ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 06.12.2023
Просмотров: 43
Скачиваний: 1
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
Наследственно-обусловленные гемолитические анемии (первичные)
Эритроцитопатии. Наиболее часто встречается наследственный семейный сфероцитоз (микросфероцитоз, болезнь Минковского–Шоффара, белковозависимая мембранопатия).
Заболевание наследуется аутосомно-доминантным путем. В основе его развития лежит дефект структуры мембраны эритроцитов, что приводит к изменению их формы с дискоидной на сферическую. Такие эритроциты не деформируются и при прохождении через узкие капилляры теряют часть мембранного вещества, уменьшаются в размерах, разрушаются. Их мембрана становится высокопроницаемой для ионов натрия и воды.
Основными клиническими проявлениями заболевания являются периодические гемолитические кризы, анемия, желтуха, спленомегалия, уробилинемия, уробилинурия, повышение температуры, трофические язвы голени в результате микротромбоза.
При этом содержание Нb и эритроцитов в крови уменьшается, развивается нормохромия, микросфероцитоз, ретикулоцитоз (10 % и более), снижается осмотическая резистентность эритроцитов. Во время гемолитических кризов наблюдается нейтрофильный лейкоцитоз.
Ферментопатии (энзимопатии). Данные заболевания объединяют группу ГА, которые проявляются недостаточностью активности ферментов эритроцитов, участвующих в процессе их энергетического обеспечения - анемия, вызванная дефицитом активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФДГ) эритроцитов. Для болезни характерно раннее проявление, нередко в период новорожденности. Она может сочетаться с гемофилией и дальтонизмом и клинически проявляется главным образом у мужчин. У женщин яркая клиника возможна только в случае наличия у них гомозиготности по данному гену.
При недостаточной активности Г-6-ФДГ в эритроцитах нарушается аэробное окисление глюкозы, что ослабляет процессы образования восстановленного НАДФ и восстановления глютатиона, необходимого для защиты Нb и мембраны эритроцитов от окислителей, в том числе и лекарственных веществ. Встречается при приеме обычных лечебных доз лекарств — окислителей (противомалярийных препаратов, сульфаниламидов, производных салициловой кислоты и др.), при приеме с пищей конских бобов (фавизм — «багдадская весенняя лихорадка», иногда при вирусных инфекциях, гиповитаминозах Р, С, Е, отравлениях анилином, бензолом, фенилгидразином, в результате приема с пищей в больших количествах голубики, черники, вдыхания пыльцы трав, деревьев и т. д.
Для гемолитических кризов характерны: высокая температура, головная боль, адинамия, гемоглобинурия, желтуха, гепатомегалия. Эти явления обусловлены освобождающимися при повреждении эритроцитов медиаторами воспаления, в том числе и пирогенными цитокинами.
В картине крови отмечаются: анемия тяжелой степени, ретикулоцитоз, эритроциты с тельцами Гейнца, анизоцитоз, пойкилоцитоз, шизоциты, базофильная пунктация эритроцитов, нормобластоз, нейтрофильный лейкоцитоз со сдвигом влево (до миелоцитов).
Гемоглобинопатии (гемоглобинозы). Возникают в результате наследственных нарушений синтеза глобина. Они могут быть качественные, обусловленные изменением первичной структуры Нb (серповидноклеточная анемия), и количественные, обусловленные нарушением скорости процесса синтеза одной из цепей глобина (талассемии). Большинство гемоглобинопатий наследуется аутосомно-доминантно. Серповидноклеточная анемия(гемоглобинопатия S, дрепаноцитоз). Наиболее частая форма патологии, связанная с аномалией структуры Нb. Распространена она во многих тропических районах Африки, где малярия носит эндемический характер. Возникает эта патология, когда в β-цепи Нb глютаминовая аминокислота заменяется на валин, что ведет к изменению физико-химических свойств молекулы гемоглобина (HbS). В восстановленном состоянии растворимость НbS резко снижается, молекулы агрегируют, и в результате образуется гель и кристаллы. Появляющиеся при этом полимеры представляют собой длинные нити, группирующиеся в так называемые тактоиды. Последние изменяют форму эритроцита, в результате чего формируются серповидные эритроциты (дрепаноциты), которые легко подвергаются гемолизу.
Для картины крови данного заболевания характерны анемия со значительным снижением числа эритроцитов и Нb, гипо- или нормохромия, анизоцитоз, пойкилоцитоз, базофильная пунктация эритроцитов, наличие дрепаноцитов, ретикулоцитоз, иногда нормобластоз, во время гемолитического криза —
нейтрофильный лейкоцитоз со сдвигом влево, тромбоцитоз.
Талассемии (болезнь Кули, средиземноморская анемия). Объединяют группу наследственных анемий, при которых наличие мутантного гена приводит к торможению синтеза цепей глобина, дефициту НbА.
В картине крови отмечаются гипохромная анемия (ЦП = 0,5–0,4), анизоцитоз, микроцитоз, пойкилоцитоз, гипохромия, большое количество мишеневидных эритроцитов (тороцитов), базофильная пунктация эритроцитов, ретикулоцитоз (5–10 %), умеренный нейтрофильный лейкоцитоз со сдвигом влево, повышение уровня сывороточного железа.
Приобретенные гемолитические анемии
Возникают при появлении аутоантител к собственным эритроцитам организма (аутоиммунные); воздействии изоиммунных антител (переливание несовместимой крови, гемолитическая болезнь новорожденных); лекарственных веществ (сульфаниламиды и пр.); механическом повреждении эритроцитов (протезирование клапанов сердца, маршевая гемоглобинурия и пр.); вирусных инфекциях; действии химических и физических факторов (соли свинца, яды змей, ожоги, ультрафиолетовое облучение и пр.).
Общий механизм гемолиза эритроцитов заключается в дезорганизации фосфолипидно-белковой структуры их мембраны.
В картине крови в первые часы развития анемии отмечается кратковременная «ложная» гиперхромия, затем развивается анемия нормохромная или гипохромная, нормобластическая, регенераторная или гиперрегенераторная с полихроматофилией, ретикулоцитозом, нормобластозом, иногда с пойкилоцитозом, лейкоцитоз. В крови увеличивается содержание непрямого билирубина. Синдром усиленного гемолиза сочетается с синдромом усиления эритропоэза. В костном мозге увеличивается число клеток эритроидного ростка.
Гемолитические анемии
Гемолитические анемии (ГА)
Группа анемий, наследственно обусловленных (40 %) или приобретенных (60 %), общим признаком которых является укорочение жизни эритроцитов. При этом имеет место стойкое (хроническая ГА) или массированное (острая ГА) преобладание разрушения эритроцитов над их обра-зованием. Проявляется заболевание синдромами усиленного гемолиза и компенсаторного усиления эритропоэза. Усиление гемолиза (гемолитические кризы) наблюдается при всех ГА и нередко развивается после интеркуррентных заболеваний, большой физической нагрузки, в результате стрессов, интоксикаций и т. д. В ряде случаев провоцирующий агент установить не удается.
Наследственно-обусловленные гемолитические анемии (первичные)
Эритроцитопатии. Наиболее часто встречается наследственный семейный сфероцитоз (микросфероцитоз, болезнь Минковского–Шоффара, белковозависимая мембранопатия).
Заболевание наследуется аутосомно-доминантным путем. В основе его развития лежит дефект структуры мембраны эритроцитов, что приводит к изменению их формы с дискоидной на сферическую. Такие эритроциты не деформируются и при прохождении через узкие капилляры теряют часть мембранного вещества, уменьшаются в размерах, разрушаются. Их мембрана становится высокопроницаемой для ионов натрия и воды.
Основными клиническими проявлениями заболевания являются периодические гемолитические кризы, анемия, желтуха, спленомегалия, уробилинемия, уробилинурия, повышение температуры, трофические язвы голени в результате микротромбоза.
При этом содержание Нb и эритроцитов в крови уменьшается, развивается нормохромия, микросфероцитоз, ретикулоцитоз (10 % и более), снижается осмотическая резистентность эритроцитов. Во время гемолитических кризов наблюдается нейтрофильный лейкоцитоз.
Ферментопатии (энзимопатии). Данные заболевания объединяют группу ГА, которые проявляются недостаточностью активности ферментов эритроцитов, участвующих в процессе их энергетического обеспечения - анемия, вызванная дефицитом активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФДГ) эритроцитов. Для болезни характерно раннее проявление, нередко в период новорожденности. Она может сочетаться с гемофилией и дальтонизмом и клинически проявляется главным образом у мужчин. У женщин яркая клиника возможна только в случае наличия у них гомозиготности по данному гену.
При недостаточной активности Г-6-ФДГ в эритроцитах нарушается аэробное окисление глюкозы, что ослабляет процессы образования восстановленного НАДФ и восстановления глютатиона, необходимого для защиты Нb и мембраны эритроцитов от окислителей, в том числе и лекарственных веществ. Встречается при приеме обычных лечебных доз лекарств — окислителей (противомалярийных препаратов, сульфаниламидов, производных салициловой кислоты и др.), при приеме с пищей конских бобов (фавизм — «багдадская весенняя лихорадка», иногда при вирусных инфекциях, гиповитаминозах Р, С, Е, отравлениях анилином, бензолом, фенилгидразином, в результате приема с пищей в больших количествах голубики, черники, вдыхания пыльцы трав, деревьев и т. д.
Для гемолитических кризов характерны: высокая температура, головная боль, адинамия, гемоглобинурия, желтуха, гепатомегалия. Эти явления обусловлены освобождающимися при повреждении эритроцитов медиаторами воспаления, в том числе и пирогенными цитокинами.
В картине крови отмечаются: анемия тяжелой степени, ретикулоцитоз, эритроциты с тельцами Гейнца, анизоцитоз, пойкилоцитоз, шизоциты, базофильная пунктация эритроцитов, нормобластоз, нейтрофильный лейкоцитоз со сдвигом влево (до миелоцитов).
Гемоглобинопатии (гемоглобинозы). Возникают в результате наследственных нарушений синтеза глобина. Они могут быть качественные, обусловленные изменением первичной структуры Нb (серповидноклеточная анемия), и количественные, обусловленные нарушением скорости процесса синтеза одной из цепей глобина (талассемии). Большинство гемоглобинопатий наследуется аутосомно-доминантно. Серповидноклеточная анемия(гемоглобинопатия S, дрепаноцитоз). Наиболее частая форма патологии, связанная с аномалией структуры Нb. Распространена она во многих тропических районах Африки, где малярия носит эндемический характер. Возникает эта патология, когда в β-цепи Нb глютаминовая аминокислота заменяется на валин, что ведет к изменению физико-химических свойств молекулы гемоглобина (HbS). В восстановленном состоянии растворимость НbS резко снижается, молекулы агрегируют, и в результате образуется гель и кристаллы. Появляющиеся при этом полимеры представляют собой длинные нити, группирующиеся в так называемые тактоиды. Последние изменяют форму эритроцита, в результате чего формируются серповидные эритроциты (дрепаноциты), которые легко подвергаются гемолизу.
Для картины крови данного заболевания характерны анемия со значительным снижением числа эритроцитов и Нb, гипо- или нормохромия, анизоцитоз, пойкилоцитоз, базофильная пунктация эритроцитов, наличие дрепаноцитов, ретикулоцитоз, иногда нормобластоз, во время гемолитического криза — нейтрофильный лейкоцитоз со сдвигом влево, тромбоцитоз.
Талассемии (болезнь Кули, средиземноморская анемия). Объединяют группу наследственных анемий, при которых наличие мутантного гена приводит к торможению синтеза цепей глобина, дефициту НbА.
В картине крови отмечаются гипохромная анемия (ЦП = 0,5–0,4), анизоцитоз, микроцитоз, пойкилоцитоз, гипохромия, большое количество мишеневидных эритроцитов (тороцитов), базофильная пунктация эритроцитов, ретикулоцитоз (5–10 %), умеренный нейтрофильный лейкоцитоз со сдвигом влево, повышение уровня сывороточного железа.