ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 10.01.2024
Просмотров: 21
Скачиваний: 1
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
Синдром Вильямса (СВ) или Вильямса–Бойрена –редкое генетическое мультисистемное заболевание, обусловленное делецией длинного плеча хромосомы 7.
Причиной синдрома Вильямса является спонтанная делеция региона q11.23 хромосомы 7, в результате которой удаляются около 28 генов. Это делает носителя гемизиготным по этим генам. На развитие синдрома Уильямса влияют мутации генов ELN, RFC2, LIMK1, GTF2I, STX1A, BAZ1B, CLIP2, GTF2IRD1, NCF1.
Предполагаемая распространенность синдрома Уильямса в мире составляет 1 случай на 7 500–10 000 живорожденных.Синдром Уильямса наследуется по аутосомно-доминантному типу, причем большинство делеций происходит впервые в семейной истории. Поскольку синдром возникает спорадически, риск повторного рождения ребёнка с таким же заболеванием в семьях, уже имеющих одного ребёнка с синдромом Уильямса, в подавляющем большинстве случаев оценивают как низкий.
Клинические проявления СВ зависят от размера делеции и функции отсутствующих генов. Например, в этой области расположен ген ELN, кодирующий белок эластин, входящий в состав эластичных волокон соединительной ткани, что может объяснять некоторые фенотипические характеристики, например мягкую и дряблую кожу, и сердечно-сосудистую патологию при СВ.
Развитие остеопении, гиперкальциемии и нарушений углеводного обмена обусловлено делецией участка, содержащего соответственно гены FZD9, BAZ1B и STX1A.
В подавляющем большинстве случаев повреждение хромосомы происходит в процессе мейоза при образовании половых клеток, поэтому синдром Вильямса можно рассматривать как результат спонтанной герминативной мутации. Описано несколько случаев аутосомно-доминантного наследования данной патологии.
Характерные проявления СВ:
• «лицо эльфа» (маленький нос, широкая, плоская переносица, макростома, большие и толстые губы, выступающие щеки, маленький подбородок, опущенные припухлые веки, большой лоб, своеобразный разрез глаз и «звездчатые» радужки);
• типичное телосложение (узкий крестец, длинная шея, покатые плечи, небольшое количество подкожно-жировой клетчатки);
• врожденные пороки сердца (надклапанный стеноз аорты и стеноз легочной артерии);
• эндокринные нарушения (низкий рост, раннее или преждевременное половое созревание, заболевания щитовидной железы, сахарный диабет, идиопатическая гиперкальциемия и остеопороз);
• аномалии почек и мочевыводящих путей;
• патология желудочно-кишечного тракта;
• грыжи, гипермобильность суставов;
• нарушения зрения и нейросенсорная тугоухость;
• стоматологические проблемы;
• синдром дефицита внимания с гиперактивностью, тревожность, умственная отсталость (IQ от 42 до 68,4);
• общительность, импульсивность, музыкальная одаренность.
Для постановки диагноза, оценки тяжести заболевания и подбора индивидуальной терапии пациент проходит полное обследование организма. Поскольку фенотип синдрома Уильямса довольно вариабельный, главным фактором в постановке точного диагноза является генетическое тестирование на наличие микроделеций на хромосоме 7q11.23. Пренатальная диагностика плода возможна при помощи FISH-анализа.
Лечение
Специфической терапии не существует. Поэтому основное место занимают симптоматическое лечение и коррекционно-воспитательная работа.
Прогноз заболевания напрямую зависит от времени диагностики и начала терапии. Ранняя диагностика синдрома Уильямса позволяет своевременно оценить возможности и целесообразность хирургического вмешательства, сроки оперативного вмешательства, риски послеоперационных осложнений и определить объем комплексной терапии, включая психолого-педагогическую помощь для социализации в обществе.