Файл: Экспресс диагностика наследственных болезней. Выполнил студент ii курса Группы 318 сд пл.pptx
ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 05.12.2023
Просмотров: 89
Скачиваний: 1
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
СОДЕРЖАНИЕ
Экспресс диагностика наследственных болезней.
Методы диагностики наследственных болезней
а) частоты генов в популяции, включая частоту наследственных болезней,
д) значения генетических факторов в антропогенезе, в частности в расообразовании.
Список использованной литературы
1. http://vmede.org/sait/( Лекция 27. Метод генетики соматических клеток)
3. https://myslide.ru/presentation/( Диагностика наследственных заболеваний.)
Экспресс диагностика наследственных болезней.
Выполнил студент II курса
Группы 318 СД пл
Наумов Д.С.
Государственное Базовое Образовательное учреждение Нижегородской Области Нижегородский Медицинский Колледж
План изучаемой темы:
План изучаемой темы:
- Введение
- Методы диагностики наследственных болезней
- Заключение
- Список литературы
Введение
Диагностика наследственной патологии является сложным и трудоемким процессом. Трудности обусловлены большим количеством наследственных болезней (их около 3,5 тыс.), разнообразием клинической картины каждой из них, редкой встречаемостью некоторых форм и др. При этом врач общей практики не владеет нужными знаниями поэтому при подозрении на наследственную болезнь необходимо направлять пациента на специальное обследование.Методы диагностики наследственных болезней
Генеалогический метод (греч. genealogia родословная) — составление и анализ родословных с целью установления закономерностей наследственной передачи нормальных и патологических признаков.
Сущность Генеалогического метода состоит в выяснении родственных связей и в прослеживании признака или болезни среди всех родственников.
Составление родословной начинается с пробанда (лицо, первое попавшее в поле зрения исследователя). Чаще всего это больной или носитель изучаемого признака. Дети одной родительской пары называются сибсами (братья–сестры). Семьей в узком смысле называют родительскую пару и их детей. Обычно родословная собирается по одному или нескольким признакам. Она может быть полной (составление по восходящему, нисходящему и боковым направлениям) и ограниченной. Для наглядности готовят графическое изображение родословной. Грубой ошибкой является искусственное укорочение звеньев родословной в связи с трудностями обследованных родственников II и III степени. Недостатки и ошибки при использовании генеалогического метода могут быть обусловлены неправильной диагностикой болезни (признака) и возможностью неправильного определения отцовства за счет внебрачных связей (от 1–3 до 10%). Близнецовыйметод. Это метод изучения генетических закономерностей на близнецах. Впервые он был предложен. Ф. Гальтоном в 1875 г. Близнецовый метод дает возможность определить вклад генетических (наследственных) и средовых факторов (климат, питание, обучение, воспитание и др.) в развитии конкретных признаков или заболеваний у человека. Близнецовый метод применяется для: оценки соотносительной роли наследственности и среды в развитии признака; установления наследственного характера признака и определения пенетрантности гена; оценки действия некоторых внешних факторов: лекарственных препаратов, методов воспитания, обучения. Этот метод включает 3 этапа: 1) сопоставление близнецовой выборки, 2) установление зиготности, 3) сопоставление пар и групп близнецов по рассматриваемым признакам.
Популяционно-статистический метод основан на использовании наследственных признаков в больших группах населения из одной или нескольких популяций, в одном или нескольких поколениях. Изучаются выборки из конкретных популяций с применением статистической обработки полученного материала.
а) частоты генов в популяции, включая частоту наследственных болезней,
б) мутационного процесса,
в) роли наследственности и среды в возникновении болезней, особенно болезней с наследственным предрасположением,
г) роли наследственности и среды в формировании фенотипического полиморфизма по нормальным признакам,
д) значения генетических факторов в антропогенезе, в частности в расообразовании.
Возможные ошибки этого метода могут быть связаны с недоучетом миграции населения и с тем, что выбранные группы отличаются по большему числу признаков, чем сравниваются.
Цитогенетический метод (кариотипирование) – метод, позволяющий выявить отклонения в структуре и количестве хромосом, которые могут стать причиной бесплодия, наследственной болезни и рождения больного ребенка. Цитогенетические методы можно разделить на три группы: способы получения препаратов хромосом, их окрашивание и анализ. Цитогенетический метод основан на микроскопическом изучении хромосом. Его начали широко использовать в генетике человека только с 20–х годов XX века для: диагностики хромосомных болезней, составления карт хромосом, изучения мутационного процесса, решения некоторыхэволюционных проблем в генетике человека, изучения нормального хромосомного полиморфизма в человеческой популяции. Именно с этим методом связано открытие всех форм хромосомных болезней. С его помощью изучается частота хромосомных и геномных мутаций в зародышевых клетках и частота хромосомных аберраций в соматических клетках. Цитогенетическими методами изучаются механизмы мутагенеза.
- быстрое размножение их на питательных средах, что позволяет получать необходимое их количество для анализа,
- они подвергаются клонированию – можно получать генетически идентичное потомство,
- разные клетки могут сливаться, образуя гибридные клоны,
- легко подвергаются селекции на специальных питательных средах,
- хорошо и долго сохраняются при глубоком замораживании.
- Культуру соматических клеток человека получают для генетических исследований из материала биопсий или аутопсий (кожа, опухоли, периферическая кровь, костный мозг, ткань эмбрионов, клетки из околоплодной жидкости). В настоящее время чаще используются фибробласты и лимфоидные клетки. В генетике человека используют 4 метода из генетики соматических клеток: простое культивирование, клонирование, гибридизация и селекция.