства, число семей высокого риска, в которых можно проводить проспективное консультирование, неуклонно возрастает.
Успех медико-генетического консультирования определяется правильной постановкой диагноза. Уточнение диагноза консультируемого проходит в тесном контакте между генетиком и врачом, специализирующимся в той области патологии, которая явилась предметом консультирования (педиатром, невропатологом, эндокринологом и др.).
Основой служит клинический диагноз. Для его уточнения врач-генетик может использовать весь арсенал методов медицинской генетики, которые
Прогноз здоровья будущего потомства может осуществляться проспективно или ретроспективно. При проспективном консультировании риск рождения больного ребенка определяется до наступления беременности или на ее ранних сроках. Это наиболее эффективный вид консультирования, но он возможен лишь в ограниченном числе семей: при наличии кровного родства между супругами, неблагоприятном семейном анамнизе, воздействии вредных средовых факторов (производственных вредностей).
Значительно чаще проводится ретроспективное консультирование в тех семьях, где уже родился ребенок с наследственной или врожденной патологией. Его целью является предупреждение повторного рождения больного ребенка. В связи с успехами в области молекулярной диагностики, позволяющей выявлять носителей мутаций среди родственников больного не только первой, но и более дальней степени родства, число семей высокого риска, в которых можно проводить проспективное консультирование, неуклонно возрастает.
Успех медико-генетического консультирования определяется правильной постановкой диагноза. Уточнение диагноза консультируемого проходит в тесном контакте между генетиком и врачом, специализирующимся в той области патологии, которая явилась предметом консультирования (педиатром, невропатологом, эндокринологом и др.).
Основой служит клинический диагноз. Для его уточнения врач-генетик может использовать весь арсенал методов медицинской генетики, которые
редко используются в обычной клинической практике. Обязательным является клинико-генеалогический метод, часто проводится цитогенетический анализ. Во многих медико-генетических центрах применяются методы биохимический генетики, специально разработанные для диагностики различных наследственных болезней обмена. Наиболее точными являются молекулярные методы диагностики, которые, зачастую, вытесняют биохимические методы. Молекулярно-генетическая диагностика чаще всего проводится в специализированных лабораториях и центрах.
Напомним, что ДНК-диагностика принципиально возможна для всех наследственных заболеваний, для которых открыты мутантные гены. Однако на практике она осуществляется лишь для ограниченного круга наиболее частых наследственных заболеваний. В таблице 15 представлен список наследственных болезней, для которых в нашей стране проводится молекулярная диагностика, а также указаны соответствующие медицинские центры и учреждения.
Таблица 15.
Моногенные болезни, диагностируемые в России молекулярно- генетическими методами и доступные для пренатальной диагностики
(с указанием молекулярно-диагностических центров)
Название синдрома, болезни
Медицинские центры
Агаммаглобулинемия
МГНЦ
Адреногенитальный синдром
ИАГ, ГНЦ, МГНЦ, ЦОЗМиР
Альбинизм (тип 1)
МГНЦ
Альпорта синдром
ГНОКДЦ, МГНЦ
Альфа-1-антитрипсина дефицит
ИЭМ
Амиотрофия невральная
Шарко-Мари-Тута
МГНЦ,ТИМГ,УНЦ
Амиотрофия спинальная,
Х- сцепленная
МГНЦ
Напомним, что ДНК-диагностика принципиально возможна для всех наследственных заболеваний, для которых открыты мутантные гены. Однако на практике она осуществляется лишь для ограниченного круга наиболее частых наследственных заболеваний. В таблице 15 представлен список наследственных болезней, для которых в нашей стране проводится молекулярная диагностика, а также указаны соответствующие медицинские центры и учреждения.
Таблица 15.
Моногенные болезни, диагностируемые в России молекулярно- генетическими методами и доступные для пренатальной диагностики
(с указанием молекулярно-диагностических центров)
Название синдрома, болезни
Медицинские центры
Агаммаглобулинемия
МГНЦ
Адреногенитальный синдром
ИАГ, ГНЦ, МГНЦ, ЦОЗМиР
Альбинизм (тип 1)
МГНЦ
Альпорта синдром
ГНОКДЦ, МГНЦ
Альфа-1-антитрипсина дефицит
ИЭМ
Амиотрофия невральная
Шарко-Мари-Тута
МГНЦ,ТИМГ,УНЦ
Амиотрофия спинальная,
Х- сцепленная
МГНЦ
Ангельмана синдром
МГНЦ, ММА, ТИМГ
Апера синдром
МГНЦ
Атаксия Фридрейха
МГНЦ
Ахондроплазия
МГНЦ
Беквита-Видемана синдром
МГНЦ, ММА
Бета-талассемия
ГНЦ
Виллебранда болезнь
ГНЦ, ИАГ
Вильямса синдром
ММА
Вольфрама синдром
ММА
Врожденная контрактурная арахнодактилия
МГНЦ
Врожденная мышечная дистрофия, тип
Фукуяма
МГНЦ
Гемофилия А
ГНОКДЦ, ГНЦ, ИАГ, ТИМГ
Гемофилия В
Там же
Гепатолентикулярная дегенерация
(болезнь Вильсона-Коновалова)
МГНЦ
Гиперхолестеринемия семейная
ГНОКДЦ, ИЭМ
Гипофизарный нанизм
(дефицит гормона роста)
МГНЦ
Гликогенозы
МГНЦ
Глухота сенсоневральная, несиндромальная
МГНЦ
Грейга синдром
МГНЦ
Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы
МГНЦ
Ди-Джорджи синдром
ММА
Жильбера синдром
МГНЦ
Катаракта зонулярная
МГНЦ
Коффина-Лоури синдром
МГНЦ
Криглера-Найяра синдром
МГНЦ
Лимфедема наследственная, тип 1 (болезнь Нонне-Милроя)
МГНЦ
Луи-Бар синдром (телеангиоэктазия)
МГНЦ
Леш-Нихана синдром
МГНЦ
Мартина-Белл синдром
(ломкой Х-хромосомы синдром)
МГНЦ, ММА, ТИМГ
Марфана синдром
МГНЦ
Миллера-Дикера синдром
МГНЦ
Милроя синдром
МГНЦ
Миодистрофия Дюшенна/Беккера
ГНОКДЦ, ИАГ, МГНЦ,
ТИМГ, УНЦ
Миодистрофия Эмери-Дрейфуса
МГНЦ
Миодистрофия окулофарингеальная
МГНЦ
Миотоническая дистрофия
ИАГ, МГНЦ
Муковисцидоз
ГНОКДЦ, ИАГ, ИЭМ МГНЦ,
РНИИА и П, ТИМГ, УНЦ
Мукополисахаридозы
МГНЦ
Нейробластома
ММА
Нейрофиброматоз
ММА
Ниймегена синдром
МГНЦ
Норри болезнь
МГНЦ
Периодическая болезнь
МГНЦ
Поликистоз почек рецессивный
МГНЦ
Прадера-Вилли синдром
ИАГ, МГНЦ, ТИМГ
Проксимальная спинальная мышечная атрофия (тип 1 – болезнь Верднига-
Гоффмана, тип 2, тип 3 – болезнь
Кугельберга-Веландер)
ИАГ, МГНЦ, РНИИА и П,
ТИМГ
Псевдоахондропластическая дисплазия
МГНЦ
Ретинобластома
МГНЦ
Ретта синдром
ММА
Смита-Лемли-Опитца синдром
МГНЦ
Спастическая параплегия Штрюмпеля
МГНЦ
Спино-бульбарная мышечная атрофия
(болезнь Кеннеди)
ИАГ, МГНЦ, НИИН, ТИМГ
Тестикулярной феминизации синдром
ИАГ, МГНЦ, ТИМГ, УНЦ
Тугоухость несиндромальная, нейросенсорная
МГНЦ, ТИМГ, УНЦ
Унферрихта-Лундберга болезнь
МГНЦ
Фенилкетонурия
ГНОКДЦ, ГНЦ, ИАГ, МГНЦ,
РНИИА и П, ТИМГ
Фибрилляция желудочков на фоне удлинения интервала QT (Уорда-Романо синдром)
МГНЦ. ТИМГ. УНЦ
Хантера болезнь
ИАГ
Холт-Орама синдром
(руки-сердца синдром)
МГНЦ
Хорея Гентингтона
ИАГ, МГНЦ, НИИН
Эктодермальная ангидротическая дисплазия
МГНЦ
Элерса-Данло синдром (классический тип) МГНЦ
Обозначения
Названия учреждений
ГНОКДЦ
Государственный Новосибирский областной клинический диагностический центр, г. Новосибирск
ГНЦ
Гематологический научный центр МЗ РФ, г. Москва
ИАГ
НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта РАМН, г.
Санкт-Петербург
ИЭМ
НИИ экспериментальной медицины РАМН, г. Санкт-
Петербург
МГНЦ
Медико-генетический научный центр РАМН, г. Москва
ММА
НИИ Молекулярной медицины ММА им. И.М. Сеченова, г. Москва
НИИН
НИИ неврологии РАМН, г. Москва
РНИИА и П
Ростовский НИИ акушерства и педиатрии, г. Ростов-на-
Дону
ТИМГ
НИИ медицинской генетики ТНЦ СО РАМН, г. Томск
УНЦ
Уфимский научный центр АН РФ, г. Уфа
ЦОЗМ и Р Центр охраны здоровья матери и ребенка МЗ РФ, г.
Москва
Молекулярная идентификация мутации в определенном гене у больного и его родителей во многих случаях является необходимой предпосылкой для проведения пренатальной диагностики заболевания при последующих беременностях с целью предупреждения повторного рождения больного ребенка. Самым ответственным этапом медико-генетического консультирования является помощь родителям в принятии решения по поводу планирования беременности и проведения пренатальной диагностики. При этом врач-генетик должен предоставить семье объективную информацию о возможных рисках на всех этапах подготовки и проведения пренатальной диагностики. В случае неблагоприятного прогноза решение о прерывании или продолжении беременности семья должна принимать самостоятельно, основываясь на полученных результатах.
Подчеркнем еще раз, что медико-генетическое консультирование может быть эффективным лишь при тесном творческом и профессиональном взаимодействии специалистов всех уровней, участвующих в оказании медицинской помощи семье. Большая ответственность, во многих случаях определяющая результативность медико-генетической службы, лежит на специалистах первого, то есть поликлинического, звена.
2.14.2. Кто «виноват» в рождении детей с моногенной патологией?
Застрахованы ли мы от рождения детей с тяжелыми наследственными заболеваниями? К сожалению нет! Во-первых, возникновение новых мутаций в наших половых клетках событие, хотя и редкое, но все же
возможное. Здесь уместно вспомнить, что многие неблагоприятные факторы окружающей среды, такие как общее ухудшение экологической обстановки, облучение, воздействие вредных химических веществ и токсических соединений могут привести к увеличению частоты возникновения мутаций.
Это уже в первом поколении приведет к нарастанию частоты хромосомных и доминантных заболеваний с одновременным увеличением числа бесплодных браков, спонтанных выкидышей и мертворождений. Однако вредные воздействия окружающей среды не приведут сразу к скачку рецессивной патологии. Их последствия могут сказаться лишь в будущих поколениях, по мере накопления подобного генетического груза среди населения. Еще более существенно второе обстоятельство, которое необходимо учитывать, говоря о риске рождения детей с моногенной патологией. По некоторым оценкам каждый человек является гетерозиготным носителем 10 - 12 рецессивных мутаций, способных в гомозиготном состоянии приводить к тяжелым наследственным заболеваниям. Но мы помним, что больные дети рождаются с вероятностью
25% в браке тех родителей, у каждого из которых присутствует гетерозиготная рецессивная мутация в одном и том же гене. Вот почему так опасны близкородственные браки. При таком браке повышается вероятность присутствия у родителей мутации в одном и том же гене и вследствие этого повышается вероятность рождения детей с тяжелой моногенной патологией.
Очень часто у родственников больного ребенка и, прежде всего, у его родителей возникает вопрос, кто «виноват» в том, что родился ребенок с тяжелым наследственным заболеванием? В данном случае совершенно исключено вести разговор о «виновности» кого-либо из родителей. Конечно, это не вина, а абсолютно случайная их беда. Она заключается в некотором сходстве между ними, в том, что у каждого из них в половых клетках мутантным оказывается один и тот же ген. Все люди ответственны за рождение детей с моногенной патологией, так как в равной степени несут и распространяют патологические аллели. Поэтому больные дети и их семьи
Это уже в первом поколении приведет к нарастанию частоты хромосомных и доминантных заболеваний с одновременным увеличением числа бесплодных браков, спонтанных выкидышей и мертворождений. Однако вредные воздействия окружающей среды не приведут сразу к скачку рецессивной патологии. Их последствия могут сказаться лишь в будущих поколениях, по мере накопления подобного генетического груза среди населения. Еще более существенно второе обстоятельство, которое необходимо учитывать, говоря о риске рождения детей с моногенной патологией. По некоторым оценкам каждый человек является гетерозиготным носителем 10 - 12 рецессивных мутаций, способных в гомозиготном состоянии приводить к тяжелым наследственным заболеваниям. Но мы помним, что больные дети рождаются с вероятностью
25% в браке тех родителей, у каждого из которых присутствует гетерозиготная рецессивная мутация в одном и том же гене. Вот почему так опасны близкородственные браки. При таком браке повышается вероятность присутствия у родителей мутации в одном и том же гене и вследствие этого повышается вероятность рождения детей с тяжелой моногенной патологией.
Очень часто у родственников больного ребенка и, прежде всего, у его родителей возникает вопрос, кто «виноват» в том, что родился ребенок с тяжелым наследственным заболеванием? В данном случае совершенно исключено вести разговор о «виновности» кого-либо из родителей. Конечно, это не вина, а абсолютно случайная их беда. Она заключается в некотором сходстве между ними, в том, что у каждого из них в половых клетках мутантным оказывается один и тот же ген. Все люди ответственны за рождение детей с моногенной патологией, так как в равной степени несут и распространяют патологические аллели. Поэтому больные дети и их семьи
ни в коем случае не должны оказываться изгоями, и помощь им должна оказываться всем обществом. Осознание этого положения чрезвычайно важно для нравственного здоровья самого общества.
2.14.3. Показания для направления на консультацию к врачу-генетику
Основной целью профилактики наследственных заболеваний является предупреждение рождения больных детей. Первым шагом на этом пути, без которого невозможны все другие мероприятия, является диагностика наследственных болезней, которая включает несколько этапов. Первый и один из самых главных этапов – это первичная диагностика, основная роль в которой принадлежит участковому врачу и, прежде всего, педиатру. При подозрении на наследственное или врожденное заболевание врач должен провести обследование членов семьи больного с целью выявления у них сходной патологии, а затем направить больного и его семью на консультацию не только к соответствующему специалисту, но и к врачу- генетику. Для этого участковый врач должен быть хорошо знаком с показаниями для направления пациента на медико-генетическое консультирование. Поэтому мы еще раз остановимся на этих показаниях.
Всем супругам, независимо от возраста, планирующим расширение семьи (рождение ребенка), показана консультация врача-генетика, Это необходимо для оценки прогноза здоровья будущего потомства и составления плана всех необходимых мероприятий, способствующих благоприятному конечному результату – рождению здорового ребенка. В особенности такая консультация необходима при наличии наследственных или тяжелых хронических заболеваний у одного из супругов, при кровно- родственном браке, при возрасте супругов, превышающих 35 и более лет или при их физиологической незрелости, при систематическом приеме лекарственных препаратов незадолго до беременности или в ее процессе, а также в том случае, если будущие родители подвергались действию облучения или агрессивных токсических веществ (например, на производстве).
2.14.3. Показания для направления на консультацию к врачу-генетику
Основной целью профилактики наследственных заболеваний является предупреждение рождения больных детей. Первым шагом на этом пути, без которого невозможны все другие мероприятия, является диагностика наследственных болезней, которая включает несколько этапов. Первый и один из самых главных этапов – это первичная диагностика, основная роль в которой принадлежит участковому врачу и, прежде всего, педиатру. При подозрении на наследственное или врожденное заболевание врач должен провести обследование членов семьи больного с целью выявления у них сходной патологии, а затем направить больного и его семью на консультацию не только к соответствующему специалисту, но и к врачу- генетику. Для этого участковый врач должен быть хорошо знаком с показаниями для направления пациента на медико-генетическое консультирование. Поэтому мы еще раз остановимся на этих показаниях.
Всем супругам, независимо от возраста, планирующим расширение семьи (рождение ребенка), показана консультация врача-генетика, Это необходимо для оценки прогноза здоровья будущего потомства и составления плана всех необходимых мероприятий, способствующих благоприятному конечному результату – рождению здорового ребенка. В особенности такая консультация необходима при наличии наследственных или тяжелых хронических заболеваний у одного из супругов, при кровно- родственном браке, при возрасте супругов, превышающих 35 и более лет или при их физиологической незрелости, при систематическом приеме лекарственных препаратов незадолго до беременности или в ее процессе, а также в том случае, если будущие родители подвергались действию облучения или агрессивных токсических веществ (например, на производстве).
Консультация специалиста по вопросам генетики нужна членам семьи, в которой есть или были больные с тяжелыми инвалидизирующими заболеваниями центральной нервной, опорно-двигательной и других систем организма, хромосомными или моногенными заболеваниями, врожденными пороками развития. Сказанное справедливо и в тех случаях, когда при предыдущих беременностях у плода были выявлены различные дефекты развития, которые, возможно, и стали причиной спонтанного или индуцированного аборта.
Предположение о возможности у ребенка наследственного заболевания, то есть генетически обусловленного нарушения углеводного, жирового или водно-солевого обмена, вероятности наличия хромосомной болезни является основанием для обращения за помощью к врачу-генетику.
Наличие малых генетических аномалий (дизморфий, дисгенетических стигм), врожденная умственная отсталость, рецидивирующие пневмопатии, поражения кожи в сочетании с эпилептиформными пароксизмами и отставанием психического развития, сочетание врожденного порока сердца с поражением опорно-двигательного аппарата, детский аутизм – может быть основанием для исключения наследственно обусловленной патологии.
По мнению Г. Р. Мутовина особенно значимыми показаниями для обращения к врачу-генетику и проведения лабораторной диагностики на первом году жизни ребенка является задержка психомоторного и физического развития в сочетании с: (1) прогредиентным течением и эпилептическими припадками в первые месяцы жизни; (2) рвотой, дегидратацией, желтухой, мышечной гипотонией, нарушением дыхания, судорогами, летаргией, комой, асцитом; (3) необычным цветом и запахом мочи и/или тела; (4) диареей, не связанной с экзогенными причинами; (5) гепатомегалией и/или спленомегалией неясного генеза. Выявленные при лабораторном исследовании метаболический ацидоз; алкалоз; присутствие в моче сахара, белка, ацетона; лейкоцитопения и/или тромбоцитопения;
нарушения иммунологических показателей являются дополнительными указаниями на возможность наследственного заболевания.
В последующие годы жизни ребенка значимыми показаниями являются: (1) прогредиентное течение умственной отсталости и неврологической симптоматики после периода нормального развития; (2) умственная отсталость в сочетании с задержкой физического развития, черепно-лицевым дисморфизмом, дефектами органов зрения и слуха, дистрофией ногтей, волос и зубов, гепато- и/или спленомегалией, эпилептическими припадками, интоксикацией, летаргией, комой, привычной рвотой, диареей, алалией, дизлексией; (3) скелетная дисплазия, умственная отсталость и мышечная гипотрофия неясной этиологии, нефролитиаз.
Настораживающим симптомом являются непереносимость отдельных продуктов питания, проявляющаяся анорексией, диареей, задержкой развития.
Основанием для обращения к врачу-генетику является наличие среди братьев-сестер похожей по симптомам болезни. В частности, это относится к клинике детского церебрального паралича, так как примерно в 3% случаев у таких больных выявляются моногенные мутации.
Показанием для консультации врача-генетика является бесплодие супругов, два и более выкидышей или замершие беременности в первом ее триместре, так как примерно в 2-3% случаев в основе этих состояний лежат генетические нарушения у кого-либо из супругов, в частности, носительство сбалансированных хромосомных перестроек.
Зарегистрированное носительство хромосомных аномалий у кого-либо из супругов так же является основанием для консультации врачом-генетиком. Все беременные в возрасте 35 лет и старше при первом же обращении к врачу по поводу беременности должны быть направлены в медико-генетический кабинет
(отделение, центр). Известно, что в этом возрасте риск рождения больного синдромом Дауна и другими хромосомными болезнями значительно выше, чем у беременных до 35 лет.
В последующие годы жизни ребенка значимыми показаниями являются: (1) прогредиентное течение умственной отсталости и неврологической симптоматики после периода нормального развития; (2) умственная отсталость в сочетании с задержкой физического развития, черепно-лицевым дисморфизмом, дефектами органов зрения и слуха, дистрофией ногтей, волос и зубов, гепато- и/или спленомегалией, эпилептическими припадками, интоксикацией, летаргией, комой, привычной рвотой, диареей, алалией, дизлексией; (3) скелетная дисплазия, умственная отсталость и мышечная гипотрофия неясной этиологии, нефролитиаз.
Настораживающим симптомом являются непереносимость отдельных продуктов питания, проявляющаяся анорексией, диареей, задержкой развития.
Основанием для обращения к врачу-генетику является наличие среди братьев-сестер похожей по симптомам болезни. В частности, это относится к клинике детского церебрального паралича, так как примерно в 3% случаев у таких больных выявляются моногенные мутации.
Показанием для консультации врача-генетика является бесплодие супругов, два и более выкидышей или замершие беременности в первом ее триместре, так как примерно в 2-3% случаев в основе этих состояний лежат генетические нарушения у кого-либо из супругов, в частности, носительство сбалансированных хромосомных перестроек.
Зарегистрированное носительство хромосомных аномалий у кого-либо из супругов так же является основанием для консультации врачом-генетиком. Все беременные в возрасте 35 лет и старше при первом же обращении к врачу по поводу беременности должны быть направлены в медико-генетический кабинет
(отделение, центр). Известно, что в этом возрасте риск рождения больного синдромом Дауна и другими хромосомными болезнями значительно выше, чем у беременных до 35 лет.