Файл: sillabus МОЛЕКУЛАЛЫҚ БИОЛОГИЯ ЖӘНЕ МЕДИЦИНАЛЫҚ ГЕНЕТИКА.doc
ВУЗ: Казахский национальный медицинский университет им. С.Д. Асфендиярова
Категория: Рабочая программа
Дисциплина: Биология
Добавлен: 05.02.2019
Просмотров: 20559
Скачиваний: 202
Құрастырушы: Ә.Қ.Қыдырбаева
№ 7 сабақ
1. Тақырыбы: Онкогенетика
2. Сабақтың мақсаты: студенттерде жасушаның ісіктік трансформациясының себептері және молекулалық-генетикалық механизмдері туралы қазіргі заманғы білімді қалыптастыру.
3. Оқыту міндеттері:
- қатерлі ісіктердің дамуындығы сыртқы орта (канцерогендік) факторлардың ролін оқып үйрену;
- канцерогендік факторлардың жіктелуін оқып үйрену;
- ісіктік трансформацияның молекулалық механизмдері мен сатыларын оқып үйрену;
- қатерлі ісік жасушаларының қаситеттерін оқып үйрену;
- протоонкогендердің сипаттамалары мен қызметтерін оқып үйрену;
- протоонкогендердің онкогенге айналу себептері мен механизмдерін оқып үйрену;
- онкогенездегі вирустардың ролін оқып үйрену;
- антионкогендердің сипаттамалары мен қызметтерін оқып үйрену;
- қатерлі ісіктердің алдын-алуда, диагностикалауда және емдеуде ісіктік трансформацияның молекулалық-генетикалық механизмдерінің маңызын оқып үйрену.
4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
4.1. Канцерогенез. Канцерогендік факторлар, жіктелуі, олардың жасушалардың ісіктік трансформациясындағы ролі.
4.2. Протонкогендер және онкогендер жайлы түсінік, олардың жасушалардың ісіктік трансформациясындағы ролі.
4.3. Антионкогендер, олардың ісікке қарсы қорғаныш механизмдері.
4.4. Онковирустар, олардың жасушалардың ісіктік трансформациясындағы ролі.
4.5. Қатерлі ісіктер, даму сатылары, қасиеттері.
4.6. Генетиканың қазіргі онкологиядағы маңызы.
5. Оқыту әдістері: үйлесімді (комбинациялық) оқыту тәсілі (әңгімелесу, кестелер толтыру, сызба сызу).
6. Әдебиеттер:
Негізгі:
-
Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 557-568.
-
Гинтер. Современная генетика. М., 2003.
-
Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2007, с. 400-411.
-
Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. А., 2004, с.59-62.
-
Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). А., 2007, с. 201-216.
-
Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 501-520.
-
Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. А., 2006, б. 91-97 .
Қосымша:
-
Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с. 401-426.
-
Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық –генетикалық терминдердің
орысша- қазақша сөздігі А., 2012, б. 3-111
7. Бақылау:
7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.
7.1.1. Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.
7.1.2. Тесттік бақылау – 10 сұрақтан 3 нұска.
7.1.3. Кестені толтырыңыз: Онкогендер және ісіктің супрессор гендері
Геннің / ақуыздың жасушадағы қызметі |
Ген / ақуыз |
Ісік |
|
myc |
|
|
||
|
cyclins D, E |
|
pl5 |
|
|
pl6 |
|
|
pRB |
|
|
|
p53 |
|
Bcl-2 |
|
|
|
Теломераза |
|
|
APC |
|
BRCA1, BRCA2 |
|
|
|
Репарацияның гендері |
|
ATM |
|
7.2. Құзыреттілікті бағалау – тәжирбиелік дағды.
7.2.1. Қатерлі ісік жасушаларының қасиетерін атап оларды сипаттау
7.2.2. Протоонкогеннің онкогенге айналу механизмдерінің сызбасын сызу және түсіндіру
7.2.3. Жасушаның ісіктік трансформациясының сатыларының сызбасын сызып түсіндіріңіз
7.3 Бақылау сұрақтары:
7.3.1. Сыртқы орта факторларының (канцерогендік) жасушаның ісіктік трансформациясындағы ролі?
7.3.2. Жасушаның ісіктік трансформациясындағы онкогендердің ролі қандай?
7.3.3. Протоонкогендер мен онкогендердің ерекшеліктері неде?
7.3.4. Қандай вирустар жасушаның ісіктік трансформациясына алып келеді?
7.3.5. Қатерлі ісік жасушаларына тән қасиеттер қандай?
7.3.6. Антионкогендердің қорғаныштық ролі неде?
Тақырып бойынша үш тілде түсіндірме сөздер:
№ |
Қазақ тілінде |
Орыс тілінде |
Ағылшын тілінде |
1 |
Канцерогенез – ағзаның қалыпты жасушаларының ісік жасушасына айналуына алып келетін көп сатылы күрделі үрдіс. |
Канцерогенез – сложный многоэтапный процесс, ведущий к глубокой опухолевой реорганизации нормальных клеток организма. |
Carcinogenesis complex process of development of malignaut. |
2 |
Протоонкогендер – жасушаның бөлінуі үдерісіне арнайы ақуыздар арқылы стимулдаушы әсер ететін, қалыпты гендер тобы. |
Протоонкогены - это группа нормальных генов клетки, оказывающая стимулирующее влияние на процессы клеточного деления, посредством специфических белков — продуктов их экспрессии. |
Protooncogenes specific group of genes, regulating cell division and growth, mutations of which result in tering of thew into oncogens. |
3 |
Супрессор гендер жасушаның бөлінуіне және жіктелу үрдісінен шығып кетпеуіне тежеуші әсер ететін гендер тобы. |
Гены-супрессоры оказывают тормозящее влияние на процессы клеточного деления и выхода из процесса дифференцировки. |
Suppressors genes- group of genes suppressing action of oncogenes and preventing process of oncogenesis. |
4 |
Қатерлі ісіктер керсінше, аурудың жағдайының қарқынды нашарлауына алып келетін, инвазивті өсіп және метастаз беріп көрші мүшелерді зақымдау тән. |
Злокачественные опухоли, напротив ведут к прогрессивному ухудшению состояния больного, состоянию общей истощённости и поражению различных органов метастазами. |
Malignant tumors – tumors characterized by unlimited division of cells, invasive growth and monoclonality.
|
Құрастырушы: Ә.Қ.Қыдырбаева
№ 8 сабақ
1. Тақырыбы: «Жалпы генетика негіздері» тарау бойынша аралық бақылау
2. Мақсаты: студенттердің жалпы және медициналық генетикадан білімдері мен түсініктерінің меңгеру деңгейлерін, денсаулық сақтауда және заманауи медицинасындағы жалпы генетиканың маңызын және рөлін анықтау.
3. Оқыту мақсаты:
- студенттердің жалпы генетиканың мақсаты мен міндеттері, денсаулық сақтау және заманауи медицинасындағы рөлін, маңызын және алатын орыны жайлы түсініктерін анықтау;
- өткен материалдың жеке тараулары бойынша студенттердің білім деңгейлерін және түсініктерін бағалау;
- студенттердің адамның белгілерінің (аурулардың) тұқым қуалау типтерін ажырата білуін анықтау;
4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
4.1.Генетика – тұқымқуалаушылық және өзгергіштік туралы ғылым, пәні, міндеттері және әдістері. Генетиканың негізгі ұғымдары және түсініктері. Генетиканың медицинадағы маңызы.
4.2.Г.Мендельдің заңдылықтары.
4.3. Тұқымқуалау типтері.
және олардың цитологиялық негіздері.
4.4. Адамның менделденетін белгілері. Менделдену жағдайлары.
4.5. Тіркес туралы түсінік, тіркесу топтары.
4.6. Тіркес тұқым қуалау.
4.7. Кроссинговер – механизмдері, эволюциялық маңызы.
4.8. Гендерді карталау – әдістері, маңызы.
4.9. Тұқымқуалаушылықтың хромосомалық теориясы, негізгі қағидалары.
4.10. Генотип, фенотип: анықтамасы, өзара әсері.
4.11. Аллельді гендердің өзара әсерлесуі: рецессивтілік, толымсыз доминанттылық,
аса жоғарғы доминанттылық, кодоминанттылық.
4.12. Көптік аллельдер. Қан топтарының генетикасы. Медициналық маңызы.
4.13. Аллельді емес гендердің өзара әсерлесуі: комплементарлылық, эпистаз,
полимерия.
4.14. Пенетранттылық, экспрессивтілік. Плейотропия.
4.15. Фенокопия, генокопия.
4.16. Онтогенез: анықтамасы, типтері, кезеңдері.
4.17. Онтогенездің алғашқы этаптары: гаметогенез, ұрықтану, жұмыртқа
жасушасының полярлылығы, ооплазматикалық сегрегация, позициялық
ақпарат, детерминация, дифференциация, эмбрионалдық индукция.
4.18. Онтогенездің жасушалық механизмдері.
4.19. Гендердің дифференциалді белсенділігі.
4.20. Гомеозистік гендер . Адамның гомеобокс гендері және тұқымқуалайтын аурулар.
4.21. Дамудың қатерлі кезеңдері.
4.22. Тератогендік факторлар, тератогенез.
4.23. Дамудың туа біткен ақаулары (ДТБА): анықтамасы, жіктелуі, қалыптасуының
цитогенетикалық механизмдері.
4.24. ДТБА-ға диагноз қою және алдын алу.
4.25. Популяция, анықтамасы, популяцияның сипаттамалары.
4.26. Популяцияның демографиялық сипаттамалары.
4.27. Популяцияның түрлері және популяцияның некелік құрылымы.
4.28. Популяцияның генетикалық сипаттамалары.
4.29. Популяцияларда жүретін элементарлық эволюциялық процесстер және олардың адам популяцияларындағы әсерінің ерекшеліктері.
4.30. Популяцияның генетикалық жүгі, түсінік, медициналық маңызы.
4.31. Экология, анықтамасы. Экология мен генетиканың байланысы.
4.32. Адамның экологиялық аурулары, генетикалық даму механизмдері.
4.33. Сыртқы ортаның ластаушылары, жіктелуі және әсері.
4.34. Қазақстандағы экологиялық зардап шеккен аймақтағы (Семей ядролық полигон, Арал
аймағы) қоршаған орта ластануының зардаптары.
4.35. Фармакогенетиканың қазіргі кездегі медицинадағы және фармациядағы
маңызы.
4.36. Дәрілік препараттар метаболизмінің генетикалық бақылануы.
4.37. Канцерогендік факторлар, жіктелуі, олардың жасушалардың ісіктік трансформациясындағы ролі.
4.38. Протонкогендер және онкогендер жайлы түсінік, олардың жасушалардың ісіктік трансформациясындағы ролі.
4.39. Онковирустар, олардың жасушалардың ісіктік трансформациясындағы ролі.
4.40. Қатерлі ісіктер, даму сатылары, қасиеттері.
4.41. Антионкогендер, олардың ісікке қарсы қорғаныш механизмдері.
4.42. Генетиканың қазіргі онкологиядағы маңызы.
Дәрілік препараттарды қабылдау үдететін тұқым қуалайтын арулар және
жағдайлар
4.43.Жыныстың детерминациялануының хромосомалық типтері.
4.44. Қартаюдың генетикасы. Қартаюдың механизмдері.
4.45. Бағаналы жасушалар жайлы түсінік.
4.46. Бағаналы жасушаларды клиникалық практикасында қолданылуы.
4.47. Дәрілік препараттарды биотехнологиялық әдіспен синтездеу.
5. Оқытудың әдістері: үйлесімді оқыту әдісі (әңгіме, ситуациялық есептерді шығару )
6.Әдебиеттер:
Негізгі:
6.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004.
6.2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.
6.3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.
6.4. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы,
2009.
6.5. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова
Е.У. Алматы, 2004.
6.6. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций).
Алматы, 2007.
6.7. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
Қосымша:
6.1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.
6.2. Албертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1994.
6.3. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, т. 1-2.
6.4. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.
6.5. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.
6.6. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003.
6.7. Медицинская генетика: учеб.пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-
Иннес,Хантингтон Ф. Виллард: пер.с англ. А.Ш. Латыпова; под.ред. Н.П.Бочкова. –
М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.
6.8. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001.
6.9. Тератология человека. Под ред. Лазюка Г.И. М., 1991
6.10. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006.
6.11. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А., 2006.
6.12. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002.
6.13. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. А., 2006.
7. Бақылау:
7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.
7.1.1. Тесттік бақылау – 10 сұрақтан 12 нұска.
7.2. Құзыреттілікті бағалау – практикалық дағды.
7.2.1. Практикалық дағды сұрақтары:
7.2.1. Генетикадан практикалық дағдыны бағалауға арналған сұрақтар
7.2.2. Адамның менделдік белгілеріне анықтама беру және олардың тұқым қуалау типін сипаттау.
7.2.3. АВО жүйесі бойынша қан топтарының генетикасын (гендерін, генотипін) сипаттау
7.2.4. Белгілердің аутосомалық тіркес тұқым қуалауын сипаттау
7.2.5. Белгілердің жыныспен тіркес тұқым қуалауын сипаттау
7.2.6. Дигетерозиготалы дараларды будандастырғанда гендердің (белгілердің) тәуелсіз тұқым қуалауын сипаттау және сызбасын салу
7.2.7. Дигетерозиготалы дараларды будандастырғанда гендердің (белгілердің) тіркес тұқым қуалауын сипаттау және сызбасын салу
7.2.8. Дигетерозиготалы дараларды талдаушы шағылыстырғанда гендердің (белгілердің) тәуелсіз және тіркес тіркес тұқым қуалауын сипаттау және сызбасын салу
7.2.9. Дигетерозиготалы дараларды шағылыстырғандағы тіркес тіркес тұқым қуалауын сипаттау және сызбасын салу
7.2.10. Харди-Вайнберг заңының маңызын түсіндіру және математикалық теңдеу құрастыру
7.2.11. Демографиялық факторларды атап өту және олардың популяцияның генетикалық құрылымын өзгерту әсерін түсіндіру
7.2.11. Элементарлы эволюциялық үрдістерді атап өту және олардың популяцияның генетикалық құрылымын өзгерту әсерін түсіндіру
7.2.12. Популяцияның генетикалық жүгі түсінігінің қалыптасуы, оның пайда болу себептері және клиникалық маңызы
7.2.13. Онтогенетикалық дамудың ерте сатысындағы жұмыртқа жасушасының полярлылығы, ооплазмалық сегрегация, позициялық ақпарат, детерминация және дифференциациясын көрсетіп және маңызын түсіндіру
7.2.14. Ағзаның экогенетикалық реакциясының маңызын атап көрсетіп түсіндіру: а) ауаның ластануына, б) тағамға,тағамдық қоспаларға, в) биологиялық агенттерге
7.2.15. ДТБА пайда болу себептерін көрсетіп түсіндіру
7.2.16. Алелльді гендердің әрекеттесу типтерін сипатын көрсету
7.2.17. Алелльді емес гендердің әрекеттесу типтерін сипатын көрсету
7.2.18. Адам ағзасының дәрілік препараттарға жауап реакцияларының түрлерін көрсетіп түсіндіру
7.2.19. Онтогенездің жасушалық және генетикалық механизмдерін көрсетіп түсіндіру
7.2.20. Екі дигомозиготалы дараларды шағылыстыру арқылы гендердің (белгілердің) моногенді тұқым қуалау сипатын көрсетіп түсіндіру
7.2.21. Хромосомалық теорияның негізгі қағидаларын сипаттап түсіндіру
7.2.22.Қатерлі ісік жасушаларының қасиетерін атап оларды сипаттау
7.2.23.Протоонкогеннің онкогенге айналу механизмдерінің сызбасын сызу және түсіндіру
7.2.3. Типтік және ситуациялық есептер шығару және анықтау:
- генотиптерді жіктеп жазу және гаметалар түзе білу;
- генетикалық карта фрагменттерін құра білу;
- аллельді және аллельді емесгендер әсеріне есептер шығара білу және олардың әрекеттесу формаларын анықтай алу;
- дамудың туа біткен ақаулықтарына;
- популяцияда гетерозиготтардың кездесу жиілігіне;
- жасушалық механизмдердің бұзылуына
7.3. Құзыреттілікті бағалау – коммуникативтік дағды.
7.3.1. Әңгемелесу барысында материалды дұрыс жеткізу және топпен жұмыс істей білу.
Құрастырушы: Қ.А.Таракова
№ 9 сабақ
-
Тақырыбы: Тұқым қуалайтын аурулар, себептері, жіктелуі, жиілігі, медициналық маңызы
-
Мақсаты: студенттерде адамның тұқым қуалайтын ауруларының себептерін, пайда болу механизмін, негізгі клиникалық көріністерін, аурудың тұқым қуалау сипатын тани білу, тәжірибелік медицинада олардың маңызын түсіну туралы білімін қалыптастыру.