Ответы на задачи

Тема№17: «Нервно - мышечные заболевания. Прогрессирующие мышечные дистрофии. Миастения. Клиника, диагностика и лечение. Особенности в детском возрасте».

Ответ на задачу №1

1. У больного подозрение на миопатию Дюшена.

2. Для уточнения диагноза необходимо ЭМГ- исследование ослабленных мышц, биопсия и гистологическое их исследование, составление родословной, исследование КФК, цитогенетическое исследование.

3. Не существует способов предотвратить или замедлить прогрессирование мышечной слабости при мышечной дистрофии. Терапия направлена главным образом на борьбу с осложнениями, такими, как деформация позвоночника, развивающаяся вследствие слабости мышц спины, или предрасположенность к пневмониям, обусловленная слабостью дыхательных мышц. В этом направлении достигнуты определенные успехи, и качество жизни больных с мышечной дистрофией улучшилось. Сейчас многие больные, несмотря на свой недуг, могут вести полнокровную и продуктивную жизнь.

4. Мышечная дистрофия Дюшена - одна из самых тяжелых и быстро прогрессирующих форм. К 12 годам больные обычно теряют способность передвигаться, а к 20 годам большинство из них погибает.

5. Мышечные дистрофии — это группа хронических наследственных миопатии, которые характеризуются прогрессирующим течением и специифическими гистологическими изменениями. Современные исследования в области молекулярной генетики расширили понимание патофизиологии многих видов дистрофии. Наиболее значимые дистрофии — это наследственные сцепленные с Х-хромосомой дистрофинопатии — мышечные дистрофии Дюшена и Беккера, а также наследуемые по аутосомно-доминантному типу лице-плече-лопаточная, миотоническая, конечностно-поясная, окулофарингеальная и прогрессивная офтальмоплегическая мышечные дистрофии.


Ответ на задачу №2

1. У больного подозрение на семейный вариант невральной амиотрофии Шарко-Мари.

2. Необходимо гистологическое исследование пораженных мышц, составление родословной, реовазография.

---

3. Мужчины болеют несколько чаще женщин. Частота 1 на 50 000 населения.

4. Лечение нейрогенных амиотрофии симптоматическое, комплексное и пожизненное. Лечение и профилактика амиотрофии предполагают лечение основного заболевания. Применяют витамины группы В, витамин Е, глутаминовую кислоту, аминалон, прозерин, дибазол, биостимуляторы, антихолинэстеразные средства, анаболические гормоны. При амиотрофиях, обусловленных заболеваниями, склонными к регрессу, наряду с вышеуказанными средствами назначают электростимуляцию периферических нервов, ванны, грязелечение. Периодически проводят курсы анаболических стероидов, фармакотерапия. При нарушенной подвижности в суставах, деформациях скелета больным необходима ортопедическая коррекция.

5. Дифференцировать заболевание следует от дистальной миопатии Говерса–Веландера, наследственной дистальной спинальной амиотрофии, миотонической дистрофии, периферических нейропатий, интоксикационных и инфекционных полиневритов.


Ответ на задачу №3

1. Миастения, миастенический криз.

2. Восстановление дыхания – АИВЛ. Медикаментозное лечение: прозерин вводят в дозе 2 мл 0,5% р-ра подкожно или в/в последовательно 3 раза через 30 мин., в/в кап. 30мл 10% р-ра калия хлорида в 500 изотонического раствора натриях хлорида, большие дозы кортикостероидов и плазмаферез.

3. Частота 0,5-5 на 100000 населения, женщины болеют более чем в 2 раза чаще, чем мужчины.

4. Клинические формы миастении:

- генерализованная миастения (с нарушением дыхания и сердечной деятельности и без нарушения);

- локальные формы (глоточно-лицевая с нарушением дыхания и без нарушения, глазная, скелетно-мышечная с нарушением дыхания и без нарушения).

5.Прозериновая проба положительная, ЭМГ, ЭКГ, КТ и МРТ переднего средостения, повышение титра а/т крови к холинорецепторам.


Ответ на задачу №4

1. Наследственная прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота (поясно-конечностная форма, юношеский вариант).

2. ЭМГ, генеалогический анализ, анализ крови (на уровень КФК) и биопсия мышц.

3. Частота 1,5 на 100 000 населения. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

4. Дифференцировать болезнь следует от прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера

---

, спинальной амиотрофии Кугельберга—Веландера.

5. В настоящее время лечение проводится только симптоматическое. Ученые ведут разработки эффективных методов лечения.


Ответ на задачу №5

1. Поражение плечевого сплетения, вследствие патологически протекающих родов. Синдром поражения верхнего пучка плечевого сплетения. Поражены корешки С₅-С₆ слева.

2. Родовая травма плечевого сплетения, верхний паралич Эрба-Дюшена справа.

3. Нижний дистальный тип акушерского пареза (Дежерин-Клюмпке) возникает при поражении нижнего и среднего первичных пучков плечевого сплетения или С7—D1 корешков спинного мозга. Нарушается функция дистального отдела руки. Поражаются длинные сгибатели кисти и пальцев, межкостные и червеобразные мышцы кисти, мышцы тенара и гипотенара (m. flexor carpi radialis et ulnaris, m. flexor digitorum communis, m. minterossei, m. thenar, m. hypothenar). Мышечный тонус в паретичной руке снижен. Рука разогнута во всех суставах, лежит вдоль туловища, проиирована в предплечье. Кисть пассивно свисает (если преобладает поражение лучевого нерва) или находится в положении когтистой лапы (если в большей степени поражен локтевой нерв). Активные движения в локтевом суставе отсутствуют. Кисть уплощена, атрофична, холодна на ощупь. Степень поражения мышц кисти варьирует от легкого нарушения движений в пальцах н лучезапястном суставе до полного их отсутствия. Движения в плечевом суставе сохранены. Паретичная рука принимает участие в рефлексе Моро, но он менее выражен, чем на здоровой стороне. Хватательный рефлекс на больной стороне отсутствует, не вызывается ладонно-ротовой рефлекс.

4. Тактика лечения – выжидательная, в зависимости от степени поражения. Паралич руки лечится оперативным способом в следующих случаях:

Если на 1-м месяце путём томографии спинного мозга выявлен отрыв корешков от него, то операция проводится в возрасте 3-х месяцев.

Если у ребёнка тотальный акушерский паралич руки (нет движений в кисти, плечевом и локтевом суставах).

Если ребёнок болен синдромом Дюшена-Эрба при условиях, что к 3 месяцам в локтевом суставе отсутствует активное сгибание и на ЯРМТ не подтверждается отрыв нервов.

5. Этиологию связывают как результат травматического повреждения корешков плечевого сплетения во время родов. Одновременно при растяжении или разрыве корешков плечевого сплетения происходит кровоизлияние в нервные стволы и окружающие ткани. Это усугубляет течение процесса с последующим образованием рубцовой ткани вокруг травмированного нерва. Страдают крупные дети 4кг и более. При ягодичном предлежании плода и при первой позиции плода в родах.

---

ответ на задачу №6

1. Врожденная миотония Томсона.

2. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

3. Миотония – это группа заболеваний, характеризующихся наличием миотонического феномена в виде замедленной релаксации мышцы после ее сокращения.

4. Различают врожденную, атрофическую, холодовую и парадоксальную миотонию.

5. Частота встречаемости 0,3-1-на 400000 семей.


Ответ на задачу №7

1. У больной подозрение на парциальную (локальную) форму миастении.

2. Для уточнения диагноза необходимо наблюдение за больной, соматическое обследование для исключения миастеноподобного синдрома, исключение опухоли вилочковой железы (КТ или МРТ переднего средостения), определение в крови уровня а/т к холинорецепторам, ЭКГ, ЭМГ, прозериновый тест.

3. Клинические формы миастении:

- генерализованная миастения (с нарушением дыхания и сердечной деятельности и без нарушения);

- локальные формы (глоточно-лицевая с нарушением дыхания и без нарушения, глазная, скелетно-мышечная с нарушением дыхания и без нарушения).

4. Восстановление дыхательных функций – АИВЛ. Медикаментозное лечении: прозерин вводят в дозе 2 мл 0,5% р-ра подкожно или в/в последовательно 3 раза через 30 мин., в/в кап. 30мл 10% р-ра калия хлорида в 500 изотонического раствора натриях хлорида, большие дозы кортикостероидов и плазмаферез.

5. С миастеническими синдромами: синдром Ламберта-Итона, при ботулизме, при ревматоидном артрите и красной волчанке. С миастеноподбными синдромами: при рассеянном склерозе, при внутристволовой опухоли с глазодвигательными нарушениями, при боковом амиотрофическом склерозе.


Ответ на задачу №8

1. Наследственная нервно-мышечное заболевание – псевдогипертрофическая форма Дюшена.

2. На ЭМГ с пораженных мышц будет отмечатся снижение амплитуды регистрируемых потенциалов при произвольных движениях.

3. Мышечная дистрофия Дюшена - одна из самых тяжелых и быстро прогрессирующих форм. К 12 годам больные обычно теряют способность передвигаться, а к 20 годам большинство из них погибает.

4. Не существует способов предотвратить или замедлить прогрессирование мышечной слабости при мышечной дистрофии. Терапия направлена главным образом на борьбу с осложнениями, такими, как деформация позвоночника, развивающаяся вследствие слабости мышц спины, или предрасположенность к пневмониям, обусловленная слабостью дыхательных мышц. В этом направлении достигнуты определенные успехи, и качество жизни больных с мышечной дистрофией улучшилось. Сейчас многие больные, несмотря на свой недуг, могут вести полнокровную и продуктивную жизнь.

---

5. Мышечные дистрофии — это группа хронических наследственных миопатии, которые характеризуются прогрессирующим течением и специфическими гистологическими изменениями. Современные исследования в области молекулярной генетики расширили понимание патофизиологии многих видов дистрофии. Наиболее значимые дистрофии — это наследственные сцепленные с Х-хромосомой дистрофинопатиии — мышечные дистрофии Дюшена и Беккера, а также наследуемые по аутосомно-доминантному типу лице-плече-лопаточная, миотоническая, конечностно-поясная, окулофарингеальная и прогрессивная офтальмоплегическая мышечные дистрофии


Ответ на задачу №9

1. Плече-лопаточно-лицевая форма миодистрофии Ландузи-Дежерина.

2. Генеалогический анализ, ЭМГ, анализ крови на КФК (креатинфосфокиназу).

3. Частота: 0,9-2 на 100 000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

4. Дифференцировать заболевание следует с другими прогрессирующими мышечными дистрофиями: Эрба-Рота, Беккера.

5. Течение, как правило, медленно прогрессирующее. Больные длительное время сохраняют работоспособность.


Ответ на задачу №10

1. Первичное поражение мышц проксимальных отделов конечностей, спины, плечевого и тазового пояса.

2. Юношеская прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота.

3. С прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера, спинальной амиотрофии Кугельберга—Веландера, плечелопаточно-лицевая форма Ландузи—Дежерина.

4. Частота 1,5 на 100 000 населения. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

5. ЭМГ, генеалогический анализ, анализ крови (на уровень КФК) и биопсия мышц.

medznate.ru


medznate.ru

---

Смотрите также файлы

• В рамках Всероссийского фестиваля науки nauka 0 обучающиеся мбоу красносельской сш приняли участие в.docx

• Вопросы для подготовки к экзамену по дисциплине " Операционные системы ".docx

• " Старая, забытая буква ё ".pptx

• 4 класс Раздел Фонетика и графика.docx

• Дипломды жмыс таырыбы Мектепте математиканы оу жмысын йымдастыру Диплом жмысыны рылымы мен клемі.doc