Файл: Состояние Завершенные Завершен Вторник, 31 Октябрь 2017, 19 44 Прошло времени.pdf

a. сочетание задержки психомоторного развития с гипопигментаиией и необычным запахом мочи; b. гипогенитализм, гипогонадизм, бесплодие c. прогредиентное утрачивание приобретённых навыков;
Вопрос 63
При каких условиях возможна разработка генной терапии наследственного заболевания
Выберите один или несколько ответов: a. знание патогенеза болезни для определения мишени генной терапии; b. мутантный ген должен быть идентифицирован и секвенирован; c. аутосомно-рецессивный тип наследования болезни d. отсутствие другого эффективного лечения; e. возраст манифестации болезни не ранее 5 лет
Вопрос 64
При повторных спонтанных абортах (более 3) на ранних сроках беременности и в случаях мертворождений в анамнезе цитогенетический анализ назначается
Выберите один ответ: a. родителям женщины b. плоду c. обоим супругам; d. одной женщине
Вопрос 65
Секвенирование ДНК
Выберите один ответ: a. выделение фрагмента ДНК, содержащего изучаемый ген b. многократное повторение какого-либо участка ДНК c. идентификация последовательности оснований ДНК
Вопрос 66
Симптомы, свидетельствующие о необходимости проведения биохимических исследований
Выберите один или несколько ответов:

a. повышенная фоточувствительность кожи, тетраплегия, полиневриты,изменение цвета мочи; b. микроцефалия, умственная отсталость, лицевые дизморфии, пороки развития почек и сердца c. низкий рост, пороки развития сердца и ЖКТ, брахидактилия, эпикант, мышечная гипотония d. судороги, повышенная возбудимость, отставание в психомоторном развитии;
Вопрос 67
Состояния, диагностируемые с помощью биопсии хориона
Выберите один или несколько ответов: a. изолированные врождённые пороки развития b. множественные врождённые пороки развития c. хромосомные синдромы; d. наследственные дефекты обмена веществ;
Вопрос 68
Состояния, диагностируемые с помощью УЗИ
Выберите один или несколько ответов: a. мукополисахаридоз b. галактоземия c. ахондроплазия; d. анэнцефалия
Вопрос 69
Состояния, диагностируемые у плода с помощью УЗИ
Выберите один или несколько ответов: a. синдром Марфана b. фенилкетонурия c. анэнцефалия; d. редукционные пороки конечностей;
Вопрос 70
У 40-летнего мужчины в анамнезе приступ затрудненного дыхания после хирургического вмешательства. Какие утверждения относительно этого пациента верны
Выберите один или несколько ответов:

a. отсутствие подобных случаев в семье с большой долей вероятности исключает наследственную природу приступа b. данный анамнез должен учитываться при выборе препарата для анестезии; c. родственники пациента должны быть осведомлены о возможности возникновения у них таких приступов; d. после хирургического вмешательства необходимо тщательное наблюдение; e. необходимо определение активности сукцинилхолинэстеразы;
Вопрос 71
У 6-летнего африканского мальчика лечение малярии примахином осложнилось тяжёлой анемией. Какие утверждения относительно этого пациента верны
Выберите один или несколько ответов: a. назначение этому больному некоторых лекарственных препаратов (например, сульфаниламидов, аспирина) должно проводиться с осторожностью; b. при лечении малярии у его сестры следует избегать назначения примахина c. схема лечения больного должна быть срочно изменена; d. мать пациента является носительницей гена недостаточности глюкозо-
6фосфатдегидрогеназы; e. можно предположить недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы;
Вопрос 72
Укажите болезни, диагностируемые пренатально с помошью молекулярно-генетических методов
Выберите один или несколько ответов: a. синдром кошачьего крика b. муковисцидоз
; c. талассемия; d. хронический лимфолейкоз
Вопрос 73
Укажите неинвазивные методы пренатальной диагностики
Выберите один или несколько ответов: a. фетоскопия b. кордоцентез

c. анализ ХГЧ в сыворотке беременной; d. хорионбиопсия e. УЗИ;
Вопрос 74
Укажите одно из условий проведения массового биохимического скрининга новорождённых
Выберите один ответ: a. низкая частота гена болезни в популяции b. наличие быстрого, точного, простого в выполнении и недорогого метода диагностики биохимического дефекта; c. отсутствие методов патогенетического лечения d. выраженный клинический полиморфизм болезни
Вопрос 75
Укажите оптимальные сроки проведения биопсии хориона
Выберите один ответ: a. 10-12 нед b. 7-9 нед; c. 4-6 нед
Вопрос 76
Укажите сроки беременности, в которые проводится амниоцентез с целью диагностики наследственной патологии у плода
Выберите один ответ: a. 24-26 нед b. 7-8 нед c. 16-18 нед; d. 11-12 нед
Вопрос 77
Укажите требования, предъявляемые к методам биохимического скрининга
Выберите один или несколько ответов: a. возможность использования легкодоступного биологического материала в малом количестве;

b. при положительном результате отсутствие необходимости в проведении повторного исследования с целью подтверждения диагноза c. стоимость диагностической программы не должна превышать стоимости содержания обществом больных d. диагностическая значимость (небольшой процент ложноположительных и отсутствие ложноотрицательных результатов);
Вопрос 78
Укажите характеристики болезней, подлежащих массовому биохимическому скринингу
Выберите один ответ: a. высокая частота гена болезни в популяции; b. курабельность при назначении специфической патогенетической терапии; c. тяжёлое течение, летальность в раннем возрасте независимо от проводимого лечения
Вопрос 79
Цитогенетический метод является решающим для диагностики
Выберите один ответ: a. моногенной патологии с известным первичным биохимическим дефектом b. синдромов с множественными врождёнными пороками развития; c. мультифакториальных болезней d. хромосомной патологии
Вопрос 80
Чем обусловлено явление полиморфизма по длине рестрикционных фрагментов
Выберите один ответ: a. химической и функциональной гетерогенностью ДНК b. наследуемыми, фенотипически не проявляющимися различиями в последовательности групп оснований в геноме; c. существованием различных уровней конформационной организации ДНК
Вопрос 81
Что из нижеперечисленного верно
Выберите один ответ: a. трансгеноз соматических клеток, в отличие от трансгеноза зародышевых, не отражается на генотипе потомства больного;

b. после трансгеноза соматических клеток, в отличие от трангеноза зародышевых, требуется пожизненная иммуносупрессивная терапия c. трансгеноз соматических клеток может применяться только при моногенных заболеваниях, зародышевых клеток - ещё и при хромосомных и мультифакториальных болезнях d. при трансгенозе соматических клеток происходит замена аномального гена нормальным, при трансгенозе зародышевых клеток добавляется нормальный ген e. трансгеноз соматических клеток осуществляется постнатально, зародышевых - пренатально
Вопрос 82
Что необходимо для проведения блот-гибридизации по Саузерну
Выберите один или несколько ответов: a. специфическая рестриктаза; b. последовательность ДНК используемого зонда c. ДНК-зонд; d. ДНК пациента; e. нитроцеллюлозный или нейлоновый фильтр;
Вопрос 83
Что такое молекулярный зонд
Выберите один ответ: a. синтетическая олигонуклеотидная меченая (радиоактивно или флюоресцентно) последовательность, комплементарная мутантному или нормальному гену; b. комплементарный участок ДНК c. протяженный участок ДНК, комплементарный последовательности ДНК, содержащей мутантный ген
Вопрос 84
Эндонуклеазные рестриктазы
Выберите один ответ: a. ферменты, сшивающие разрывы молекулы ДНК b. ферменты, "разрезающие" ДНК в строго специфических местах c. ферменты, обеспечивающие соединения, осуществляющие репарацию ДНК
Вопрос 85
Эухроматические участки хромосом содержат

Выберите один ответ: a. множественные повторы последовательностей ДНК b. нетранскрибируемые локусы c. гены; d. регуляторные области
Вопрос 86
Какие утверждения о мутагненезе верны
Выберите один ответ: a. является частой причиной аутосомно-рецессивных заболеваний b. стойкое нарушение структуры или функции организма в ответ на действие мутагенов во внутриутробном периоде c. является частой причиной аутосомно-доминантных заболеваний d. служит частой причиной врождённых пороков развития e. может затрагивать как соматические,так и зародышевые клетки;