Файл: sillabus МОЛЕКУЛАЛЫҚ БИОЛОГИЯ ЖӘНЕ МЕДИЦИНАЛЫҚ ГЕНЕТИКА.doc
ВУЗ: Казахский национальный медицинский университет им. С.Д. Асфендиярова
Категория: Рабочая программа
Дисциплина: Биология
Добавлен: 05.02.2019
Просмотров: 20555
Скачиваний: 202
1. Тақырыбы: Белгілердің тіркес тұқым қуалауы
2. Мақсаты: практикалық медицинада қолдану мақсаты үшін студенттерде гендердің (белгілердің) тіркес тұқымқуалауының мәні туралы білімдерін және түсініктерді қалыптастыру.
3. Оқытудың міндеттері:
- Т. Морган ашқан тұқымқуалаушылықтың хромосомдық теориясының мәнін түсіндіру
- тұқымқуалаушылықтың хромосомдық теориясын құрастырудың негізі болатын Т.Морган және оның әріптестерінің жүргізген тәжірибелерінің мәнін түсіндіру
- тіркес тұқымқуалаудың, тіркесу топтары, толық тіркесу,толық емес тіркесу терминдерінің мәндерін түсіндіру
- гендерді карталау және хромосоманың генетикалық картасын құрастырудың мәнін түсіндіру
- тіркес тұқымқуалаудың медицинадағы маңызын түсіндіру
4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
4.1. Тұқымқуалаушылықтың хромосомдық теориясы, негізгі қағидалары және олардың дәлелдемелері.
4.2.Аутосомдық және гоносомдық тіркесу топтарының тұқым қуалау ерекшеліктері.
4.3.Адам белгілерінің (ауруларының) тіркес тұқым қуалау ерекеліктері және оның медицинадағы маңызы.
4.4.Хромосомдарды генетикалық карталау, хромосомдардың генетикалық картасын құрастыру ұстанымдары.
5. Сабақ оқу және оқыту әдістері:
- студенттердің сабақтың мәнін, мақсатын және міндеттерін түсінгенін, қысқа, анық, жүйелі сөйлеуге және түсінген материалын сызба иұсқа, график, сурет түрінде көрсетуге қабілетін анықтауға бағытталған ауызша сұрау.
6.Әдебиет:
Негізгі:
6.1. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық
негіздері. Алматы, 2006, б. 23-27.
6.2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 116-125.
6.3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 35-39,55-57.
6.4. Медициналық биология және генетика. Студенттерге арналған оқу құрал. Проф. Қуандықовтың Е.Ө. редакциялауымен. Алматы, 2004, с. 98-101.
6.5. Қуандықов Е.Ө. Жалпы және медициналық генетикның негіздері (дәрістер жинағы). Алматы, 2009, б.15-36.
Қосымша:
6.6. Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика М., 1 том, 1985, с. 53-56.
6.7. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., кн. 1, 81-98.
6.8. Дориан Дж. Притчард, Брюс Р. Корф. Наглядная медицинская генетика. Перевод с английского под редакцией акад. РАМН Н.П.Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009, с.42-60.
6.9. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Р-на- Дону.,2002, с. 76-80, 84-87.
6.10. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А.В. М., 2004, с. 68-83.
6.11. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989, с. 23-54.
6.12.Роберт Л.Н., Родерик Р., Мак-Иннес., Хантингтон Ф. Виллард. Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П. М., «ГЭОТАР-Медиа», 2010, с. 203-205
7. Бақылау:
7.1. Когнитивті компетенция (білім)
7.1.1. Ауызша сұрау бойынша бағалау
7.1.2. Тестік бақылау
7.2. Практикалық дағдыны бағалау
7.2.1. Альбомға Т.Морганның Drosophila melanogaster шыбынының көздері түсінің тұқым қуалауы бойынша тәжірибелерін салу.
7.2.2. Альбомға Т.Морганның толық тіркесу, толық емес тіркесудегі шыбын денесінің түсі мен қалыпты қанат бойынша талдаушы шағылыстыруды сызу (ұрғашы - дигетерозиготалы, аталық– дигомозиготалы; аталық - дигетерозиготалы, аналық– дигомозиготалы).
7.2.3. Альбомға екі дараның шағылыстыруын салу: доминантты және рецессивті 2 аллель гендердің тәуелсіз және тіркес тұқым қуалауы бойынша ата-аналардың, бірінші және екінші ұрпақтардың генотиптерін және гаметалар типтерін.
7.2.4. Альбомға тіркесу тобының суретін салу және А,В,С,Д гендерін орналастыру, А және В - арақашықтығы 15 морганид, В және С - 25 морганид, А және Д - 40 морганид.
Тақырып бойынша үш тілде түсіндірме сөздер:
Қазақ тілінде |
Орыс тілінде |
Ағылшын тілінде |
Тіркес тұқым қуалау - бір хромосомада (тіркесу тобында), ара қашықтығы 50 морганидтен азырақ орналасқан гендердің бірге тұқым қуалауы |
Сцепленное наследование - совместное наследование генов, расположенных в одной хромосоме (группе сцеплении), на расстоянии менее 50 морганид |
Linked inheritance - joint inheritance of genes, located in one chromosome (link group) on the distance to 50 morganids |
Тіркесу топбы - бір хромосомада орналасқан гендер тіркесу тобын құрайды, тіркесу топбының саны хромосомалардың гаплоидтық жиынтығына тең |
Группа сцепления - гены расположенные в одной хромосоме, число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом |
Link group - genes located in one chromosome, number of link group equal to haploid sets of chromosomes |
Жыныспен тіркесіп тұқым қуалау – жыныс хромосомаларында орналасқан гендердің тұқым қуалауы |
Наследование, сцепленное с полом - наследование генов, расположенных в половых хромосомах |
Sex - linked inheritance - inheritance of genes, located in sex chromosome |
Кроссинговер, хромосомалардың учаскелерімен (гендерімен) мейозе I алмасуы |
Кроссинговер, обмен участками хромосом (генами) в мейозе I |
Crossingover - exchange of parts of chromosomes (genes) during meiosis I
|
Құрастырған: Нуртаева К.С.
№ 3 сабақ
1. Тақырыбы: Гендер әсері. Генотип, фенотип
2. Мақсаты: генотиптегі гендер әсерінің мәні мен негізін түсіну үшін белгілермен (фенотиппен) бақыланатын гендер (генотип) арасындағы өзара әсері жайлы студенттерде білімді қалыптастыру.
3. Оқытудың міндеттері:
- генотип, фенотип, аллельді және аллельді емес гендер терминдерінің түсінігін студенттерде қалыптастырып, түсіндіріп, сипаттау
- сау және тұқым қуалайтын аурулармен ауыратын адамдардың сыртқы (фенотиптік, клиникалық) белгілерінің дамуының генетикалық механизмдерін ашу
- фенотиптік белгілердің дамуына аллельді және аллельді емес гендердің әсерінің рөлін көрсету
- тұқым қуалайтын патологияның клиникалық белгілерінің дамуын түсіндіру үшін науқас (генотипіндегі) ағзасындағы гендер әсерінің механизмдері мен типтері жайлы білімнің мәнін түсіндіру
4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
4.1. Генотип, фенотип: анықтамасы, өзара әсері.
4.2. Аллельді гендердің өзара әсерлесуі: толық доминанттылық, толымсыз доминанттылық, аса жоғарғы доминанттылық, кодоминанттылық.
4.3. Көптік аллельдер. АВО жүйесі бойынша қан топтарының генетикасы. Медициналық маңызы.
4.4. Аллельді емес гендердің өзара әсерлесуі: комплементарлық, эпистаз, полимерия.
4.5. Пенетранттылық, экспрессивтілік. Плейотропия.
4.6. Фенотиптік белгілердің дамуына гендер әсерінің рөлі мен маңызы.
5. Оқытудың әдістері: топпен жұмыс жасау, әңгімелесу
6. Әдебиеттер:
Негізгі:
-
Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.82-115.
-
Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 35-39, 55-57.
-
Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 104-115.
-
Қуандықов Е.Ө. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы, 2009, с. 98-104.
-
Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А., 2006, 126-140 б.
-
Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002, 118-133 б.
6.7. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. А., 2006, 39-45 б.
-
Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А., 2004, 103 - 113 б.
Қосымша:
-
Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., кн. 1, 2001, с. 234 - 242.
-
Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Р-на- Дону., 2002, с.106-116.
-
Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А.В. М., 2004, с. 68-83.
-
Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с. 203-205
-
Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша -қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 112б.
7. Бақылау:
7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.
7.1.1. Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.
7.1.2. Тесттік бақылау – 10 сұрақтан 3 нұсқа.
7.2. Құзыреттілікті бағалау – тәжірибиелік дағды.
7.2.1. Аллельді гендерді және аллельді гендердің өзара әсерлесу түрлерін сипаттап, көрсетіңіз
7.2.2. Қояндардың терісінің түсін мысалға келтіре отырып көптік аллелдерді сипаттап, олардың генотиптері мен фенотиптерін жазыңыз
7.2.3. АВО жүйесі бойынша қан топтарының көптік аллельдерін сипаттап, көрсетіңіз
7.2.4. Аллельді емес гендерді, олардың өзара әсерлесу түрлерін сипаттап, көрсетіңіз
7.3. Өзін өзі жетілдіру дағдыны бағалау
«АВО жүйесі бойынша адамның қан топтарының генетикасы» тақырыбы бойынша СӨЖ –ді
презентация түрінде дайындау және «Жалпы генетика негіздері» бөлімі бойынша аралық
бақылауға дейін тапсыру
7.4. Бақылау сұрақтары:
7.4.1. Генотип және фенотип арасындағы байланыс.
7.4.2. Аллельді гендердің аллельді емес гендерден айырмашылығы?
7.4.3. Аллельді гендердің әсерлесу типтері
7.4.4. Аллельді емес гендердің әсерлесу типтері
7.4.5.Тұқым қуалайтын аурулардың фенотиптік (клиникалық) белгілерінің көрініс беруіндегі гендер әсерінің маңызы.
Тақырып бойынша үш тілде түсіндірме сөздер:
Қазақ тілінде |
Орыс тілінде |
Ағылшын тілінде |
Аллель – геннің екі немесе одан да коп альтернативті түрлерінің бірі |
Аллель – одна из двух или большего числа альтернативных форм одного гена |
Allele – each of two or more alternative forms of the same gene |
Генотип – ағзадағы хромосомалардың диплоидтық жиынтығында орналасқан барлық гендер (генетикалық материал) |
Генотип – совокупность генов (генетического материала), содержащаяся в диплоидном наборе хромосом организма |
|
Фенотип – генетикалық факторлармен бақыланатын жеке белгі немесе гендермен бақыланатын ағзаның сыртқы белгілерінің жиынтығы |
Фенотип – внешние признаки организма, контролируемые генетическими факторами |
Phenotype – set of all characteristics and traits of an organism |
Доминанттылық – гетерозиготалық жағдайда аллельдің (геннің) және оның бақыланатын белгінің көрініс беруі |
Доминирование – проявление аллеля (гена) и контролируемого им признака в гетерозиготном состоянии |
Dominance – expression of allele and trait controlled by allele in heterozygous state |
Толық доминанттылық – доминанттық ген рецессивтік геннен толық басым тусуі (АА=Аа) |
Полное доминирование – если доминантный ген подавляет полностью рецессивный ген (АА=Аа) |
Complete dominance – when dominant gene completely inhibits recessive gene (АА=Аа) |
Толымсыз доминанттылық – егер рецессивтік ген доминантты геннің фенотиптік көрінісіне әсер етуі (АА›Аа›аа) |
Неполное доминирование – если рецессивный ген оказывает влияние на фенотипическое проявление доминантного гена (АА›Аа›аа) |
Incomplete dominance - when recessive gene has an impact on the phenotypic expression of a dominant gene (АА›Аа›аа) |
Кодоминанттылық –екі доминанттық аллельдік гендердің гетерозиготалық жағдайда біріккен фенотиптік көрінісі |
Кодоминирование – совместное фенотипическое проявление двух доминантных аллельных генов в гетерозиготном состоянии |
Co-dominance – cooperative phenotypic expression of two dominant alleles in heterozygous state |
Құрастырған: С.Қ.Әлмұхамбетова
№ 4 сабақ
1. Тақырыбы: Онтогенездік дамудың жасушалық механизмдері
2. Мақсаты: адамның онтогенездік дамуын қамтамасыз ететін негізгі механизмдері мен үдерістері жайлы түсінікті және білімді студенттерде қалыптастыру, тәжірибеде теориялық білімді қолдануды үйрету.
3. Оқытудың міндеттері:
- онтогенездің және онтогенез кезеңдерінің мәнін ашу
- қалыпты онтогенездік даму үшін гаметогенез бен ұрықтанудың маңызы мен рөлін ашу
- қалыпты онтогенездік даму үшін жұмыртқа жасушасының полярлылығы, ооплазмалық сегрегация, позициялық ақпарат, детерминация, дифференциация, эмбрионалдық индукцияның маңызын және мәнін ашу
- қалыпты онтогенездік даму үшін жасуша үрдістерінің: көбею (пролиферация), миграция, таңдамалы сұрыпталу және апоптоздың маңызы мен мәнін ашу.
- клиникалық көзқарас бойынша адам ағзасының жатырішілік даму сатыларын түсіндіру
- тәжірибе барысында теориялық білімді қолдануды студенттерге үйрету
4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
4.1. Онтогенез: анықтамасы, кезеңдері.
4.2. Онтогенездің алғашқы кезеңдері: гаметогенез, ұрықтану, жұмыртқа жасушасының полярлылығы, ооплазматикалық сегрегация, позициялық ақпарат, детерминация, дифференциация, эмбрионалдық индукция.
4.3. Онтогенездің жасушалық механизмдері:
а) жасушаның бөлінуі (пролиферациясы)
б) жасушаның ағымы (миграциясы)
в) жасушаның сұрыпталуы
г) жасушаның өлімі (апоптоз)
4.4. Адамның дамуы кезінде туа біткен ақаулықтардың пайда болуында онтогенездің жасушалық механизмдерінің бұзылуының ролі.
5. Оқытудың әдістері: топпен жұмыс жасау, әңгімелесу
6. Әдебиеттер:
Негізгі:
6.1. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с.369-389.
6.2. Қуандықов Е.Ө. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы, 2009, с. 54-71.
-
Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А., 2006, 126-140 б.
6.4.Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002, 118-133 б.
6.5. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. А., 2006, 39-45 б.
6.6.Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А., 2004, 208-227 б.
6.7. Генетика. Под ред. Иванова В. И.; М.., 2006, с. 291-314
Қосымша:
6.8. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. Кн. 1. М., 2001, с. 276-415.
6.9. Корочкин Л.И. Введение в генетику развития. М., 1999, 252 с.
6.10. Нуртазин С.Т., Всеволодов Э.Б. Биология индивидуального развития. А., 2005, 260 с.
6.11. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с. 254-259, 355-379
6.12. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық - генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы,2012, 112с.
7. Бақылау:
7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.
7.1.1. Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.
7.1.2. Тесттік бақылау – 10 сұрақтан 3 нұсқа.
7.1.3. Ситуациялық есептерді шығару
7.1.3.1. Нәресте туылған кезде жұлынның ортаңғы бөлігі бітіспеген. Онтогенездегi қандай жасушалық механизмдер бұзылды?
7.1.3.2. «Жырық таңдай» ақаулығында қандай жасушалық механизмдер бұзылады?
7.1.3.3. Синдактилия кезiнде қандай жасушалық механизмдер бұзылады?
7.1.3.4. Мүшелердiң толық жетiлмеуi мен дұрыс орналаспауының негiзiнде қандай элементарлық жасушалық процестердiң бұзылуы жатады?