Файл: Состояние Завершенные Завершен Вторник, 31 Октябрь 2017, 19 44 Прошло времени.pdf

1.Тест "Семиотика наследственной патологии"
Тест начат
Вторник, 31 Октябрь 2017, 19:34
Состояние
Завершенные
Завершен
Вторник, 31 Октябрь 2017, 19:44
Прошло времени 9 мин. 26 сек.
Баллы
45/45
Оценка
99 из 100
Вопрос 1
Балансированный полиморфизм - существование в популяции двух форм аллелей или более одного гена, при этом частота редкого составляет не менее
Выберите один ответ: a. 10 процентов b. 5 процентов c. 0,1 процента d. 1 процента;
Вопрос 2
Возможные последствия изменений нуклеотидной последовательности ДНК
Выберите один или несколько ответов: a. отсутствие изменения функции белка; b. изменение аминокислотной структуры белка; c. синтез белка - продукта другого гена d. изменение функции белка; e. изменение регуляции синтеза белка;
Вопрос 3
Врождённые заболевания
Выберите один ответ: a. заболевания, обусловленные мутацией генов b. заболевания, проявляющиеся на 1-м году жизни ребёнка c. заболевания, проявляющиеся при рождении; d. заболевания, не поддающиеся лечению
Вопрос 4
Врождённый морфогенетический вариант - морфологическое изменение органа

Выберите один ответ: a. не выходящее за пределы нормальных вариаций и не нарушающее функцию органа b. приводящее к нарушению функции органа c. выходящее за пределы нормальных вариаций, но не нарушающее функцию органа;
Вопрос 5
Выберите верное утверждение
Выберите один ответ: a. в процессе эволюции организмов выработались механизмы защиты ДНК от мутационных изменений b. в процессе эволюционного развития человеческой популяции происходило накопление патологических мутаций, что привело к большему количеству нозологических форм у человека по сравнению с животными; c. течение естественного отбора у человека и животных не различается
Вопрос 6
Текст вопроса
Выберите верное утверждение
Выберите один или несколько ответов: a. клинический полиморфизм обусловлен только генетическими и средовыми, но не межгенными взаимодействиями b. фенотипические проявления небольших по протяжённости мутаций более специфичны, чем проявления "крупных" мутаций; c. клинический полиморфизм болезней с наследственной предрасположенностью больше, чем моногенных заболеваний; d. около 90 процентов всех случаев спонтанных абортов связано с генетическими нарушениями у эмбриона
Вопрос 7
Выберите правильные утверждения
Выберите один или несколько ответов: a. к бластопатиям относят мозаичные формы хромосомных болезней; b. фетопатии возникают в результате действия повреждающего фактора в первые дни жизни c. гаметопатии приводят к нарушению оплодотворения или гибели зиготы;

d. эмбриопатии возникают в результате действия повреждающего фактора в период от
9-й недели внутриутробного развития до родов
Вопрос 8
Выберите правильные утверждения
Выберите один или несколько ответов: a. микрогнатия - малые размеры верхней челюсти; гипертелоризм - опущенные наружные углы глаз b. брахицефалия - увеличение поперечного размера черепа относительно продольного; c. арахнодактилия - увеличение длины пальцев; d. синофриз - опущенные веки
Вопрос 9
Генетическая гетерогенность клинически сходных заболеваний обусловлена
Выберите один ответ: a. взаимодействием генетической конституции и среды b. мутациями в разных локусах c. разными аллелями одного гена;
Вопрос 10
Текст вопроса
Генетические технологии в медицине и здравоохранении применяются для
Выберите один или несколько ответов: a. диагностики наследственных и инфекционных болезней; b. изучения причин клинического полиморфизма болезней; c. создания новых вакцин;
Вопрос 11
Действие мутантного гена при моногенной патологии проявляется
Выберите один ответ: a. только на клеточном уровне b. на клиническом, биохимическом и клеточном уровнях;

c. только на определённых этапах обмена вешеств d. только клиническими симптомами
Вопрос 12
Для наследственной патологии характерны
Выберите один или несколько ответов: a. резистентность к терапии; b. ранняя манифестация клинических проявлений; c. острое течение заболевания d. вовлечённость в патологический процесс многих органов и систем; e. прогредиентный характер течения болезни; широкая распространённость в популяции
Вопрос 13
Доля наследственных и врождённых болезней среди причин смерти детей на 1-м году жизни составляет
Выберите один ответ: a. 5 процентов b. 50 процентов c. 25 процентов; d. 70 процентов
Вопрос 14
Информация о происхождении супругов и их родителей из одного или близко расположенных населенных пунктов имеет значение для диагностики болезней
Выберите один ответ: a. Х-сцепленных рецессивных b. аутосомно-рецессивных; c. аутосомно-доминантных с неполной пенетрантностью d. цитоплазматически наследуемых
Вопрос 15
Исключите неправильные утверждения
Выберите один или несколько ответов: a. новые мутации могут "закрепляться" в популяции путём естественного отбора

b. наследственная изменчивость, ведущая к вариациям нормальных признаков и наследственным болезням - два разных вида изменчивости; c. нет таких признаков, которые бы зависели только от наследственности или только от среды d. в ближайшее время ожидается резкий рост частоты наследственной патологии вследствие увеличения мутагенной "нагрузки", миграции населения и других популяционных факторов;
Вопрос 16
К генетическим болезням соматических клеток относятся
Выберите один или несколько ответов: a. злокачественные новообразования; b. сахарный диабет c. психические заболевания d. болезни, не передающиеся по наследству e. некоторые спорадические случаи врождённых пороков развития;
Вопрос 17
К эффектам мутационного груза относятся
Выберите один или несколько ответов: a. летальность; b. снижение продолжительности жизни; c. сниженная фертильность; d. повышение приспособленности на популяционном уровне e. акселерация
Вопрос 18
Наследственная отягощённость человеческой популяции включает в себя
Выберите один или несколько ответов: a. накопленные в процессе эволюции патологические мутации; b. вновь возникающие мутации в половых клетках; c. вновь возникающие мутации в соматических клетках d. распространённость наследственных болезней
Вопрос 19

Наследственные болезни человека появились
Выберите один ответ: a. в связи с улучшением условий жизни и медицинской помоши b. в процессе эволюционного формирования человека как биологического вида; c. в связи с уменьшением груза инфекционной патологии d. в процессе социального формирования человеческого общества
Вопрос 20
Негативная евгеника
Выберите один ответ: a. освобождение человечества от наследственной патологии путём удаления дефектных особей; b. улучшение природы человека путём отбора лучших представителей человечества и их предпочтительного размножения c. насильственное ограничение репродуктивной свободы человека d. раздел генетики человека по изучению причин ухудшения природы человека
Вопрос 21
Объектом изучения клинической генетики являются
Выберите один ответ: a. больной человек b. больной и больные родственники c. больной и все члены его семьи, в том числе и здоровые;
Вопрос 22
Основоположник клинической генетики в России
Выберите один ответ: a. Н.П.Дубинин b. С.Н.Давиденков; c. Н.В.Тимофеев-Ресовский d. А.С.Серебровский e. Н.К.Кольцов
Вопрос 23
Плейотропия
Выберите один ответ: a. взаимодействие генов с факторами среды

b. влияние одного гена на формирование нескольких признаков; c. влияние нескольких генов на формирование одного признака
Вопрос 24
При ненаследственных болезнях генетические факторы не влияют на
Выберите один ответ: a. эффективность лечения b. этиологию c. исход заболевания d. сроки выздоровления
Вопрос 25
Пробанд
Выберите один ответ: a. человек, впервые попавший под наблюдение врача-генетика b. здоровый человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию c. больной, обратившийся к врачу d. индивид, с которого начинается сбор родословной;
Вопрос 26
Проявления клинического полиморфизма этиологически единой формы заболевания выражаются
Выберите один или несколько ответов: a. числом больных родственников b. различной тяжестью течения; c. различным временем манифестации; d. наличием вариантов ответов на терапию;
Вопрос 27
Сибсы
Выберите один или несколько ответов: a. братья и сестры; b. дети одной родительской пары; c. родственники пробанда, лично обследованные врачом-генетиком d. все родственники пробанда

Вопрос 28
Синдромологический анализ
Выберите один ответ: a. анализ генотипа больного с целью постановки диагноза b. анализ результатов параклинических методов исследования c. обобщённый анализ всех фенотипических (клинических) проявлений с целью выявления устойчивого сочетания признаков для постановки диагноза; d. диагностика заболевания на основе анамнестических данных
Вопрос 29
Спорадический случай наследственной болезни
Выберите один ответ: a. пациент с наследственной болезнью, имеющий здоровых родителей b. единственный случай данной наследственной болезни в родословной c. первый случай аутосомно-доминантной или хромосомной болезни в родословной d. пациент с наследственной болезнью, впервые обратившийся за медицинской помощью
Вопрос 30
Стабильность генотипа обеспечивается
Выберите один или несколько ответов: a. системой репарации ДНК; b. дублированностью структурных элементов генотипа; c. адаптацией организма к факторам внешней среды d. матричным принципом биосинтеза; e. полуконсервативным характером редупликации ДНК
Вопрос 31
Термин "врождённый порок" относится к морфологическому изменению органа или части органа
Выберите один ответ: a. выходящему за пределы нормальных вариаций, но не нарушающему функцию органа

b. выходящему за пределы нормальных вариаций и нарушающему функцию органа; c. не выходящему за пределы нормальных вариаций и не нарушающему функцию органа
Вопрос 32
Укажите критические периоды эмбрионального развития
Выберите один или несколько ответов: a. конец 1-й - начало 2-й недели гестации; b. 7-8-я недели гестации c. конец 2-й - начало 3-й недели гестации d. 3-6-я недели гестации;
Вопрос 33
Укажите наиболее верное определение клинико-генеалогического метода
Выберите один ответ: a. прослеживание передачи наследственных признаков среди родственников больного в ряду поколений; b. составление родословных c. прослеживание передачи наследственных признаков среди родственников одного поколения d. составление родословной с последующим обследованием пробанда
Вопрос 34
Укажите положения, характеризующие аутосомно-доминантный тип наследования
Выберите один или несколько ответов: a. родители больного ребёнка фенотипически здоровы, но аналогичное заболевание встречается у сибсов пропробанда b. одинаково часто заболевание встречается у мужчин и женщин; c. заболевание передаётся от родителей детям в каждом поколении; d. сын никогда не наследует заболевание от отца
Вопрос 35
Укажите признаки, не характерные для аутосомно-рецессивного типа наследования
Выберите один или несколько ответов: a. заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин

b. родители являются кровными родственниками c. женщины болеют чаще мужчин; d. у больных родителей могут быть здоровые дети; e. родители больного здоровы
Вопрос 36
Укажите признаки, характеризующие Х-сцепленный доминантный тип наследования
Выберите один или несколько ответов: a. если больна мать, то независимо от пола вероятность рождения больного ребёнка равна 50 процентов; b. сыновья больного отца будут здоровы, а дочери больны; c. заболевание может прослеживаться в каждом поколении; d. заболевание, одинаково часто встречающееся у женщин и мужчин
Вопрос 37
Укажите признаки, характерные для митохондриального типа наследования
Выберите один или несколько ответов: a. заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин; b. больные женщины передают заболевание 50 процентам детей c. у больных отцов все дети здоровы; d. болезнь передаётся только от матери;
Вопрос 38
Укажите признаки, характерные для Х-сцепленного рецессивного типа наследования
Выберите один или несколько ответов: a. заболевание наблюдается преимущественно у мужчин; b. все фенотипически нормальные дочери больных мужчин являются носительницами; c. больные мужчины передают патологический аллель 50 процентам сыновей d. сыновья женщины-носительницы будут больны с вероятностью 50 процентов;
Вопрос 39

Укажите характерные особенности проявления наследственной патологии
Выберите один или несколько ответов: a. вовлечённость в патологический процесс нескольких органов и систем; b. строго определённая временная манифестация c. вовлечённость в патологический процесс одной системы d. наличие признаков проявления гена или симптомов заболевания у родственников;
Вопрос 40
Хромосомные болезни обусловлены
Выберите один или несколько ответов: a. изменениями межгенных участков структуры ДНК b. изменением числа и структуры хромосом; c. генными мутациями d. хромосомными мутациями; e. геномными мутациями;
Вопрос 41
Частота наследственных и врождённых заболеваний среди новорождённых составляет
Выберите один ответ: a. 5-5.5 процентов; b. 3-3,5 процентов c. 0,1-1 процентов d. 9-10 процентов
Вопрос 42
Чем обусловлена прогредиентность течения наследственных болезней
Выберите один ответ: a. непрерывностью функционирования мутантных аллелей; b. отсутствием положительных эффектов лечения c. ростом и старением организма больного
Вопрос 43
Число известных клинических форм наследственных заболеваний составляет примерно
Выберите один ответ: a. 4000-4500;

b. 6000-10 000 c. 80 000-100 000 d. до 3000
Вопрос 44
Этиологическими факторами моногенной наследственной патологии являются
Выберите один или несколько ответов: a. мутации генов; b. делеция, дупликация, транслокация участков хромосом c. перенос участка одной хромосомы на другую d. изменение структуры ДНК; e. взаимодействие генетических и средовых факторов
Вопрос 45
Менделизм в генетике начался с
Выберите один ответ: a. с середины и конца XIX века Г.Мендель,В.М. Флоринский, Ф.Гальтон) b. конца XIX века (А. Вейсман, А. А. Остроумов) c. в 1910-1920 гг. (Т.Х. Морган хромосомная теория наследственности) d. с начала XX века (переоткрытие законов Г. Менделя); e. в 1950-1960 гг. (новая эра цитогенетики человека) f. в 1940-1950 гг. (открытие информационной роли и структуры ДНК)
2.Цитогенетика и хромосомные синдромы
Тест начат
Вторник, 31 Октябрь 2017, 20:06
Состояние
Завершенные
Завершен
Вторник, 31 Октябрь 2017, 20:09
Прошло времени 2 мин. 57 сек.
Баллы
28/28
Оценка
100 из 100
Вопрос 1
Анеуплоидия
Выберите один или несколько ответов: a. увеличение хромосомного набора на целый гаплоидный набор

b. изменение числа хромосом в результате утери одной или нескольких хромосом; c. изменение числа хромосом в результате утери или добавления одной или нескольких хромосом; d. изменения числа хромосом в результате добавления одной или нескольких хромосом ;
Вопрос 2
Более тяжёлые клинические проявления имеют хромосомные болезни
, обусловленные
Выберите один ответ: a. недостатком генетического материала; b. избытком генетического материала
Вопрос 3
В каких возрастных интервалах существенно повышается риск рождения ребёнка с хромосомными аномалиями
Выберите один ответ: a. 20-25 лет b. 25-30 лет c. 30-35 лет d. 35-40 лет;
Вопрос 4
В основе хромосомных болезней лежат хромосомные и геномные мутации, возникающие
Выберите один или несколько ответов: a. в соматических и половых клетках; b. только в соматических клетках; c. только в половых клетках;
Вопрос 5
Выберите основные показания для исследования кариотипа
Выберите один или несколько ответов: a. хронический прогредиентный характер течения болезни с началом в детском возрасте b. неврологические проявления (судороги, снижение или повышение мышечного тонуса, спастические парезы)