Файл: Реферат роль генетики в персонализированной медицине история и основные проблемы современного этапа екатеринбург, 2021.docx
Добавлен: 09.11.2023
Просмотров: 179
Скачиваний: 2
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
Федеральное государственное бюджетное учреждение наукиИнститут философии и праваУральского отделения Российской академии наукКафедра философииРЕФЕРАТРОЛЬ ГЕНЕТИКИ В ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННОЙ МЕДИЦИНЕ: ИСТОРИЯ И ОСНОВНЫЕ ПРОБЛЕМЫ СОВРЕМЕННОГО ЭТАПА Екатеринбург, 2021СодержаниеСписок сокращений 3Введение 4
Впервые о генетике как о науке заговорили в середине 19 века после публикации трудов австрийского ботаника Г. Менделя, который на сегодняшний день считается основоположником всей генетики, хотя самого термина «генетика» в то время еще не было. В работе «Опыты над растительными гибридами» Г. Мендель на основе наблюдений определил закономерности наследования признаков у гороха, которые в современном мире знает каждый школьник, освоивший учебную программу курса биологии. Впервые термин «генетика» истолковал венгерский естествознатель И. Фестерик, его он истолковал в своем труде «Генетический закон природы», в котором он в общих чертах раскрыл основные принципы мутационной изменчивости. Уже в современную биологическую науку его (термин) ввел английский биолог У. Бэтсон в 1905 году.«Генетика – наука, специализирующая на изучении закономерностей, материальных основ и механизмов наследственности, изменчивости и эволюции живых организмов» [1].
Действительно, у генетики были серьезные терки с эволюционизмом, причем как в Англии, так и в других странах. Но не из-за указанной причины. Дарвинизм, как известно, противопоставил свой вариант (естественный отбор) ламаркизму – для которого было характерно положение о наследовании в следствии упражнения или не упражнения отдельных органов. Можно просто указать о противоречиях генетики и эволюционизма (а если все же это важно, то обращаю внимание на роль в этом противостоянии т.н. «эволюционного комитета» и лично Ф. Гальтона). Но точно не стоит смешивать дарвинизм с ламаркизмом. Только в 1900 году на исследования австрийского ученого снова обратили внимание биологи Х. де Фриз, К. Корренс и Э. Чермак, которые экспериментально доказали законы Менделя. Одновременно с этим датский биолог, профессор Института физиологии растений Копенгагенского университета Вильгельм Л. Иогансен изучал закономерности наследования на примере чистых линий фасоли. Он предложил термин «гены» для обозначения наследующихся факторов и сформулировал понятия «популяция», «фенотип» и «генотип». Научные результаты ученого внесли большой вклад в дальнейшее развитие генетики [4].Второй этап (начало 20 века) ознаменован рядом важнейших открытий, сделавших генетику одной из самых развивающихся отраслей биологии. Американский генетик Т. Морган вместе со своими учениками эмпирическим путем сформулировал и доказал хромосомную теорию наследственности. Это новое направление получило название цитогенетики и стало величайшим достижением естествознания первой половины прошлого века, при чем и в современных отечественных биологии и медицине цитогенетические методы занимают одна из главнейших мест.«Передача наследственной информации (генов) от родителей к потомкам основана на передаче хромосом, в которых расположены гены в определенном и линейном порядке» [5].Если есть кавычки, значит, должна быть ссылка на источник с указанием страницы Определение хромосомной теории наследственности повлияло на становление и развитие современной молекулярной биологии.Благодаря учениям биологов второго этапа генетика получила множество новых витков-направлений в частности биохимический – оценены критические роли нуклеиновых кислот и путей их метаболизма, популяционный – законы наследования признаков в популяции («эффект первооснователя», «дрейф генов», «Закон Харди-Вайндберга»), эволюционный – мутационная и комбинативная изменчивость, законы и правила наследуемости, медицинская генетика – открытие наследственных причин часто встречающихся заболеваний, в частности фенилкетонурия – средняя частота 1:8000 новорожденных.
Первый и второй этапы характеризуют так называемый классический период генетики как науки [2].Третий этап (с середины 20 века) характеризуется развитием современной генетики на молекулярном уровне. Его начало отсчитывается с 1940 года, когда Дж. Бидл и Э. Татум сформулировали гипотезу «один ген – один фермент». Согласно теории, предложенной американскими учеными, каждый ген регулирует синтез одного фермента, за образование которого он отвечает, а каждую метаболическую ступень контролирует отдельный фермент. Гипотеза легла в основу биохимической генетики, а ученые получили за свое открытие Нобелевскую премию [6]. С этого момента отсчитывается начало существования такого понятия как «генетический детерминизм». В 1953 году молекулярные биологи Ф. Крик и Дж. Уотсон обнаружили структуру ДНК (хотя они и являются одними из величайших умов того времени, к решению данного вопроса они пришли скрупулезным методом подбора, многочисленные попытки анализа кристаллографических рентгеновских снимков ДНК не приносили плодов, тогда Дж. Уотсону пришла идея подбирать различные модели к уже полученным снимкам и математически описывать возможность существования той или иной модели) и расшифровали генетический код, благодаря чему был определен молекулярный механизм наследственности [7]. Под этим механизмом подразумевается, что однажды возникшие отклонения в структуре гена и ошибки самоудвоения ДНК будут впоследствии повторятся в дочерних нитях ДНК. Это положение поспособствовало развитию нового направления – генной инженерии. Не стоит напрямую соотносить развитие селекции и развитие генетики. «Бум» селекции – это XVIII и первая половина XIX вв., особенно в английском животноводстве. Генетические исследования, конечно, способствовали развитию селекции, но методы были очень разные: генный инжиниринг и селекционное искусство с точки зрения научного метода – разные подходы, даже во многом противоположные. Это открытие обеспечило качественно новый виток в развитии медицины, в особенности, в изучении закономерностей (патогенетических начал) заболеваний, передающихся наследственным путем.
-
Становление генетики как науки 6-
Этапы развития генетики 6 -
Этическе проблемы генетики 8
-
-
Исторический вектор персонализированной медицины 9 -
Роль генетики в персонализированной медицине 10-
Явление генетического детерминизма 12 -
Понятие информации в генетике 13
-
остается одним из основных вопросов, которые предполагается обсудить.
Что делает гены потенциально критическими для проблем персонализированной медицины, так это их предполагаемый статус в качестве основных детерминант фенотипа. Критическая оценка этого статуса, естественно, приводит к проблеме генетического детерминизма. Генетический детерминизм – убеждение в том, что развитие любого организма полностью находится под генетическим контролем. С одной стороны, оно может казаться бесспорным в отношении развития простейших организмов, однако в настоящее время считается, что данный принцип не характерен для описания онтогенеза высокоорганизованных животных и человека. С другой, это не просто призрак непросвещенного прошлого, он все еще очень жив сегодня и проявляется в самых разных обличьях. В основе современной разновидности генетического детерминизма лежит так называемая «информационная метафора» – другими словами, представление о том, что геном содержит информацию в форме инструкций или программы для построения организма.
Рост и расширение понимания концепции «информации в молекулярной биологии», начиная с конца 20 века, на сегодняшний день не могут поддерживать привилегированную роль генов как детерминант онтогенеза, потому что существует полное причинное и онтологическое равенство генетических и негенетических факторов развития. Значение этого обновленного понимания генов подтверждается в области фармакогенетики, которая, возможно, является основой персонализированной медицины на современном этапе её развития. Важный вопрос: учитывая равноправие генетических и негенетических причин развития, имеет ли право на существование персонализированная медицина, решая центральные вопросы диагностики, прогнозирования, профилактики и лечения заболеваний.
-
Становление генетики как науки
Впервые о генетике как о науке заговорили в середине 19 века после публикации трудов австрийского ботаника Г. Менделя, который на сегодняшний день считается основоположником всей генетики, хотя самого термина «генетика» в то время еще не было. В работе «Опыты над растительными гибридами» Г. Мендель на основе наблюдений определил закономерности наследования признаков у гороха, которые в современном мире знает каждый школьник, освоивший учебную программу курса биологии. Впервые термин «генетика» истолковал венгерский естествознатель И. Фестерик, его он истолковал в своем труде «Генетический закон природы», в котором он в общих чертах раскрыл основные принципы мутационной изменчивости. Уже в современную биологическую науку его (термин) ввел английский биолог У. Бэтсон в 1905 году.«Генетика – наука, специализирующая на изучении закономерностей, материальных основ и механизмов наследственности, изменчивости и эволюции живых организмов» [1].
-
Этапы развития генетики
Действительно, у генетики были серьезные терки с эволюционизмом, причем как в Англии, так и в других странах. Но не из-за указанной причины. Дарвинизм, как известно, противопоставил свой вариант (естественный отбор) ламаркизму – для которого было характерно положение о наследовании в следствии упражнения или не упражнения отдельных органов. Можно просто указать о противоречиях генетики и эволюционизма (а если все же это важно, то обращаю внимание на роль в этом противостоянии т.н. «эволюционного комитета» и лично Ф. Гальтона). Но точно не стоит смешивать дарвинизм с ламаркизмом. Только в 1900 году на исследования австрийского ученого снова обратили внимание биологи Х. де Фриз, К. Корренс и Э. Чермак, которые экспериментально доказали законы Менделя. Одновременно с этим датский биолог, профессор Института физиологии растений Копенгагенского университета Вильгельм Л. Иогансен изучал закономерности наследования на примере чистых линий фасоли. Он предложил термин «гены» для обозначения наследующихся факторов и сформулировал понятия «популяция», «фенотип» и «генотип». Научные результаты ученого внесли большой вклад в дальнейшее развитие генетики [4].Второй этап (начало 20 века) ознаменован рядом важнейших открытий, сделавших генетику одной из самых развивающихся отраслей биологии. Американский генетик Т. Морган вместе со своими учениками эмпирическим путем сформулировал и доказал хромосомную теорию наследственности. Это новое направление получило название цитогенетики и стало величайшим достижением естествознания первой половины прошлого века, при чем и в современных отечественных биологии и медицине цитогенетические методы занимают одна из главнейших мест.«Передача наследственной информации (генов) от родителей к потомкам основана на передаче хромосом, в которых расположены гены в определенном и линейном порядке» [5].Если есть кавычки, значит, должна быть ссылка на источник с указанием страницы Определение хромосомной теории наследственности повлияло на становление и развитие современной молекулярной биологии.Благодаря учениям биологов второго этапа генетика получила множество новых витков-направлений в частности биохимический – оценены критические роли нуклеиновых кислот и путей их метаболизма, популяционный – законы наследования признаков в популяции («эффект первооснователя», «дрейф генов», «Закон Харди-Вайндберга»), эволюционный – мутационная и комбинативная изменчивость, законы и правила наследуемости, медицинская генетика – открытие наследственных причин часто встречающихся заболеваний, в частности фенилкетонурия – средняя частота 1:8000 новорожденных.
Первый и второй этапы характеризуют так называемый классический период генетики как науки [2].Третий этап (с середины 20 века) характеризуется развитием современной генетики на молекулярном уровне. Его начало отсчитывается с 1940 года, когда Дж. Бидл и Э. Татум сформулировали гипотезу «один ген – один фермент». Согласно теории, предложенной американскими учеными, каждый ген регулирует синтез одного фермента, за образование которого он отвечает, а каждую метаболическую ступень контролирует отдельный фермент. Гипотеза легла в основу биохимической генетики, а ученые получили за свое открытие Нобелевскую премию [6]. С этого момента отсчитывается начало существования такого понятия как «генетический детерминизм». В 1953 году молекулярные биологи Ф. Крик и Дж. Уотсон обнаружили структуру ДНК (хотя они и являются одними из величайших умов того времени, к решению данного вопроса они пришли скрупулезным методом подбора, многочисленные попытки анализа кристаллографических рентгеновских снимков ДНК не приносили плодов, тогда Дж. Уотсону пришла идея подбирать различные модели к уже полученным снимкам и математически описывать возможность существования той или иной модели) и расшифровали генетический код, благодаря чему был определен молекулярный механизм наследственности [7]. Под этим механизмом подразумевается, что однажды возникшие отклонения в структуре гена и ошибки самоудвоения ДНК будут впоследствии повторятся в дочерних нитях ДНК. Это положение поспособствовало развитию нового направления – генной инженерии. Не стоит напрямую соотносить развитие селекции и развитие генетики. «Бум» селекции – это XVIII и первая половина XIX вв., особенно в английском животноводстве. Генетические исследования, конечно, способствовали развитию селекции, но методы были очень разные: генный инжиниринг и селекционное искусство с точки зрения научного метода – разные подходы, даже во многом противоположные. Это открытие обеспечило качественно новый виток в развитии медицины, в особенности, в изучении закономерностей (патогенетических начал) заболеваний, передающихся наследственным путем.
-
Этические проблемы развития медицинской генетики