ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 08.11.2023
Просмотров: 441
Скачиваний: 3
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
СОДЕРЖАНИЕ
Модификационная изменчивость — способность организмов с одинаковым генотипом развиваться по-разному в разных условиях окружающей среды.
При этом изменяется фенотип, но не изменяется генотип.
Осуществляется в пределах нормы реакции.
Эпигенетическая изменчивость
-
установление нового профиля экспрессии генов в
результате метилирования, ацетилирования и т.д.: a) в процессе дифференцировки клеток в различных направлениях – согласно генетической программе; б) под действием переменчивых факторов среды – как механизм фенотипической пластичности; в) случайное переключение ( эпимутация, парамутация ) – в частности, это проявляется различиями гомозиготных близнецов и ассиметриями в симметрично расположенных частях тела.
85. Фенотип. Роль факторов внешней среды. Модификационная изменчивость.
Фенотип см. вопрос 73.
Влияние на фенотип. Факторы среды:
1) Материнские (матроклиния);
2) Внутренние (собственный генотип):
взаимодействие аллелей одного гена (вариабельная экспрессивность);
взаимодействие аллелей разных генов (или генетические сети), генотипический фон (пенетрантность гена);
3) Внешние:
прямое влияние внешних факторов;
изменение активности генов роскоши (генов адаптивного ответа)
Модификационная изменчивость — способность организмов с одинаковым генотипом развиваться по-разному в разных условиях окружающей среды. При этом изменяется фенотип, но не изменяется генотип.
Характеристика:
Изменяется фенотип, но не генотип — изменения фенотипа обусловлены физиологическими реакциями клеток.
Определенность (предсказуемость): конкретному действующему фактору среды соответствует определенная реакция фенотипа, свойственная данному генотипу
(в большинстве случаев — всем представителям популяции).
Изменения могут быть обратимыми или необратимыми на уровне отдельного организма, в зависимости от механизма, посредством которого осуществляется данная форма изменчивости в конкретном случае.
Пример обратимого изменения — приобретение и утрата загара; сезонная перемена шубы у зайца.
Пример необратимого изменения — образование рубца на месте глубокой раны.
Отсутствие устойчивого наследования возникающих изменений.
Математически выстраиваемая зависимость между силой действующего фактора среды и степенью изменения признака.
Пример механизма модификационной изменчивости:
Появление "загара" под УФ-лучами;
От УФО происходит разрушение клеток эпидермиса;
Это ведет к выделению эндотелина-1 и эйкозаноидов;
Они вызывают активацию и синтез тирозиназы;
Тирозиназа является ключевым ферментом синтеза меланина.
Кожа темнеет от меланина.
Норма реакции:
Это спектр возможных уровней экспрессии генов, из которого выбирается уровень экспрессии, наиболее подходящий для данных условий окружающей среды;
Норма реакции генетически детерминирована и наследуется;
Для разных признаков пределы нормы реакции сильно различаются:
Широкие пределы - величина удоя и многие другие количественные признаки;
Узкие пределы — интенсивность окраски, температура тела у теплокровных, число пальцев у позвоночных.
86. Комбинативная и эпигеномная изменчивость.
Комбинативная изменчивость
- связана с получением новых сочетаний генов в генотипе, что приводит к появлению организмов с новым фенотипом.
Новый фенотип формируется в результате:
Кроссинговера
– происходит обмен участками гомологичных хромосом.
Независимого распределения хромосом между клетками
– во время метафазы I, что способствует передаче разной информации в разные половые клетки.
Случайной встрече гамет при оплодотворении
- образуются зиготы с разными генотипами.
Взаимодействию генов
Пример:
Появление у детей II и III групп крови, в отличие от I и IV групп, характерных для их родителей.
Гетерозис
– это явление повышенной гибридной силы.
Гетерозис наблюдается в 1-м поколении при гибридизации между разными сортами растений. У гибридов увеличивается рост, жизнеспособность, урожайность.
Обоснование гетерозиса:
1. У гибридов увеличивается число доминантных генов, влияющих на развитие признака. a. Например, если предположить, что на рост влияют гены А и В, то в результате брака представителей с генотипами ААвв и ааВВ ребенок с генотипом АаВв будет иметь более высокий рост.
2. Иногда гетерозисный организм имеет более выраженные признаки, чем доминантный гомозиготный.
Эпигенетическая изменчивость
-
установление нового профиля экспрессии генов в
результате метилирования, ацетилирования и т.д.: a) в процессе дифференцировки клеток в различных направлениях – согласно генетической программе; б) под действием переменчивых факторов среды – как механизм фенотипической пластичности; в) случайное переключение ( эпимутация, парамутация ) – в частности, это проявляется различиями гомозиготных близнецов и ассиметриями в симметрично расположенных частях тела.
Эпигеномная мутация лежит в основе диференцировки клеток в многоклеточном организме.
Регуляция действия генов роскоши:
При дроблении зиготы образуются бластомеры с полным набором генов зиготы;
В цитоплазме бластомеров включаются белковые материнские факторы;
Эти факторы включают различные гены роскоши;
При дальнейшем дроблении происходит активация и блок разных генов роскоши.
Таким образом, эпигеномная изменчивость зависит от собственных регуляторных белков, факторов внешней среды и осуществляется на основе каскадной регуляции действия генов.
87. Мутационная изменчивость, генные, хромосомные и геномные мутации.
Мутационная изменчивость осуществляется за счет мутаций.
Мутации
– это внезапные, естественные или искусственно вызванные изменения генетического материала, приводящие к изменению признаков организма.
Свойства мутаций:
возникают внезапно;
это качественные изменения;
имеют ненаправленное действие;
передаются из поколения в поколение.
Мутагены
– факторы, вызывающие мутации.
Категории мутагенов:
1. физические (радиация, давление, температура).
2. химические (соли тяжелых металлов, пестициды, наркотики и т.д.)
3. биологические (вирусы, паразитные агенты, бактерии).
Классификация мутаций:
генные;
хромосомные;
геномные
Генные мутации - изменяют последовательность нуклеотидов в гене, то есть структуру самого гена.
Виды генных мутаций:
1. Генные дупликации – удвоение пары или нескольких пар нуклеотидов.
2. Генные инсерции – вставка пары или нескольких пар нуклеотидов.
3. Генные делеции – выпадение нуклеотидов
4. Генные инверсии – перестановка фрагмента гена.
5. Замена нуклеотидов – замена пары нуклеотидов на другую, при этом общее число нуклеотидов не меняется.
Примеры болезней:
АД типа – арахнодактилия, нейрофиброматоз;
АР типа – альбинизм, идиотия;
Сцепленные с полом – гемофилия, дальтонизм.
Еще одна классификация генных мутаций:
Точковые – затрагивают один нуклеотид;
Неточковые – более одного нуклеотида.
Точковые мутации
- любые нарушения последовательности нуклеотидов, связанные с заменой, вставками или выпадениями одного нуклеотида:
Миссенс-мутации
– однонуклеотидные замены в кодирующей части гена.
Обычно приводят к замене одной АК на другую;
Нонсенс-мутации приводят к образованию стоп-кодонов и к образованию укороченного белка с измененной функцией или к отсутствию белка.
Сплайсинговые мутации
- это однонуклеотидные замены на границе интронов и экзонов. Приводят к нарушению сплайсинга.
frameshift
- вставки и выпадения нуклеотидов могут приводить к сдвигу рамки считывания и полному изменению смысла генетической информации.
Динамические мутации
- увеличение числа тринуклеотидных повторов в генах. Эти мутации приводят к «болезнями экспансии». Например, синдром ломкой Х- хромосомы
Хромосомные мутации приводят к изменению структуры хромосом.
Классификация:
Внутрихромосомные перестройки;
Межхромосомные перестройки.
Внутрихромосомные перестройки:
Делеция – выпадение части хромосомы;
Дупликация – удвоение участка хромосомы;
Инверсия - поворот участка хромосомы на 180 градусов.
Межхромосомные перестройки:
Транслокация – возникают в случае обмена участками между негомологичными хромосомами в мейозе.
Трансформация –перенос участка ДНК из одной клетки в другую одного итого же вида.
Трансдукция –перенос и рекомбинация генов у бактерий с помощью бактериофагов, а среди эукариот с помощью вирусов.
Геномные мутации
– изменение количества хромосом:
Полиплоидия
– увеличение числа хромосом путем добавления целого хромосомного набора – кратно гаплоидному набору (2n, 3n, 4n);
Гаплоидия (1n)
– одинарный набор хромосом. Жизнеспособность снижается, т.к. проявляются все рецессивные гены. Для млекопитающих это летальная мутация.
Гетероплоидия, или анеуплоидия
– изменении числа хромосом в кариотипе некратное гаплоидному набору. Они образуются в результате нерасхождения некоторых пар хромосом при делении клеток.
Особи с геномными мутациями:
Моносомики (2n-1)
Полисомики (2n+1-трисомики, 2n+2-тетрасомики)
Нуллисомики (2n-2).
Последствия:
Только трисомии по 21 и 22 хромосоме обладают жизнеспособность, другие приводят к гибели.
Трисомия по 21 паре хромосом – синдром Дауна.
Полисомия поX-хромосомам может доходить до пяти с сохраненим жизнеспособности индивида.
Вопросы 88-93
88. Генетика человека. Популяционно-генетический метод. Цель и задачи.
89. Генетика человека. Генеалогический метод. Цель и задачи.
90. Генетика человека. Близнецовый метод. Цель и задачи.
91. Генетика человека. Цитогенетический метод. Цель и задачи.
92. Генетика человека. Молекулярно-генетический и биохимический методы. Цель и
задачи.
93. Генетика человека. Сравнительно-генетический метод и метод гибридизации
соматических клеток. Цель и задачи.
1 ... 16 17 18 19 20 21 22 23 ... 27
88. Генетика человека. Популяционно-генетический метод. Цель и задачи
Генетика человека имеет свои особенности:
У человека не может быть произведено искусственного скрещивания в интересах исследователя;
Низкая плодовитость делает невозможным применение статистического подхода при оценке немногочисленного потомства одной пары родителей;
Редкая смена поколений при значительной продолжительности жизни дает возможность одному исследователю наблюдать мало поколений;
Изучение генетики человека затрудняется наличием в его геноме большого числа групп сцепления генов (23 у женщин и 24 у мужчин), а также высокой степенью фенотипического полиморфизма, связанного с влиянием среды.
Все перечисленные особенности человека делают невозможным применение для изучения его наследственности и изменчивости классического гибридологического метода генетического анализа, с помощью которого были открыты все основные закономерности наследования признаков и установлены законы наследственности.
Однако генетиками разработаны приемы, позволяющие изучать наследование и изменчивость признаков у человека, несмотря на перечисленные выше ограничения.
Популяционно-генетический метод
- это метод изучения распространения наследственных признаков (наследственных заболеваний) в популяциях.
Популяция
- это совокупность особей одного вида, длительное время обитающих на определенной территории, свободно скрещивающихся друг с другом, имеющих общее происхождение, определенную генетическую структуру и в той или иной степени изолированных от других таких совокупностей особей данного вида.
Показатели популяции:
1) генофонд (совокупность генотипов всех особей популяции);
2) частоты генов;
3) частоты генотипов;
4) частоты фенотипов;
5) факторы, изменяющие частоты генов.
Для выяснения частот встречаемости тех или иных генов и генотипов используется закон Харди-Вайнберга.
Закон Харди-Вайнберга
В идеальной популяции из поколения в поколение сохраняется строго определенное
соотношение частот доминантных и рецессивных генов (1), а также соотношение
частот генотипических классов особей (2).
p + q = 1, (1) р
2
+ 2pq + q
2
= 1, (2) где p — частота встречаемости доминантного гена А; q — частота встречаемости рецессивного гена а; р
2
— частота встречаемости гомозигот по доминанте АА; 2pq — частота встречаемости гетерозигот Аа; q
2
— частота встречаемости гомозигот по рецессиву аа.
Идеальная популяция
- это достаточно большая, панмиктическая популяция, в которой отсутствуют мутационный процесс, естественный отбор и другие факторы, нарушающие равновесие генов.
Пример использования закона Харди-Вайнберга:
Известно, что в данной популяции фенилкетонурия встречается с частотой
1:10000; ФКУ наследуется по аутосомно-рецессивному типу;
Значит, больные ФКУ имеют генотип аа, то есть q2 = 0,0001;
Отсюда: q = 0,01; p = 1 - 0,01 = 0,99;
Носители рецессивного гена имеют генотип Аа, то есть являются гетерозиготами;
Частота встречаемости гетерозигот (2pq) составляет 2 · 0,99 · 0,01 ≈ 0,02;
Вывод: в данной популяции около 2% населения — носители гена ФКУ;
Заодно можно подсчитать частоту встречаемости гомозигот по доминанте (АА): p2 = 0,992, чуть меньше 98%.
89. Генетика человека. Генеалогический метод. Цель и задачи.
Генетика человека – см. вопрос 88.
Генеалогический метод
– это метод исследования родословных.
Использование этого метода возможно в том случае, когда известны прямые родственники — предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях.
Цель:
составление родословных (простой, доступный, высокоинформативный метод);
графическое изображение родственных связей между людьми.
Задачи:
определение наследственного или случайного характера признака;
определение типа наследования.
Этапы:
1) Построение родословной от пробанда;
2) Перекрестный опрос родственников и построение легенды;
3) Личный осмотр членов семьи (направлен на выявление паралогических признаков);
4) Генеалогический анализ и поредение типа наследования;
5) Расчёт генетического риска;
6) Заключение врача-генетика.
Условные обозначения при составлении родословных:
Благодаря генеалогическому методу были определены типы наследования многих признаков у человека.
Примеры:
АД - полидактилия, возможность свертывать язык в трубочку, брахидактилия, веснушки, раннее облысение, заячья губа, волчья пасть, катаракта глаз;
АР - рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота;
Х-сцепленное наследование — гемофилия, дальтонизм;
Y-сцепленное — гипертрихоз края ушной раковины, перепончатость пальцев
ног.
Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке, по сравнению с неродственным, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве. В родственных браках рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние, в результате развиваются те или иные аномалии. Примером этого является наследование гемофилии в царских домах Европы.
Признаки типа наследования в каждом случае см. вопрос 79.
90. Генетика человека. Близнецовый метод. Цель и задачи.
Генетика человека – см. вопрос 88.
Близнецы
- это одновременно родившиеся дети.
Монозиготные (однояйцевые) близнецы
– близнецы, развивающиеся из одной зиготы, которая на стадии дробления разделилась на две (или более) части. Они генетически идентичны и всегда одного пола.
Дизиготные (разнояйцевые) близнецы
– это близнецы, развивающиеся из двух или более одновременно овулировавших и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток. Они имеют различные генотипы и могут быть разного пола.
Цель
: изучение причин индивидуального изменения признаков и свойств человеческого организма.
Задача:
количественная оценка относительного вклада генотипа и внешней среды в фенотип организма.
Этапы:
Подбор группы моно- и дизиготных близнецов;
Вычисление степени сходства и различия близнецов внутри каждой группы;
Вычисление доли наследственности и доли среды в развитии признака.
Расчет:
Конкордантность (к) - степень схожести близнецов;
Дискордантность (д) - степень различия близнецов;
Н- коэффициент наследуемости Хольцингера;
Н= (Кмз-Кдз)/(100%-Кдз).
Расшифровка:
Н>0,7 – решающая роль в проявлении признака принадлежит наследственным факторам;
H = 0,3-0,7 – на проявление признака влияют и наследсттвенные и средовые факторы с небольшим преимуществом какого-то из них;
H<0,3 – основная роль принадлежит факторам внешней среды.
Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке, по сравнению с неродственным, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве. В родственных браках рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние, в результате развиваются те или иные аномалии. Примером этого является наследование гемофилии в царских домах Европы.
Признаки типа наследования в каждом случае см. вопрос 79.
90. Генетика человека. Близнецовый метод. Цель и задачи.
Генетика человека – см. вопрос 88.
Близнецы
- это одновременно родившиеся дети.
Монозиготные (однояйцевые) близнецы
– близнецы, развивающиеся из одной зиготы, которая на стадии дробления разделилась на две (или более) части. Они генетически идентичны и всегда одного пола.
Дизиготные (разнояйцевые) близнецы
– это близнецы, развивающиеся из двух или более одновременно овулировавших и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток. Они имеют различные генотипы и могут быть разного пола.
Цель
: изучение причин индивидуального изменения признаков и свойств человеческого организма.
Задача:
количественная оценка относительного вклада генотипа и внешней среды в фенотип организма.
Этапы:
Подбор группы моно- и дизиготных близнецов;
Вычисление степени сходства и различия близнецов внутри каждой группы;
Вычисление доли наследственности и доли среды в развитии признака.
Расчет:
Конкордантность (к) - степень схожести близнецов;
Дискордантность (д) - степень различия близнецов;
Н- коэффициент наследуемости Хольцингера;
Н= (Кмз-Кдз)/(100%-Кдз).
Расшифровка:
Н>0,7 – решающая роль в проявлении признака принадлежит наследственным факторам;
H = 0,3-0,7 – на проявление признака влияют и наследсттвенные и средовые факторы с небольшим преимуществом какого-то из них;
H<0,3 – основная роль принадлежит факторам внешней среды.