Файл: генетика.docx

Морфозы не носят приспособительного характера, поскольку реакция организма на индицирующие их факторы обычно бывает неадекватной. Частота индуцированных морфозов и чувствительность организмов при этом к вредным агентам-морфогенам контролируется генотипом и различна у разных особей одного и того же вида.

Морфозы фенотипически часто сходны с мутациями и в таких случаях носят название фенокопий. Механизмы возникновения мутаций и фенокопий различны: мутация является следствием изменения структуры гена, а фенокопия – результатом нарушения реализации наследственной информации. Фенокопий могут возникать и вследствие подавления функции определенных генов. В отличие от мутаций, они не наследуются.

4.2 Наследственная изменчивость

Генотипическая (наследственная) изменчивость – это наследственные изменения признаков организма, определяемые генотипом и сохраняемые в ряду поколений. Она представлена двумя видами - комбинативной и мутационной. Генотипическая изменчивость имеет следующие свойства:

• передаётся по наследству;

• носит индивидуальный характер, т.е. наблюдается у отдельных особей;

• неадекватна условиям среды, т.е. может быть нейтральной, вредной или полезной.

• возникает скачкообразно и может привести к образованию новых особей, популяций, видов или гибели отдельных особей.

Изменчивость, обусловленная только за счет образования новых комбинаций аллей вследствие кроссинговера в мейозе и рекомбинации генов, называется комбинативной. Комбинация генов при наличии взаимодействия между ними может привести к появлению новых признаков или к новому их сочетанию. Комбинативная изменчивость наследуется согласно правилам Менделя. Комбинативная изменчивость – важнейший источник бесконечно большого наследственного разнообразия, которое наблюдается у живых организмов. В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение живых организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов. Число генов у каждого организма исчисляется тысячами, поэтому комбинирование генов при половом размножении приводит к формированию нового уникального генотипа и фенотипа. У любого ребенка можно обнаружить признаки, типичные для его матери и отца. Тем не менее даже среди близких родственников не найти двух абсолютно одинаковых людей. Исключение составляют однояйцевые близнецы, степень идентичности которых очень велика. Причина такого разнообразия – комбинативная изменчивость. Основные ее источники:

• независимое расхождение хромосом в мейозе при созревании половых клеток;

• рекомбинация генов при кроссинговере в первом делении мейоза, т.е. образование кроссоверных хромосом;

• случайное сочетание генов материнской и отцовской гамет при оплодотворении.

Мутационная изменчивость обусловливается не перекомбинацией генов, а нарушением их структуры. О возможности мутаций говорил еще Ч. Дарвин, называя их неопределенной изменчивостью. Он обратил внимание на внезапность их появления. Сам термин «мутация» был предложен в 1889 г. Г. де Фризом. Ш. Ауэрбах (1978 г.) в развитии теории мутаций различает несколько периодов:

• Первый период длился с 1900 по 1927 г. Была сформулирована теория мутаций, сложились основные представления о их природе и частоте возникновения. В 1927 г. Г. Меллер ввел методы количественной оценки скорости мутационного процесса.

• Второй период начался, когда ряд исследователей обнаружили мутагенное действие рентгеновских лучей (1925-1927 гг.) и для объяснения его механизма была создана общая теория мутаций – «теория мишени».

• Незадолго до второй мировой войны наступил третий период развития мутационной теории. Он ознаменовался открытием химического мутагенеза. В этот период для экспериментального анализа мутационного процесса в качестве объектов исследования стали использовать микроорганизмы.

• Четвертый период развития мутационной теории связывают с открытием Уотсоном и Криком структурной модели ДНК (1953 г.). В это время преобладали исследования, посвященные химической характеристике нуклеиновых кислот, что позволило разрешить главную проблему мутагенеза – вскрыть молекулярный механизм мутаций.

• С 1965 г. начался пятый период в изучении мутагенеза. Существенной чертой его явилась оценка мутации как общебиологического процесса. Центральной задачей исследований в области мутационной теории является проблема репарации – восстановления мутационных повреждений.

4.3 Мутационная изменчивость

Мутация – это скачкообразное, устойчивое изменение генетического материала под влиянием факторов внешней или внутренней среды, передающееся по наследству. Организм, наследственно измененный в результате мутации, называется мутантом. В 1901 г. Хуго Де Фриз ввел в науку термин «мутация» и создал мутационную теорию, а Т. Морган с 1910 г. начал изучать мутации у дрозофилы.

К причинам мутации относятся:

1. Спонтанные ошибки при репликации ДНК и транскрипции РНК в клетках, нарушение расхождения хромосом при клеточном делении.

2. Действие физических факторов: ионизирующая радиация, гамма, рентгеновские и ультрафиолетовые лучи.

3. Действие химических соединений, используемых в сельском хозяйстве (гербициды и пестициды), в медицине в качестве лекарств и антисептиков (антибиотики, формалин и др.), в производстве (консерванты продуктов, тяжелые металлы: Pb, Hg, Си и др.).

4. Проникновение в организм биологических объектов (вирусов, бактерий, простейших), способных вызывать нарушение структуры ДНК.

Факторы среды, вызывающие мутации, называются мутагенами.

Свойства мутаций (основные положения мутационной теории):

1. Возникают внезапно, скачкообразно, без всяких переходов, не образуют непрерывных рядов (не группируются вокруг среднего значения признака).

2. Передаются по наследству.

3. Ненаправлены, т.е. мутировать может любая часть генотипа, что приводит к изменению признаков в разных направлениях.

4. Редкие события (частота мутаций зависит от числа генов: чем больше генов, тем выше частота мутаций) – 1 на 100 000-1 000 000.

5. Затрагивают в основном рецессивные гены (у гетерозигот находятся в скрытом состоянии, образуя резерв наследственной изменчивости).

6. Одни и те же мутации могут возникать повторно.

Процесс образования мутации называется мутагенезом, а факторы, их вызывающие, – мутагенами. Мутагены первоначально воздействуют на генетический материал особи, вследствие чего может измениться фенотип. Это могут быть экзомутагены (факторы внешней среды) и эндомутагены (продукты метаболизма самого организма).

Мутагенные факторы подразделяют на: физические, химические и биологические.

К физическим мутагенам относятся различные виды излучений (преимущественно ионизирующие - альфа-, бета- и гамма-лучи, ультрафиолетовые лучи), температура, влажность и др. Механизмы их действия:

1)    нарушение структуры генов и хромосом;

2)    образование свободных радикалов, вступающих в химическое взаимодействие с ДНК;

3)    разрушение нитей ахроматинового веретена деления;

4)    образование димеров – соединение между собой ("сшивка") соседних пиримидиновых оснований одной цепи ДНК (чаще Т-Т).

К химическим мутагенам относятся:

• природные органические и неорганические вещества (нитриты, нитраты, алкалоиды, гормоны, ферменты и др.);

• продукты промышленной переработки природных соединений (угля, нефти);

• синтетические вещества, ранее не встречавшиеся в природе  (пестициды, инсектициды, пищевые консерванты, моющие  средства, дезодоранты);

• лекарственные препараты, которые могут провоцировать врожденные пороки развития (иммуносупрессанты, некоторые антибиотики, наркотические вещества, синтетические кортикостероиды и др.).

Химические мутагены обладают большой проникающей способностью, вызывают преимущественно генные мутации и действуют в период репликации ДНК. Механизм их действия:

1)    дезаминирование и алкилирование нуклеотидов;

2)    замена азотистых оснований их аналогами;

3)    ингибиция синтеза предшественников нуклеиновых кислот и др.

К биологическим мутагенам относятся:

• вирусы (краснухи, кори, гриппа);

• невирусные паразитарные агенты (микоплазмы, бактерии);

• продукты метаболизма паразитов (токсоплазмы).

Невирусные и вирусные агенты могут быть причиной инфекционного мутагенеза. Они способны нарушить течение митоза, вызвать разрывы хромосом и хроматид, встроить свою ДНК в ДНК клеток хозяина. Продукты жизнедеятельности паразитов – возбудителей болезней могут действовать как химические мутагены.

Супермутагены – это факторы, чаще химической природы, повышающие частоту мутаций в сотни – десятки тысяч раз (например, колхицин, этиленимин, иприт). Они используются для получения индуцированных мутаций в селекции.