Файл: Прогрессирующиемышечныедистрофиимиопатические синдромы.pdf

•
Миотонический феномен характеризуется замедленной релаксацией
(длительной контрактурой) скелетных мышц после произвольного сокращения или электрической стимуляции.
•
Миотонические спазмы в различных группах мышц, возникающие после их интенсивного произвольного сокращения. Повторные движения облегчают расслабление, ослабляя спазм – «симптом врабатывания».
•
Миотонический феномен усиливается на холоде, уменьшается - в тепле, во время отдыха и при приеме небольших доз алкоголя.
МИОТОНИЧЕСКИЕ ФЕНОМЕНЫ ДЕЙСТВИЯ

ПЕРКУТОРНЫЕ МИОТОНИЧЕСКИЕ ФЕНОМЕНЫ
Миотонический перкуторный феномен языка – после одиночного короткого удара молоточком формируются валик и ямка).
Миотонический перкуторный феномен с тенора –
после одиночного короткого удара молоточком отведение и противопоставление большого пальца.

Миотонический спазм круговых мышц глаз:
(а) - энергичное смыкание век б, в, г - затрудненное их размыкание
(снимки произведены с интервалами в 1 с)
ВРОЖДЕННАЯ МИОТОНИЯ (БОЛЕЗНЬ
ЛЕЙДЕНА-ТОМСЕНА-БЕККЕРА)
Атлетическое телосложение пациентов с формой Томсена

БИОХИМИЧЕСКИЕ ИЗМЕНЕНИЯ ПРИ МИОТОНИИ
ТОМСЕНА
• При световой микроскопии –
гипертрофия отдельных мышечных волокон.
• Уменьшение размеров II типа волокон.
• При тяжелых формах заболевания в мышечных волокнах обнаруживаются изменения в саркотубулярной системы, миофибриллярного аппарата, увеличение размеров и изменение формы митохондрий.

ДИСТРОФИЧЕСКАЯ МИОТОНИЯ РОССОЛИМО (1901) -
ШТЕЙНЕРТА (1912)-КУРШМАНА(1912)
•Аутосомно-доминантный тип наследования
•19q13.2-q13.3 - DMPK ген.
•Тип мутаций - экспансия тринуклеотидных СТG повторов
• В норме 5 - 37. У больных - от 50 до 2000.
•Предмутация 50-70 количество повторов
•Мягкая форма – 70- 80
•При формах с поздним началом - 100-500
•При врожденных вариантах болезни – 500- 2000.
•Феномен антиципации – увеличение количества тринуклиотидных повторов из поколения в поколение, проявляющееся более ранним дебютом и более тяжелым течением заболевания
•Феномен геномного инпринтинга (хуже если ген получен от матери)

ДИСТРОФИЧЕСКАЯ МИОТОНИЯ РОССОЛИМО -
ШТЕЙНЕРТА-КУРШМАНА
• Начало - 10-20 лет
• Сочетание симптомов миопатии, миотонии, сердечно- сосудистых, эндокринных нарушений и катаракты.
• Спазмы преобладают в сгибателях пальцев кистей и жевательной мускулатуре.
• Исчезновение на поздних стадиях.
• Симптомы миопатии - мышцы лица, грудино-ключично- сосцевидная мышца, надостные, подостные и височные мышцы.
• Атрофические процессы максимально выражены в дистальных отдела конечностей.
• Бульбарные нарушения.
Симметричная атрофия
щечных и височных мышц
Типичный вид больного

• У 50% больных - сердечно-сосудистые нарушения
(нарушения проводимости, гипертрофия желудочков).
• Эндокринные нарушения - гипогонадизм, снижение либидо у мужчин и нарушение менструального цикла, гирсутизм и ранний климакс у женщин.
• Характерно наличие алопеции (в области лба и висков у мужчин, гнездное или диффузное облысение у женщин).
• Характерно наличие катаракты, блефаритов, конъюнктивитов, помутнения роговицы.
• Часто дизрафический статус
• У 30% больных интеллектуальная недостаточность .
ДИСТРОФИЧЕСКАЯ МИОТОНИЯ РОССОЛИМО -
ШТЕЙНЕРТА-КУРШМАНА

ЭНМГ МИОТОНИЧЕСКИЕ ФЕНОМЕНЫ
Миотонические
разряды
При проведении ЭНМГ сопровождаются звуком
«пикирующего бомбардировщика»
Единичные
миотонические феномены

ЛЕЧЕНИЕ МИОТОНИЙ
• Мембраностабилизаторы:
-хинидин,
-новокаинамид 250 мг 2 раза в день,
-дифенин 300-600 мг/сутки - курсы по 2-3 недели
-карбамазепин (финлепсин)
- мексилетин (Мекситил, Таметил) 300-600мг/сут
• Ацетазоламид (диакарб) 125мг 2 раза в день 2-3 недели
• Препараты кальция (10 мл 10 % раствора хлорида кальция внутривенно, глюканат кальция внутримышечно