Файл: Реферат роль генетики в персонализированной медицине история и основные проблемы современного этапа екатеринбург, 2021.docx

Скачать файл
Заказать решение

ВУЗ: Не указан

Категория: Реферат

Дисциплина: Не указана

Добавлен: 09.11.2023

Просмотров: 35

Скачиваний: 2

ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.

«Пришло время для прямой атаки на центральную проблему биологии, проблему того, как получается, что одна клетка (оплодотворенная яйцеклетка) дает начало взрослому существу, состоящему из множества различных типов клеток. Этот процесс, который мы знаем как разработка… остается загадкой, потому что мы до сих пор недостаточно понимали природу самой жизни. Сегодня мы знаем. Мы знаем, что все клетки содержат направления для всей клеточной жизни, записанные в ДНК их хромосом, и что эти направления включают спецификацию того, как производить многие виды молекул ферментов, с помощью которых клетка превращает доступные вещества в метаболиты, подходящие для создания большего количества клеток».
Способность генов нести информацию как инструкцию для управления органическим развитием была основой их детерминирующей силы. Таким образом, внедрение концепции информации в молекулярную биологию привело к возникновению новой формы генетического детерминизма.

Информационная метафора достигла новых высот в эпоху проекта «Геном человека», когда предполагаемые поучительные семантические аспекты ДНК были полностью использованы для продвижения и оправдания секвенирования всего генома человека. Никакая другая причина не была так эффективна для убеждения общественности и политиков в этом амбициозном проекте, чем обещание, что знание полной последовательности ДНК принесет немедленное понимание природы жизни, что, наконец, позволит нам искоренить болезнь, прицельно вмешавшись в ее генетическое происхождение.

Подобные утверждения снова основывались на понятии информации как инструкции, которое теперь было расширено до информации как текста. Геном был «книгой жизни», содержащей историю эволюции вида; это было руководство, содержащее подробные характеристики высшего плана организма; и это также была программа, содержащая инструкции по преобразованию этих характеристик в реальный организм. Наш геном был одновременно и законодательной, и исполнительной властью наших тел. Подобно человеку, он мог хранить план конечного продукта, а также притворять его в жизнь и выполнять строительные работы.

Такое идеалистическое понимание генома имело несколько значений для подхода к лечению. Во-первых, будучи спецификацией для всего организма, ДНК также должна определять будущее состояние здоровья и болезни организма. Следовательно, терапевтические вмешательства будут максимально специфичными и свободными от нежелательных эффектов, если они будут нацелены на определенные болезнетворные гены. Изменение или деактивация этих локусов было бы равносильно чистому удалению корня болезни. Во-вторых, прогнозирование и предотвращение болезней также будет наиболее эффективно опосредовано знанием ДНК, и во многом по той же причине: потому что конституция организма была заранее определена в его генах. Генетический тест станет окном в будущее пациента, предсказывая шансы развития у него тех или иных заболеваний. В то же время, поскольку геном содержит информацию, необходимую для выявления локусов болезни и раскрытия причинных механизмов, с помощью которых эти гены приводят к заболеванию, он предоставит средства для прогнозирования и превентивной медицины, которые смогут предотвратить, обратить вспять, либо прервать патогенные процессы до реального проявления болезни.


В общем, это было – и для многих остается - интригующе элегантное видение новой эры терапевтической силы и точности. Но, как известно, книгу жизни нельзя было найти, не говоря уже о том, чтобы ее открыть и прочитать, а генная терапия была эпической неудачей, которая не только не излечила и не спасла жизни, но даже их унесла. В течение десятилетия видение генного терапевтического лечения распространилось как лесной пожар только для того, чтобы исчезнуть из поля зрения так же быстро, как и появилось. Но теперь есть новое воплощение генной терапии, персонализированной медицины, которая дает во многом те же обещания.

Заключение

Персонализированная медицина не является «генетической» и не должна претендовать на нее. Фактически, вера в детерминированную силу генов никогда не исходила из эмпирической базы. Ничто из того, что мы знаем из биологии в целом или из биологии развития в частности, никогда не поддерживало существование командного центра внутри клеток, который контролирует развитие. Вера в детерминированный ген с самого начала была программной и излишне переосмысленной (сверх, чрезмерно).

Персонализированная медицина как явление возникла задолго до изобретения генетики, и она будет и дальше основываться в основном на негенетической информации из самых разных источников. Персонализированная медицина в этой прочной и устойчивой форме не имеет особого теоретического или концептуального отношения к биотехнологической шумихе, окружающей ее в настоящее время. Чтобы это видение было реалистичным, оно должно освободиться от требований многообещающей индустрии высоких технологий. Персонализированная медицина - слишком хорошая идея, чтобы оставлять ее на усмотрение неконтролируемой динамики рынка исследований, управляемой маркетингом и целью прибыли.
Список литературы


  1. https://www.historyofinformation.com/

  2. Инге-Вечтомов С.Г. Ретроспектива генетики: курс лекций / под ред. Л.А. Титова // Н-Л, 2020. – 336 с.

  3. Володин Б. Г. Мендель (Vita aeterna). – М.: Молодая гвардия, 1968. – 256 с.

  4. Личность в генетике: 20-30-е годы ХХ века («Золотой век» отечественной генетики – от Вавилова до «Вавиловии прекрасной»)// Архивы российской академии наук – http://arran.ru/

  5. Morgan T.H., Sturtevant A.H., Muller H.J., Bridges C.B. The mechanism of mendelian heredity. // New York: Henry Holt and Company, 1915. – 262 с.

  6. Beadle G.W., Tatum E.L. Genetic control of biochemical reactions in neurospora. Proc Natl Acad Sci USA, 1941 – 27(11) – p. 499–506.

  7. Уотсон Дж. Двойная спираль / пер. с англ. О. Первильев // Издательство АСТ, 2019. – 190 с.

  8. Этическая экспертиза биомедицинских исследований. Практические рекомендации Изд. 2-е. / Под общ. ред. Ю.Б.Белоусова. // М., 2006. С. 92–115.

  9. Wertz D.C., Fletcher J.C., Berg K. Report of consultants to WHO. Review of ethical Issues in medical genetics. // 2001 – 103 p.

  10. UNESCO International Bioethics Committee. International Declaration on Human Genetic Data // Paris, 2003. – 12 p.

  11. UNESCO. Universal Declaration on the Human Genome and Human Rights. // Paris, 1997.

  12. Proposed International Guidelines on Ethical issues in Medical Genetics and Genetic Services. Report of WHO Meeting on Ethical Issues in Medical Genetics. // Geneva, 1997. World Health Organization. Human Genetics Programme. – 15 p.

  13. World Medical Association. Declaration of Helsinki, Ethical Principles for Medical Research Involving Human Subjects, 2000.

  14. Council of Europe. Additional protocol to the Convention on human rights and biomedicine concerning biomedical researches. Strasbourg, 2005 – 14 p.

  15. http://www.bioethics.ru/

  16. Аристотель. О долготе и краткости жизни // Вопросы философии. – 2016. – 12. – С. 169-174.

  17. Декарт Р. Описание человеческого тела. Об образовании животного // Декарт Р. Сочинения: в 2 т. / пер. с латин. и фр.; сост., ред., вст. ст. В.В. Соколова. – М.: Мысль, 1989. – Т. 1. – С. 423-461.

  18. Гегель Г.В.Ф. Энциклопедия философских наук. в 3 т., Т. 3. Философия духа. – М.: Мысль, 1977. – 470 с.

  19. Хмелевская С.А., Очередько Е.С. Философские и биомедицинские основания персонализированной медицины // Идеи и идеалы. – 2020. – 12(3) – С. 134-151.

  20. Kalow W. Pharmacogenetics: Heredity and the response to drugs. // Philadelphia: W.B. Saunders – 1962.

  21. Motulsky, A. G. Drug reactions, enzymes, and biochemical genetics. // JAM, 1957. – 165(7) – P. 835-837.

  22. Vogel F. Moderne Probleme der Humangenetik. // Ergebnisse der Inneren Medizin und Kinderheilkunde, 1959. – 12 – P. 52-125.

  23. Evans D.A., Manley K.A., McKusick V.A. Genetic control of isoniazid metabolism in man. // BMJ, 1960. – 2(5197) – P. 485-491.

  24. Eichelbaum M. et al. Defective N-oxidation of sparteine in man: A new pharmacogenetic defect. // Eur Clin Pharmacol, 1979. – 16(3) – P. 183-187.

  25. Lewontin R. C. The triple helix: Gene, organism and environment. // Cambridge: Harvard Univ. Press., 2000.

  26. Keller E. F. The century of the gene. // Cambridge: Harvard Univ. Press., 2000.

  27. Maynard Smith J. The concept of information in biology. // Philos Sci, 2000. – 67(2) – P. 177-194.

  28. Hasler G., et al. Toward constructing an endophenotype strategy for bipolar disorders. // Biol Psychiatry, 2006. – 60(2) – P. 93-105.

  29. Kendler K.S. Psychiatric genetics: A methodologic critique. // Am J Psychiatry 2005. – 162(1) – P. 3-11.

  30. MacQueen G. M., Hajek T., Alda M. The phenotypes of bipolar disorder: Relevance for genetic investigations. // Mol Psychiatry, 2005. – 10(9) – P. 811-826.

  31. Griffiths P. E. Genetic information: A metaphor in search of a theory. // Philos Sci 2001. – 68 – P. 394-441

  32. Oyama S. The ontogeny of information. // Cambridge: Cambridge Univ. Press., 1985.

  33. Sarkar S. Decoding “coding”: Information and DNA. // Bioscience, 1996. – 4(1) – P. 857-864.

  34. Kay L. E. A book of life? How the genome became an information system and DNA a language. // Perspect Biol Med, 1998. – 41(4) – P. 504-528.

  35. Keller E. F. Refiguring life. // New York: Columbia Univ. Press., 1995.

  36. Mayr E. Behavior programs and evolutionary strategies. // Am Scientist, 1974. – 62(6) – P. 650-659.

  37. Lorenz K. Evolution and modification of behavior. // Chicago: Univ. of Chicago Press., 1965.

  38. Dawkins R. The extended phenotype. // Oxford: Oxford Univ. Press., 1982.

  39. Dawkins R. The greatest show on Earth. // London: Transworld, 2009.

  40. Harvey W., Willis R. The works of William Harvey, M.D. // London: Sydenham Society, 1847.

  41. Olby R. C. Origins of Mendelism. // New York: Schocken Books, 1966.

  42. Avery O.T., Macleod C. M., McCarty M. Studies on the chemical nature of the substance inducing transformation of pneumococcal types: Induction of transforma tion by a desoxyribonucleic acid fraction isolated from pneumococcus type III. // J Exp Med, 1944. – 79(2) – P. 137-158.

  43. Crick F., Watson J. Molecular structure of nucleic acids. // Nature, 1953. – 171(4356) – P. 737-738.

  44. Muller H. J. Artificial transmutation of the gene. // Science, 1927. – 66(1699) – P. 84-87.

  45. Sturtevant A. H. The linear arrangement of six sex‐linked factors in drosophila, as shown by their mode of association. // J Exp Zoology, 1913. – 14(43) – P. 59.

  46. Gallager R. G. Claude E. Shannon: A Retrospective on His Life, Work, and Impact (eng.) // IEEE Trans. Inf. Theory / F. Kschischang – IEEE, 2001. – 47(7). – P. 2681-2695.

  47. James I. Claude Elwood Shannon 30 April 1916 - 24 February 2001 (eng.) // Biogr. Mem. Fellows R. Soc. / J. T. Stuart – The Royal Society, 2009. – 55(0) – P. 257-265.

  48. Crick F. On protein synthesis. // Symp Soc Exp Biol, 1958. – 12 – P.138-163.

  49. Jacob F., Monod J. Genetic regulatory mechanisms in the synthesis of proteins. // J Mol Biol, 1961. – 3(3) – P. 318-356.

  50. Mayr E. Cause and effect in biology. // Science, 1961. – 134(3489) – P.1501-1506.

  51. Bonner J. The molecular biology of development. // Oxford: Oxford Univ. Press., 1965.

Смотрите также файлы