Файл: 1. Свойства жизни и уровни организации живых систем. Клетка как элементарная структурная и функциональная единица живого. Основные положения клеточной теории.docx
ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 12.12.2023
Просмотров: 169
Скачиваний: 1
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
Исследование с использованием близнецового метода состоит из трех этапов:
1. Составление выборки. Для этого в популяциях или отбирают всех близнецов, а затем тех, кто имеет анализируемые признаки, или из всего населения выделяют лиц с данными признаками, а потом среди них - близнецов.
2. Установление зиготности. В основе диагностики зиготности лежит изучение сходства (конкордантности) и различия (дискордантности) партнеров близнецовой пары по совокупности таких признаков, которые изменяются под влиянием среды Сравнивают детей по совокупности внешних признаков (пигментация кожи, волос, форма носа, рук, губ и др.) Монозиготные близнецы конкордантны (Конкордантность - степень соответствия физических или клинических данных у близнецовых пар) по всей совокупности признаков, а дизиготные по некоторым признакам могут быть дискордантны (Дискордантность - проявление признака только у одного из бизнецов).
Другой метод установления зиготности - иммуногенетический. Близнецов сравнивают по эритроцитарным антигенам системы АВ0, Rh и др., и составу белков сыворотки. Эти менделирующие признаки не изменяются в течение жизни и не зависят от внешних факторов. При отсутствии ошибок определения даже единственное различие может свидетельствовать о дизиготности близнецов.
Используют также метод дерматоглифики (исследование кожных узоров пальцев рук и ладоней). Сходство дерматоглифических показателей у монозиготных близнецов значительно больше, чем у дизиготных.
3. Восстановление пар и групп близнецов по рассматриваемым признакам. Методы сравнения близнецовых выборок по качественным (дискретным) признакам (ахондроплазия, альбинизм и др.) и количественным (рост, масса тела, артериальное давление, продолжительность жизни и др.) различны.
Близнецовый метод позволил применить метод контроля по партнеру. В этом методе используют только монозиготных близнецов. Зная, что генотипы их одинаковы, можно точно оценить действие внешнего фактора на одного из них, при условии если другой не подвергается этому воздействию и служит контролем. Если монозиготные близнецы конкордантны по болезни, и один из них получает новый лечебный препарат, а другой служит "контролем", то это позволяет получить объективные сведения об эффективности препарата. Метод контроля по партнеру применяют в клинической генетике и фармакологии.
Биохимические методы (Б.М.) используются в основном при дифференциальной диагностике наследственных нарушений обмена веществ, когда известен дефект первичного биохимического продукта гена. Чаще всего это дефект фермента, а также структурных, транспортных белков, или субстрата ферментов и продукты метаболизма.
Существуют качественные, количественные и полуколичественные биохимические методы. Объектом исследования являются кровь, моча, амниотическая жидкость, меконий и др.
Качественные методы более простые, нетрудоемкие, но менее специфичны, и поэтому используются для массового скрининга. Например, в роддоме всех новорожденных
скринируют на ФКУ. Количественные методы более точные. Используются для селективного скрининга. Показания: дети из группы риска, когда один (А-Р или Х-сцепленное наследование) или оба родителя (А-Р тип наследования) облигатные гетерозиготы (например, фруктоземия, гемофилия А и В), а также лица, у которых была положительная реакция на этапе массового скрининга.
Основные показания для биохимических методов:
• недифференцированная умственная отсталость;
• судорожный синдром, мышечная гипо- и гипертония;
• непереносимость отдельных пищевых продуктов;
• снижение слуха и зрения.
32.Генеалогический метод генетики человека. Его этапы и задачи.
Генеалогический метод заключается в анализе родословных и позволяет определить тип наследования(доминантный, рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом). Для этого применяют определенные методики и обозначения.
Этапы:
1. С б о р сведений (опрос и обследование) о наличии (отсутствии) анализируемого признака (болезни) у родственников пробанда и составление легенды о каждом из них. Желательно лично собрать сведения о родственниках не менее 3-4 поколений.
2. Графическое изображение родословной (семейной схемы) с указанием родственных связей и наличия анализируемого признака у членов семьи. Каждое поколение отмечают римскими, членов поколения - арабскими цифрами, сибсы отмечают в порядке их рождения. В итоге каждый член родословной имеет свой шифр.
3. Анализ родословной (решение основных задач).
Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется тем, что:
1. Признак можно проследить в каждом поколении.
2. Редкий признак наследуется половиной детей - это наследование связано с неполной пенетрантностью и низкой экспрессивностью.
3. Потомки мужского и женского пола наследуют признаки одинаково часто.
4. Оба родителя в равной мере передают признак детям.
При аутосомно-рецессивном типе наследования:
1. Признак может отсутствовать в поколении детей и может проявиться в поколении внуков.
2. Признак может развиваться у детей при отсутствии его у родителей. У детей признак обнаруживается в 25% случаев.
3. Признак наследуется всеми детьми, если оба родителя его имеют.
4. Признак развивается у 50% детей, если он есть у одного из супругов.
5. Признак наследуется потомками мужского и женского пола одинаково часто. Если рецессивный признак редок, то родители носителей этого признака часто являются близкими родственниками. Объясняется это тем, что родственники чаще оказываются гетерозиготными по одному и тому же мутантному гену, и их брак приводит к рождению больного ребенка. При аутосомно-доминантном типе наследования - неполном доминировании и кодоминировании - имеет место менее выраженное развитие признаков у потомков - гетерозигот, по сравнению с гомозиготами. Например, доминантный ген брахидактилии более проявляет свое действие у гомозигот, чем у гетерозигот.
При Х - сцепленном доминантном типе наследования:
1. Женщины наследуют признак чаще, чем мужчины.
2. Если признак у женщины, то наследуют либо все дети (мать гомозиготна), либо половина детей, безотносительно к их полу (мать гетерозиготна).
3. Если признак есть у отца, то он наследуется всеми детьми женского пола. Примером может служить наследование коричневой эмали зубов, рахита, не поддающегося лечению витамином
При Х - сцепленном рецессивном типе наследования:
1. Мужчины наследуют этот признак чаще, чем женщины.
2. Девочки наследуют признак от отца.
3. Если у родителей признак не выражен, то могут родиться дети, имеющие его, и 50% сыновей будут его наследовать.
4. Прослеживается тенденция к чередованию поколений с большим и меньшим числом мужчин, имеющих данный признак. Например, так наследуется гемофилия
33. Популяционно-статистический метод генетики человека. Его задачи.
Основан на изучении генетических закономерностей в популяциях человека. Исследования в области популяционной генетики человека можно разделить на две группы:
1. описание популяций и их генетического состава с использованием закона Харди-Вайнберга;
2. анализ причин изменения генофонда популяции – влияют на генетическую структуру популяций такие факторы, как мутационный процесс, естественный отбор, миграции, случайные изменения генных частот.
Знание популяционной генетики необходимо для понимания распространения наследственных болезней, для планирования мероприятий по предупреждению неблагоприятного воздействия на генетический аппарат факторов окружающей среды. Популяционный метод позволяет:
а) оценить вероятность рождения лиц с определенным фенотипом в данной группе населения или в близкородственных браках;
б) рассчитать частоту носительства в гетерозиготном состоянии рецессивных аллелей.
Основу метода составляет статистическая обработка получаемых данных. При статистической обработке используют закон генетического равновесия Харди-Вайнберга: в популяциях при условии панмиксии и при отсутствии мутационного процесса и естественного отбора устанавливается равновесие частот генотипов, которое сохраняется из поколения в поколение. Формула закона Харди-Вайнберга:
р2(АА) + 2pq(Aa) + q2(aa) = 1
р(А) + q(a) = 1
34.Современная теория эволюции.
Основу механизмов эволюции заложил Ч. Дарвин. Он выяснил и доказал на основе многочисленных наблюдений материальный подлинно биологический механизм эволюций.
ОСНОВНЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ ТЕОРИИ ДАРВИНА.
1. Перепроизводство потомства
2. Всеобщая изменчивость
3. Естественный отбор
Теория Дарвина так же претерпела эволюцию и в ней можно выделить три периода.
«Романтический период» Период отрицания – из-за отсутствия научных представлений о
наследственности и изменчивости. Во времена Дарвина ещё не существовало генетики, что
создавало благоприятную почву для многочисленных критиков.
ТЕОРИЯ НОМОГЕНЕЗА (НОМОС – закон), Берга.
Берг говорил, что « эволюция в значительной степени предопределена».
ТЕОРИЯ САЛЬТАЦИОНИЗМА. Де ФРИЗА. Новые виды возникают скачкообразно в
результате крупных мутаций.. Е.о. по Де Фризу лишь отметает неудачные виды, само же
появление вида никак не связано с отбором.
Основные положения современной синтетической теории.
1. Вид состоит из множества популяций (понятие вид не применимо для форм, не
имеющих полового размножения).
2. Популяция – наименьшая единица эволюции. В масштабах популяции:
Элементарным эволюционным материалом являются мутации.
Элементарным эволюционным явлением – изменение генотипической структуры популяции.
Элементарными эволюционными факторами являются мутационный процесс,
популяционные волны, изоляция, естественный отбор.
3. Основным и направленным фактором эволюции и движущим механизмом её является Е.О.
4. Эволюция носит постепенный, длительный характер, но могут возникать и
скачкообразные процессы.
5. Обмен генами возможен не только внутри видов
6. Макроэволюция, то есть образование классов и типов идет только через
микроэволюцию, то есть образование видов.
7. Эволюция в целом непредсказуема, имеет ненаправленный характер, то есть нет какого
то финала.
Таким образом, главным моментом биологической эволюции является образование нового
биологического вида.
-
Критерии вида. Основным – генетическая изоляция.
В основе генетической изоляции является репродуктивная изоляция, то есть невозможность
скрещиваться и давать полноценное потомство.
-
Таким образом, основным эволюционным фактором является ЕО. Основу ЕО составляет
борьба за существование. Различают три основных вида борьбы за существование.
1 Внутривидовая борьба включает конкуренцию между особями одного вида
2 Межвидовая. Она тем более ожесточенная чем ближе вида друг к другу.
3 Борьба с неблагоприятными условиями среды
Материал для ЕО поставляет генотипическая изменчивость, главным образом мутационная.
Поэтому мутации и являются элементарным эволюционным материалом. Возникшие полезные
изменения оказываются решающими в борьбе за существование и подхватываются ЕО,
накапливаясь из поколения в поколение. Вредные элиминируются, удаляются.
Непосредственным результатом действия ЕО является формирование или совершенствование
приспособлений к конкретным условиям внешней среды.
Формирование этих приспособлений приводит к дивергенции – расхождению признаков между исходными особями и особями, получившими новые черты. Это и приводит к новым видам.
Виды Е.О
1 Стабилизирующий. Направлен на поддержание среднего, ранее сложившигося признака или
свойства. Этот отбор лежит в основе постоянства биол. Видов.
2. Движущий отбор. Способствует сдвигу среднего значения признака в сторону его усиления