Файл: Реферат на тему Муковисцидоз Санкт Петербург 2013 г. Содержание Этиология и патогенез заболевания 6.rtf

У большинства пациентов с муковисцидозом обнаруживается недостаточность поджелудочной железы с очень низким уровнем или полным отсутствием панкреатических ферментов (липазы, амилазы и трипсина) в двенадцатиперстной кишке. При простом копрологическом исследовании выявляется выраженная стеаторея (в кале выявляются маслянистые капельки нейтрального жира). Это простое непрямое исследование функционального состояния поджелудочной железы в случае получения положительного результата значительно помогает в диагностике муковисцидоза.

Определение уровня эластазы-1 в кале (нормальное значение > 500 мкг/г) на сегодняшний день считается наиболее объективным методом выявления степени недостаточности экзокринной функции поджелудочной железы, не зависящим от проводимой заместительной терапии панкреатическими ферментами. Специфичность этого метода составляет 100%, чувствительность в выявлении панкреатической недостаточности у пациентов с муковисцидозом - 93%, а в постановке диагноза муковисцидоз - 86,6%.

Снижение количества эластазы-1 является показанием к назначению заместительной терапии ферментами поджелудочной железы и может помочь в подборе их доз.

Исследование функции внешнего дыхания

Является одним из основных критериев тяжести поражения органов дыхания у пациентов с муковисцидозом и оценки эффективности проводимой терапии. Диагностическая ценность исследования функции внешнего дыхания возрастает при обследовании детей старше 5-8 лет.

У детей с муковисцидозом возможно нарастание бронхиальной лабильности (гиперреактивности бронхов).

По мере прогрессирования хронического бронхолегочного процесса отмечается снижение объема форсированного выдоха за 1 секунду, жизненной емкости легких и форсированной жизненной емкости легких. Снижение указанных показателей на поздних стадиях заболевания связано с деструкцией паренхимы легких и нарастанием рестриктивных расстройств.

Исследование функции внешнего дыхания позволяет оценить уровень реакции бронхов на применение бронходилятаторов и выявить пациентов

, у которых назначение данных лекарственных средств будет эффективным.

Генная терапия

Муковисцидоз стал одним из первых заболеваний, при котором начались разработки по генной терапии, продолжающиеся до настоящего времени. Комплиментарная ДНК уже клонирована.

Пациенты, страдающие с муковисцидозом, должны находится под диспансерным наблюдением регионарного центра муковисцидоза с обязательным обследованием 1 раз в 3 месяца, что позволяет следить за динамикой заболевания, своевременно выявлять осложнения и при необходимости корригировать терапию.

Перечень лабораторных и инструментальных исследований, которые должны быть проведены при амбулаторном осмотре пациента с муковисцидозом в поликлинике регионального центра муковисцидоза

Исследования, которые необходимо проводить при каждом приеме пациента (1 раз в 3 мес.)

Антропометрия (рост, масса тела, дефицит массы тела).

Общий анализ мочи.

Копрологическое исследование.

Клинический анализ крови (дополнительно при признаках обострения бронхолегочного процесса).

Посев мокроты (при невозможности собрать мокроту - мазок с задней стенки глотки) на микрофлору и чувствительность к антибиотикам (дополнительно при признаках обострения бронхолегочного процесса).

Исследование функции внешнего дыхания (дополнительно при признаках обострения бронхолегочного процесса).

Определение SaO2 (дополнительно при признаках обострения бронхолегочного процесса).

Обязательное ежегодное обследование

Биохимическое исследование крови (активность печеночных ферментов, электрофорез белков, электролиты, глюкоза).

Рентгенография органов грудной клетки в прямой и правой боковой проекциях.

Ультразвуковое исследование органов брюшной полости.

Электрокардиография.

Фиброэзофагогастродуоденоскопия.

Осмотр отоларингологом.

Тест на толерантность к глюкозе.

Диагностические критерии аллергического бронхолегочного аспергиллеза:

нарастание симптомов поражения нижних дыхательных путей с появлением приступов бронхоспазма

;

новые рентгенологические изменения в легких (инфильтраты, ателектазы, сливающиеся, гомогенные затемнения или параллельные линейные тени);

уровень общего IgE сыворотки крови > 500 МЕ/л или 4-кратное его повышение;

повышение уровня специфичных IgE или положительный кожный тест с аллергеном А. fumigatus;

повышенный уровень IgG к А. fumigatus;

уровень эозинофилов крови > 0,5х109 /л и повышенное содержание эозинофилов в мокроте;

выявление в мокроте А. fumigatus.

Для постановки диагноза необходимо наличие одновременно 4 и более из указанных критериев (наибольшее диагностическое значение из них имеют первые пять).

Дифференциальный диагноз

Хотя потовая проба и является специфическим методом диагностики муковисцидоза, существуют и другие заболевания, при которых она может быть положительной:

синдром приобретенного иммунодефицита;

недостаточность функции надпочечников;

псевдогипоальдостеронизм;

адреногенитальный синдром;

синдром Дауна;

синдром Клайнфельтера;

атопический дерматит;

эктодермальная дисплазия;

семейный холестатический синдром;

фукозидоз;

гликогеноз II типа;

недостаточность глюкозо-6-фосфатазы;

гипотиреоз;

гипопаратиреоз;

кахексия;

нервная анорексия;

синдром Мориака;

мукополисахаридоз;

нефрогенный несахарный диабет;

хронический панкреатит;

гипогаммаглобулинемия;

целиакия.

Общие принципы лечения

Лечение больных муковисцидозом предпочтительно проводить в специализированных центрах.

Терапия муковисцидоза должна проводиться при участии диетологов, физиотерапевтов, психологов, медицинских сестер, социальных работников. Следует также активно вовлекать в процесс лечения обоих родителей пациента и обучать их необходимым навыкам помощи больному ребенку.

Цели лечения:

поддержание образа жизни пациента, максимально приближенного к жизни здоровых детей;

профилактика и лечение обострений бронхолегочных заболеваний;

обеспечение адекватного питания.

Обязательными составляющими лечения пациентов с муковисцидозом являются:

методики дренирования бронхиального дерева и лечебная физкультура;

диетотерапия;

муколитическая терапия;

антибактериальная терапия;

заместительная терапия препаратами поджелудочной железы;

витаминотерапия;

лечение осложнений муковисцидоза.

Методики дренирования бронхиального дерева и лечебная физкультура

Является одним из наиболее важных и сложных компонентов терапии при муковисцидозе, основной целью которой является очищение бронхиального дерева от вязкой мокроты, блокирующей бронхи и предрасполагающей к инфекционному поражению легких.

В современной клинической практике используются следующие методики дренирования:

постуральный дренаж;

перкуссионный массаж грудной клетки;

активный цикл дыхания;

контролируемое откашливание.

Эффективность тех или иных методов варьирует в зависимости от индивидуальных особенностей пациентов с муковисцидозом.

Чем меньше возраст ребенка, тем более пассивные методики дренирования используют. Новорожденным показана только перкуссия и компрессия грудной клетки (если их проведение возможно). По мере роста ребенка следует вводить более эффективные активные методики, с постепенным обучением пациентов и внедрением контролируемого откашливания.

Регулярная лечебная физкультура не только помогает лечить обострения хронического бронхолегочного процесса, но и предупреждать их. Она формирует правильное дыхание, тренирует дыхательную мускулатуру, улучшает вентиляцию легких и повышает эмоциональный статус ребенка.

С раннего детства необходимо поощрять желание пациентов заниматься любыми видами спорта (волейбол, езда на велосипеде, танцы, лыжи, плавание и т.д.). Ребенок должен выбрать тот вид спорта, который он считает интересным - чем больше он ему нравится, тем эффективнее результат. Физические упражнения облегчают очищение бронхов от вязкой мокроты и развивают дыхательную мускулатуру. Некоторые упражнения укрепляют грудную клетку и исправляют осанку. Регулярные физические нагрузки улучшают самочувствие больных детей и облегчают общение со сверстниками. Лишь в единичных случаях тяжесть состояния полностью исключает возможность физических упражнений.

Детям, страдающим муковисцидозом, не рекомендуется заниматься видами спорта, при которых высока вероятность травмы (тяжелая атлетика, футбол, хоккей и др.), поскольку длительное ограничение физической активности при травме неблагоприятно сказывается на дренажной функции легких.