Файл: Реферат роль генетики в персонализированной медицине история и основные проблемы современного этапа екатеринбург, 2021.docx
Добавлен: 09.11.2023
Просмотров: 34
Скачиваний: 2
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
Федеральное государственное бюджетное учреждение науки
Институт философии и права
Уральского отделения Российской академии наук
Кафедра философии
РЕФЕРАТ
РОЛЬ ГЕНЕТИКИ В ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННОЙ МЕДИЦИНЕ:
ИСТОРИЯ И ОСНОВНЫЕ ПРОБЛЕМЫ СОВРЕМЕННОГО ЭТАПА
Екатеринбург, 2021
Содержание
Список сокращений 3
Введение 4
-
Становление генетики как науки 6-
Этапы развития генетики 6 -
Этическе проблемы генетики 8
-
-
Исторический вектор персонализированной медицины 9 -
Роль генетики в персонализированной медицине 10-
Явление генетического детерминизма 12 -
Понятие информации в генетике 13
-
Заключение 19
Список литературы 23
Список сокращений
ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота
ВОЗ – Всемирная организация здравоохранения
HUGO - The Human Genome Organisation (Международная организация по изучению генома человека)
ООН – Организация объединенных наций
ЮНЭСКО (UNESCO) - специализированное учреждение Организации Объединённых Наций по вопросам образования, науки и культуры (United Nations Educational, Scientific and Cultural Organization)
FDA – Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (Food and Drug Administration)
Введение
Персонализированная медицина достаточно популяризированный термин в современном мире. В основном причиной тому служат обильные позитивные маркетинговые заявления со стороны ее сторонников, о том какие чудеса она принесет в наступающей современности. Однако за всей этой пропагандой утопической картины «медицины будущего» теряется сосредоточение на реальных научных теоретических и эмпирических основаниях ее пользы и досягаемости. Что же реально необходимо для того, чтобы она работала? Как соотносятся друг с другом цели этиологического понимания, прогнозирования и терапии того или иного заболевания? Какую роль генетика и генетическая информация могут играть в персонализированной медицине, потому что суть прецизионной медицины заключается в роли генов в онтогенезе.
Что есть персонализированная (персонифицированная, индивидуализированная, прецизионная) медицина? В самом широком смысле это попытка улучшить здоровье любыми средствами, которые делают лечение более индивидуальным, более целенаправленным и более эффективным, при этом сводя к минимуму побочные эффекты в терапевтическом, физическом и экономическом плане. Более научным будет определение: персонализированная медицина – это комплекс методов профилактики патологического состояния, диагностики и лечения в случае его возникновения, основанных на индивидуальных особенностях пациента. Степень, в которой такое понимание персонифицированной медицины является, будет или должно быть генетическим,
остается одним из основных вопросов, которые предполагается обсудить.
Что делает гены потенциально критическими для проблем персонализированной медицины, так это их предполагаемый статус в качестве основных детерминант фенотипа. Критическая оценка этого статуса, естественно, приводит к проблеме генетического детерминизма. Генетический детерминизм – убеждение в том, что развитие любого организма полностью находится под генетическим контролем. С одной стороны, оно может казаться бесспорным в отношении развития простейших организмов, однако в настоящее время считается, что данный принцип не характерен для описания онтогенеза высокоорганизованных животных и человека. С другой, это не просто призрак непросвещенного прошлого, он все еще очень жив сегодня и проявляется в самых разных обличьях. В основе современной разновидности генетического детерминизма лежит так называемая «информационная метафора» – другими словами, представление о том, что геном содержит информацию в форме инструкций или программы для построения организма.
Рост и расширение понимания концепции «информации в молекулярной биологии», начиная с конца 20 века, на сегодняшний день не могут поддерживать привилегированную роль генов как детерминант онтогенеза, потому что существует полное причинное и онтологическое равенство генетических и негенетических факторов развития. Значение этого обновленного понимания генов подтверждается в области фармакогенетики, которая, возможно, является основой персонализированной медицины на современном этапе её развития. Важный вопрос: учитывая равноправие генетических и негенетических причин развития, имеет ли право на существование персонализированная медицина, решая центральные вопросы диагностики, прогнозирования, профилактики и лечения заболеваний.
-
Становление генетики как науки
«Генетика сделала медицину наукой»
В.П. Пузырёв
На сегодняшний день генетика как наука является одной из центральных наук современной биологии и медицины. Это объясняется актуальностью междисциплинароности подходов изучения науки как целостного института. Однако так было не всегда. Несмотря на то, что люди издревле замечали факты передачи отдельных свойств в поколениях и интересовались наследственностью, им не удавалось объяснить наверняка механизмы передачи наследственных черт потомкам.
Впервые о генетике как о науке заговорили в середине 19 века после публикации трудов австрийского ботаника Г. Менделя, который на сегодняшний день считается основоположником всей генетики, хотя самого термина «генетика» в то время еще не было. В работе «Опыты над растительными гибридами» Г. Мендель на основе наблюдений определил закономерности наследования признаков у гороха, которые в современном мире знает каждый школьник, освоивший учебную программу курса биологии.
Впервые термин «генетика» истолковал венгерский естествознатель И. Фестерик, его он истолковал в своем труде «Генетический закон природы», в котором он в общих чертах раскрыл основные принципы мутационной изменчивости. Уже в современную биологическую науку его (термин) ввел английский биолог У. Бэтсон в 1905 году.
«Генетика – наука, специализирующая на изучении закономерностей, материальных основ и механизмов наследственности, изменчивости и эволюции живых организмов» [1].
-
Этапы развития генетики
В современной истории науки истоки и разветвления векторов становления генетики принято представлять в виде этапного процесса.
Первый этап связан с именем основателя генетики Г. Менделя, вклад которого заключается в установлении дискретности (независимости) наследования тех или иных признаков. Эти свойства организма получили название «законов Менделя» [2].
Однако при жизни его открытие не было оценено. Работы Менделя воспринимались критически, потому что они не только опережали доступное знание о биологии, но и вероятно частично противоречили светилам биологии этого времени. Еще одним из «факторов недоверия» к теориям Г. Менделя стали его, как оказалось, удачные попытки к математической формализации генетических законов. Математика как таковая в то время держалась на большом расстоянии от биологических наук, что также способствовало непринятию научных трудов Г. Менделя.
Еще: роль введения в биологию математики. Мендель построил свою гипотезу в виде довольно простых, но неоспоримых математических выражений. Отметить роль математики (то есть основы научного метода точных наук) в дальнейшем развитии генетики.
В 19 веке широкую популярность имели направления биологии, занимающиеся эволюционным учением (Ч. Дарвин, Ж. Ламарк, Ф. Гальтон), и, как известно, между эволюционистами и генетиками были серьезные разногласия. После смерти Г. Менделя на его захоронении установлена мемориальная плита с надписью «Мое время еще придет!» [3].
Действительно, у генетики были серьезные терки с эволюционизмом, причем как в Англии, так и в других странах. Но не из-за указанной причины. Дарвинизм, как известно, противопоставил свой вариант (естественный отбор) ламаркизму – для которого было характерно положение о наследовании в следствии упражнения или не упражнения отдельных органов. Можно просто указать о противоречиях генетики и эволюционизма (а если все же это важно, то обращаю внимание на роль в этом противостоянии т.н. «эволюционного комитета» и лично Ф. Гальтона). Но точно не стоит смешивать дарвинизм с ламаркизмом.
Только в 1900 году на исследования австрийского ученого снова обратили внимание биологи Х. де Фриз, К. Корренс и Э. Чермак, которые экспериментально доказали законы Менделя. Одновременно с этим датский биолог, профессор Института физиологии растений Копенгагенского университета Вильгельм Л. Иогансен изучал закономерности наследования на примере чистых линий фасоли. Он предложил термин «гены» для обозначения наследующихся факторов и сформулировал понятия «популяция», «фенотип» и «генотип». Научные результаты ученого внесли большой вклад в дальнейшее развитие генетики [4].
Второй этап (начало 20 века) ознаменован рядом важнейших открытий, сделавших генетику одной из самых развивающихся отраслей биологии. Американский генетик Т. Морган вместе со своими учениками эмпирическим путем сформулировал и доказал хромосомную теорию наследственности. Это новое направление получило название цитогенетики и стало величайшим достижением естествознания первой половины прошлого века, при чем и в современных отечественных биологии и медицине цитогенетические методы занимают одна из главнейших мест.
«Передача наследственной информации (генов) от родителей к потомкам основана на передаче хромосом, в которых расположены гены в определенном и линейном порядке» [5].
Если есть кавычки, значит, должна быть ссылка на источник с указанием страницы
Определение хромосомной теории наследственности повлияло на становление и развитие современной молекулярной биологии.
Благодаря учениям биологов второго этапа генетика получила множество новых витков-направлений в частности биохимический – оценены критические роли нуклеиновых кислот и путей их метаболизма, популяционный – законы наследования признаков в популяции («эффект первооснователя», «дрейф генов», «Закон Харди-Вайндберга»), эволюционный – мутационная и комбинативная изменчивость, законы и правила наследуемости, медицинская генетика – открытие наследственных причин часто встречающихся заболеваний, в частности фенилкетонурия – средняя частота 1:8000 новорожденных.
Первый и второй этапы характеризуют так называемый классический период генетики как науки [2].
Третий этап (с середины 20 века) характеризуется развитием современной генетики на молекулярном уровне. Его начало отсчитывается с 1940 года, когда Дж. Бидл и Э. Татум сформулировали гипотезу «один ген – один фермент». Согласно теории, предложенной американскими учеными, каждый ген регулирует синтез одного фермента, за образование которого он отвечает, а каждую метаболическую ступень контролирует отдельный фермент. Гипотеза легла в основу биохимической генетики, а ученые получили за свое открытие Нобелевскую премию [6]. С этого момента отсчитывается начало существования такого понятия как «генетический детерминизм».
В 1953 году молекулярные биологи Ф. Крик и Дж. Уотсон обнаружили структуру ДНК (хотя они и являются одними из величайших умов того времени, к решению данного вопроса они пришли скрупулезным методом подбора, многочисленные попытки анализа кристаллографических рентгеновских снимков ДНК не приносили плодов, тогда Дж. Уотсону пришла идея подбирать различные модели к уже полученным снимкам и математически описывать возможность существования той или иной модели) и расшифровали генетический код, благодаря чему был определен молекулярный механизм наследственности [7]. Под этим механизмом подразумевается, что однажды возникшие отклонения в структуре гена и ошибки самоудвоения ДНК будут впоследствии повторятся в дочерних нитях ДНК. Это положение поспособствовало развитию нового направления – генной инженерии.
Не стоит напрямую соотносить развитие селекции и развитие генетики. «Бум» селекции – это XVIII и первая половина XIX вв., особенно в английском животноводстве. Генетические исследования, конечно, способствовали развитию селекции, но методы были очень разные: генный инжиниринг и селекционное искусство с точки зрения научного метода – разные подходы, даже во многом противоположные.
Это открытие обеспечило качественно новый виток в развитии медицины, в особенности, в изучении закономерностей (патогенетических начал) заболеваний, передающихся наследственным путем.
-
Этические проблемы развития медицинской генетики
«Сегодня биологам приходится думать не о том, что они могут сделать, а о том, что