Файл: генетика.docx

Участок каждого плеча вблизи центромеры называется проксимальным, удаленный от нее – дистальным. Концевые отделы дистальных участков называются теломерами. Теломеры препятствуют соединению концевых участков хромосом. Потеря этих участков может сопровождаться хромосомными перестройками. Некоторые хромосомы имеют вторичные перетяжки, отделяющие от тела хромосомы участок, называемый спутником (спутничные хромосомы).

Каждая хромосома уникальна морфологически и генетически, она не может быть заменена другой и не может быть восстановлена при потере. При потере хромосомы клетка погибает.

Понятие о кариотипе человека

Число, размеры и форма хромосом являются специфическими признаками для каждого вида живых организмов. Так, в клетках рака-отшельника содержится по 254 хромосомы, а у комара – только 6. Соматические клетки человека содержат 46 хромосом. Совокупность всех структурных и количественных особенностей полного набора хромосом характерного для клеток конкретного вида живых организмов называется кариотипом.

Кариотип будущего организма формируется в процессе слияния двух половых клеток (сперматозоида и яйцеклетки). При этом объединяются их хромосомные наборы. Ядро зрелой половой клетки содержит половинный набор хромосом (для человека – 23). Подобный одинарный набор хромосом, аналогичный таковому в половых клетках, называется гаплоидным и обозначается – п. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом в новом организме воссоздается специфический для данного вида кариотип, включающий у человека 46 хромосом. Полный состав хромосом обычной соматической клетки является диплоидным (2п).

В диплоидном наборе каждая хромосома имеет аналогичную по размеру и расположению центромеры другую парную хромосому. Такие хромосомы называются гомологичными. Гомологичные хромосомы не только похожи друг на друга, но и содержат гены, отвечающие за одни и те же признаки.

Правила хромосом

Существует 4 правила хромосом:

Правило постоянства числа хромосом. Соматические клетки организма каждого вида в норме имеют строго определенное число хромосом (например, у человека – 46, у дрозофилы – 8).

Правило парности хромосом. Каждая хромосома в диплоидном наборе имеет гомологичную - сходную по размерам, расположению центромеры и содержанию генов.

Правило индивидуальности хромосом. Каждая пара хромосом отличается от другой пары размерами, расположением центромеры и содержанием генов.

Правило непрерывности хромосом. В процессе удвоения генетического материала новая молекула ДНК синтезируется на основе информации старой молекулы ДНК (реакция матричного синтеза – каждая хромосома происходит от хромосомы).

Классификация хромосом человека

Хромосомы подразделяют на аутосомы (одинаковые у обоих полов) и гетерохромосомы, или половые хромосомы (разный набор у мужских и женских особей). Например, кариотип человека содержит 22 пары аутосом и две половые хромосомы – ХХ у женщины и XY y мужчины (44,ХУ и 44,XYсоответственно). Соматические клетки организмов содержат диплоидный (двойной) набор хромосом, а гаметы – гаплоидный (одинарный).

Идиограмма – это систематизированный кариотип, в котором хромосомы располагаются по мере уменьшения их размеров. Точно расположить хромосомы по размеру удается далеко не всегда, так как некоторые пары имеют близкие размеры. Поэтому в I960 г. была предложена Денверская классификация хромосом, которая помимо их размеров учитывает форму, положение центромеры, наличие вторичных перетяжек и спутников (рис. 3). Согласно этой классификации, 23 пары хромосом человека разбили на 7 групп – от А до G. Важным признаком, облегчающим классификацию, являетсяцентромерный индекс (ЦИ), который отражает отношение (в процентах) длины короткого плеча к длине всей хромосомы.

Различают следующие группы хромосом:

• Группа А (хромосомы 1-3). Это большие, метацентрические и субметацентрические хромосомы, их центромерный индекс – от 38 до 49. Первая пара хромосом – самые большие метацентрические (ЦИ 48-49), в проксимальной части длинного плеча вблизи центромеры может быть вторичная перетяжка. Вторая пара хромосом – самые большие субметацентрические (ЦИ 38-40). Третья пара хромосом на 20% короче первой, хромосомы субметацентрические (ЦИ 45-46).

• Группа В (хромосомы 4 и 5). Это большие субметацентрические хромосомы, их центромерный индекс 24-30. Они не различаются между собой при обычном окрашивании.

• Группа С (хромосомы 6-12). Хромосомы среднего размера, субметацентрические, их центромерный индекс 27-35. В 9-й хромосоме часто обнаруживается вторичная перетяжка. К этой группе относят и Х-хромосому.

• Группа D (хромосомы 13-15). Хромосомы акроцентрические, сильно отличаются от всех других хромосом человека, их центромерный индекс около 15. Все три пары имеют спутники.

• Группа Е (хромосомы 16-18). Хромосомы относительно короткие, метацентрические или субметацентрические, их центромерный индекс от 26 до 40. В длинном плече 16-й хромосомы в 10% случаев выявляется вторичная перетяжка.

• Группа F (хромосомы 19 и 20). Хромосомы короткие, субметацентрические, их центромерный индекс 36-46.

• Группа G (хромосомы 21 и 22). Хромосомы маленькие, акроцентрические, их центромерный индекс 13-33. К этой группе относят и У-хромосому.

Рис. 3. Денверская классификация хромосом человека

В основе Парижской классификации хромосом человека (1971 г.) лежат методы специального дифференциального их окрашивания, при которых в каждой хромосоме выявляется характерный только для нее порядок чередования поперечных светлых и темных сегментов (рис. 4). Различные типы сегментов обозначают по методам, с помощью которых они выявляются наиболее четко. Данные методы позволяют четко дифференцировать хромосомы человека внутри групп.

Короткое плечо хромосом обозначают латинской буквой р, а длинное – q. Каждое плечо хромосомы разделяют на районы, нумеруемые от центромеры к теломерам. В некоторых коротких плечах выделяют один такой район, а в других (длинных) – до четырех. Полосы внутри районов нумеруются по порядку от центромеры. Локализация генов не всегда известна с точностью до полосы. Так, местоположение гена ретинобластомы обозначают 13q, что означает локализацию его в длинном плече тринадцатой хромосомы.

Основные функции хромосом состоят в хранении, воспроизведении и передаче генетической информации при размножении клеток и организмов.

Рис. 4 Парижская классификация хромосом

1.3 Формы размножения на клеточном уровне

Размножение – универсальное свойство живого, заключающееся в воспроизведении себе подобных. В основе размножения лежит передача генетической информации от одного поколения клеток или организмов к другому.

Клеточный и митотический циклы

Клеточный (жизненный) цикл – это период в жизнедеятельности клетки от момента ее появления до гибели или образования дочерних клеток.Митотический цикл - это период в жизнедеятельности клетки от момента ее образования и до разделения на дочерние клетки. Митотический цикл включает интерфазу и митоз (рис. 5).

Интерфаза состоит из трех периодов:

• пресинтетического (постмитотического) G_1;

• синтетического S

• постсинтетического (премитотического) – G₂.

Содержание генетической информации в клетке обозначают следующим образом: п – набор хромосом, хр – число хроматид в одной хромосоме, с – число молекул ДНК.

Образовавшаяся после митоза клетка содержит диплоидный набор хромосом и удвоенное число молекул ДНК. Каждая хромосома имеет одну хроматиду – 2п1хр2с. Такая клетка вступает в пресинтетический период (G₁) интерфазы, продолжительность которого колеблется от нескольких часов до нескольких месяцев и даже лет. В этот период клетка выполняет свои функции, увеличивается в размерах, в ней идет синтез белков и нуклеотидов, накапливается энергия в виде АТФ.

В синтетический период (S) происходит репликация молекул ДНК и ее содержание в клетке удваивается, т.е. каждая хроматида достраивает себе подобную, и генетическая информация к концу этого периода становится 2п2хр4с. Одновременно в клетке идут обменные процессы и она продолжает выполнять свои функции. Длительность этого периода 6-8 ч.

В постсинтетический период (G₂) клетка готовится к митозу: накапливается энергия, синтезируются белки ахроматинового веретена.

Постепенно затухают все синтетические процессы, необходимые для репродукции органоидов, меняется вязкость цитоплазмы и прекращается выполнение клеткой основных функций. Содержание генетической информации не изменяется (2п2хр4с). Клетка вступает в митоз.

Митоз

Митоз – это основной способ размножения соматических клеток. Непрерывный процесс митоза подразделяют на 4 стадии: профазу, метафазу, анафазу и телофазу (рис. 5).