Файл: Сессия биохимия 1 блім Тыныс алу жинайды акни.docx

ВУЗ: Не указан

Категория: Не указан

Дисциплина: Не указана

Добавлен: 12.12.2023

Просмотров: 221

Скачиваний: 2

ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.


Гемоглобин сонымен қатар көмірқышқыл газын (СО2) тіндерден өкпеге тасымалдауға қатысады. Тіндерде пайда болған СО2-нің шамамен 5% -ы гемоглобиннің N-терминалымен ковалентті байланысады және карбамино-Hb түрінде тасымалданады. СО2-нің шамамен 90% -ы еритін бикарбонатқа (HCO3-) айналады Өкпеде одан CO2 қайтадан қалпына келеді, оны өкпе шығарады.
Екі процесс де оксигенациямен және сәйкесінше Hb оттегімен байланысты. дезокси-Hb - окси-Hb-ге қарағанда күшті негіз. Ол қосымша протондарды байланыстырады (бір тетрамерге шамамен 0,7 H +) және нәтижесінде оның микроортасында CO2-ден HCO3-түзілуіне ықпал етеді. Эритроциттердің мембранасында HCO3 анти-порт арқылы Cl-мен алмасады және плазманың бір бөлігі ретінде өкпеге енеді, онда бұл реакциялар кері бағытта жүреді. Deoxy-Hb оттегімен қанықтырылады және протондар шығарады, олар HCO3- / CO2 тепе-теңдігін солға жылжытады және осылайша CO2 бөлінуіне ықпал етеді.
Н2 иондарымен реттелетін (рН тәуелділігі) O2-ні Hb-мен біріктіру үшін дәл осы механизм қолданылады. Интенсивті метаболизмі бар тіндерде болатын CO2-нің жоғары концентрациясы H + жергілікті концентрациясын жоғарылатады және гемоглобиннің O2-ге жақындығын төмендетеді. Бұл O2 шығарылымының жоғарылауына, демек, оттегінің жақсаруына әкеледі.
Катализаторсыз CO2 мен HCO3- арасындағы тепе-теңдік салыстырмалы түрде баяу орнатылады. Эритроциттерде бұл реакция айтарлықтай жоғары концентрацияда болатын карбонат дегидратаза («көміртекті ангидраза») арқылы жеделдейді.


20) Физиологиялық емес лигандтар мен оксиданттар - гемоглобин функцияларына әсері

Тынысалу кезіндегі ауадан көптеген газдарды: азот оксиді (NO), көміртекоксиді, этан, пентан және гидрокарбонаттыанықтауға болады Ауыр ұшқыш емес субстанциялар (қабыну медиаторы, цитокиндер, оксиданттар) ауаның конденсатынан анықталады.
Өкпенің көптеген ауруларында, бронхиалды астма, өкпенің созылмалы обструктивті аурулары, бронхоэктазалар, муковисцидоз, өкпенің интерстициалды ауруы, созылмалы қабыну мен және оксидантты стресспен сипатталады.Бронхтың қабырғалық қабынуын «Алтын стандарт» бағалауында биопсияны алып фибробронхоскопиямен анықтау.
Тынысалу жолының қабынуында ұшқыш емес медиаторлар мен маркерлерді алу үшін инвазивті зерттеу әдісі керек, яғни бронхоальвеолярлылаваж және индуцирленген қақырықтыалукерек. Бұл процедуралар жиі жасалмайды.
Дем шығарудағы ауа конденсаты ауаны тоңазыту арқылы алынады, бұл әдіс неинвазивті депаталады, ол өкпенің жұмысына жәнеқабынуға әсер етпейді. 1-3 мл конденсат алу үшін 10-15 минут қалыпты тыныс алу керек.


Кәзіргі кезде дем шығару конденсатында ұшқыш емес заттар, соның ішінде,нәруыздар, липидтер, оксиданттар және қабыну медиаторлары табылды.
21) Талассемияның себептері мен көріністері

Талассемия - аутосомды-рецессивті генетикалық ауру. Патологияның тікелей себебі - белгілі бір гемоглобин тізбегінің синтезін кодтайтын гендегі әртүрлі мутациялық бұзылулар. Ақаудың молекулалық негізі анормальды хабаршы РНҚ синтезі, құрылымдық гендердің жойылуы, реттеуші гендердің мутациясы немесе олардың нәтижесіз транскрипциясы болуы мүмкін. Мұндай бұзушылықтардың салдары полипептидті гемоглобин тізбектерінің біреуінің синтезінің төмендеуі немесе болмауы болып табылады.
Сонымен, b -талассемия кезінде бета тізбектер жеткіліксіз мөлшерде синтезделеді, бұл альфа тізбектердің артуына әкеледі және керісінше. Артық өндірілген полипептидтік тізбектер эритроидты жасушаларға түсіп, зақым келтіреді. Бұл сүйек кемігіндегі эритрокариоциттердің бұзылуымен, перифериялық қандағы эритроциттердің гемолизімен, көкбауырдағы ретикулоциттердің өлуімен қатар жүреді. Сонымен қатар, b-талассемия кезінде ұрықтың гемоглобині (HbF) эритроциттерде жиналады, ол тіндерге оттегін тасымалдай алмайды, бұл тіндердің гипоксиясының дамуын тудырады. Сүйек кемігінің гиперплазиясының нәтижесінде қаңқа сүйектерінің деформациясы дамиды. Анемия, тіндік гипоксия және нәтижесіз эритропоэз баланың дамуы мен өсуіне бір немесе басқа дәрежеде кедергі келтіреді.

Талассемияның гомозиготалы түрі екі ата-анадан қалған екі ақаулы геннің болуымен сипатталады. Талассемияның гетерозиготалы нұсқасымен пациент ата-анасының біреуінен мұраланған мутантты генді алып жүреді.
22) Орақ тәрізді жасушалық анемияның себептері мен көріністері

Себептері-Ауру ересекгемоглобинніңнегізгітипінің β-тізбегінкодтайтын HBB генініңмутациясыменбайланысты, А гемоглобині (HbA), нәтижесіндеглутамикалықтыңорнынамолекуласында S қалыптантыс гемоглобин синтезделеді. қышқыл, β-тізбектіңалтыншыпозициясындавалин. Гипоксия жағдайында S гемоглобиніполимерленіп, ұзынжіпшелертүзеді, нәтижесіндеэритроциттерорақпішінінеиеболады.

Орақжасушаларыныңанемиясыаутосомды-рецессивтікжолментұқымқуалайды (фенотип деңгейіндетолықемесдоминантымен). Орақклеткалық анемия геніүшінгетерозиготалы (АС) тасымалдаушылардаэритроциттердешамаменбірдеймөлшерде гемоглобин S және гемоглобин Аболады, яғникодоминансбайқалады. Соныменқатар, қалыптыжағдайдатасымалдаушыларісжүзіндеешқашансимптомдардамымайды, орақтәріздіэритроциттеркездейсоқзертханалыққананализікезіндеанықталады. Тасымалдаушылар гипоксия (мысалы, тауғакөтерілу) немесеқатты дегидратация кезіндесимптомдарсезінуімүмкін. Орақклеткалық анемия генінеарналғангомозиготалардың (СС) қанында тек эритроциттерболады, олар гемоглобин S тасымалдайдыжәне ауру өтеауыр.



Көрінісі-Шаршау және анемия Ауырсыну Саусақтардың және / немесе саусақтардың ісінуі және қабынуы және артрит Бактериялық инфекциялар Көкбауыр мен бауырдағы қан тромбозы Өкпе және жүрек жарақаттары Аяқтағы жаралар Асептикалық некроз Көздің зақымдануы

Қызыл қан жасушаларының сынғыштығына байланысты анемия әрдайым байқалады, бұл сананың жоғалуына әкелуі мүмкін, пациенттің физикалық әлсіздігін төмендетеді және сарғаюды тудыруы мүмкін (гемоглобиннің шамадан тыс ыдырауымен байланысты).

Орақ жасушалары ауруы бар «типтік пациентті» сипаттау мүмкін емес, өйткені симптомдар мен ауырлық дәрежесі әр түрлі. Бірнеше сипаттамалар орақ жасушаларының барлығына дерлік тән.
Гемолитикалық дағдарыстар кезеңінде гемоглобин деңгейінің күрт төмендеуі байқалады, ол жоғары температура мен қара зәрмен бірге жүреді.
Орақ анемиясы бар науқастарда сыртқы түрі де өзгереді: жоғары өсу, жіңішке, дененің созылуы, омыртқаның қисаюы, бас сүйегінің мұнарасы және тістері өзгерген.
Әдетте жаңа туған нәрестелер дені сау, салмағы қалыпты және қалыпты дамиды, оларда 3 айға дейін ешқандай белгілер байқалмайды. Нәрестедегі орақ жасушаларының алғашқы белгілері, әдетте, қолдың немесе аяқтың ісінуі мен ауыруы, аяқ-қолдың әлсіздігі мен қисаюы, кейде, біршама кейінірек, жүруден бас тартуы. Бұл симптом қызыл қан жасушаларының қол мен аяқтың ұсақ сүйектерінің капиллярларын жауып, қан ағымының бұзылуының нәтижесі болып табылады. Эритроциттер қанның сұйық бөлігінен түсіп, шөгінді түрінде капиллярларға түседі. Эритроциттердің жинақталуы біртіндеп өздігінен шешіледі, бірақ бұл орын алғанға дейін ауруды жеңілдету және ілеспе ауруларды анықтау үшін дәрігердің көмегі қажет. Орақ тәрізді жасуша ауруы бар бала әдетте бозғылт болып көрінеді, мүмкін сәл мұздай, бірақ әйтпесе дені сау.
5 жасқа дейінгі баланың орақ жасушалары ауруының өте ауыр асқынуы - инфекция. Қызыл қан жасушаларының жиналуы және көкбауырдағы капиллярлардың бітелуі, әдетте бактерияларды қан ағымынан сүзетін орган, өмірдің алғашқы жылдарында пайда болады, бұл нәресте қанмен уланатын сепсиске әсіресе сезімтал болады. Сондықтан, орақ жасушалы ауруы бар жас балалардың ата-аналарына инфекцияның тітіркену, нервоздық, қызба және тәбеттің төмендеуі сияқты алғашқы белгілерін ескерту қажет. Егер балада осы белгілер пайда болса, ата-аналар шұғыл медициналық көмекке жүгінуі керек. Егер антибиотиктер қанмен улану үшін жеткілікті ерте басталса, өліммен аяқталатын асқынулардың алдын алуға болады. 5 жастан кейін, балада бактериялардың осы түріне сәйкес табиғи антиденелер пайда болғаннан кейін, өлімге әкелетін бактериялық инфекция ықтималдығы төмендейді.

Орақ жасушалары ауруы бар мектеп жасындағы балалардың проблемасы, әдетте, ірі сүйектердің капиллярларын анда-санда эритроциттермен бітеп тастайды. Көптеген жағдайларда бұл эпизодтар салыстырмалы түрде жеңіл, тек сүйектің ауырсынуымен ауырады.
Жасы ұлғайған сайын капиллярларды бітеу процесі басқа мүшелерге әсер етуі мүмкін. Егер бұл орын алса, мысалы, өкпеде тыныс алу жүйесінің ауыр ауруы пайда болады. Орақ тәрізді жасушалық анемиямен ауыратын науқастардың 10% -дан азында кездесетін өте сирек асқыну - инсультқа алып келетін ми қан тамырларының бітелуі.
Орақ жасушалары бар жасөспірімдерде физикалық дамуы әдетте 2-3 жылға кешеуілдейтіні туралы алаңдаушылық пен мазасыздық сезімі байқалады. Бұл жасөспірімдер, әдетте, сыныптастарына қарағанда қысқа және жыныстық дамуының кешігуіне байланысты мазақ болады. Алайда, жыныстық жетілу уақыт өте келе орын алады және зерттеулер көрсеткендей, орақ тәрізді жасуша ауруы бар әйелдердің құнарлылық деңгейі қалыпты. Орақ жасушалары бар әйелдер, әрине, қалыпты нәрестелерді көтеруге және оларды дүниеге әкелуге қабілетті, бірақ жүктілік кезінде олардың түсік тастауы, мерзімінен бұрын босануы немесе ана анемиясының жоғарылауына әкелетін асқыну қаупі артады. Мұндай жүкті әйелдерді қауіпті жүктілік кезінде ерекше тәжірибесі бар гинеколог қадағалауы керек. Бұл әйелдерге жүктілік кезінде қан құю қажет болуы мүмкін.
Ересектерде орақ жасушалары ауруы бар, өкпе мен бүйректің капиллярларының созылмалы (тұрақты немесе ұзақ мерзімді) бітелу белгілері пайда болуы мүмкін, созылмалы өкпе немесе бүйрек жеткіліксіздігі дамуы мүмкін.
23)Метгемоглобинемия, карбоксигемоглобинемия-себептері, көріністері және салдары

Метгемоглобинемия - қанда метгемоглобиннің жоғарылаған (10% -дан астам ) мөлшерінің пайда болуымен сипатталатын жағдай.Белгілері:а) еріннің және ауыз қуысының шырышты қабығының орташа цианозы, бет бұлшықеттеріндегі дистония көріністері; б) тырнақ табақшасының цианозы.
1 типті метгемоглобинемия кезінде пациенттер мезгіл-мезгіл бас ауруы, бас айналу, ентігу, тахикардия, шаршағыштық, ұйқышылдық және физикалық және ақыл-ой дамуындағы артта қалушылықты сезінеді.2 типті метгемоглобинемияда цианоз интеллектуалды дамудың кешеуілдеуімен, прогрессивті екіншілік микроцефалиямен және жүйке жүйесінің дамуымен қатар жүреді.МРТ жиі кортикальды және субкортикалық атрофияны анықтайды.Аурудың молекулалық-генетикалық себебі - NADH цитохромы b5 редуктаза ферментінің екі формасын кодтайтын DIAI генінің мутациясы. Ферменттің мембранамен байланысқан формасы әр жасушаның негізгі биохимиялық процестеріне қатысады, еритін форма эритроциттердегі метгемоглобиннің тотықсыздануына қатысады. Ферменттің тек еритін формасының жұмысын бұзуға әкелетін мутациялармен аурудың 1-түрі пайда болады. Ферменттің екі түрінің де жұмысын бұзатын мутациялармен - екінші тип. Ресейде 1 типті метгемоглобинемия саха халқы арасында жиі кездеседі, оның Якутияда жиілігі 1: 5700 адамды құрайды, яғни. әрбір 37 якут аурудың гетерозиготалы тасымалдаушысы болып табылады.Метгемоглобинемияның 1 типті якут варианты ауруының молекулалық-генетикалық себебі - DIA1 геніндегі c.806C ›T мутациясы, бұл Pro269Leu аминқышқылының алмастыруына әкеледі.


Ауада 0,01% СО болғанда, шамамен 70% гемоглобин COHb-ге айналады (карбоксигемоглобин), бұл өлімге әкеледі. Карбоксигемоглобинемия кезінде артериялық қандағы оттегінің мөлшері азаяды , сонымен қатар тіндерге оттегінің бөлінуі де азаятынын есте ұстаған жөн. Осыған байланысты, гемоглобиннің 50% карбоксигемоглобинге айналған кезде оны инактивациялау анемиядағы гемоглобиннің 50% жетіспеушілігінен гөрі ауыр гипоксиямен жүреді.Көміртегі оксиді гемоглобинмен байланысады, ол оттегімен салыстырғанда 210 есе көп және оттегінің тасымалдануына кедергі келтіреді. Карбоксигемоглобиннің клиникалық токсикалық деңгейі көбінесе пайдаланылған газдардың әсерінен немесе түтінмен дем алудан болады, дегенмен темекі шегушілердің қанында карбоксигемоглобин де бар.Көміртегі тотығымен уланудың белгілеріне әлсіздік, бас ауруы және жүрек айнуы жатады. Улану суық айларда жиі болатындықтан симптомдар тұмау сияқты вирустық инфекциямен көрінуі мүмкін.
24) Артериялық қандағы оттегі мен көмірқышқыл газының парциалды қысымы

Артериялық қанда оттегінің ішінара кернеуі 100 мм сынап бағанасына, веноздық қанда 40 мм сынап бағанасына, ал ұлпалық сұйықтықта, жасушаларда 10-15 мм с.б. Артериялық қандағы көмірқышқыл газының кернеуі шамамен 40 мм рт.ст., веноздық қанда - 46 мм рт.ст., ал тіндерде - 60 мм с.б.

PaO2 - артериялық қандағы оттегі кернеуі; қысым бірлігімен өлшенеді (дәстүр бойынша мм Hg [torr]), ал жақында килопаскальмен [kPa}). PaO2 сан жағынан қанның оттегімен қаныққан қысымына тең. Ол сондай-ақ артериялық қандағы еріген оттегін ұстап тұру үшін қажетті оттегі қысымы ретінде анықталуы мүмкін. PaO2 неғұрлым көп болса, соғұрлым қандағы оттегі көп болады және оттегінің капиллярлық қаннан тіндерге өту жылдамдығы соғұрлым жоғары болады. Әдетте (яғни сау адам атмосфералық ауамен дем алғанда), бұл көрсеткіш 92-98 мм сынап бағанасын құрайды. PaO2 әдетте in vitro, артериялық қан сынамасында немесе артерияға енгізілген микроэлектродпен монитор режимінде өлшенеді. Жасы ұлғайған сайын қанның газ құрамы біршама өзгеріске ұшырайды. Дені сау жастардың артериялық қанындағы O2 кернеуі орта есеппен 95-100 мм рт.ст. 40 жасқа қарай ол шамамен 80 мм сынап бағанасына дейін төмендейді. Ал 70 жасқа қарай - 70 мм сынап бағанасына дейін. Бұл өзгерістер өкпенің әртүрлі бөліктерінің біркелкі емес қызметі жас ұлғайған сайын ұлғаюына байланысты.

PaCO2 -артериялық қандағы көмірқышқыл газының ішінара қысымы.Ол шамамен 32-45 мм с.б. (4.27-6.00 кПа) құрайды.