7.2. Тәжірибелік дағдыны бағалау құзіреттілігі

7.2.1. Онтогенездің клиникалық кезеңдерінің сызбасын сызып, түсіндіріңіз.

7.2.2. Онтогенездің алғашқы кезеңдерінің: жұмыртқа жасушасының полярлығы, ооплазмалық сегрегация, позициялық ақпарат, детерминация, дифференциацияның сызбасын сызып, мәнін түсіндіріңіз.

7.2.3. Онтогенездің жасушалық механизмінің сызбасын сызып, түсіндіріңіз.

7.3. Өзін – өзі жетілдіру құзіреттілігі:

7.3.1. «Қартаюдың молекулалық – генетикалық механизмдері» тақырыбы бойынша реферат түрінде СӨЖ дайындау, «Жалпы генетика негіздері» бөлімі бойынша аралық бақылауға дейін тапсыру

7.3.2. «Бағаналы жасушалар және олардың медициналық маңызы» тақырыбы бойынша презентация түрінде СӨЖ дайындау, «Жалпы генетика негіздері» бөлімі бойынша аралық бақылауға дейін тапсыру

7.4. Бақылау сұрақтары:

7.4.1. Жұмыртқа жасушасының полярлығы дегеніміз не?.

7.4.2. Позициялық ақпарат қай жерде байқалады?

7.4.3. Бөлшектену арқылы жасушалардың бөлінуінің ерекшелігі неде?

7.4.4. Онтогенездің жасушалық механизмдерінің бұзылысына байланысты ақаулықтарды мысалға келтіріңіз

Тақырып бойынша үш тілде түсіндірме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Апоптоз – бағдарланаған жасушалық өлім, жасушалардың физиологиялық өлімі	Апоптоз – программированная клеточная смерть, физиологическая гибель клеток	Apoptosis - process of programmed cell death, physiological cell death
Онтогенез – жеке ағзаның (дараның) даму үрдісі	Онтогенез – процесс индивидуального развития особи (организма)	Ontogenesis – process of individual organism development
Ооплазмалық сегрегация – ооплазманың әртүрлі аймақтарында (сегменттерінде) биологиялық белсенді заттардың теңдей емес таралуына және ооциттің ана ағзасында күйіне байланысты жұмыртқа жасушасының цитоплазмасының әртектілік құбылысы; ооплазмалық сегрегация ооплазманың әртүрлі аймақтарында орналасқан жасушалар бастамасынан әртүрлі мүшелердің және ұлпалардың қалыптасуына алып келеді	Ооплазматическая сегрегация – явление неоднородности цитоплазмы яйцеклетки, обусловленное неравномерным распределением биологически активных веществ в различных участках (сегментах) ооплазмы и положением ооцита в материнском организме; ооплазматическая сегрегация приводит к формированию различных органов и тканей из зачатков клеток, расположенных в разных участках ооплазмы	Ooplasmic segregation - egg cytoplasm heterogeneity phenomenon caused by unequal distribution of biologically active substances in different parts of ooplasm and oocyte position in maternal organism
Детерминация – жіктелмеген жасушалар (бастамалар) тобының даму бағытын таңдау нәтижесінде жіктелген жасушаларға айналуының онтогенетикалық үрдісі	Детерминация – онтогенетический процесс выбора направления развития группы недифференцированных клеток (зачатка) с последующим их превращением в дифференцированные клетки	Determination - ontogenetic direction selecting process of undifferentiated cells group followed by their transformation into differentiated cells
Позициялық ақпарат – қоршаған ооплазмадан болашақ мүшелердің бастама-жасушаларынан алатын ақпарат; осыған сәйкес жасушалар белгілі бағытта дамиды (детерминацияланады және нәтижесінде белгілі бір мүше қалыптасады)	Позиционная информация – информация, получаемая клетками-зачатками будущих органов из окружающей их ооплазмы; в соответствии с ней клетки развиваются в определенном направлении (детерминируются и формируют в итоге тот или иной орган)	Positional information – information obtained from ooplasm by organ’s germ cells

---

Құрастырған: С.Қ.Әлмұхамбетова

№ 5 сабақ

1. Тақырыбы: Дамудың туа біткен ақаулықтары, себептері, жіктелуі, медициналық маңызы

2. Мақсаты: дамудың туа біткен ақаулықтарының себебі, даму механизмдері, диагноз қою және алдын алу жайлы және заманауи медицинада, денсаулық сақтауда олардың рөлі жайлы студенттерде білімдерін қалыптастыру.

3. Оқытудың міндеттері:

- студенттерді тератология, тератогендік факторлар, тератогенді терминациялық кезеңдер, дамудың туа біткен ақаулықтары, микроаномалиялардың дамуы және туа біткен кемістіктер, эмбриопатия, фетопатия терминдерімен таныстыру

- дамудың туа біткен ақаулықтарының қалыптасуында генетикалық факторлардың рөлін ашу

- дамудың туа біткен ақаулықтарының қалыптасуындағы орта факторлардың рөлін ашу

- адамның онтогенезіндегі қауіпті кезеңдерінің маңызы мен мәнін ашу

- мультифакторлық дамудың туа біткен ақаулықтарының қалыптасуындағы ішкіорта факторларының және генетикалық өзара әсерлерінің рөлін ашу

- студенттерді дамудың туа біткен ақаулықтарының Қазақстанның денсаулық сақтаудағы перинатальды және жаңа туылған нәрестелердің өлім - жітім көрсеткіштері үлесіндегі маңызымен таныстыру

- дамудың туа біткен ақаулықтарын алдын-алудағы салауатты өмір салтының маңызы мен рөлін көрсету

- студенттерді дамудың туа біткен ақаулықтарына диагноз қою және алдын алудың заманауи әдістерімен таныстыру.

4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:

4.1. Дамудың туа біткен ақаулықтары: анықтамасы, қалыптасу механизмдері.

4.2.Дамудың туа біткен ақаулықтарының жіктелуі, оларға диагноз қою және алдын алу.

4.3. Дамудың қатерлі кезеңдері

4.4. Онтогенездің жатырішілік бұзылыстары (бластопатиялар, эмбриопатиялар, фетопатиялар).

4.5. Тератогенді факторлар, тератогенез. Ретиноид синдромы, талидомид синдромы, алкоголді синдром, диабеттік фетопатия. Тератогендер мен мутагендер арасындағы айырмашылық.

4.6. Қоғамдық денсаулықты сақтау (Халық денсаулығы және денсаулық сақтау жүйесі туралы ҚР кодексі, 25- тарау, 2009 жыл).

5. Жүргізілу формасы: топпен жұмыс жасау, әңгімелесу

6. Әдебиеттер:

Негізгі:

6.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.291-314.

6.3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с.369-389.

6.4. Қуандықов Е.Ө. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы, 2009, с. 98-104.

5. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А., 2006, 126-140 б.

6. Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А., 2004, 103-113 б.

Қосымша:

6.7. Корочкин Л.И. Введение в генетику развития. М., 1999, с. 252.

6.8. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. А., 2004, с. 220-227.

6.9. Нуртазин С.Т., Всеволодов Э.Б. Биология индивидуального развития. А., 2005, с. 260.

6.10. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002, б. 193-194.

---

6.11. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. А., 2006, б. 124-135.

6.12. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с. 203-205

13. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша

қазақша сөздігі. Алматы,2012, 112б.

7. Бақылау:

7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.

7.1.1. Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.

7.1.2. Тесттік бақылау – 10 сұрақтан 3 нұсқа.

7.2. Құзыреттілікті бағалау – тәжірибиелік дағды.

7.2.1. Адам онтогенезінің қатерлі кезеңдерінің мәні мен негізін сызып, түсіндіріп беріңіз

7.2.2. Дамудың туа біткен ақаулықтарының жіктелуі:

- себебіне

- ағзада таралуына байланысты түсіндіріңіз

7.2.3 Кестені толтырыңыз: «Тератогенді және мутагенді факторлардың әсері»

	Тератогендердің әсері	Мутагендердің әсері
Генетикалық материалдың өзгеруіне
Генетикалық материалдың тұқымқуалауына
Әсер ету ұзақтығы
Дамудың туа біткен ақаулықтарының уақытқа байланысты пайда болу қауіптілігіне

7.3. Құзіреттілікті бағалау- құқықтық құзыреттілік.

7.3.1.Қоғамдық денсаулықты сақтау (Халық денсаулығы және денсаулық сақтау жүйесі туралы ҚР кодексі, 25- тарау 2009 жыл) Заңын оқып, интерпретациялау

7.3.2. Тесттік бақылау – 6 сұрақ

7.4. Өзін – өзі жетілдіру құзіреттілігі:

7.4.1. «Жүрек қан тамырлар жүйесінің дамуының туа біткен ақаулықтары» тақырыбы бойынша презентация түрінде СӨЖ дайындап, «Жалпы генетика негіздері» бөлімі бойынша аралық бақылауға дейін тапсыру

7.5. Бақылау сұрақтары:

7.5.1. Дамудың туа біткен ақаулықтарының пайда болуындағы тератогендік факторлардың рөлі.

7.5.2. Дамудың туа біткен ақаулықтарының пайда болуындағы мутагендік факторлардың рөлі.

7.5.3. Адам онтогенезін қауіпті кезеңдерге бөлудің маңызы мен мәні неде?

7.5.4. Не үшін даму ақаулықтары бластопатияға, эмбриопатияға және фетопатияға жатқызылады?

7.5.5. Мультифакторлы даму ақаулықтарының пайда болу механизмдері қандай?

7.5.6. Жүктілік кезінде және сау баланың туылуында салауатты өмір салтының әсері қандай?

Тақырып бойынша үш тілде түсініктеме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Дамудың туа біткен ақаулықтары – мүшенің қызметінің бұзылуына алып келетін тұрақты морфологиялық (құрылымдық) өзгерістері	Врожденные пороки развития – стойкие морфологические изменения органов, являющиеся следствием нарушения раннего онтогенетического развития, с выраженным нарушением их функций	Congenital malformations - persistent morphological organ changes resulting from early ontogenetic development disorders
Гаметопатиялар – жыныс жасушаларының (гаметалардың) құрылымы мен қызметінің бұзылуы себебінен пайда болатын дамудың туа біткен ақаулықтары	Гаметопатии – врожденные пороки развития, обусловленные нарушением структуры и функции половых клеток (гамет)	Gametopathies - congenital malformations caused by damage of reproductive sells (gamete) structure and function
Бластопатиялар – бластула сатысында ұрық дамуының бұзылуы себебінен пайда болатын дамудың туа біткен ақаулықтары	Бластопатии – врожденные пороки развития, обусловленные нарушением развития зародыша на стадии бластулы	Blastopathies - congenital malformations caused by damage of embryo development at the blastula stage
Эмбриопатиялар – эмбриональді кезеңінде ұрық дамуынынң бұзылуы себебінен пайда болатын дамудың туа біткен ақаулықтары	Эмбриопатии - врожденные пороки развития, обусловленные нарушением развития зародыша в эмбриональном периоде	Embryopathies - congenital malformations caused by damage of embryo development at the embryonic stage
Фетопатиялар – нәрестелік (фетальдық) кезеңде дамитын алғашқы қалыпты болып түзілген мүше дамуының бұзылуы себебінен пайда болатын дамудың туа біткен ақаулықтары	Фетопатии - врожденные пороки развития органов, возникшие в плодном (фетальном) периоде в результате нарушения развития первоначально нормально сформированного органа	Fetopathies - congenital malformations at the embryonic stage caused by damage of organ development which was initially well-formed
Шектелген – бір мүшеде пайда болатын дамудың туа біткен ақаулықтары	Изолированные –врожденные пороки развития, возникшие в одном органе	Isolated - congenital malformations occurred in a single organ
Жүйелік- бір жүйеде пайда болатын дамудың туа біткен ақаулықтары	Системные – врожденные пороки развития, возникшие в одной системе	Systematic - congenital malformations occurred in a single system
Көпшілік – екі және одан көп мүшелердің дамудың туа біткен ақаулықтары	Множественные – врожденные пороки развития двух или более органов	Multiple - congenital malformations of two or more organs
Тератогенез – туа біткен ақаулықтардың пайда болу және даму үдерісі	Тератогенез – процесс возникновения и становления врожденные пороки развития	Teratogenesis – development process of congenital malformations
Тератогендер – қалыпты онтогенездік дамуды бұзып, туа біткен ақаулықтарға алып келетін сыртқы орта факторлары	Тератогены – факторы внешней среды, нарушающие нормальное онтогенетическое развитие с последующем возникновением врожденных пороков развития	Teratogens – environmental factors which interfere with normal ontogenetic development followed by emergence of congenital malformations
Тератология – туа біткен ақаулықтардың себептерін және пайда болу жолдарын (патогенезін) зерттейтін ғылым	Тератология – наука, изучающая причины и механизмы развития (патогенез), врожденных пороков развития	Teratology – study of causes and mechanisms of congenital malformations development

---

Құрастырған: С.Қ.Әлмұхамбетова

№ 6 сабақ

1. Тақырыбы: Популяциалық генетика негіздері

2. Мақсаты: студенттерде ағзалар топтарында (популяцияда) өтіп жатқан генетикалық үрдістер, популяцияның генетикалық құрылымының қалыптасу механизмдері, популяцияның құрылымының өзгеруіне және генетикалық жүкке алып келетін факторлар туралы білімдерін қалыптастыру.

3. Оқыту міндеттері:

- популяция, популяциялық генетика, популяцияның генетикалық құрылымы, генетикалық үрдістердің популяциядағы заңдылықтары, популяцияның генетикалық құрылымының заңдылықтары түсініктеру

- Харди-Вайнберг заңының мәнін ашу

- элементарлы эволюциялық үрдістер және демографиялық факторлар әсерінен популяцияның генетикалық құрылымы өзгеруініңғ мәні мен маңызын ашу

- популяцияның генетикалық құрылымы мен динамикасы қалыптасуындағы мутацияның, миграцияның, гендер дрейфінің және табиғи сұрыпталудың рөлін ашу

- популяциядағы табиғи сұрыпталу типтері мен оның нәтижелерін қарастыру және түсіну

- популяциядағы табиғи сұрыпталуда генотптер бейімділігінің маңызы мен рөлін ашу

- популяцияның генетикалық жүгінің қалыптасуындағы табиғи сұрыпталудың рөлі мен маңызын ашу

- студенттерде практикалық денсаулық сақтаудағы популяцияның генетикалық жүгінің рөлі мен маңызының мәнін ашу.

4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:

4.1. Популяция, анықтамасы, популяцияның сипаттамалары.

4.2. Популяцияның демографиялық сипаттамалары.

4.3. Популяцияның түрлері және популяцияның некелік құрылымы.

4.4. Популяцияның генетикалық сипаттамалары.

4.5. Популяцияларда жүретін элементарлық эволюциялық процесстер және

олардың адам популяцияларындағы әсерінің ерекшеліктері.

4.6. Популяцияның генетикалық жүгі, түсінік, медициналық маңызы.

5. Оқыту әдістері: үйлесімді (комбинирленген) оқыту әдісі (әңгімелесу, ситуацияны моделдеу, ситуациялық есептерді шығару);

6. Әдебиеттер:

Негізгі:

1. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А.,

6.2. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. А., 2006, б. 166-

177.

6.3.Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері.А,. 2009,

б. 42-52.

1. Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықовтың ред. А., 2004, б.182 -197.

1. 2006, 231-239 б.

Қосымша:

1. Генетика. Под ред. Иванова В.И.. М., 2006. с.315-326.

2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003. с. 301-321.

3. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. .М., 2002, том 3. с. 215-243, с. 259- 270.

1. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010

2. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық –генетикалық терминдердің

орысша- қазақша сөздігі А., 2012, б. 3-111

7. Бақылау:

7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.

---

7.1. Тақырыптың негізгі сұрақтары бойынша ауызша сұрау.

7.2. Тесттік бақылау – 10 сұрақтан 3 нұсқа.

7.3. Популяцияның генетикалық құрылымын немесе жеке аллельдердің не генотиптер жиілігін анықтауға арналған есептер.

1-есеп. Жалпы альбинизм аутосомды рецессивті белгі ретінде тұқым қуалайды. Ауру 1 : 20 000 жиілікпен кездеседі. Бұл популяциядағы гетерозиготтардың жиілігін анықтаңыз.

2-есеп. Аутосомды-рецессивті белгімен адамдардың жиілігі 0,25 тең. Доминантты аллельді гомозиготалы тасмалдаушылардың жиілігі қандай ?

3-есеп. Тея-Сакс ауруы аутосомдық рессессивтiк аллельге байланысты (бұл аурудың негiзгi белгiлерi: ақыл-ойдың жетiлмеуi, көздiң көрмеуi, төрт жаста шамасында қайтыс болуы). Жаңа туған нәрестелерде арасында бұл аурудың кездесу жиiлiгi 10:10000 шамасын құрайды. Бұл популяциядағы гетерозиготтардың жиілігін анықтаңыз.

2. Құзыреттілікті бағалау – тәжирбиелік дағды.

   1. Демографиялық факторларды атап өту және олардың популяцияның генетикалық құрылымын өзгерту әсерін түсіндіру

   2. Элементарлы эволюциялық үрдістерді атап өту және олардың популяцияның генетикалық құрылымын өзгерту әсерін түсіндіру

   3. Популяцияның генетикалық жүгі түсінігінің қалыптасуы, оның пайда болу себептері және клиникалық маңызы

Тақырып бойынша үш тілде түсіндірме сөздер:

№	Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
1	Популяция дегеніміз генофонды ортақ, бір түрге жататын, ұзақ уақыт белгілі бір территорияны мекендейтін даралардың жиынтығы.	Популяция совокупность особей одного вида, обладающих общ обшим генофондом и занимающих определённую территорию.	Population group organisms part of species in habited in definite region for a long time.
2	Панмиксия папуляциядағы әр жынысты даралардың еркін некелесуі (будандасуы).	Панмикси́я свободное скрещивание разнополых особей в популяции.	Panmiсsy free breeding of organisms in population.
3	Оқ Оқшаулану бір түрге жататын даралардың еркін будандасу (некелесу) мүмкіндігінің жоқ болуы немесе қиындауы.	Изоля́ция исключение или затруднение свободного скрещивания между особями одного вида.	Isolation, exclusion or difficulty of interbreeding between individuals of the same species.
4	Ген Гендер дрейфі – бірнеше ұрпақ бойы популяциядағы гендер жиілігінің кездейсоқ (схоластикалық) факторлар әсерінен өзгеруіне алып келетін генетико-автоматты үрдіс.	Ген Дрейф генов генетико - автсоматические процессы, изменение частоты генов в популяции в ряду поколений под действием случайных (стохастических) факторов, приводящее, как правило, к снижению наследств, изменчивости популяций.	Gene drift - changes of gene frequency by chance, usually observes in small (isolated) populations.
5	Ге Генетикалық жүк - табиғи сұрыпталу барысында таңдамалы өлімге, төмен бейімделеген даралардың пайда болуына алып келетін папуляциядағы өзгергіштіктің бір түрі.	Генетический груз часть наследств, изменчивости популяции, которая определяет появление менее приспособленных особей, подвергающихся избирательной гибели в процессе естеств. отбора.	Genetic load part heritages, variability of a po pulation, which determines the appearance of the less fit individuals exposed to the election of death in the process of natures. the selection

---

Смотрите также файлы

• МОЛЕКУЛАЛЫҚ БИОЛОГИЯ silabus.doc

• Микропрепараты с фото.docx

• Микробиология, первый этап.doc

• Mikra_Zhana.doc

• Тесты по микробиологии.doc