Файл: Состояние Завершенные Завершен Вторник, 31 Октябрь 2017, 19 44 Прошло времени.pdf

c. размер и расположение центромеры; d. характер поперечной исчерченности при дифференциальной окраске;
Вопрос 19
Выберите верные утверждения относительно аллельспецифической гибридизации с олигонуклеотидными зондами
Выберите один или несколько ответов: a. может использоваться для диагностики серповидно-клеточной анемии; b. необходимо знание мутации, обусловливающей данное заболевание; c. перед началом ДНК-диагностики необходимо знание последовательности всего гена, включая фланкируюшие регуляторные последовательности d. для диагностики достаточно ДНК нескольких членов семьи; e. этот диагностический метод применим для небольшого числа генных болезней;
Вопрос 20
Гетерохроматические участки хромосом содержат
Выберите один или несколько ответов: a. регуляторные области; b. множественные повторы последовательностей ДНК; c. гены d. нетранскрибируемые локусы;
Вопрос 21
Для получения образцов ДНК можно использовать
Выберите один или несколько ответов: a. ворсины хориона; b. кровь; c. сыворотку d. клетки амниотической жидкости; e. амниотическую жидкость f. биоптаты кожи, мышц, печени;
Вопрос 22
Для проведения цитогенетического анализа используются

Выберите один или несколько ответов: a. биоптат хориона; b. эритроциты c. мышечные клетки d. эмбриональная ткань;
Вопрос 23
Для проведения цитогенетическогоанализа используются
Выберите один или несколько ответов: a. биоптат семенника; b. лимфоциты периферической крови; c. клетки костного мозга; d. клетки печени
Вопрос 24
Женщине 27 лет был проведён амниоцентез на 16-й неделе беременности. Показанием послужили результаты УЗИ (множественные аномалии). При цитогенетическом исследовании у плода выявили трисомию21. Какой должна быть тактика врача-генетика
Выберите один или несколько ответов: a. предоставить семье полную информацию о вероятном состоянии здоровья ребёнка, возможностях его лечения и социальной адаптации; b. рекомендовать прерывание беременности c. предоставить право окончательного решения о пролонгировании или прерывании беременности родителям; d. рекомендовать повторную беременность
Вопрос 25
К категории высокого генетического риска относятся следующие показатели
Выберите один или несколько ответов: a. 20-25 процентов; b. 10-20 процентов c. 5-10 процентов d. 100 процентов;
Вопрос 26

К категории среднего генетического риска относятся следующие показатели
Выберите один или несколько ответов: a. 6-10 процентов; b. 10-20 процентов; c. 50 процентов d. 20-25
Вопрос 27
К современным цитогенетическим методикам относятся
Выберите один или несколько ответов: a. интерфазный анализ хромосом; b. исследование полового хроматина c. метод рутинной окраски d. молекулярно-цитогенетический метод;
Вопрос 28
Как называются хромосомы с концевым расположением центромеры
Выберите один ответ: a. дицентрики b. метацентрики c. акроцентрики; d. субметацентрики
Вопрос 29
Какая терапия наследственных болезней в настоящее время применяется наиболее часто
Выберите один ответ: a. этиотропная b. патогенетическая c. симптоматическая;
Вопрос 30
Какие заболевания подлежат массовому биохимическому скринингу
Выберите один или несколько ответов: a. мукополисахаридозы b. гемохроматоз c. нейрофиброматоз

d. фенилкетонурия; e. адреногенитальный синдром
;
Вопрос 31
Какие заболевания подлежат массовому биохимическому скринингу
Выберите один или несколько ответов: a. фенилкетонурия; b. маннозидоз c. врождённый гипотиреоз; d. множественная эндокринная неоплазия e. синдром Марфана
Вопрос 32
Какие из перечисленных болезней можно диагностировать пренатально до 20 нед беременности
Выберите один или несколько ответов: a. гемофилия; b. синдром Эдвардса; c. адреногенитальный синдром
; d. изолированная расщелина нёба
Вопрос 33
Какие методы окраски применяются для диагностики геномных мутаций
Выберите один ответ: a. рутинная окраска; b. метод с использованием флюоресцентных красителей c. метод С-окраски d. метод G-окраски
Вопрос 34
Какие методы окраски применяются для диагностики небольших структурных перестроек
Выберите один или несколько ответов: a. дифференциальный; b. простой (рутинный)

c. флюоресцентный;
Вопрос 35
Какие методы разделения фрагментов ДНК наиболее часто используются в пренатальной диагностике
Выберите один ответ: a. методы одномерного электрофореза; b. центрифугирование в градиенте плотности солей цезия
Вопрос 36
Какие наследственные болезни поддаются коррекции специальными диетами
Выберите один или несколько ответов: a. муковисцидоз b. фенилкетонурия; c. нейрофиброматоз d. галактоземия; e. умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой
Вопрос 37
Какие симптомы являются показанием для проведения биохимического исследования
Выберите один или несколько ответов: a. олигофрения в сочетании с общей диспластичностью; b. мышечная гипертония, гипопигментация, задержка моторного и речевого развития; c. лёгкая олигофрения, задержка полового созревания d. задержка психического развития в сочетании с признаками мочекислого диатеза;
Вопрос 38
Какие симптомы являются показанием для проведения специальных биохимических тестов
Выберите один ответ: a. привычное невынашивание беременности b. умственная отсталость, врождённые пороки развития различных органов и систем c. катаракта, гепатоспленомегалия, отставание в развитии; d. расторможенность, нарушение поведения, имбецильность, необычный запах мочи

Вопрос 39
Какие симптомы являются показаниями для проведения специальных биохимических исследований
Выберите один или несколько ответов: a. комплексы врождённых пороков развития и микроаномалий развития на фоне пре- и постнатальной задержки физического развития b. прогредиентное течение умственной отсталости и неврологической симптоматики после периода нормального развития различной длительности; c. рвота, дегидратация, нарушение дыхания, асцит у ребёнка 1-го года жизни при исключении пороков разразвития ЖКТ;
Вопрос 40
Какие состояния требуют проведения специальных биохимических исследований
Выберите один или несколько ответов: a. мышечная гипотония, рвота, отставание в психомоторном развитии, нарушение координации движений, тромбоцитопения; b. шейный птеригиум, лимфатический отёк кистей и стоп, низкий рост c. снижение зрения, кифосколиоз, гепатоспленомегалия, умственная отсталость; d. хронические пневмонии, нарушение всасывания в кишечнике, гипотрофия;
Вопрос 41
Какие типы наследственной патологии диагностируются с применением цитогенетических методов
Выберите один ответ: a. мультифакториальные болезни b. болезни, обусловленные изменением числа и структуры хромосом; c. наследственные дефекты обмена веществ
Вопрос 42
Какие утверждения относительно трансплантации органов и тканей как метода лечения наследственных заболеваний верны
Выберите один ответ: a. пересаженный донорский орган через некоторое время также может поражаться наследственным заболеванием b. помимо пересадки органов можно пересаживать отдельные клетки, участвующие в патогенезе болезней обмена;

c. при наследственных болезнях отторжение пересаженного органа возникает редко, так как аномальный генотип препятствует реакции трансплантат против хозяина d. трансплантацию костного мозга от здорового индивида его сибсу с наследственным заболеванием можно расценивать как трансгеноз зародышевых клеток
Вопрос 43
Какой из методов молекулярной генетики применяется для диагностики болезней, для которых мутантный ген неизвестен и не локализован
Выберите один ответ: a. использование специфичной рестриктазы b. прямая детекция с использованием специфических молекулярных зондов c. семейный анализ распределения нормального полиморфизма длины рестрикционных фрагментов; d. прямой сиквенс
Вопрос 44
Какой из методов молекулярной генетики применяется для диагностики болезней, обусловленных мутантным геном известной последовательности
Выберите один ответ: a. семейный анализ распределения нормального полиморфизма длины рестрикционных фрагментов b. прямая детекция с использованием специфичных молекулярных зондов; c. использование специфичной рестриктазы
Вопрос 45
Когда проводится взятие крови у новорождённого для просеивающей диагностики фенилкетонурии
Выберите один ответ: a. 3-5-й день жизни; b. 7-10-й день жизни c. в процессе родов (пуповинная кровь)
Вопрос 46
Кордоцентез проводится в сроки беременности
Выберите один ответ: a. 9-11 нед b. 16-18 нед c. 5-8 нед

d. 20-22 нед
Вопрос 47
Кордоцентез проводят при повышенном риске по
Выберите один или несколько ответов: a. порокам развития b. хромосомным синдромам, обусловленным числовыми мутациями; c. хромосомным синдромам, обусловленным структурными мутациями; d. наследственным болезням крови;
Вопрос 48
Массовый биохимический скрининг предполагает
Выберите один ответ: a. обследование детей с судорожным синдромом, отставанием в психомоторном развитии, параплегией b. обследование новорождённых с целью выявления определённых форм наследственной патологии в доклинической стадии; c. обследование детей из учреждений для слабовидящих d. исследование крови и мочи новорождённых на содержание гликозаминогликанов
(мукополисахаридов)
Вопрос 49
Метаболическая ингибиция как один из видов коррекции обмена включает
Выберите один ответ: a. снижение интенсивности синтеза патологического субстрата; b. ограничение поступления вещества с пищей c. выведение из организма субстрата патологической реакции d. защиту органов от поступления избыточных количеств продуктов катаболизма
Вопрос 50
Микрохромосомные перестройки (микроделеции, микродупликации, транслокации небольших участков хромосом) выявляются с помощью
Выберите один или несколько ответов: a. прометафазного анализа хромосом; b. молекулярно-цитогенетических методов; c. метода G-окрашивания

d. анализа полового хроматина
Вопрос 51
На приёме у врача-генетика женщина 31 года на 6-й неделе беременности. Женщина очень обеспокоена тем, что её сестра недавно родила дочь с синдромом Дауна и хотела бы провести амниоцентез. Тактика врача
Выберите один ответ: a. амниоцентез на сроке 15-16 нед b. детальное УЗИ плода на 18-20-й неделе c. специфическая пренатальная диагностика в данном случае не требуется d. запросить результаты кариотипирования больного ребёнка;
Вопрос 52
Определение концентрации АФП в крови беременной является скринируюшим методом дородовой диагностики
Выберите один или несколько ответов: a. гетерозиготность по гену ганглиозидоза Gm2 (болезни Тэя-Сакса) b. врождённых пороков развития; c. хромосомной патологии; d. наследственных ферментопатий
Вопрос 53
Определение концентрации АФП и ХГЧ в крови беременной является скринирующим методом дородовой диагностики
Выберите один ответ: a. наследственных дефектов обмена аминокислот b. наследственной патологии крови c. наследственных дефектов обмена углеводов d. пороков развития;
Вопрос 54
Основными требованиями к заболеваниям, подлежащим массовой преклинической диагностике, являются
Выберите один или несколько ответов: a. наличие методов ДНК-диагностики; b. тяжёлое течение заболевания; c. частота болезни среди населения до 1 процента

d. эффективность профилактических мероприятий;
Вопрос 55
Первичная профилактика
Выберите один ответ: a. комплекс мероприятий, направленных на предупреждение рождения или зачатия детей с наследственными болезнями; b. фенотипическая коррекция дефекта c. комплекс мероприятий, направленных на предотвращение развития унаследованного заболевания

Вопрос 56
Перед оперативным вмешательством 49-летняя женщина сообщила анестезиологу, что её мать умерла во время операции, а у брата под воздействием анестезии отмечалась высокая лихорадка. Какие утверждения относительно этой женщины верны
Выберите один или несколько ответов: a. хирургические вмешательства должны проводиться только в экстренных случаях b. необходимо изучить истории болезни родственников для уточнения причин отмечавшихся осложнений; c. следует применять неингаляционный наркоз; d. можно предположить наличие аутосомно-доминантного состояния - злокачественной гипертермии;
Вопрос 57
Показания для проведения биохимического исследования
Выберите один ответ: a. множественные врождённые пороки развития b. повторные случаи хромосомных перестроек в семье c. повторные спонтанные аборты d. отставание в физическом развитии, гепатоспленомегалия, непереносимость пищевых продуктов;
Вопрос 58
Показаниями для пренатального цитогенетического исследования являются
Выберите один или несколько ответов: a. робертсоновская транслокация у отца;

b. возраст матери 39 лет; c. наличие у троюродного брата расщелины позвоночника (spina bifida) d. в анамнезе рождение ребёнка с синдромом Дауна; e. у плода при УЗИ обнаружена кистозная гигрома шеи;
Вопрос 59
Понятие генетического риска включает
Выберите один ответ: a. вероятность внутриутробной гибели плода b. повышенную вероятность иметь определённое заболевание в течение жизни c. вероятность возникновения наследственной болезни или болезни с наследственной предрасположенностью;
Вопрос 60
Пренатальная диагностика
Выберите один ответ: a. диагностика болезни у эмбриона или плода; b. комплекс мероприятий, направленных на предупреждение развития заболевания у ребенка c. мероприятия по предотвращению беременности при высоком риске рождения больного ребёнка d. оценка риска развития заболевания у будущего ребенка
Вопрос 61
При каких наследственных заболеваниях используется третичная профилактика
Выберите один или несколько ответов: a. фенилкетонурия; b. врождённый гипотиреоз; c. целиакия; d. альбинизм e. хорея Гентингтона
Вопрос 62
При каких состояниях показана биохимическая диагностика
Выберите один или несколько ответов: