Файл: Площадь пространства, (эколог харка) Общность генофонда.docx
ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 04.12.2023
Просмотров: 55
Скачиваний: 2
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
, однако сами гены и хромосомы остаются неизменными. Комбинативная изменчивость основывается на возникновении новых комбинаций генов родителей. При комбинативной изменчивости в результате слияния родительских гамет возникают новые комбинации генов, однако сами гены и хромосомы остаются неизменными (пример: каждый новый организм является новый комбинацией генов родителей).
Механизмы комбинативной изменчивости:
1) независимое расхождение хромосом в анафазу I мейоза.
2) Кроссенговер
3) Случайное слияние гамет
4) Случайный подбор родительских пар Система браков:
Случайный подбор пар - панмиксия ограничен социальными и религиозными причинами, но могут быть отклонения в направлении имбридинга и аутбридинга.
Имбридинг- кровное родство, люди состоящие в родстве могут вступать чаще чем в случайном подборе пар.
Аутбридинг- люди состоящие в родстве вступают в брак реже чем при случайном подборе пар.
Браки между родственниками имеют большое значение с точки зрения медицины, тк вероятность обладания супругами многими генами будет выше если люди состоят в близком родстве.
Близкородственние браки чаще встречались на ранних стадиях человечества.
3 группы инбридинга:
Запретные - первая степень родства, сейчас в подобные браки в вступают псих больные люди
Браки в изолированных популяциях имеют близкородственный характер.
Кровно родственные браки (троюродные).
Поэтому в популяциях людей имеют место отклонения от панмиксии в двух направлениях:
Люди, состоящие между собой в родстве, вступают в брак чаще, чем при случайном подборе – инбридинг – инбирентные (кровнородственные браки).
Люди вступают в брак чаще при случайном подборе пар, чем при родственном бракосочетании – аутобридинг.
Инбридные браки имеют большое значение в медицинском плане. Т.к. вероятность того, что оба супруга обладают одинаковыми рецессивными генами гораздо выше, если супруги состоят между собой в родстве, особенно близком. Родство закономерно. С медицинской точки зрения близкими по генетическому эффекту считаются избирательные браки по фенотипическому признаку. Если выбор брачного партнера оказывает влияние на генотип потомка – ассортивные браки. Люди, схожие фенотипические, чаще вступают в брак, чем при случайной подборке пар – положительные ассортивные браки, если реже – отрицательные. Примерами могут служить браки между глухонемыми, людьми высокого роста, людей с одинаковым цветом кожи. Отрицательные ассортивные браки между рыжеволосыми людьми.
Близкородственные браки часто встречались на ранних этапах развития человечества.
Выделяют 3 группы инбридинга:
между родственниками первого родства
близкородственные браки изолированных популяций
поощряемые близкородственные браки по социальным, религиозным и другим соображениям.
Инцестные (запретные) браки между родственниками первого родства: мать-сын, отец-дочь, брат-сестра. Имели место в Египте, династии Птолемеев. В ряде восточных стран, род Ивана Грозного (начиная с Ивана Калиты – несколько подобных браков).
Правовые ограничения: браки между двоюродными родственниками, племянниками и тетями, племянницами и дядями - разрешены. Хотя в некоторых странах есть ограничения. США и Великобритании – дядя-племянница, полудядя-племянница – запрещены. В США двоюродные – запрещены, в Великобритании – разрешены.
Близкородственные браки в изолированных территориях (изолятах), в т.ч. и религиозных изолятах, неизбежны, потому что в противном случае популяция вымирает.
Генетический эффект близкородственных браков: редкие аутосомно-рецесивные заболевания становятся обычными.
Частота встречаемости рецессивных генов по сравнению с браками, заключенными между людьми, не являющимися родственниками, резко возрастает в браках между родственниками.
2. Г.Харди и В.Вайнберг показали, что в идеальной популяции генетические расщепления, которые происходят в каждом поколении у диплоидных организмов, сами по себе не изменяют общего состава генофонда популяции.
Закон Харди-Вайнберга гласит:
В больших популяциях при условии свободного скрещивания и при отсутствии притока мутаций и отбора устанавливается равновесие частот генотипов, которое сохраняется из поколения в поколение.
Закон Харди-Вайнберга устанавливает математическую зависимость между частотами аллелей аутосомных генов и генотипов и выражается следующими формулами:
рА + qа = 1; р2А А + 2рqАа + q2аа = 1 ,
где рА – частота доминантного аллеля гена,
qа - частота рецессивного аллеля гена,
р2АА- частота особей, гомозиготных по доминантному аллелю,
2рqАа – частота гетерозиготных особей,
q2аа - частота особей, гомозиготных по рецессивному аллелю
, то есть
частота особей с рецессивным признаком,
р2АА+ 2рqАа - частота особей с доминантным признаком,
2рqАа + q2аа– частота особей, в генотипе которых имеется
рецессивный аллель.
Теоретически закон Харди-Вайнберга справедлив только для идеальных, или равновесных, популяций. Равновесными популяциями называются такие популяции, в которых выполняются следующие условия:
Несмотря на то, что ни в одной реальной популяции эти условия не соблюдаются, равновесие частот генотипов в них все равно выполняется.
БИЛЕТ 9
1.
2. С. Патау 47(+13). Заячья губа, волчья пасть, короткие пальцы, пороки сердца, циклопия ( выступ на лбу), 1нозрев нос, анафтольмия ( нет глаз), мало живут. Родители могли болеть краснухой
С. Эдвартса47(+18) ( пр рентген).маленькие череп и рот, нет ПЖК ( лягушачья кожа), деформация ушей, волья пасть,заячья губа, долго не живут, широкая грудная клетка , долго не живут
С. Дауна 47(+21). Череп короткий, маленький; рот открыт; массивный язык; нос пуговицеобразный; плоское лицо; вес мозга ниже нормы;низкий рост;умственная отсталость, пороки сердца; эпикантус.
БИЛЕТ 10
1. Изоляция человеческий популяций по сравнению с животным миром уменьшилась, и у неё появились другие причины (религиозные, экономические, культурные традиции, образовательный ценз, и др.). Снижение изоляции приводит к увеличению генетического разнообразия людей (полиморфизму).
295. Демы и изоляты, их характеристика.
В зависимости от количества людей малочисленные популяции делятся на:
Демы. Они включают 1500 - 4000 человек.
• низким приростом населения - 20%
• высокой частотой внутригрупповых браков - 80% - 90%
• низким притоком людей из других популяций - 1%-2%.
Изоляты. Они включают до 1500 человек и характеризуются:
• низким приростом населения - 25%
• высокой частотой внутригрупповых браков - более 90%
•
низким притоком людей из других популяций - менее 1%.
2
.
БИЛЕТ 11.
1. Модификационная изменчивость– это изменчивость фенотипа, которая
является реакцией конкретного генотипа на изменяющиеся условия среды. Они не передаются по наследству и возникают как реакция организма, то есть представляют собой адаптацию.
Модификационная изменчивость характеризуется следующими особенностями:
Вариационная кривая – это графическое выражение модификационной изменчивости, отражающее размах вариации и частоту встречаемости отдельных вариантов.
Так как фенотипическое проявление наследственной информации может модифицироваться условиями среды, в генотипе организма запрограммировано не конкретное значение отдельных его характеристик, а лишь возможность их формирования в определенных пределах, называемых нормой реакции.Таким образом, норма реакции представляет собойпределы модификационной изменчивости признака,допустимой при данном генотипе. Некоторые признаки характеризуются широкой нормой реакции. Как правило, это количественные признаки, контролируемые полигенами (масса тела, жирность молока, пигментация кожи), другие свойства характеризуются узкой нормой реакции и слабо или почти не модифицируются в разных условиях (цвет глаз, группа крови).
Предел проявления модификационной изменчивости организма при неизменном генотипе — норма реакции. Норма реакции обусловлена генотипом и различается у разных особей данного вида. Фактически норма реакции — спектр возможных уровней экспрессии генов, из которого выбирается уровень экспрессии, наиболее подходящий для данных условий окружающей среды. Норма реакции имеет предел для каждого вида — например, усиленное кормление приведет к увеличению массы животного, однако она будет находиться в пределах нормы реакции, характерной для данного вида или породы. Норма реакции генетически детерминирована и наследуется. Для разных изменений есть разные пределы нормы реакции. Например, сильно варьируют величина удоя, продуктивность злаков (количественные изменения), слабо — интенсивность окраски животных и т. д. (качественные изменения). В соответствии с этим норма реакции может быть широкой (количественные изменения — размеры листьев многих растений, размеры тела многих насекомых в зависимости от условий питания их личинок) и узкой (качественные изменения — окраска у куколок и имаго некоторых бабочек). Тем не менее, для некоторых количественных признаков характерна узкая норма реакции (жирность молока, число пальцев на ногах у морских свинок), а для некоторых качественных признаков — широкая (например, сезонные изменения окраски у многих видов животных северных широт).
Генетический потенциал человека ограничен во времени, причем довольно жестко. Если пропустить срок ранней социализации, он угаснет, не успев реализоваться. Ярким примером этого утверждения являются многочисленные случаи, когда младенцы силой обстоятельств попадали в джунгли и проводили среди зверей несколько лет. После возвращения их в человеческое сообщество они не могли уже в полной мере наверстать упущенное: овладеть речью, приобрести достаточно сложные навыки человеческой деятельности, у них плохо развивались психические функции человека. Это и есть свидетельство того, что характерные черты человеческого поведения и деятельности приобретаются только через социальное наследование, только через передачу социальной программы в процессе воспитания и обучения.
Для понимания роли наследственности и среды в онтогенезе человека важное значение имеют такие понятия, как «генотип» и «фенотип».
Генотип — это наследственная основа организма, совокупность генов, локализованных в его хромосомах, это генетическая конституция, которую организм получает от своих родителей.
Механизмы комбинативной изменчивости:
1) независимое расхождение хромосом в анафазу I мейоза.
2) Кроссенговер
3) Случайное слияние гамет
4) Случайный подбор родительских пар Система браков:
Случайный подбор пар - панмиксия ограничен социальными и религиозными причинами, но могут быть отклонения в направлении имбридинга и аутбридинга.
Имбридинг- кровное родство, люди состоящие в родстве могут вступать чаще чем в случайном подборе пар.
Аутбридинг- люди состоящие в родстве вступают в брак реже чем при случайном подборе пар.
Браки между родственниками имеют большое значение с точки зрения медицины, тк вероятность обладания супругами многими генами будет выше если люди состоят в близком родстве.
Близкородственние браки чаще встречались на ранних стадиях человечества.
3 группы инбридинга:
Запретные - первая степень родства, сейчас в подобные браки в вступают псих больные люди
Браки в изолированных популяциях имеют близкородственный характер.
Кровно родственные браки (троюродные).
Поэтому в популяциях людей имеют место отклонения от панмиксии в двух направлениях:
Люди, состоящие между собой в родстве, вступают в брак чаще, чем при случайном подборе – инбридинг – инбирентные (кровнородственные браки).
Люди вступают в брак чаще при случайном подборе пар, чем при родственном бракосочетании – аутобридинг.
Инбридные браки имеют большое значение в медицинском плане. Т.к. вероятность того, что оба супруга обладают одинаковыми рецессивными генами гораздо выше, если супруги состоят между собой в родстве, особенно близком. Родство закономерно. С медицинской точки зрения близкими по генетическому эффекту считаются избирательные браки по фенотипическому признаку. Если выбор брачного партнера оказывает влияние на генотип потомка – ассортивные браки. Люди, схожие фенотипические, чаще вступают в брак, чем при случайной подборке пар – положительные ассортивные браки, если реже – отрицательные. Примерами могут служить браки между глухонемыми, людьми высокого роста, людей с одинаковым цветом кожи. Отрицательные ассортивные браки между рыжеволосыми людьми.
Близкородственные браки часто встречались на ранних этапах развития человечества.
Выделяют 3 группы инбридинга:
между родственниками первого родства
близкородственные браки изолированных популяций
поощряемые близкородственные браки по социальным, религиозным и другим соображениям.
Инцестные (запретные) браки между родственниками первого родства: мать-сын, отец-дочь, брат-сестра. Имели место в Египте, династии Птолемеев. В ряде восточных стран, род Ивана Грозного (начиная с Ивана Калиты – несколько подобных браков).
Правовые ограничения: браки между двоюродными родственниками, племянниками и тетями, племянницами и дядями - разрешены. Хотя в некоторых странах есть ограничения. США и Великобритании – дядя-племянница, полудядя-племянница – запрещены. В США двоюродные – запрещены, в Великобритании – разрешены.
Близкородственные браки в изолированных территориях (изолятах), в т.ч. и религиозных изолятах, неизбежны, потому что в противном случае популяция вымирает.
Генетический эффект близкородственных браков: редкие аутосомно-рецесивные заболевания становятся обычными.
Частота встречаемости рецессивных генов по сравнению с браками, заключенными между людьми, не являющимися родственниками, резко возрастает в браках между родственниками.
2. Г.Харди и В.Вайнберг показали, что в идеальной популяции генетические расщепления, которые происходят в каждом поколении у диплоидных организмов, сами по себе не изменяют общего состава генофонда популяции.
Закон Харди-Вайнберга гласит:
В больших популяциях при условии свободного скрещивания и при отсутствии притока мутаций и отбора устанавливается равновесие частот генотипов, которое сохраняется из поколения в поколение.
Закон Харди-Вайнберга устанавливает математическую зависимость между частотами аллелей аутосомных генов и генотипов и выражается следующими формулами:
рА + qа = 1; р2А А + 2рqАа + q2аа = 1 ,
где рА – частота доминантного аллеля гена,
qа - частота рецессивного аллеля гена,
р2АА- частота особей, гомозиготных по доминантному аллелю,
2рqАа – частота гетерозиготных особей,
q2аа - частота особей, гомозиготных по рецессивному аллелю
, то есть
частота особей с рецессивным признаком,
р2АА+ 2рqАа - частота особей с доминантным признаком,
2рqАа + q2аа– частота особей, в генотипе которых имеется
рецессивный аллель.
Теоретически закон Харди-Вайнберга справедлив только для идеальных, или равновесных, популяций. Равновесными популяциями называются такие популяции, в которых выполняются следующие условия:
-
популяция бесконечно велика; к ней можно применять законы вероятности, то есть когда в высшей степени маловероятно, что одно случайное событие может изменить частоты аллелей; -
имеет место панмиксия, то есть случайное образование родительских пар, без тенденции вступления особей в брак с партнерами, подобными или противоположными по генотипу; -
все аллели равно влияют на жизнеспособность гамет и потомки от всех возможных скрещиваний имеют равную выживаемость; -
популяция полностью изолирована, то есть, нет миграции особей, дающей приток или отток аллелей; -
новые мутации в данной популяции не появляются; -
отсутствует отбор; -
поколения не перекрываются во времени и не образуются родительские пары из особей, относящихся к разным поколениям.
Несмотря на то, что ни в одной реальной популяции эти условия не соблюдаются, равновесие частот генотипов в них все равно выполняется.
-
( 1. Складываем все 2. Делим на 16. 3. Делим все на 12( получив число). 4. Получаем расщепление 9 3 4 5. Решаем А+В- серый. А-черн а - бел В- фермент превращ черн в сер в-нет фермента)
БИЛЕТ 9
1.
2. С. Патау 47(+13). Заячья губа, волчья пасть, короткие пальцы, пороки сердца, циклопия ( выступ на лбу), 1нозрев нос, анафтольмия ( нет глаз), мало живут. Родители могли болеть краснухой
С. Эдвартса47(+18) ( пр рентген).маленькие череп и рот, нет ПЖК ( лягушачья кожа), деформация ушей, волья пасть,заячья губа, долго не живут, широкая грудная клетка , долго не живут
С. Дауна 47(+21). Череп короткий, маленький; рот открыт; массивный язык; нос пуговицеобразный; плоское лицо; вес мозга ниже нормы;низкий рост;умственная отсталость, пороки сердца; эпикантус.
БИЛЕТ 10
1. Изоляция человеческий популяций по сравнению с животным миром уменьшилась, и у неё появились другие причины (религиозные, экономические, культурные традиции, образовательный ценз, и др.). Снижение изоляции приводит к увеличению генетического разнообразия людей (полиморфизму).
295. Демы и изоляты, их характеристика.
В зависимости от количества людей малочисленные популяции делятся на:
Демы. Они включают 1500 - 4000 человек.
• низким приростом населения - 20%
• высокой частотой внутригрупповых браков - 80% - 90%
• низким притоком людей из других популяций - 1%-2%.
Изоляты. Они включают до 1500 человек и характеризуются:
• низким приростом населения - 25%
• высокой частотой внутригрупповых браков - более 90%
•
низким притоком людей из других популяций - менее 1%.2
. БИЛЕТ 11.
1. Модификационная изменчивость– это изменчивость фенотипа, которая
является реакцией конкретного генотипа на изменяющиеся условия среды. Они не передаются по наследству и возникают как реакция организма, то есть представляют собой адаптацию.
Модификационная изменчивость характеризуется следующими особенностями:
-
носит групповой характер -
носит обратимый характер -
влияние среды может изменять фенотипическое проявление признака. Норма реакции – это предел модификационной изменчивости признака, обусловленный генотипом. Например, такие количественные признаки как масса тела животного, размер листьев растений изменяются довольно в широких пределах, то есть имеют широкую норму реакции. Размеры сердца и мозга изменяются в узких пределах, то есть имеют узкую норму реакции. Норма реакции выражается в виде вариационного ряда. -
имеет переходные формы.
Вариационная кривая – это графическое выражение модификационной изменчивости, отражающее размах вариации и частоту встречаемости отдельных вариантов.
Так как фенотипическое проявление наследственной информации может модифицироваться условиями среды, в генотипе организма запрограммировано не конкретное значение отдельных его характеристик, а лишь возможность их формирования в определенных пределах, называемых нормой реакции.Таким образом, норма реакции представляет собойпределы модификационной изменчивости признака,допустимой при данном генотипе. Некоторые признаки характеризуются широкой нормой реакции. Как правило, это количественные признаки, контролируемые полигенами (масса тела, жирность молока, пигментация кожи), другие свойства характеризуются узкой нормой реакции и слабо или почти не модифицируются в разных условиях (цвет глаз, группа крови).
Предел проявления модификационной изменчивости организма при неизменном генотипе — норма реакции. Норма реакции обусловлена генотипом и различается у разных особей данного вида. Фактически норма реакции — спектр возможных уровней экспрессии генов, из которого выбирается уровень экспрессии, наиболее подходящий для данных условий окружающей среды. Норма реакции имеет предел для каждого вида — например, усиленное кормление приведет к увеличению массы животного, однако она будет находиться в пределах нормы реакции, характерной для данного вида или породы. Норма реакции генетически детерминирована и наследуется. Для разных изменений есть разные пределы нормы реакции. Например, сильно варьируют величина удоя, продуктивность злаков (количественные изменения), слабо — интенсивность окраски животных и т. д. (качественные изменения). В соответствии с этим норма реакции может быть широкой (количественные изменения — размеры листьев многих растений, размеры тела многих насекомых в зависимости от условий питания их личинок) и узкой (качественные изменения — окраска у куколок и имаго некоторых бабочек). Тем не менее, для некоторых количественных признаков характерна узкая норма реакции (жирность молока, число пальцев на ногах у морских свинок), а для некоторых качественных признаков — широкая (например, сезонные изменения окраски у многих видов животных северных широт).
Генетический потенциал человека ограничен во времени, причем довольно жестко. Если пропустить срок ранней социализации, он угаснет, не успев реализоваться. Ярким примером этого утверждения являются многочисленные случаи, когда младенцы силой обстоятельств попадали в джунгли и проводили среди зверей несколько лет. После возвращения их в человеческое сообщество они не могли уже в полной мере наверстать упущенное: овладеть речью, приобрести достаточно сложные навыки человеческой деятельности, у них плохо развивались психические функции человека. Это и есть свидетельство того, что характерные черты человеческого поведения и деятельности приобретаются только через социальное наследование, только через передачу социальной программы в процессе воспитания и обучения.
Для понимания роли наследственности и среды в онтогенезе человека важное значение имеют такие понятия, как «генотип» и «фенотип».
Генотип — это наследственная основа организма, совокупность генов, локализованных в его хромосомах, это генетическая конституция, которую организм получает от своих родителей.