ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 01.12.2025
Просмотров: 1444
Скачиваний: 1
Рис. 3.6 Родословная семьи с наследственной аномалией.
передающейся через Y – хромосому и встречающейся исключительно у мужчин (Мюнтцинг А., 1967)
Рис. 3.7 Наследование окраски глаз при нерасхождении Х –
хромосом (М.Е. Лобашев, 2006).
88
Есть в половых хромосомах человека (X и Y) и зоны с одинаковыми генами. Эти гены комбинируются и наследуются как и все гены аутосом.
Таким образом, по многим важным генам, локализованным в Х-
хромосоме, мужчины являются гемизиготой. Возможно, по этой причине они менее устойчивы к стрессам, болезням, этим генетики частично объясняют более быструю их элиминацию с возрастом (табл. 3.3).
Таблица 3.3
Соотношение полов у человека
Возраст |
♀ |
♂ |
|
|
|
|
|
При |
100 |
106 |
|
рождении |
|||
|
|
||
|
|
|
|
18 лет |
100 |
100 |
|
|
|
|
|
50 лет |
100 |
95 |
|
|
|
|
|
80 лет |
100 |
50 |
|
|
|
|
|
100 лет |
100 |
20 |
|
|
|
|
У растений (дрема белая) к признакам, сцепленным с полом,
относятся окраска листьев (зеленая и желто-зеленая), форма листьев
(нормальный и узкий лист). Гемизигота – мужской пол. У кур признаки,
сцепленные с полом, - это окраска оперения, карликовость. Гемизигота – женский пол. У кошек окраска шерсти (рыжая и черная) является признаком, сцепленным с полом. Гемизигота – мужской пол.
Ученик и соратник Моргана Бриджес, изучая наследование окраски глаз у дрозофилы, обнаружил исключение из правила наследования крисс-
кросс. Очень редко (частота от 0,01 до 0,001%) при скрещивании белоглазых самок с красноглазыми самцами появлялись дочери с белыми,
асыновья с красными глазами. Этот факт Бриджес объяснил
нерасхождением |
половых хромосом у матери и, соответственно, |
образованием яйцеклеток двух типов: ХХ+А и О+А. Такие гаметы
89
жизнеспособны и при слиянии с нормальными сперматозоидами дают так называемых исключительных потомков: самок с белыми и самцов с красными глазами (рис. 3.7). Цитологический анализ выявил у белоглазых дочерей генотип XXY+2A, а у сыновей - X+2A. К дочери пришли ХХ
хромосомы матери и Y от отца; к сыну – Х-хромосома отца с доминантным геном красных глаз, причем две Х-хромосомы у дочери были как бы спаяны ( ). Этот феномен показывает, что ген окраски глаз действительно находится в Х-хромосоме и передача его потомству регулируется мейозом.
Поскольку у исключительных мух генотип дочери с белыми глазами XXY,
а сына – XO, Бриджес выдвинул балансовую теорию пола: пол у дрозофилы определяется отношением числа Х-хромосом к числу аутосом
(половой индекс).
Нормальная самка имеет генотип ХХ+2А (отношение |
2Х/2А=1); |
нормальный самец |
XY/2A=0.5; |
исключительная самка |
XXY/2A=1; |
исключительный самец |
X/2A=0.5. |
(рис.3.8). |
|
Учеловека пол определяется наличием Y-хромосомы. Если она есть
–пол мужской, если еѐ нет – пол женский. Без Х-хромосом ни человек, ни муха не выживают.
Случаи нерасхождения Х-хромосом у человека приводят к тяжелым наследственным аномалиям – синдромам. Причем, яйцеклетки с аномальным набором хромосом, как правило, жизнеспособны.
Сперматозоиды – стерильны. Фертильны только сперматозоиды с Х+А и
Y+А наборами хромосом.
90
Рис. 3.8. 1 – вариант баланса половых X-хромосом (чѐрные) и
аутосом (белые). Пунктиром изображена Y-хромосома (Лобашев М.Е.
1967); 2 – фенотип интерсексов у дрозофилы с хромосомной конституцией 2X + 3A а - мужского типа, б – женского (Н.П. Дубинин,
1986).
Половые типы дрозофилы, согласно теории Бриджеса, представлены в таблице 3.4.
91
|
|
|
Таблица 3.4 |
|
|
Половые типы дрозофилы |
|
||
|
|
|
|
|
Пол |
Число Х- |
Число наборов |
Половой индекс |
|
хромосом |
аутосом |
(Х:А) |
||
|
||||
Сверхсамки |
3 |
2 |
1,5 |
|
|
|
|
||
|
|
|
|
|
|
4 |
4 |
1 |
|
Нормальные самки |
3 |
3 |
1 |
|
|
2 |
2 |
1 |
|
|
|
|
|
|
Интерсексы |
2 |
3 |
0,67 |
|
|
|
|
|
|
Нормальный самец |
1 |
2 |
0,50 |
|
|
|
|
|
|
Сверхсамец |
1 |
3 |
0,33 |
|
|
|
|
|
|
На рис. 3.9 изображены интерсексы и гинандроморф: половина тела женского, половина – мужского организма – результат нарушений в митозе при первом делении зиготы.
Ниже приводится схема появления людей с синдромами при нерасхождении Х-хромосом у матери (табл. 3.5).
92
Таблица 3.5
Типы хромосомных аномалий, возникающих при нерасхождении
Х-хромосом у женщин
|
Половые |
Половые хромосомы спермиев |
||
Ход мейоза у |
хромо- |
|
|
|
|
|
|||
сомы |
|
|
||
женщин |
|
|
||
яйцекле- |
X |
Y |
||
|
|
|
||
|
ток |
|
|
|
|
|
|
|
|
Нормальное |
|
ХХ – нормальная |
ХY – нормальный |
|
расхождение |
|
|||
Х |
женщина |
мужчина |
||
|
||||
Х-хромосом |
|
|||
|
|
|
||
|
|
|
|
|
|
ХХ |
ХХХ – женщина – |
ХХY – мужчина с |
|
Нерасхождение |
трисомик по Х-хромосоме |
синдромом Клайнфельтера |
||
|
||||
Х-хромосом |
0 |
Х – женщина с синдромом |
Y – зигота погибает на |
|
|
Шерешевского – Тернера |
эмбриональной стадии |
||
|
|
|||
|
|
|
|
|
Нерасхождение половых хромосом (Х) у женщин тесно связано с возрастом:
до 20 лет – 0,04% нерасхождения;
30-34 года – 0,11%;
40-44 года – 1,24%;
45 лет – 3,2%.
Примерно такая же картина наблюдается по нерасхождению 21 пары аутосом. Три аутосомы по 21 паре вызывают синдром Дауна.
93
Рис. 3.9. Гинандроморф дрозофилы (С.М. Гершензон, 1983)
Рис. 3.10. Тельца Барра (в норме и при наследственной патологии)
а – нормальная женщина, б – нормальный мужчина, в – индивидуум с
XXX (♀) или XXXY (♂) набором хромосом. (А.В. Бакай и др. 2006)
Ранняя диагностика пола очень важна в ряде отраслей производства:
птицеводстве, шелководстве. При выращивании кур на мясо целесообразнее оставлять петушков, на яйца – курочек. В шелководстве больше волокна дают коконы самцов тутового шелкопряда. Используя генетические маркеры (наличие оперения на ногах кур, окраску оперения кур, окраску грены у тутового шелкопряда) специалисты проводят браковку ненужного пола. Так, частота сортировки грены по окраске яиц у тутового шелкопряда проводится со скоростью 140 яиц в секунду (рис.
3.11. 3.12).
Кроме признаков, сцепленных с полом (их гены находятся в Х и Y
хромосомах), различают признаки, ограниченные полом, и зависимые от пола (или контролируемые полом).
94
К признакам, ограниченным полом, относятся признаки, гены которых находятся как в половых хромосомах, так и в аутосомах, но проявляются они только у одного из полов. Примером может служить содержание жира в молоке крупного рогатого скота, яйценоскость у кур и т.д. У человека это гены, определяющие ширину таза (проявляются только у женщин), возраст полового созревания у девочек, количество и распределение волосяного покрова у мужчин. Гены этих признаков расположены в аутосомах обоих полов.
Признаки, зависимые от пола, проявляются по-разному при одном и том же генотипе у мужчин и женщин. Например, раннее облысение: у
мужчин наблюдается при генотипе HH и Hh, у женщин – только при генотипе HН. Если в семье отец имеет генотип НН (лысый), а мать – hh
(норма), то дети будут иметь генотип Hh, причем сыновья с признаками раннего облысения, а дочери с нормальными волосами. К признакам,
контролируемым полом, у человека относится и тип певчего голоса (бас,
баритон, тенор у мужчин и сопрано, меццо-сопрано, контральто – у
женщин). Признаки контролируются половыми гормонами.
95
Рис. 3.11. а) Скрещивание чѐрной курицы с рябым петухом; б) скрещивание рябой курицы с чѐрным петухом. (С.М. Гершензон, 1983)
96