ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 11.01.2024
Просмотров: 63
Скачиваний: 1
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
ГЕНЕТИКА
1) Место генетики среди других наук
Положение генетики среди других биологических наук определяет предмет ее исследования — наследственность и изменчивость — свойства,
универсальные для всех живых существ.
Методы и принципы генетики находят применение во всей системе биологических наук.
2)История развития клинической генетики
Первые данные, связанные с клинической генетикой, о моногенных заболеваниях были представлены Уильямом Бэйтсоном (1861–1926 гг.) и Арчибальдом Гарродом (1857–1936 гг.), которые вместе предположили то, что алкаптонурия – рецессивно наследуемая болезнь.
При этом заболевании моча становится темной при экспозиции на воздухе и при взаимодействии со щелочью из-за неспособности пациента метаболизировать гомогентизиновую кислоту. У больных отмечается склонность к артритам крупных суставов. Принимая во внимание вовлечение биохимических процессов при этом заболевании Гаррод ввёл понятие врождённых ошибок метаболизма.
В настоящее время идентифицированы сотни подобных болезней, описание которых дало начало такой науке, как биохимическая генетика. В первые десятилетия XX века приобрело широкую известность такое научное направление, как евгеника.
В ее основе лежала ранее сформулированная Френсисом Гальтоном (1822–1991 гг.) идея о возможности улучшения породы человека. Евгеника ставила своей целью искоренение наследственных заболеваний путем насильственной стерилизации больных и/или их родителей. В некоторых странах в первой половине XX века были приняты законы о принудительной стерилизации лиц, родивших детей с умственной отсталостью, шизофренией и рядом других заболеваний. Евгеника сыграла отрицательную роль в развитии генетики. В России генетика успешно развивалась в 20–30 гг. XX века.
Большой вклад в развитие генетики внёс Николай Константинович Кольцов (1872–1940 гг.), русский биолог, который с 1917 года возглавлял созданный им Институт экспериментальной биологии (ныне Институт биологии развития Российской Академии Наук). Н.К. Кольцову принадлежит «главная идея ХХ-го века в биологии» – идея матричного размножения биологических макромолекул («наследственных молекул»). В своем институте Н.К. Кольцов развернул исследования по медицинской генетике (первые работы по исследованию групп крови и т. д.), а также по таким вопросам генетики, как наследование цвета волос и глаз, изменчивость и наследственность сложных признаков у однояйцовых близнецов и т. д. Одним из основоположников клинической генетики в нашей стране стал Сергей Николаевич Давиденков (1880–1961 гг.), который был одновременно невропатологом и генетиком и внёс большой вклад в изучение генетики болезней нервной системы. Кроме того, он сформулировал понятие генетической гетерогенности болезней нервной системы, поставил вопрос о создании каталога генов человека, а также способствовал созданию медико-генетического консультирования. С 1930 г. по 1937 г. в медико-биологическом, переименованном затем в медико-генетический институт, под руководством профессора С.Г. Левита (1894–1937 гг.) проводились близнецовые и цитогенетические исследования. Однако в 1937 году институт был закрыт, а его директор подвергнут репрессиям. До 60-х годов развитие генетики в нашей стране было остановлено. В ее возрождении в 60-е годы приняли активное участие С.Н. Давиденков, Н.В. Тимофеев-Ресовский, В.П. Эфроимсон, А.А. Прокофьева-Бельговская, С.Н. Ардашников, Е.Ф. Давиденкова и др. В течение последних десятилетий двадцатого столетия стало ясно, что наследственные факторы лежат в основе многих заболеваний. Традиционно наследственные болезни рассматривают под названиями «моногенные, хромосомные, мультифакторные или многофакторные (ошибочно называемые ранее мультифакториальными) и митохондриальные»
3)История отечественной генетики
Открытие законов Г.Менделя и изучение наследственности на уровне целостного организма.
Изучение генетики на хромосомном уровне и открытие сцепленного наследования Т. Морганом и его учениками.
Развитие современной генетики популяции (теоретические и экспериментальные работы С. С. Четверикова).
Развитие молекулярной генетики (построение пространственной структуры ДНК Д. Уотсоном и Ф .Криком).
4)Основные понятия генетики (наследственность, изменчивость). Виды изменчивости.
Наследственность – Совокупность природных свойств организма, полученных от родителей, предшественников.
Изменчивость - способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства, они могут быть как полученные так и генетически преследуемые.
Различают два типа изменчивости:
• Наследственная – изменения признаков организма вследствие изменений генотипа
• Ненаследственная, или фенотипическая, – изменчивость, при которой изменений генотипа не происходит. Её также называют групповой, определенной, модификационной.
5) Хромосомная теория наследственности.
Хромосомная теория наследственности — теория, согласно которой передача наследственной информации в ряду поколений связана с передачей хромосом, в которых в определённой и линейной последовательности расположены гены
6) Хромосомы человека.
Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат гены человека
Гены содержатся в хромосомах, которые находятся в ядре клетки.
В одной хромосоме содержится от сотен до тысяч генов.
В каждой нормальной клетке человека содержится 23 пары хромосом, то есть всего 46 хромосом.
7)Ген и его трактовка с позиций молекулярной генетики.
В молекулярной биологии установлено, что гены — это участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию — о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК, которые определяют развитие, рост и функционирование организма.
8) Генные мутации и хромосомные аберрации.
Генная мутация представляет собой стойкое изменение последовательности ДНК, образующей ген.
Такие мутации могут затрагивать от одного структурного элемента ДНК (пары оснований) до крупного сегмента хромосомы, содержащей целый ряд генов.
Хромосомные аберрации — это обмен участками между несколькими хромосомами (транслокация), или внутри одной хромосомы (инверсия); удвоение или потеря участка хромосомы (дупликация и делеция).
9)Мендель и история открытия закономерностей наследования. Условия, необходимые для выполнения законов Менделя.
Начиная с 1856 года, Грегор Мендель проводил опыты с горохом в монастырском саду. В своих опытах по скрещиванию гороха Грегор Мендель показал, что наследственные признаки передаются дискретными частицами (которые сегодня называются генами).
Условия выполнения законов Менделя:
В соответствии с законами Менделя наследуются только моногенные признаки. Если за фенотипический признак отвечает более одного гена (а таких признаков абсолютное большинство), он имеет более сложный характер наследования.
10)Первый и второй закон Менделя
1 закон:
Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя) утверждает, что у гибридов первого поколения от скрещивания форм, различающихся только по одному альтернативному признаку (напр., жёлтые или зелёные семена), проявляется признак только одного из родителей.
2 закон:
Закон расщепления (второй закон Менделя) — при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определённом числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.
11)Трерий закон Менделя
Закон независимого наследования— при скрещивании двух особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании).
12) Работы Моргана (сцепление генов) и их значение для дальнейшего развития генетики и биометрии.
Американский генетик Томас Морган изучал закономерности наследования генов, расположенных в одной гомологичной хромосоме.
Морган установил, что гены, находящиеся в одной и той же хромосоме, называются сцепленными, а все гены одной хромосомы образуют группу сцепления и наследуются совместно, т.е. сцеплено. Это явление получило название закон Моргана.
Для своего исследования Морган выбрал муху дрозофилу. При скрещивании мухи с серым телом и длинными крыльями с мухой с черным телом и зачаточными крыльями, он получил помимо мух с родительскими фенотипами еще и особей с новыми сочетаниями признаков. Эти новые фенотипы называют рекомбинантными.
На основе этих результатов Морган постулировал, что:
-Изучаемые гены локализованы в хромосомах
-Оба гена находятся сцеплено, т.е. в одной хромосоме
-Аллели каждого гена находятся в гомологичных хромосомах
-Во время мейоза между гомологичными хромосомами происходит обмен аллелями.
Появление рекомбинантных сочетаний аллелей у 17% потомков было объяснено на основе кроссинговера.
Также Морган пришел к выводу, что сцепление может быть неполным . Оно нарушается в результате кроссинговера –обмена участка гомологичных
хромосом .
Результатом исследования Морганом дрозофил стала хромосомная теория наследственности. Главный постулат этой теории-материальную основу наследственности представляют собой хромосомы, в которых локализованы гены. Также согласно которой гены являются дискретными элементами нитевидных структур клеточного ядра – хромосом.
13)Примеры наследованных заболеваний, подчиняющихся законам Г.Менделя.
Наследственные болезни бывают : моногенными , хромосомными ,полигенными( не наследуются по законам менделя ) .
Многогенные болезни: :
А) обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов.
б) мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля
в) отсутствие генетической информации
Хромосомные болезни:
а) возникают вследствие изменения числа либо структур хромосом .
б)хромосомные болезни чаще встречаются, чем моногенные болезни
Примеры:
Синдром Дауна- это генетическое заболевания , приводящее к отставанию в умственной развитии. Синдром Дауна связан с генетическим нарушением наличием дополнительных хромосом.
Болезнь Тея-Сакса- это аутосомно - рецессивное заболевание, которое вызывает прогрессирующее нарушение умственных и физических способностей ребёнка.
Синдром Морфана-аутосомно - доминантное генетическое заболевание , которое поражает соединительную ткань , характеризующееся диспропорционально длинными , тонкими пальцами , соответственно худым телосложением и наличием сердечно- сосудистых пороков , которые специфически проявляются в виде пороков сердечных клапанов и аорты. Это генетическое заболевание связано с нарушением функционирования соединительной ткани и т.д.
14)Наследование признаков, сцепленных с полом.
Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах. ( открыто Т. Х.Морганом )признаки , сцепленные с полом , наследуются не в соответствии с законами Менделя
у человека признаки , наследуемые через Y- хромосому , могут быть только у лиц мужского пола , а наследуемые через X- хромосому - у лиц обоих полов
признаки , наследуемые через Y-хромосому , называются голандрические ( голандрическое наследование)
У млекопитающих разных видов обнаружено множество наследственных заболеваний, сцепленных с Х-хромосомой.
Например у собак передаются гены: бесшерстности , крипторхизма , катаракты, гемофилии, дисплазии бедра и др.
У человека: дальтонизм (цветная слепота) и гемофилия (медленная свертываемость крови), определяемые рецессивными генами.
15)Типы наследования
Типы наследования:
Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется следующими признаками:
1) больные в каждом поколении;
2) больной ребенок у больных родителей
3) болеют в равной степени мужчины и женщины;
4) проявление признака (болезни) наблюдается по вертикали и по горизонтали;
5) вероятность наследования 100% (если хотя бы один родитель гомозиготен), 75% (если оба родителя гетерозиготны) и 50% (если 'один родитель гетерозиготен).
Аутосомно-рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками:
1) больные не в каждом поколении;
2) больной ребенок (гомозигота) рождается у здоровых родителей (гетерозигот);
3) болеют в равной степени мужчины и женщины;
4) проявление признака (болезни) наблюдается по горизонтали;
5) вероятность наследования 25% (если оба родителя гетерозиготны), 50% (если один родитель гетерозиготен, а второй гомозиготен по рецессивному признаку) и 100% (если оба родителя рецессивные гомозиготы). Чаще всего вероятность наследования болезни аутосомно-рецессивного типа составляет 25%, так как вследствие тяжести заболевания такие больные либо не доживают до детородного возраста, либо не вступают в брак. Так наследуются у человека фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия, муковисцидоз, галактоземия, болезнь Вильсона-Коновалова, адреногенитальный синдром, мукополисахаридозы и др.
Х-сцепленный доминантный тип наследования характеризуется следующими признаками:
1) болеют как мужчины, так и женщины, однако больных женщин в два раза больше, чем больных мужчин;
2) заболевание прослеживается в каждом поколении;
3) если болен отец, то все его дочери будут больными, а все сыновья здоровыми;
4) если мать больна, то вероятность рождения больного ребенка равна 50 % независимо от пола;
5) больными дети будут только тогда, если болен один из родителей;