Файл: Состояние Завершенные Завершен Вторник, 31 Октябрь 2017, 19 44 Прошло времени.pdf
ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 26.10.2023
Просмотров: 90
Скачиваний: 4
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
b. наличия специфического биохимического маркёра; c. данных клинико-генеалогического анализа; d. близкого родства супругов
Вопрос 25
Распространённость моногенного заболевания считается высокой, если его частота составляет
Выберите один или несколько ответов: a. 1 на 10 000; b. 1 на 5000; c. 1 на 20 000 d. 1 на 100; e. 1 на 50 000
Вопрос 26
С какой частотой рождаются дети с муковисцидозом
Выберите один ответ: a. 1 на 700 b. 1 на 20 000 c. 1 на 50 000 d. 1 на 2500;
Вопрос 27
Синдром Марфана диагностирован у матери и её дочери. Какова вероятность рождения ребёнка с синдромом Марфана
Выберите один ответ: a. 100 процентов b. около нуля c. 25 процентов d. 50 процентов;
Вопрос 28
Степень генетической детерминации мультифакториально обусловленного признака отражает
Выберите один ответ: a. коэффициент наследуемости;
Вопрос 25
Распространённость моногенного заболевания считается высокой, если его частота составляет
Выберите один или несколько ответов: a. 1 на 10 000; b. 1 на 5000; c. 1 на 20 000 d. 1 на 100; e. 1 на 50 000
Вопрос 26
С какой частотой рождаются дети с муковисцидозом
Выберите один ответ: a. 1 на 700 b. 1 на 20 000 c. 1 на 50 000 d. 1 на 2500;
Вопрос 27
Синдром Марфана диагностирован у матери и её дочери. Какова вероятность рождения ребёнка с синдромом Марфана
Выберите один ответ: a. 100 процентов b. около нуля c. 25 процентов d. 50 процентов;
Вопрос 28
Степень генетической детерминации мультифакториально обусловленного признака отражает
Выберите один ответ: a. коэффициент наследуемости;
b. коэффициент инбридинга c. показатель пенетрантности d. долю клеток с мутацией хромосом при мозаичном кариотипе
Вопрос 29
Укажите болезни, относящиеся к мультифакториальным
Выберите один или несколько ответов: a. гемофилия, талассемия, серповидно-клеточная анемия b. шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивный психоз; c. рак желудка, поджелудочной железы; d. врождённые пороки сердца, почек, диафрагмальная грыжа;
Вопрос 30
Укажите вероятность повторного рождения больного ребёнка у супругов, имеющих больную девочку с фенилкетонурией
Выберите один ответ: a. близка к нулю b. 25 процентов; c. 75 процентов d. 50 процентов
Вопрос 31
Укажите диагностические критерии адреногенитального синдрома
Выберите один ответ: a. умственная отсталость, макроорхидизм, оттопыренные уши, длинное лицо, массивный подбородок b. прогрессирующая вирилизация, ускоренное соматическое развитие, повышенная экскреция гормонов коры надпочечников; c. гипертелоризм, брахидактилия, крипторхизм, низкий рост, паховые грыжи, умеренная умственная отсталость d. гонады представлены яичками, наружные половые органы сформированы по женскому типу, недоразвитие вторичных половых признаков, кариотип 46,XY
Вопрос 32
Укажите диагностические критерии муковисцидоза
Выберите один ответ:
Вопрос 29
Укажите болезни, относящиеся к мультифакториальным
Выберите один или несколько ответов: a. гемофилия, талассемия, серповидно-клеточная анемия b. шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивный психоз; c. рак желудка, поджелудочной железы; d. врождённые пороки сердца, почек, диафрагмальная грыжа;
Вопрос 30
Укажите вероятность повторного рождения больного ребёнка у супругов, имеющих больную девочку с фенилкетонурией
Выберите один ответ: a. близка к нулю b. 25 процентов; c. 75 процентов d. 50 процентов
Вопрос 31
Укажите диагностические критерии адреногенитального синдрома
Выберите один ответ: a. умственная отсталость, макроорхидизм, оттопыренные уши, длинное лицо, массивный подбородок b. прогрессирующая вирилизация, ускоренное соматическое развитие, повышенная экскреция гормонов коры надпочечников; c. гипертелоризм, брахидактилия, крипторхизм, низкий рост, паховые грыжи, умеренная умственная отсталость d. гонады представлены яичками, наружные половые органы сформированы по женскому типу, недоразвитие вторичных половых признаков, кариотип 46,XY
Вопрос 32
Укажите диагностические критерии муковисцидоза
Выберите один ответ:
a. грубые черты лица, кифосколиоз, деформация грудины, низкий рост, порок клапанов сердца, умственная отсталость b. хронические бронхоэктазы, правостороннее расположение сердца, хронические синуситы c. рецидивирующие хронические пневмонии, нарушение функции поджелудочной железы, мальабсорбция, обильный зловонный стул; d. задержка роста, множественный дизостоз, помутнение роговицы, повышенная экскреция гликозаминогликанов (мукополисахаридов) с мочой
Вопрос 33
Укажите диагностические критерии нейрофиброматоза
Выберите один ответ: a. себорейная аденома на щеках, депигментированные пятна, "кофейные пятна, судороги, умственная отсталость b. множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу нервных волокон, сколиоз, глиомы зрительного нерва; c. анемия, гепатоспленомегалия, башенный череп, водянка плода d. врождённый порок сердца и порок развития лучевой кости и её производных
Вопрос 34
Укажите диагностические критерии синдрома Марфана
Выберите один ответ: a. умственная отсталость, макроорхидизм, длинное лицо, высокий лоб, массивный подбородок, оттопыренные уши b. подвывих хрусталика, гиперподвижность суставов, воронкообразное вдавление грудины, высокий рост, аномальный рост зубов; c. отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация
Вопрос 35
Укажите диагностические критерии фенилкетонурии
Выберите один ответ: a. двойственное строение наружных половых органов, рвота, дегидратация b. прогрессирующие бледность и гипотрофия, спленомегалия, выступающие скулы и лобные бугры, башенный череп, анемия c. множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу нервных волокон d. отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация волос и кожи;
Вопрос 33
Укажите диагностические критерии нейрофиброматоза
Выберите один ответ: a. себорейная аденома на щеках, депигментированные пятна, "кофейные пятна, судороги, умственная отсталость b. множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу нервных волокон, сколиоз, глиомы зрительного нерва; c. анемия, гепатоспленомегалия, башенный череп, водянка плода d. врождённый порок сердца и порок развития лучевой кости и её производных
Вопрос 34
Укажите диагностические критерии синдрома Марфана
Выберите один ответ: a. умственная отсталость, макроорхидизм, длинное лицо, высокий лоб, массивный подбородок, оттопыренные уши b. подвывих хрусталика, гиперподвижность суставов, воронкообразное вдавление грудины, высокий рост, аномальный рост зубов; c. отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация
Вопрос 35
Укажите диагностические критерии фенилкетонурии
Выберите один ответ: a. двойственное строение наружных половых органов, рвота, дегидратация b. прогрессирующие бледность и гипотрофия, спленомегалия, выступающие скулы и лобные бугры, башенный череп, анемия c. множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу нервных волокон d. отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация волос и кожи;
Вопрос 36
Укажите доказательства генетической обусловленности мультифакториальных болезней
Выберите один или несколько ответов: a. более высокая заболеваемость у биологических родственников, чем у не имеющих кровного родства; b. наличие более высокой конкордантности у монозиготных близнецов по сравнению с таковой у дизиготных близнецов в сходных средовых условиях; c. болезнь передаётся соответственно менделевским законам наследования
Вопрос 37
Укажите критерии миодистрофии Дюшенна
Выберите один или несколько ответов: a. прогрессирующая мышечная сласлабость; b. повышение уровня креатинфосфокиназы в сыворотке крови; c. умственная отсталость; d. псевдогипертрофия икроножных мышц;
Вопрос 38
Укажите факторы, определяющие клинический полиморфизм генных болезней
Выберите один или несколько ответов: a. действие факторов окружающей среды; b. эффект дозы генов c. наличие генов-модификаторов; d. множественность мутаций гена;
Вопрос 39
Укажите характерные признаки синдрома Элерса-Данло
Выберите один или несколько ответов: a. пролапс митрального клапана; b. умственная отсталость c. повышенная ранимость кожи; d. гиперрастяжимость кожи;
Вопрос 40
Укажите характерные признаки синдрома Элерса-Данло
Выберите один или несколько ответов: a. мышечная слабость b. грыжи; c. варикозное расширение вен; d. гиперподвижность суставов; e. микроцефалия
Вопрос 41
Укажите этиологические генетические фактор при мультифакториальной патологии
Выберите один ответ: a. микроделеции и другие микроперестройки какой-либо хромосомы b. действие двух аллелей гена одного локуса c. эффект единичного гена d. аддитивный эффект многих генов с различным относительным вкладом каждого в патогенез;
Вопрос 42
Укажите, на основании чего индивида можно отнести в группу повышенного риска по мультифакториальной болезни
Выберите один или несколько ответов: a. тяжести течения болезни b. специальных иммунологических или биохимических показателей; c. результатов цитогенетического исследования d. генеалогических данных;
Вопрос 43
Укажите, что означает ассоциация мультифакториальной болезни с полиморфными системами
Выберите один ответ: a. расположение гена, обусловливающего болезнь, и гена маркерного признака на одной хромосоме b. наличие рекомбинации между геном болезни и геном полиморфной системы c. более высокую частоту определённого маркёра среди больных по сравнению с таковой у здоровых;
1 2 3 4
Вопрос 44
Этиологическими факторами моногенной наследственной патологии являются
Выберите один или несколько ответов: a. мутации генов; b. взаимодействие генетических и средовых факторов c. перенос участка одной хромосомы на другую d. изменение структуры ДНК; e. делеция, дупликация, транслокация участков хромосом
Вопрос 45
Диагноз нейрофиброматоза ставится на основании
Выберите один ответ: a. клинической картины, биохимического анализа и патоморфологического исследования b. клинической картины; c. характерной клинической картины и биохимического анализа
4.
Медико-генетическое консультирование
Тест начат
Вторник, 31 Октябрь 2017, 21:05
Состояние
Завершенные
Завершен
Вторник, 31 Октябрь 2017, 21:15
Прошло времени 10 мин. 4 сек.
Баллы
86/86
Оценка
100 из 100
Вопрос 1
В основе клеточного онкогенеза могут лежать следующие генетические механизмы
Выберите один или несколько ответов: a. увеличение копий онкогена; b. изменение последовательности ДНК в протоонкогене c. наличие мутантного аллеля антионкогена d. структурные хромосомные перестройки;
Вопрос 2
Для мультифакториальных болезней характерны
Выберите один или несколько ответов:
a. широкий спектр клинических проявлений; b. различия больных по полу и возрасту; c. менделируюший характер d. популяционные различия в частоте;
Вопрос 3
К болезням с мультифакториально обусловленной предрасположенностью относятся
Выберите один или несколько ответов: a. ишемическая болезнь сердца; b. язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки; c. шизофрения; d. галактоземия
Вопрос 4
К факторам, повышающим риск мультифакториальной болезни, относятся
Выберите один или несколько ответов: a. большое число детей в семье b. гетерозиготность по аутосомно-рецессивной болезни c. наличие аналогичной болезни у кровных родственников; d. вредные факторы окружающей среды;
Вопрос 5
Какие внешнесредовые факторы способствуют реализации предрасположенности к ишемической болезни сердца
Выберите один или несколько ответов: a. курение; b. жирная пища; c. физическая активность d. пища высокой энергетической ценности;
Вопрос 6
Какие методы используются для доказательства мультифакториальной природы болезни
Выберите один или несколько ответов:
Вопрос 3
К болезням с мультифакториально обусловленной предрасположенностью относятся
Выберите один или несколько ответов: a. ишемическая болезнь сердца; b. язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки; c. шизофрения; d. галактоземия
Вопрос 4
К факторам, повышающим риск мультифакториальной болезни, относятся
Выберите один или несколько ответов: a. большое число детей в семье b. гетерозиготность по аутосомно-рецессивной болезни c. наличие аналогичной болезни у кровных родственников; d. вредные факторы окружающей среды;
Вопрос 5
Какие внешнесредовые факторы способствуют реализации предрасположенности к ишемической болезни сердца
Выберите один или несколько ответов: a. курение; b. жирная пища; c. физическая активность d. пища высокой энергетической ценности;
Вопрос 6
Какие методы используются для доказательства мультифакториальной природы болезни
Выберите один или несколько ответов:
a. клинико-генеалогический; b. цитогенетический c. близнецовый; d. исследование ассоциации генетических маркёров с болезнью; e. популяционно-статистический;
Вопрос 7
Коэффициент наследуемости отражает
Выберите один или несколько ответов: a. часть вариации количественного показателя, определяемую наследственными факторами; b. вклад генетических факторов в подверженность заболеванию; c. тяжесть заболевания d. вероятность развития заболевания у родственников пробанда
Вопрос 8
Мультифакториальные болезни характеризуются
Выберите один ответ: a. низкой частотой в популяции b. высокой частотой в популяции;
Вопрос 9
Назовите возможные механизмы потери конституциональной гетерозиготности по антионкогену
Выберите один или несколько ответов: a. мутация нормального аллеля антионкогена; b. амплификация антионкогена c. потеря участка хромосомы с нормальным аллелем антионкогена; d. митотический кроссинговер между хромосомами с нормальным и мутантным аллелем;
Вопрос 10
Повышенный риск мультифакториальной болезни оценивают на основании учёта
Выберите один или несколько ответов:
Вопрос 7
Коэффициент наследуемости отражает
Выберите один или несколько ответов: a. часть вариации количественного показателя, определяемую наследственными факторами; b. вклад генетических факторов в подверженность заболеванию; c. тяжесть заболевания d. вероятность развития заболевания у родственников пробанда
Вопрос 8
Мультифакториальные болезни характеризуются
Выберите один ответ: a. низкой частотой в популяции b. высокой частотой в популяции;
Вопрос 9
Назовите возможные механизмы потери конституциональной гетерозиготности по антионкогену
Выберите один или несколько ответов: a. мутация нормального аллеля антионкогена; b. амплификация антионкогена c. потеря участка хромосомы с нормальным аллелем антионкогена; d. митотический кроссинговер между хромосомами с нормальным и мутантным аллелем;
Вопрос 10
Повышенный риск мультифакториальной болезни оценивают на основании учёта
Выберите один или несколько ответов:
a. вредных привычек; b. данных клинико-генеалогического анализа; c. наличия специфического биохимического маркёра; d. близкого родства супругов
Вопрос 11
Степень генетической детерминации мультифакториально обусловленного признака отражает
Выберите один ответ: a. долю клеток с мутацией хромосом при мозаичном кариотипе b. коэффициент наследуемости; c. коэффициент инбридинга d. показатель пенетрантности
Вопрос 12
Укажите доказательства генетической обусловленности мультифакториальных болезней
Выберите один или несколько ответов: a. болезнь передаётся соответственно менделевским законам наследования b. более высокая заболеваемость у биологических родственников, чем у не имеющих кровного родства; c. наличие более высокой конкордантности у монозиготных близнецов по сравнению с таковой у дизиготных близнецов в сходных средовых условиях;
Вопрос 13
Укажите этиологические генетические фактор при мультифакториальной патологии
Выберите один ответ: a. аддитивный эффект многих генов с различным относительным вкладом каждого в патогенез; b. микроделеции и другие микроперестройки какой-либо хромосомы c. действие двух аллелей гена одного локуса d. эффект единичного гена
Вопрос 14
Укажите, на основании чего индивида можно отнести в группу повышенного риска по мультифакториальной болезни
Выберите один или несколько ответов:
Вопрос 11
Степень генетической детерминации мультифакториально обусловленного признака отражает
Выберите один ответ: a. долю клеток с мутацией хромосом при мозаичном кариотипе b. коэффициент наследуемости; c. коэффициент инбридинга d. показатель пенетрантности
Вопрос 12
Укажите доказательства генетической обусловленности мультифакториальных болезней
Выберите один или несколько ответов: a. болезнь передаётся соответственно менделевским законам наследования b. более высокая заболеваемость у биологических родственников, чем у не имеющих кровного родства; c. наличие более высокой конкордантности у монозиготных близнецов по сравнению с таковой у дизиготных близнецов в сходных средовых условиях;
Вопрос 13
Укажите этиологические генетические фактор при мультифакториальной патологии
Выберите один ответ: a. аддитивный эффект многих генов с различным относительным вкладом каждого в патогенез; b. микроделеции и другие микроперестройки какой-либо хромосомы c. действие двух аллелей гена одного локуса d. эффект единичного гена
Вопрос 14
Укажите, на основании чего индивида можно отнести в группу повышенного риска по мультифакториальной болезни
Выберите один или несколько ответов:
a. генеалогических данных; b. тяжести течения болезни c. результатов цитогенетического исследования d. специальных иммунологических или биохимических показателей;
Вопрос 15
Укажите, что означает ассоциация мультифакториальной болезни с полиморфными системами
Выберите один ответ: a. наличие рекомбинации между геном болезни и геном полиморфной системы b. расположение гена, обусловливающего болезнь, и гена маркерного признака на одной хромосоме c. более высокую частоту определённого маркёра среди больных по сравнению с таковой у здоровых;
Вопрос 16
Укажите болезни, относящиеся к мультифакториальным
Выберите один или несколько ответов: a. врождённые пороки сердца, почек, диафрагмальная грыжа; b. гемофилия, талассемия, серповидно-клеточная анемия c. рак желудка, поджелудочной железы; d. шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивный психоз;
Вопрос 17
Амплификация генов
Выберите один ответ: a. идентификация последовательности оснований ДНК b. многократное повторение какого-либо участка ДНК; c. выделение фрагмента ДНК, содержащего изучаемый ген
Вопрос 18
В основу современной классификации хромосом положены
Выберите один или несколько ответов: a. длина плеч хромосом; b. интенсивность окрашивания
Вопрос 15
Укажите, что означает ассоциация мультифакториальной болезни с полиморфными системами
Выберите один ответ: a. наличие рекомбинации между геном болезни и геном полиморфной системы b. расположение гена, обусловливающего болезнь, и гена маркерного признака на одной хромосоме c. более высокую частоту определённого маркёра среди больных по сравнению с таковой у здоровых;
Вопрос 16
Укажите болезни, относящиеся к мультифакториальным
Выберите один или несколько ответов: a. врождённые пороки сердца, почек, диафрагмальная грыжа; b. гемофилия, талассемия, серповидно-клеточная анемия c. рак желудка, поджелудочной железы; d. шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивный психоз;
Вопрос 17
Амплификация генов
Выберите один ответ: a. идентификация последовательности оснований ДНК b. многократное повторение какого-либо участка ДНК; c. выделение фрагмента ДНК, содержащего изучаемый ген
Вопрос 18
В основу современной классификации хромосом положены
Выберите один или несколько ответов: a. длина плеч хромосом; b. интенсивность окрашивания