Файл: Реферат на тему Муковисцидоз Санкт Петербург 2013 г. Содержание Этиология и патогенез заболевания 6.rtf
Добавлен: 12.12.2023
Просмотров: 223
Скачиваний: 3
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
СОДЕРЖАНИЕ
Этиология и патогенез заболевания
Клинические признаки и симптомы болезни
Клинические проявления муковисцидоза на первом году жизни
Диагноз и рекомендуемые клинические исследования
Пренатальная диагностика муковисцидоза
Методики дренирования бронхиального дерева и лечебная физкультура
Терапия муколитическими лекарственными препаратами
Лечение при обструкции дистальных отделов тонкой кишки
микроорганизма продуцируют вирулентные факторы, которые повреждают эпителий нижних дыхательных путей, стимулируют выработку медиаторов воспаления, повышают проницаемость капилляров, вызывают лейкоцитарную инфильтрацию.
Сгущение секрета поджелудочной железы часто приводит к обструкции ее протоков еще до рождения ребенка. В результате панкреатические ферменты, которые продолжают вырабатываться в ацинусах в обычном количестве, не достигают двенадцатиперстной кишки. Накопление активных ферментов приводит к аутолизу ткани поджелудочной железы. Часто уже на первом месяце жизни тело поджелудочной железы представляет собой скопление кист и фиброзной ткани (отсюда другое название заболевания - кистофиброз). В результате разрушения поджелудочной железы нарушаются процессы переваривания и всасывания (прежде всего жиров и белков), развивается дефицит жирорастворимых витаминов (А, Д, Е и К). При отсутствии соответствующего лечения это приводит к задержке физического развития ребенка. При некоторых мутациях гена муковисцидоза повреждение поджелудочной железы прогрессирует медленно, а ее функция остается сравнительно сохранной в течение многих лет.
Нарушения транспорта натрия, хлора и воды в тонкой кишке у новорожденных может приводить к закупорке дистальных ее отделов густым и вязким меконием - мекониальному илеусу. При этом в ряде случаев развивается атрезия тонкой кишки. Стенка чрезмерно расширенной кишки может разрываться еще до рождения ребенка, в результате развивается мекониальный перитонит.
У детей и взрослых также может возникать острая, подострая или хроническая обструкция дистальных отделов тонкой и проксимальных отделов толстой кишки клейким секретом слизистой и каловыми массами, приводящая к развитию кишечной непроходимости.
Другой причиной тонкокишечной непроходимости у детей с муковисцидозом может являться инвагинация тонкой кишки.
Задержка эвакуации содержимого из желудка, повышенная продукция соляной кислоты, нарушение перистальтики желудка часто приводят к развитию у пациентов с муковисцидозом гастроэозофагеального рефлюкса, развитию которого способствует также применение некоторых лекарственных средств, снижающих тонус нижнего пищеводного сфинктера (теофиллин, сальбутамол), или определенные виды физиотерапии. Из-за рецидивирующей или постоянной регургитации содержимого желудка в пищевод
развивается эзофагит различной степени тяжести, иногда с развитием пищевода Барретта. При высоком желудочно-пищеводном рефлюксе возможна аспирация желудочного содержимого с аспирационным поражением легких.
Секрет потовых желез у пациентов с муковисцидозом характеризуется повышенными концентрациями натрия и хлора: содержание соли превышает нормальный показатель примерно в 5 раз. Такая аномалия функции потовых желез выявляется уже при рождении и сохраняется на протяжении всей жизни пациента. В условиях жаркого климата чрезмерная потеря соли через кожные покровы приводит к электролитным расстройствам, метаболическому алкалозу и предрасположенности к тепловому удару.
Азооспермия у мужчин с муковисцидозом связана с врожденным отсутствием, атрофией или обструкцией семенного канатика. Указанные аномалии встречаются и у части лиц мужского пола из числа носителей гена муковисцидоза.
Снижение фертильности у женщин обусловлено повышением вязкости отделяемого цервикального канала матки, что затрудняет миграцию сперматозоидов.
муковисцидоз лекарственный препарат лечение
Клинические проявления муковисцидоза зависят от поражения различных органов и систем и включают:
признаки поражения бронхолегочной системы;
признаки поражения поджелудочной железы;
признаки поражения желудочно-кишечного тракта;
признаки поражения гепатобиллиарной системы;
нарушение потоотделения;
нарушение репродуктивной функции.
Любой из указанных симптомов может наблюдаться у детей младшего или старшего возраста (известны нетипичные случаи появления симптома "барабанных палочек" и заболевания печени в первые годы жизни).
У большинства пациентов первые симптомы муковисцидоза выявляются уже на первом году жизни, хотя известны случаи более позднего, вплоть до зрелого возраста, развития заболевания. Симптоматика муковисцидоза в значительной степени зависит от типа мутации (или мутаций). Наиболее распространенной является мутация, при которой клинические признаки муковисцидоза появляются в раннем возрасте, развивается недостаточность поджелудочной железы (90% случаев).
Клинические проявления муковисцидоза в неонатальном периоде:
мекониальный илеус (у 20% новорожденных с муковисцидозом), в ряде случаев перитонит, связанный с перфорацией кишечной стенки. До 70-80% детей с мекониальным илеусом больны муковисцидозом;
длительная желтуха, которая выявляется у 50% пациентов с мекониальным илеусом.
Для большинства детей грудного возраста, страдающих муковисцидозом, характерно сочетание следующих симптомов:
кашель;
нарушение стула;
отставание в физическом развитии.
При этом один из них может выступать в качестве ведущего.
Кашель, сначала сухой и редкий, в дальнейшем прогрессирует до хронического, резкого, частого и мало продуктивного; приступы кашля могут провоцировать рвоту. В некоторых случаях он напоминает кашель больных коклюшем. Появление кашля может быть связано с инфекцией верхних дыхательных путей.
Для пациентов с муковисцидозом характерен частый, обильный, зловонный, маслянистый стул, содержащий непереваренные остатки пищи. Каловые массы с трудом смываются с горшка, пеленок, могут быть видимые примеси жира.
В некоторых случаях единственным симптомом заболевания может быть отставание в физическом развитии.
У 5% пациентов первым клиническим проявлением муковисцидоза может быть выпадение прямой кишки, к которому предрасполагают приступы кашля у детей с измененным стулом, недостаточностью питания, ослабленным мышечным тонусом, вздутием кишечника и эпизодическими запорами.
При тщательном обследовании обнаруживается учащенное дыхание, увеличение переднезаднего размера грудной клетки и слабо выраженное, но стойкое втяжение нижних межреберных мышц. Аускультативные патологические признаки могут вообще не выявляться или присутствовать в виде сухих и влажных мелко - и крупнопузырчатых хрипов. На рентгенограмме органов грудной полости выявляют уплотнение стенок бронхов, а также различной степени уплотнение или повышенную воздушность легочной ткани. Могут развиваться ателектазы в сегментах и долях легких, причем поражение правой верхней доли относится к диагностически значимым признакам муковисцидоза.
Поджелудочная железа
Сгущение секрета поджелудочной железы часто приводит к обструкции ее протоков еще до рождения ребенка. В результате панкреатические ферменты, которые продолжают вырабатываться в ацинусах в обычном количестве, не достигают двенадцатиперстной кишки. Накопление активных ферментов приводит к аутолизу ткани поджелудочной железы. Часто уже на первом месяце жизни тело поджелудочной железы представляет собой скопление кист и фиброзной ткани (отсюда другое название заболевания - кистофиброз). В результате разрушения поджелудочной железы нарушаются процессы переваривания и всасывания (прежде всего жиров и белков), развивается дефицит жирорастворимых витаминов (А, Д, Е и К). При отсутствии соответствующего лечения это приводит к задержке физического развития ребенка. При некоторых мутациях гена муковисцидоза повреждение поджелудочной железы прогрессирует медленно, а ее функция остается сравнительно сохранной в течение многих лет.
Желудочно-кишечный тракт
Нарушения транспорта натрия, хлора и воды в тонкой кишке у новорожденных может приводить к закупорке дистальных ее отделов густым и вязким меконием - мекониальному илеусу. При этом в ряде случаев развивается атрезия тонкой кишки. Стенка чрезмерно расширенной кишки может разрываться еще до рождения ребенка, в результате развивается мекониальный перитонит.
У детей и взрослых также может возникать острая, подострая или хроническая обструкция дистальных отделов тонкой и проксимальных отделов толстой кишки клейким секретом слизистой и каловыми массами, приводящая к развитию кишечной непроходимости.
Другой причиной тонкокишечной непроходимости у детей с муковисцидозом может являться инвагинация тонкой кишки.
Задержка эвакуации содержимого из желудка, повышенная продукция соляной кислоты, нарушение перистальтики желудка часто приводят к развитию у пациентов с муковисцидозом гастроэозофагеального рефлюкса, развитию которого способствует также применение некоторых лекарственных средств, снижающих тонус нижнего пищеводного сфинктера (теофиллин, сальбутамол), или определенные виды физиотерапии. Из-за рецидивирующей или постоянной регургитации содержимого желудка в пищевод
развивается эзофагит различной степени тяжести, иногда с развитием пищевода Барретта. При высоком желудочно-пищеводном рефлюксе возможна аспирация желудочного содержимого с аспирационным поражением легких.
Кожные покровы
Секрет потовых желез у пациентов с муковисцидозом характеризуется повышенными концентрациями натрия и хлора: содержание соли превышает нормальный показатель примерно в 5 раз. Такая аномалия функции потовых желез выявляется уже при рождении и сохраняется на протяжении всей жизни пациента. В условиях жаркого климата чрезмерная потеря соли через кожные покровы приводит к электролитным расстройствам, метаболическому алкалозу и предрасположенности к тепловому удару.
Репродуктивная система
Азооспермия у мужчин с муковисцидозом связана с врожденным отсутствием, атрофией или обструкцией семенного канатика. Указанные аномалии встречаются и у части лиц мужского пола из числа носителей гена муковисцидоза.
Снижение фертильности у женщин обусловлено повышением вязкости отделяемого цервикального канала матки, что затрудняет миграцию сперматозоидов.
муковисцидоз лекарственный препарат лечение
Клинические признаки и симптомы болезни
Клинические проявления муковисцидоза зависят от поражения различных органов и систем и включают:
признаки поражения бронхолегочной системы;
признаки поражения поджелудочной железы;
признаки поражения желудочно-кишечного тракта;
признаки поражения гепатобиллиарной системы;
нарушение потоотделения;
нарушение репродуктивной функции.
Любой из указанных симптомов может наблюдаться у детей младшего или старшего возраста (известны нетипичные случаи появления симптома "барабанных палочек" и заболевания печени в первые годы жизни).
У большинства пациентов первые симптомы муковисцидоза выявляются уже на первом году жизни, хотя известны случаи более позднего, вплоть до зрелого возраста, развития заболевания. Симптоматика муковисцидоза в значительной степени зависит от типа мутации (или мутаций). Наиболее распространенной является мутация, при которой клинические признаки муковисцидоза появляются в раннем возрасте, развивается недостаточность поджелудочной железы (90% случаев).
Клинические проявления муковисцидоза в неонатальном периоде:
мекониальный илеус (у 20% новорожденных с муковисцидозом), в ряде случаев перитонит, связанный с перфорацией кишечной стенки. До 70-80% детей с мекониальным илеусом больны муковисцидозом;
длительная желтуха, которая выявляется у 50% пациентов с мекониальным илеусом.
Клинические проявления муковисцидоза на первом году жизни
Для большинства детей грудного возраста, страдающих муковисцидозом, характерно сочетание следующих симптомов:
кашель;
нарушение стула;
отставание в физическом развитии.
При этом один из них может выступать в качестве ведущего.
Кашель, сначала сухой и редкий, в дальнейшем прогрессирует до хронического, резкого, частого и мало продуктивного; приступы кашля могут провоцировать рвоту. В некоторых случаях он напоминает кашель больных коклюшем. Появление кашля может быть связано с инфекцией верхних дыхательных путей.
Для пациентов с муковисцидозом характерен частый, обильный, зловонный, маслянистый стул, содержащий непереваренные остатки пищи. Каловые массы с трудом смываются с горшка, пеленок, могут быть видимые примеси жира.
В некоторых случаях единственным симптомом заболевания может быть отставание в физическом развитии.
У 5% пациентов первым клиническим проявлением муковисцидоза может быть выпадение прямой кишки, к которому предрасполагают приступы кашля у детей с измененным стулом, недостаточностью питания, ослабленным мышечным тонусом, вздутием кишечника и эпизодическими запорами.
При тщательном обследовании обнаруживается учащенное дыхание, увеличение переднезаднего размера грудной клетки и слабо выраженное, но стойкое втяжение нижних межреберных мышц. Аускультативные патологические признаки могут вообще не выявляться или присутствовать в виде сухих и влажных мелко - и крупнопузырчатых хрипов. На рентгенограмме органов грудной полости выявляют уплотнение стенок бронхов, а также различной степени уплотнение или повышенную воздушность легочной ткани. Могут развиваться ателектазы в сегментах и долях легких, причем поражение правой верхней доли относится к диагностически значимым признакам муковисцидоза.