Файл: 7. Митохондриальная днк (мтднк) представляет собой геном клеточных органелл митохондрий.doc
ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 07.12.2023
Просмотров: 51
Скачиваний: 1
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
78. Генетический груз. –это накопление в популяциях человека генов, вызывающих наследственные болезни. Он подразделяется на 2 вида: сегрегационный и мутационный. Сегрегационный груз-это накопление патологических генов за счет сохранения выживаемости и репродуктивных свойств наследственно больных особей популяции, которыми пополняется генофонд популяции. Мутационный груз- это возникновение новых мутаций генов под действием мутагенных факторов, увеличивающих долю патологических генов в генофонде популяции. Бремя генетического груза человечества можно приближенно оценить, используя понятие летальных эквивалентов. Число их колеблется от 1,5 до 2,5 в пересчете на гамету и от 3 до 5 – на зиготу. Это означает что количество неблагоприятных аллелей которое имеется в генотипе каждого человека по своему суммарному вредному действию эквивалентно 3-5 рецессивным аллелеям приводящим к смерти индивидуумов до репродуктивного возраста. О величине генетического груза в человеческих популяциях можно судить и по таким показателям: примерно половина зигот в каждом поколении оказывается биологически несостоятельной около 15% погибает до рождения, 3% при рождении, 2% сразу после рождения, 3% до половой зрелости. Часть людей не вступает в брак (20%) или состоит в бездетных браках(10%).
79. Популяционно-статистический метод. Метод предназначен для изучения генной географии наследственных болезней. На основании накопленных данных в этом плане выделяются группы генов которые имеют универсальное распространение: генфенилкетунурия, дальтонизм, различные формы слабоумия. 2 группа Гены имеющие локальное распространение среди различных регионов: серповидноклеточная анемия, талассемия-заболевание крови-регион государств средиземного моря, врожденный вывих бедра-преимущественно северные регионы, заболевания опорно двигательной системы-СрАзия.
80. Экологическая генетика человека изучает влияние факторов среды на наследственность. Концепции экогенетики заложены в 50 годах, когда впервые были обнаружены генетически обусловлены патологические реакции людей на некоторые факторы среды и лекарства. Разработка проблем экогенетики человека ускорилась среди с тем что среда обитания человека наполнилась новыми факторами: новые лекарства, пищевые добавки, генетические измененные продукты, повышение концентрации концерогенов, тяжелых металлов. Раннее в процессе революции человек несоприкасается с этими факторами, поэтому на действие этих веществ не было естественного отбора. Речь идет о таких молчащих геннах, которые начинают проявлять свою функцию в новых условиях среды. Это и называется экогенетическим действием факторов. Установлено что таксические факторы окружающей среды поражают не все население а только его часть генетически предрасположенную. Доказано что у человека существует генетический контроль митоболизма поступающих ворганизм., и варианты таких реакций многообразны. Экогенетические реакции могут быть обусловлены редкими мутантными генами, которые вызывают патологический ответ.
81. Фармокогенетика изучает значение наследственности в реакции организма на лекарства. Она включает вопросы изучения наследственных различий на лекарства, потери реакции на лекарства, механизмы устойчивости к лекарствам и пародоксальные реакции на лекарства. Любые фармокореакции развиваются на основе широкого полиморфизма. Успехи достигшие в этом направлении позволили понять клиническую лекарственную устойчивость и повышенную чувствительность к лекарству. От этого зависит выбор вводимой дозы, способы введения и т.д. Судьба лекарства в организме определяется следующими процессами: всасыванием, распределение по органам, к клеткам, к органеллам и выведение из организма. В настоящее время обнаружено много мутаций которые обуславливают потерю реакции при приеме лекарств.Например: после введения противотуберкулезного средства изонеозида стандартной дозе у некоторых лиц через 6 часов концентация его в крови повышается. Функциональные особенности при наследственных болезнях. Реакция на лекарства у лиц с НБ могут быть извращенными. Напр: при лечении подагры болезнь усиливается при приеме этанола и диоретических препаратов. Несовершенный остеогенез – повышенная ломкость костей. Средства вызывают повышение температуры тела.