Файл: Состояние Завершенные Завершен Вторник, 31 Октябрь 2017, 19 44 Прошло времени.pdf
ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 26.10.2023
Просмотров: 88
Скачиваний: 4
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
c. олигофрения в сочетании с пороками развития; d. наличие в анамнезе умерших детей с множественными пороками развития;
Вопрос 6
Выберите правильные утверждения} Носители робертсоновских транслокацийждения ребёнка с хромосомной болезнью; }
Выберите один или несколько ответов: a. имеют риск р b. клинически здоровы; c. имеют риск развития опухолей d. имеют кариотип, состоящий из 45 хромосом e. имеют кариотип, состоящий из 46 хромосом, одна из которых является слиянием линных плеч акроцентрических хромосом, а вторая - коротких;
Вопрос 7
Выберите ситуацию, при которой показано исследование кариотипа
Выберите один ответ: a. женщина с одним спонтанным абортом в анамнезе b. супружеская пара с мертворождением и тремя спонтанными абортами в анамнезе; c. родители ребёнка с простой формой трисомий 21
Вопрос 8
Какие из перечисленных форм хромосомных аномалий вызывают наиболее тяжёлые последствия
Выберите один ответ: a. моносомии по половым хромосомам b. трисомии по половым хромосомам c. трисомии по аутосомам d. моносомии по аутосомам;
Вопрос 9
Какие мутации относятся к геномным
Выберите один или несколько ответов: a. полиплоидии, анеуплоидии;
Вопрос 6
Выберите правильные утверждения} Носители робертсоновских транслокацийждения ребёнка с хромосомной болезнью; }
Выберите один или несколько ответов: a. имеют риск р b. клинически здоровы; c. имеют риск развития опухолей d. имеют кариотип, состоящий из 45 хромосом e. имеют кариотип, состоящий из 46 хромосом, одна из которых является слиянием линных плеч акроцентрических хромосом, а вторая - коротких;
Вопрос 7
Выберите ситуацию, при которой показано исследование кариотипа
Выберите один ответ: a. женщина с одним спонтанным абортом в анамнезе b. супружеская пара с мертворождением и тремя спонтанными абортами в анамнезе; c. родители ребёнка с простой формой трисомий 21
Вопрос 8
Какие из перечисленных форм хромосомных аномалий вызывают наиболее тяжёлые последствия
Выберите один ответ: a. моносомии по половым хромосомам b. трисомии по половым хромосомам c. трисомии по аутосомам d. моносомии по аутосомам;
Вопрос 9
Какие мутации относятся к геномным
Выберите один или несколько ответов: a. полиплоидии, анеуплоидии;
b. триплоидии, тетраплоидии; c. внутрихромосомные и межхромосомные перестройки d. инверсии, транслокации, дупликации, делеции
Вопрос 10
Какие мутации относятся к хромосомным
Выберите один или несколько ответов: a. изохромосома; b. инверсия; c. делеция; d. триплоидия
Вопрос 10
Какие мутации относятся к хромосомным
Выберите один или несколько ответов: a. изохромосома; b. инверсия; c. делеция; d. триплоидия
Вопрос 11
Клинически для хромосомных болезней характерно
Выберите один или несколько ответов: a. необычный цвет и запах мочи b. отставание в умственном развитии; c. наличие врождённых пороков развития; d. наличие множественных признаков дизморфогенеза;
Вопрос 12
Метод точной диагностики хромосомных болезней
Выберите один ответ: a. цитогенетический; b. дерматоглифический c. клинический d. специфическая биохимическая диагностика e. клинико-генеалогический
Вопрос 13
Полиплоидия
Выберите один ответ: a. диплоидный набор хромосом в гамете b. уменьшение числа хромосом в наборе на несколько пар
c. увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору;
Вопрос 14
Причинами возникновения трисомий являются
Выберите один ответ: a. точечные мутации b. отставание хромосом в анафазе c. нерасхождение хромосом;
Вопрос 15
Укажите возможные формулы кариотипа при синдроме Дауна
Выберите один или несколько ответов: a. 47,ХХ, 13+ b. 47,ХХ, 21+; c. 47,ХХХ d. 47,ХХ, 22+ e. 46,XY, 14-,t(21/14);
Вопрос 16
Укажите возможные формулы кариотипа при следующем симптомокомплексе- низкий рост, короткая шея, бочкообразная грудная клетка, задержка полового развития
Выберите один или несколько ответов: a. 47,XXY b. 46,ХХ/45,Х0; c. 45,Х0; d. 47,XYY
Вопрос 17
Укажите показания для проведения кариотипирования
Выберите один или несколько ответов: a. задержка физического и полового развития, гипогонадизм, гипогенитализм; b. прогредиентная утрата приобретённых навыков, судорожный синдром, спастические параличи c. задержка психомоторного развития в сочетании с диспластичным фенотипом; d. приобретенные деформации позвоночника и грудины, помутнение роговицы, гепатоспленомегалия
Вопрос 14
Причинами возникновения трисомий являются
Выберите один ответ: a. точечные мутации b. отставание хромосом в анафазе c. нерасхождение хромосом;
Вопрос 15
Укажите возможные формулы кариотипа при синдроме Дауна
Выберите один или несколько ответов: a. 47,ХХ, 13+ b. 47,ХХ, 21+; c. 47,ХХХ d. 47,ХХ, 22+ e. 46,XY, 14-,t(21/14);
Вопрос 16
Укажите возможные формулы кариотипа при следующем симптомокомплексе- низкий рост, короткая шея, бочкообразная грудная клетка, задержка полового развития
Выберите один или несколько ответов: a. 47,XXY b. 46,ХХ/45,Х0; c. 45,Х0; d. 47,XYY
Вопрос 17
Укажите показания для проведения кариотипирования
Выберите один или несколько ответов: a. задержка физического и полового развития, гипогонадизм, гипогенитализм; b. прогредиентная утрата приобретённых навыков, судорожный синдром, спастические параличи c. задержка психомоторного развития в сочетании с диспластичным фенотипом; d. приобретенные деформации позвоночника и грудины, помутнение роговицы, гепатоспленомегалия
Вопрос 18
Укажите показания для проведения цитогенетического анализа
Выберите один или несколько ответов: a. непереносимость некоторых пищевых продуктов, гемолитические кризы b. гепатоспленомегалия, катаракта, умственная отсталость c. умственная отсталость, микроаномалии развития или врождённые пороки развития; d. привычное невынашивание беременности и наличие в анамнезе мертворождений;
Вопрос 19
Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме кошачьего крика
Выберите один ответ: a. 45,Х0 b. 46,ХХ, 5р-; c. 46,ХХ/45,Х0 d. 46,ХХ, 9р+
Вопрос 20
Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Патау
Выберите один ответ: a. 47,ХХ, 18+ b. 47,XY, 13+; c. 46,ХХ, 5р- d. 45,Х0 e. 47,XXY
Вопрос 21
Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Эдвардса
Выберите один ответ: a. 46,ХХ, 9р+ b. 45,t( 13/21) c. 47,ХХ, 13+ d. 47,ХХ, 18+; e. 47,XXY f. 46,XY, 21+
Вопрос 22
Укажите правильные формулы кариотипа при синдроме Шерешевского-Тернера
Выберите один или несколько ответов: a. 47,XXY b. 46,ХХ c. 45,Х0; d. 47,ХХХ e. 46,ХХ/45,Х0;
Вопрос 23
Укажите правильные формулы хромосомного набора у больного с синдромом
Кляйнфелтера
Выберите один или несколько ответов: a. 48,XXYY; b. 47,XXY; c. 45,Х0 d. 47,XYY e. 47,ХХХ f. 46,XY, 5p-
Вопрос 24
Укажите характерные признаки синдрома Беквита-Видеманна
Выберите один или несколько ответов: a. эпилепсия b. большой рост и масса тела новорождённых; c. гипогликемия; d. экзостозы e. макроглоссия;
Вопрос 25
Укажите, для какого хромосомного синдрома наиболее характерен симптомокомплекс, включающий микроцефалию, расщелину губы и нёба, полидактилию и поликистоз почек
Выберите один ответ: a. синдром Патау; b. синдром Дауна
c. синдром Эдвардса d. синдром Вольфа-Хиршхорна
Вопрос 26
Укажите, для какого хромосомного синдрома характерен набор симптомов, включающий умственную отсталость, долихоцефалию, деформированные ушные раковины, флексорное положение пальцев рук, врождённый порок сердца
Выберите один ответ: a. синдром Дауна b. синдром кошачьего крика c. синдром Патау d. синдром Эдвардса;
Вопрос 27
Укажите, какие нарушения кариотипа являются летальными
Выберите один ответ: a. моносомии по Х-хромосоме b. трисомии по аутосомам c. моносомии по аутосомам; d. трисомии по половым хромосомам
Вопрос 28
Какие виды хромосомных аномалий не встречаются у живорождённых
Выберите один или несколько ответов: a. трисомии по аутосомам b. моносомии по аутосомам; c. трисомии по половым хромосомам d. моносомия по Х-хромосоме e. нуллисомия по Х-хромосоме;
3.Моногенные синдромы
Тест начат
Вторник, 31 Октябрь 2017, 20:33
Состояние
Завершенные
Завершен
Вторник, 31 Октябрь 2017, 20:40
Прошло времени 6 мин. 42 сек.
Баллы
45/45
Оценка
100 из 100
Вопрос 26
Укажите, для какого хромосомного синдрома характерен набор симптомов, включающий умственную отсталость, долихоцефалию, деформированные ушные раковины, флексорное положение пальцев рук, врождённый порок сердца
Выберите один ответ: a. синдром Дауна b. синдром кошачьего крика c. синдром Патау d. синдром Эдвардса;
Вопрос 27
Укажите, какие нарушения кариотипа являются летальными
Выберите один ответ: a. моносомии по Х-хромосоме b. трисомии по аутосомам c. моносомии по аутосомам; d. трисомии по половым хромосомам
Вопрос 28
Какие виды хромосомных аномалий не встречаются у живорождённых
Выберите один или несколько ответов: a. трисомии по аутосомам b. моносомии по аутосомам; c. трисомии по половым хромосомам d. моносомия по Х-хромосоме e. нуллисомия по Х-хромосоме;
3.Моногенные синдромы
Тест начат
Вторник, 31 Октябрь 2017, 20:33
Состояние
Завершенные
Завершен
Вторник, 31 Октябрь 2017, 20:40
Прошло времени 6 мин. 42 сек.
Баллы
45/45
Оценка
100 из 100
Вопрос 1
Текст вопроса
В основе клеточного онкогенеза могут лежать следующие генетические механизмы
Выберите один или несколько ответов: a. увеличение копий онкогена; b. структурные хромосомные перестройки; c. изменение последовательности ДНК в протоонкогене d. наличие мутантного аллеля антионкогена
Вопрос 2
Вероятность рождения больного ребёнка в семье, в которой оба родителя являются гомозиготами по гену фенилкетонурии, составляет
Выберите один ответ: a. 25% b. около нуля c. 50% d. 100%;
Вопрос 3
Вероятность рождения больного ребёнка,если мать больна фенилкетонурией, а отец гомозиготен по нормальному аллелю
Выберите один ответ: a. около нуля; b. 100% c. 50% d. 25%
Вопрос 4
Вероятность рождения в семье больного с адреногенитальным синдромом при условии, что сын 1-я беременность) имеет этот синдром, а девочка (2-я беременность) здорова, составляет
Выберите один ответ: a. около нуля b. 100% c. 25%; d. 50%
Вопрос 5
Текст вопроса
Вероятность рождения ребёнка с синдромом Марфана, если 1-й ребёнок имеет этот синдром, а родители здоровы, составляет примерно
Выберите один ответ: a. около нуля; b. 75% c. 50% d. 25%
Вопрос 6
Генные болезни обусловлены
Выберите один ответ: a. потерей участка хромосомы b. мутацией одного гена; c. потерей двух генов и более d. дупликацией части хромосомы
Вопрос 7
Диагноз адреногенитального синдрома ставится на основании
Выберите один или несколько ответов: a. клинической картины и определения уровня гормонов b. клинических симптомов, результатов цитогенетического анализа, параклинических методов исследования c. данных определения концентрации ионов Na+ и Сl- в потовой жидкости d. результатов молекулярно-генетических методов, биохимического анализа;
Вопрос 8
Диагноз муковисцидоза ставится на основании
Выберите один ответ: a. клинических симптомов, исследования концентрации ионов Na+ и Сl- в потовой идкости b. характерных клинических симптомов, данных электромиографии и определения уровня креатининфокиназы в сыворотке крови c. биохимического анализа мочи и крови
d. данных осмотра офтальмологом, кардиологом и результатах параклинических методов исследования
Вопрос 9
Диагноз мышечной дистрофии Дюшенна ставится на основании
Выберите один или несколько ответов: a. характерного внешнего вида, данных электрофизиологических исследований и молекулярно-генетических методов; b. результатов гистологического исследования c. характерной неврологической симптоматики, времени начала и характера течения, определения уровня креатинфосфокиназы в сыворотке крови; d. данных определения концентрации ионов Na+ и Сl- в потовой жидкости
Вопрос 10
Диагноз семейной гиперхолестеринемии ставится на основании
Выберите один или несколько ответов: a. клинической картины; b. семейного анамнеза; c. биохимического исследования крови; d. гормонального исследования
Вопрос 11
Диагноз синдрома Марфана ставится на основании
Выберите один или несколько ответов: a. характерного сочетания клинических признаков; b. биохимического анализа c. жалоб больного и данных семейного анамнеза ; d. клинических симптомов, биохимического и патоморфологического исследований
Вопрос 12
Диагноз синдрома умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой окончательно подтверждается на основании
Выберите один ответ: a. семейного анамнеза b. электроэнцефалографии
Вопрос 9
Диагноз мышечной дистрофии Дюшенна ставится на основании
Выберите один или несколько ответов: a. характерного внешнего вида, данных электрофизиологических исследований и молекулярно-генетических методов; b. результатов гистологического исследования c. характерной неврологической симптоматики, времени начала и характера течения, определения уровня креатинфосфокиназы в сыворотке крови; d. данных определения концентрации ионов Na+ и Сl- в потовой жидкости
Вопрос 10
Диагноз семейной гиперхолестеринемии ставится на основании
Выберите один или несколько ответов: a. клинической картины; b. семейного анамнеза; c. биохимического исследования крови; d. гормонального исследования
Вопрос 11
Диагноз синдрома Марфана ставится на основании
Выберите один или несколько ответов: a. характерного сочетания клинических признаков; b. биохимического анализа c. жалоб больного и данных семейного анамнеза ; d. клинических симптомов, биохимического и патоморфологического исследований
Вопрос 12
Диагноз синдрома умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой окончательно подтверждается на основании
Выберите один ответ: a. семейного анамнеза b. электроэнцефалографии
c. психологического тестирования d. молекулярно-генетического анализа; e. биохимических исследований мочи и крови
Вопрос 13
Для мультифакториальных болезней характерны
Выберите один или несколько ответов: a. широкий спектр клинических проявлений; b. популяционные различия в частоте; c. менделируюший характер d. различия больных по полу и возрасту;
Вопрос 14
К болезням с мультифакториально обусловленной предрасположенностью относятся
Выберите один или несколько ответов: a. галактоземия b. шизофрения; c. язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки; d. ишемическая болезнь сердца;
Вопрос 15
К внутрилокусной гетерогенности относятся
Выберите один или несколько ответов: a. сочетание двух аллелей одного гена с разными мутациями у конкретного больного b. существование нескольких мутантных аллелей одного гена; c. мутации в разных генах
Вопрос 16
К факторам, повышающим риск мультифакториальной болезни, относятся
Выберите один или несколько ответов: a. наличие аналогичной болезни у кровных родственников; b. вредные факторы окружающей среды; c. большое число детей в семье
Вопрос 13
Для мультифакториальных болезней характерны
Выберите один или несколько ответов: a. широкий спектр клинических проявлений; b. популяционные различия в частоте; c. менделируюший характер d. различия больных по полу и возрасту;
Вопрос 14
К болезням с мультифакториально обусловленной предрасположенностью относятся
Выберите один или несколько ответов: a. галактоземия b. шизофрения; c. язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки; d. ишемическая болезнь сердца;
Вопрос 15
К внутрилокусной гетерогенности относятся
Выберите один или несколько ответов: a. сочетание двух аллелей одного гена с разными мутациями у конкретного больного b. существование нескольких мутантных аллелей одного гена; c. мутации в разных генах
Вопрос 16
К факторам, повышающим риск мультифакториальной болезни, относятся
Выберите один или несколько ответов: a. наличие аналогичной болезни у кровных родственников; b. вредные факторы окружающей среды; c. большое число детей в семье
d. гетерозиготность по аутосомно-рецессивной болезни
Вопрос 17
Какие внешнесредовые факторы способствуют реализации предрасположенности к ишемической болезни сердца
Выберите один или несколько ответов: a. курение; b. пища высокой энергетической ценности; c. жирная пища; d. физическая активность
Вопрос 18
Какие методы используются для доказательства мультифакториальной природы болезни
Выберите один или несколько ответов: a. близнецовый; b. клинико-генеалогический; c. исследование ассоциации генетических маркёров с болезнью; d. цитогенетический e. популяционно-статистический;
Вопрос 19
Классификация генных болезней возможна на основе
Выберите один или несколько ответов: a. характера мутации b. преимущественного поражения определённых систем и органов; c. возраста начала заболевания d. типа наследования;
Вопрос 20
Клинический полиморфизм моногенной наследственной патологии обусловлен
Выберите один или несколько ответов: a. полилокусной и/или полиаллельной детерминацией клинической картины болезни; b. действием тератогенных факторов
Вопрос 17
Какие внешнесредовые факторы способствуют реализации предрасположенности к ишемической болезни сердца
Выберите один или несколько ответов: a. курение; b. пища высокой энергетической ценности; c. жирная пища; d. физическая активность
Вопрос 18
Какие методы используются для доказательства мультифакториальной природы болезни
Выберите один или несколько ответов: a. близнецовый; b. клинико-генеалогический; c. исследование ассоциации генетических маркёров с болезнью; d. цитогенетический e. популяционно-статистический;
Вопрос 19
Классификация генных болезней возможна на основе
Выберите один или несколько ответов: a. характера мутации b. преимущественного поражения определённых систем и органов; c. возраста начала заболевания d. типа наследования;
Вопрос 20
Клинический полиморфизм моногенной наследственной патологии обусловлен
Выберите один или несколько ответов: a. полилокусной и/или полиаллельной детерминацией клинической картины болезни; b. действием тератогенных факторов
c. действием мутантных аллелей на фоне различных генотипов; d. близкородственным браком e. различной частотой генов в популяции
Вопрос 21
Коэффициент наследуемости отражает
Выберите один или несколько ответов: a. часть вариации количественного показателя, определяемую наследственными факторами; b. вклад генетических факторов в подверженность заболеванию; c. вероятность развития заболевания у родственников пробанда d. тяжесть заболевания
Вопрос 22
Мультифакториальные болезни характеризуются
Выберите один ответ: a. высокой частотой в популяции; b. низкой частотой в популяции
Вопрос 23
Назовите возможные механизмы потери конституциональной гетерозиготности по антионкогену
Выберите один или несколько ответов: a. митотический кроссинговер между хромосомами с нормальным и мутантным аллелем; b. мутация нормального аллеля антионкогена; c. амплификация антионкогена d. потеря участка хромосомы с нормальным аллелем антионкогена;
Вопрос 24
Повышенный риск мультифакториальной болезни оценивают на основании учёта
Выберите один или несколько ответов: a. вредных привычек;
Вопрос 21
Коэффициент наследуемости отражает
Выберите один или несколько ответов: a. часть вариации количественного показателя, определяемую наследственными факторами; b. вклад генетических факторов в подверженность заболеванию; c. вероятность развития заболевания у родственников пробанда d. тяжесть заболевания
Вопрос 22
Мультифакториальные болезни характеризуются
Выберите один ответ: a. высокой частотой в популяции; b. низкой частотой в популяции
Вопрос 23
Назовите возможные механизмы потери конституциональной гетерозиготности по антионкогену
Выберите один или несколько ответов: a. митотический кроссинговер между хромосомами с нормальным и мутантным аллелем; b. мутация нормального аллеля антионкогена; c. амплификация антионкогена d. потеря участка хромосомы с нормальным аллелем антионкогена;
Вопрос 24
Повышенный риск мультифакториальной болезни оценивают на основании учёта
Выберите один или несколько ответов: a. вредных привычек;