Файл: генетика.docx

Последовательное нерасхождение затрагивает оба деления мейоза. В этом случае нормальные гаметы не образуются.

Крайне редко мейоз повреждается у обоих родителей. В этих случаях регистрируется двойное нерасхождение.

Выделяют следующие виды нерасхождений хромосом:

• первичное, которое происходит в мейозе у людей с первоначально нормальным набором хромосом;

• вторичное, возникающее у человека, изначально имеющего патологический набор хромосом;

• третичное, формирующееся в мейозе у людей, являющихся носителями сбалансированных перестроек хромосом.

Сбалансированные изменения хромосом не нарушают состояние здоровья у человека, который имеет их в своем кариотипе.

1.4 Размножение на организменном уровне

Гаметогенез – это процесс образования гамет - мужских и женских половых клеток. Яйцеклетки образуются в женских гонадах (яичниках) и имеют крупные размеры (от 60 мкм до нескольких сантиметров в диаметре), шарообразную или слегка вытянутую форму. Они неподвижны и содержат полный набор органоидов, индукторов и запас питательных веществ (желток). Яйцеклетки покрыты оболочкой, а у млекопитающих – и клетками фолликулярного эпителия (рис. 8, а).

Сперматозоиды образуются в мужских гонадах (семенниках), имеют малые размеры (40-500 мкм длиной) и состоят из головки, шейки и хвоста. Они подвижны. На переднем конце головки расположена акросома (видоизмененный комплекс Гольджи), способствующая проникновению сперматозоида в яйцеклетку. Ядро занимает всю головку и окружено тонким слоем цитоплазмы. В шейке находятся центриоль и спиральная нить митохондрий, которые поставляют энергию для движения сперматозоида (рис. 8, б).

Гаметогенез характеризуется рядом важных биологических процессов.

Сперматогенез (образование сперматозоидов) протекает в семенных канальцах. Наружный слой семенных канальцев представлен диплоиднымисперматогониями, которые начинают интенсивно делиться митотически с наступлением полового созревания организма. Эта зона семенника называетсязоной размножения. Часть сперматогоний вступает в следующую зону – зону роста. Здесь они превращаются в сперматоциты I порядка. Далее эти клетки вступают в зону созревания (ближе к центру канальца), где происходит мейоз. В результате его первого деления образуются 2 сперматоцита II порядка, а после второго – 4 сперматиды. Сперматиды переходят в зону формирования, где из них образуются сперматозоиды (рис. 9).

Рис. 9. Схема гаметогенеза:

1 - сперматогоний; 2 - сперматоцит I порядка; 3 - сперматоцит II порядка;

4 - сперматида; 5 - сперматозоид; 1а - овогонии; 2а - овоцит I порядка;

За - овоцит II порядка; 4а - овотида; 5а - яйцеклетка; 6а - редукционные тельца

Овогенез (образование яйцеклеток) протекает в яичниках. Первичные клетки – диплоидные овогонии проходят периоды размножения и роста до рождения женского организма. У человека мейоз начинается на 2-4-м месяце эмбриогенеза. К моменту рождения мейоз останавливается на длительное время в стадии диакинеза (профаза мейоза I). В период полового созревания в первой половине каждого лунного месяца лютеинизирующий гормон стимулирует мейоз. Он идет до метафазы мейоза II и опять останавливается. Второе мейотическое деление завершается только после оплодотворения. В результате мейоза I из овоцитов I порядка образуются овоциты II порядка, а после мейоза II - овотиды, превращающиеся в яйцеклетки. При делении овоцита I порядка образуется один овоцит II порядка, содержащий основное количество цитоплазмы, и одно маленькое редукционное (направительное) тельце, которое в дальнейшем может разделиться еще раз. При делении овоцита II порядка также образуется редукционное тельце и одна овотида (яйцеклетка).

Таким образом, в процессе овогенеза из одного овогония образуются 1 яйцеклетка и 3 редукционных тельца, которые в дальнейшем дегенерируют. При сперматогенезе из 1 сперматогония образуется 4 равноценных сперматозоида.

1.5 Особенности репродукции человека

Особенности репродукции человека обусловлены его спецификой как биологического и социального существа.

Способность к репродукции становится возможной с наступлением половой зрелости, признаками которой являются первые менструации у девочек (с 12-15 лет) и поллюции у мальчиков (с 16-18 лет). Репродуктивная способность у женщин сохраняется до 40-45 лет, у мужчин – до старости. Продуцирование гамет у человека в отличие от большинства животных не связано с сезонами года. С момента полового созревания яичник женщины периодически (один раз в лунный месяц) выделяет обычно одну яйцеклетку, созревающую из овоцитов, заложенных на ранних стадиях эмбриогенеза. За весь репродуктивный период у женщины образуется около 400 яйцеклеток. Чем старше женщина, тем больший отрезок времени разделяет мейоз I и мейоз II и тем выше вероятность нарушения нормального формирования яйцеклетки. Поэтому у женщин с возрастом повышается вероятность рождения детей с генетическими дефектами, особенно связанными с нерасхождением хромосом.

Зрелый семенник мужчины непрерывно в течение всей жизни вырабатывает огромное количество сперматозоидов. Постоянное образование сперматозоидов практически не изменяет межмейотический отрезок времени. Однако способствует накоплению генных мутаций, в результате чего возраст отцов не влияет на частоту рождения детей с хромосомными болезнями, но способствует увеличению у потомства наследственной патологии, обусловленной генными мутациями. Репродукция человека зависит также от ряда социально-экономических факторов.

Лекция 2. Цитологические основы наследственности. Деление клеток.

Молекулярные основы наследственности

2.1 Нуклеиновые кислоты

В 1869 г. швейцарский биохимик Иоганн Фридрих Мишер впервые обнаружил, выделил из ядер клеток и описал ДНК. Но только в 1944 г. О. Эйвери, С. Маклеодом и М. Макарти бала доказана генетическая роль ДНК в передаче наследственной информации. Это открытие явилось мощным фактором, стимулирующим изучение наследственности на молекулярном уровне. С тех пор началось бурное развитие молекулярной биологии и генетики.

Нуклеиновые кислоты (от лат. nucleus – ядро) – это природные высокомолекулярные органические соединения, обеспечивающие хранение и передачу наследственной информации в живых организмах. В их состав входят: углерод (С), водород (Н), кислород (О), фосфор (Р). Нуклеиновые кислоты представляют собой биополимеры, состоящие из мономеров – нуклеотидов. В состав каждого нуклеотида входят:

• азотистое основание,

• простой углерод – 5-углеродный сахар пентоза (рибоза или дезоксирибоза),

• остаток фосфорной кислоты.

Существует два типа нуклеиновых кислот: дезоксирибонуклеиновая кислота - ДНК, содержащая дезоксирибозу, и рибонуклеиновая кислота - РНК, содержащая рибозу.

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) содержится в ядре клетки, иногда в органоидах: митохондриях, пластидах. ДНК - это полимерное соединение с постоянным содержанием в клетке. По своей структуре молекула ДНК представляет собой две полимерные цепи, соединенные между собой и закрученные в форме двойной спирали (рис. 10). Ширина двойной спирали всего около 0,002 мкм, длина – до нескольких десятков и даже сотен микрометров. Нуклеотиды расположены друг от друга на расстоянии 0,34 нм, а на один виток спирали приходится 10 нуклеотидов. Молекулярная масса ДНК велика: она составляет десятки, и даже сотни миллионов. Основной структурной единицей одной цепи является нуклеотид, состоящий из азотистого основания, дезоксирибозы и фосфатной группы. ДНК содержит 4 вида азотистых оснований:

• пуриновые – аденин (А) и гуанин (Г),

• пиримидиновые  – цитозин (Ц) и тимин (Т).

В 1951 г. Э. Чаргафф открыл явление комплементарности азотистых оснований в молекуле ДНК (правила Чаргаффа), показав, что количество аденина всегда равно количеству тимина (А=Т), а количество гуанина - количеству цитозина (Г=Ц). Сумма пуриновых оснований равна сумме пиримидиновых оснований (А+Г=Т+Ц).

В 1953 г. Дж. Уотсон, Ф. Крик и М. Уилкинс, основываясь на открытии Э. Чаргаффа, предложили модель структуры молекулы ДНК, представляющую собой двойную спираль.

Таким образом, в начале 50-х годов XX в. было доказано, что материальной единицей наследственности и изменчивости является ген, который имеет определенную структурно-функциональную организацию.

Каждая цепь ДНК представляет полинуклеотид, в котором в строго определенном порядке расположены нуклеотиды. Азотистые основания подходят друг к другу настолько близко (рис. 11), что между ними возникают водородные связи. Причем в их расположении проявляется важная закономерность: аденин (А) одной цепи связан с тимином (Т) другой цепи двумя водородными связями, а гуанин (Г) одной цепи связан тремя водородными связями с цитозином (Ц) другой цепи, в результате чего формируются пары А-Т и Г-Ц. Такая способность к избирательному соединению нуклеотидов называетсякомплементарностью, т.е. пространственное и химическое соответствие между парами нуклеотидов (см. рис. 11).