ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 10.11.2023
Просмотров: 75
Скачиваний: 1
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
24. Изменчивость. Понятие, Виды.
Мутации
Изменчивость — это свойство живых организмов существовать в различных формах (вариантах).
Виды изменчивости
1. Наследственная (генотипическая) изменчивость связана с изменением самого генетического матеC
риала.
2. Ненаследственная (фенотипическая, модификаC
ционная) изменчивость — это способность организC
мов изменять свой фенотип под влиянием различных факторов. Причиной модификационной изменчивости являются изменения внешней среды обитания организC
ма или его внутренней среды.
Норма реакции
Это границы фенотипической изменчивости признаC
ка, возникающей под действием факторов внешней среды. Норма реакции по одному и тому же признаку у разных индивидов различна. Размах нормы реакции различных признаков также варьирует модификационC
ная изменчивость в большинстве случаев носит адапC
тивный характер, и большинство изменений, возникших в организме при воздействии определенных факторов внешней среды, являются полезными. Однако фенотиC
пические изменения иногда утрачивают приспособиC
тельный характер.
Комбинативная изменчивость
Связана с новым сочетанием неизменных генов родителей в генотипах потомства.
Факторы комбинативной изменчивости.
1. Независимое и случайное расхождение гомолоC
гичных хромосом в анафазе I мейоза.
2. Кроссинговер.
13
21. Законы Г. Менделя.
Наследование.
Ди# и полигибридное скрещивание
Наследование — это процесс передачи генетичеC
ской информации в ряду поколений.
Наследуемые признаки могут быть качественными
(моногенными) и количественными (полигенными).
Качественные признаки представлены в популяции,
небольшим числом взаимоисключающих вариантов.
Качественные признаки наследуются по законам
Менделя (менделирующие признаки).
Количественные признаки представлены в популяC
ции множеством альтернативных вариантов.
В зависимости от локализации гена в хромосоме и взаимодействия аллельных генов различают:
1. Аутосомный тип наследования. Различают домиC
нантный, рецессивный и кодоминантный аутосомный тип наследования.
2. Сцепленный с половыми хромосомами (с полом)
тип наследования. Различают ХCсцепленное (домиC
нантное либо рецессивное) наследование и YCсцепC
ленное наследование.
Первый закон Менделя
Закон единообразия гибридов первого поколения,
или закон доминирования. При моногибридном скреC
щивании гомозиготных по альтернативным признакам особей потомство первого гибридного поколения единообразно по генотипу и фенотипу.
Второй закон Менделя
Закон расщепления. Он гласит: после скрещивания потомков F1 двух гомозиготных родителей в поколеC
нии F2 наблюдалось расщепление потомства по фенотипу в отношении 3 : 1 в случае полного доминиC
рования и 1 : 2 : 1 при неполном доминировании.
23. Неаллельные гены. Наследование
признаков, сцепленных с полом
Неаллельные гены — это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодиC
наковые белки.
1. Комплементарное (дополнительное) действие генов — это вид взаимодействия неаллельных генов,
доминантные аллели которых при совместном сочетаC
нии в генотипе обусловливают новое фенотипическое проявление признаков. При этом расщепление гибC
ридов F2 по фенотипу может происходить в соотноC
шениях 9 : 6 : 1, 9 : 3 : 4, 9 : 7, иногда 9 : 3 : 3 : 1.
2. Эпистаз — взаимодействие неаллельных генов,
при котором один из них подавляется другим. ПодавC
ляющий ген называется эпистатичным, подавляемый —
гипостатичным.
Если эпистатичный ген не имеет собственного феноC
типического проявления, то он называется ингибитоC
ром и обозначается буквой I.
Эпистатическое взаимодействие неаллельных генов может быть доминантным и рецессивным.
3. Полимерия — взаимодействие неаллельных мноC
жественных генов, однозначно влияющих на развитие одного и того же признака; степень проявления признаC
ка зависит от количества генов. Полимерные гены обозC
начаются одинаковыми буквами, а аллели одного локуC
са имеют одинаковый нижний индекс.
Полимерное взаимодействие неаллельных генов моC
жет быть кумулятивным и некумулятивным.
Пол организма — это совокупность признаков и анаC
томических структур, обеспечивающих половой путь размножения и передачу наследственной информации.
В кариотипе человека содержится 44 аутосомы и 2 поC
ловых хромосомы — Х и Y. За развитие женского пола
22. Взаимодействия аллельны
хгенов. Доминирование,
кодоминирование. Межаллельная
комплементация. Наследование
групп крови системы АВО
При взаимодействии аллельных генов возможны разC
ные варианты проявления признака.
Полное доминирование
Это такой вид взаимодействия аллельных генов,
при котором проявление одного из аллелей (А) не заC
висит от наличия в генотипе особи другого аллеля (А1)
и гетерозиготы (АА1) фенотипически не отличаются от гомозигот по данному аллелю (АА).
В гетерозиготном генотипе (АА1) аллель (А) являетC
ся доминантным. Присутствие аллеля (А1) никак феноC
типически не проявляется, поэтому он выступает как рецессивный.
Неполное доминирование
Отмечается в случаях, когда фенотип гетерозигот
СС1 отличается от фенотипа гомозигот СС и С1С1
промежуточной степенью проявления признака, т. е.
аллель, отвечающий за формирование нормального признака, находясь в двойной дозе у гомозиготы СС,
проявляется сильнее, чем в одинарной дозе у гетеC
розиготы СС1. Возможные при этом генотипы разлиC
чаются экспрессивностью, т. е. степенью выраженC
ности признака.
Кодоминирование
Это такой тип взаимодействия аллельных генов, при котором каждый из аллелей проявляет свое действие.
В результате формируется промежуточный вариант признака, новый по сравнению с вариантами, формиC
руемыми каждым аллелем по отдельности.
21а
22а
23а
24а
14
Межаллельная комплементация
Это редкий вид взаимодействия аллельных генов, при котором у организма, гетерозиготного по двум мутантным аллелям гена М (М1М11), возможно формирование нормального признака М. Например,
ген М отвечает за синтез белка, имеющего четвертичC
ную структуру и состоящего из нескольких одинаковых полипептидных цепей. Мутантный аллель М1 вызывает синтез измененного пептида М1, а мутантный аллель
М11 определяет синтез другой, но тоже ненормальной полипептидной цепи. Взаимодействие таких измененC
ных пептидов и компенсация измененных участков при формировании четвертичной структуры в редких слуC
чаях может привести к появлению белка с нормальныC
ми свойствами.
Наследование групп крови системы АВО
Наследование групп крови системы АВО у человека имеет некоторые особенности. Формирование I, II и III
групп крови происходит по такому типу взаимодейC
ствия аллельных генов, как доминирование. Генотипы,
содержащие аллель IA в гомозиготном состоянии, лиC
бо в сочетании с аллелем IO, определяют формироваC
ние у человека второй (А) группы крови. Тот же принC
цип лежит в основе формирования третьей (В) группы крови, т. е. аллели IA и IB выступают как доминантные по отношению к аллелю IO, в гомозиготном состоянии формирующему IOIO первую (О) группу крови. ФорC
мирование четвертой (АВ) группы крови идет по пути кодоминирования. Аллели IA и IB, по отдельности форC
мирующие соответственно вторую и третью группу кроC
ви, в гетерозиготном состоянии определяют IAIB (четC
вертую) группу крови.
3. Случайное сочетание гамет при оплодотвоC
рении.
4. Случайный подбор родительских организмов.
Мутации
Это редкие, случайно возникшие стойкие изменения генотипа, затрагивающие весь геном, целые хромосоC
мы, части хромосом или отдельные гены. Они возниC
кают под действием мутагенных факторов физического,
химического или биологического происхождения.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
Мутации бывают:
1) спонтанные и индуцированные;
2) вредные, полезные и нейтральные;
3) соматические и генеративные;
4) генные, хромосомные и геномные.
Различают следующие виды хромосомных мутаций.
1. Дупликация — удвоение участка хромосомы за счет неравного кроссинговера.
2. Делеция — потеря участка хромосомы.
3. Инверсия — поворот участка хромосомы на 180°.
4. Транслокация — перемещение участка хромосоC
мы на другую хромосому.
Геномные мутации — это изменение числа хромоC
сом. Виды геномных мутаций.
1. Полиплоидия — изменение числа гаплоидных наC
боров хромосом в кариотипе.
2. Гетероплоидия — изменение числа отдельных хромосом в кариотипе.
Причины генных мутаций:
1) выпадение нуклеотида;
2) вставка лишнего нуклеотида (эта и предыдущая причины приводят к сдвигу рамки считывания);
3) замена одного нуклеотида на другой.
у человека отвечают две ХCхромосомы, т. е. женC
ский пол гомогаметен. Развитие мужского пола определяется наличием ХC и YCхромосом, т. е. мужской пол гетерогаметен.
Признаки, сцепленные с полом — это признаки,
которые кодируются генами, находящимися на полоC
вых хромосомах. У человека признаки, кодируемые генами ХCхромосомы, могут проявляться у представиC
телей обоих полов, а кодируемые генами YCхромосоC
мы — только у мужчин.
Различают ХCсцепленное и YCсцепленное (голандриC
ческое) наследование.
Так как ХCхромосома присутствует в кариотипе каждоC
го человека, то и признаки, наследуемые сцеплено с ХC
хромосомой, проявляются у представителей обоих полов. Женщины получают эти гены от обоих родитеC
лей и через свои гаметы передают их потомкам. МужC
чины получают ХCхромосому от матери и передают ее своему потомству женского пола.
Различают ХCсцепленное доминантное и ХCсцепленC
ное рецессивное наследование. У человека ХCсцепC
ленный доминантный признак передается матерью всему потомству. Мужчина передает свой ХCсцепленC
ный доминантный признак лишь своим дочерям.
YCсцепленные гены присутствуют в генотипе только мужчин и передаются из поколения в поколение от отца к сыну.
Гибридологический анализ — это постановка системы скрещиваний, позволяющих выявить закономерности наследования признаков.
Условия проведения:
1) родительские особи должны быть одного вида и размножаться половым способом;
2) родительские особи должны быть гомозиготными по изучаемым признакам;
3) родительские особи должны различаться по изучаеC
мым признакам;
4) родительские особи скрещивают между собой один раз для получения гибридов первого поколеC
ния F1;
5) необходимо проведение строгого учета числа осоC
бей первого и второго поколения, имеющих изучаеC
мый признак.
Ди# и полигибридное скрещивание. Независимое
наследование
Дигибридное скрещивание — это скрещивание роC
дительских особей, различающихся по двум парам альтернативных признаков и, соответственно, по двум парам аллельных генов.
Полигибридное скрещивание — это скрещивание особей, различающихся по нескольким парам альтерC
нативных признаков и, соответственно, по нескольC
ким парам аллельных генов.
Третий закон Менделя
Закон о независимом наследовании: расщепление по каждой паре признаков идет независимо от других пар признаков.
Опыты Менделя легли в основу новой науки — геC
нетики.
Генетика — это наука, изучающая наследственность и изменчивость.
21б
22б
23б
24б
15
25. Сцепление генов и кроссинговер
Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются, как правило, вместе.
Число групп сцепления у диплоидных организмов равно гаплоидному набору хромосом. У женщин — 23
группы сцепления, у мужчин — 24.
Сцепление генов, расположенных в одной хромосоC
ме, может быть полным и неполным. Полное сцепление генов, т. е. совместное наследование, возможно при отсутствии процесса кроссинговера. Это характерно для генов половых хромосом, гетерогаметных по полоC
вым хромосомам организмов (ХУ, ХО), а также для геC
нов, расположенных рядом с центромерой хромосомы,
где кроссинговер практически никогда не происходит.
В большинстве случаев гены, локализованные в одC
ной хромосоме, сцеплены не полностью, и в профазе
I мейоза происходит обмен идентичными участками между гомологичными хромосомами. В результате кроссинговера аллельные гены, бывшие в составе групп сцепления у родительских особей, разделяются и формируют новые сочетания, попадающие в гамеC
ты. Происходит рекомбинация генов.
Гаметы и зиготы, содержащие рекомбинации сцепC
ленных генов, называют кроссоверными. Зная число кроссоверных гамет и общее количество гамет данC
ной особи, можно вычислить частоту кроссинговера в процентах по формуле: отношение числа кроссоC
верных гамет (особей) к общему числу гамет (особей)
умножить на 100%.
По проценту кроссинговера между двумя генами можно определить расстояние между ними единица расстояния 1% кроссинговера.
Частота кроссинговера говорит и о силе сцепления между генами. Сила сцепления между двумя генами
27. Биосфера. Определение.
Составные части, ноосфера и ее
проблемы
Учение о биосфере разработал В. И. Вернадский.
Биосфера — это оболочка Земли, заселенная живыC
ми организмами, включающая в себя часть литосферы,
гидросферу и часть атмосферы.
Атмосфера — это слой толщиной от 2—3 до 10 км
(для спор грибов и бактерий) над поверхностью ЗемC
ли. Лимитирующим фактором для распространения живых организмов в атмосфере является распредеC
ление кислорода и уровень ультрафиолетового излуC
чения.
Литосфера заселена живыми организмами на знаC
чительную глубину, но наибольшее их количество соC
средоточено в поверхностном слое почвы. ОграничиC
вают распространение живых организмов количество кислорода, света, давление и температура.
Гидросфера заселена живыми существами на глуC
бину более 11 000 м.
Гидробионты обитают как в пресной, так и в соленой воде и по месту обитания делятся на 3 группы:
1) планктон — организмы, живущие на поверхности водоемов;
2) нектон — активно передвигающиеся в толще воды;
3) бентос — организмы, обитающие на дне водоемов.
Биологический круговорот — это биогенная миграC
ция атомов из окружающей среды в организмы и из организмов в окружающую среду. Биомасса выполC
няет и другие функции:
1) газовая — постоянный газообмен с внешней среC
дой за счет дыхания живых организмов и фотосинC
теза растений;
28. Пути паразитизма.
Классификация
Паразитизм — это явление, состоящее в использоC
вании одного организма другим в качестве источника питания. При этом паразит причиняет хозяину вред вплоть до гибели.
Пути возникновения паразитизма.
1. Переход свободноживущих форм к эктопаразиC
тизму при увеличении времени возможного сущесC
твования без пищи и времени контакта с жертвой.
2. Переход от комменсализма к эндопаразитизму в случае использования комменсалами не только отC
ходов, части пищевого рациона и даже его тканей.
3. Первичный эндопаразитизм в результате заноса в пищеварительную систему хозяина яиц и цист параC
зитов.
Особенности среды обитания паразитов.
1. Постоянный и благоприятный уровень температуC
ры и влажности.
2. Обилие пищи.
3. Защита от неблагоприятных факторов.
4. Агрессивный химический состав среды обитаC
ния (пищеварительные соки).
Особенности паразитов.
1. Наличие двух сред обитания: организм хозяина и внешняя среда.
2. Паразит имеет меньшие размеры тела и меньшую продолжительность жизни по сравнению с хозяином.
3. Высокая способность к размножению, обусловC
ленной обилием пищи.
4. Количество паразитов в организме хозяина моC
жет быть очень велико.
5. Паразитический образ жизни — их видовая осоC
бенность.
26. Методы изучения
наследственности человека
1. Генеалогический метод, или метод анализа родоC
словных, включает следующие этапы:
1) сбор сведений у пробанда о наличии или отсутствии анализируемого признака у его родственников и сосC
тавление легенды о каждом из них необходимо собрать сведения о родственниках в трехCчетырех поколениях;
2) графическое изображение родословной с испольC
зованием условных обозначений. Каждый родственC
ник пробанда получает свой шифр;
3) анализ родословной, решающий следующие задачи:
а) определение группы заболеваний;
б) определение типа и варианта наследования;
в) определение вероятности проявления заболеваC
ния у пробанда.
2. Цитологические методы связаны с проведеC
нием окрашивания цитологического материала и поC
следующей микроскопией. Они позволяют опредеC
лить нарушения структуры и числа хромосом. В эту группу методов входят:
1) метод определения ХCхроматина интерфазных хромосом;
2) метод определения YCхроматина интерфазных хроC
мосом;
3) метафазные хромосомы для определения колиC
чества и групповой принадлежности хромосом;
4) метафазные хромосомы для идентификации всех хромосом по особенностям поперечной исчерченC
ности.
3. Биохимические методы — применяются в основC
ном при дифференциальной диагностике наследC
ственных нарушений обмена веществ при известном
25а
26а
27а
28а
16
дефекте первичного биохимического продукта данного гена делят на качественные, количеC
ственные и полуколичественные. Исследуется кровь,
моча или амниотическая жидкость.
Качественные методы более простые, применяются для массового скрининга.
Количественные методы более точные, но и более трудоемкие их применяют лишь по специальным поC
казаниям.
Показания для применения биохимических методов:
1) умственная отсталость неясной этиологии;
2) снижение зрения и слуха;
3) непереносимость некоторых пищевых продуктов;
4) судорожный синдром, повышенный или пониженC
ный тонус мышц.
4. ДНК#диагностика — это наиболее точный метод диагностики моногенных наследственных заболеC
ваний.
Преимущества метода:
1) позволяет определить причину заболевания на геC
нетическом уровне;
2) выявляет минимальные нарушения структуры ДНК;
3) малоинвазивен;
4) не требует повторения.
5 Близнецовый метод. Применяется в основном для определения относительной роли наследственC
ности и факторов окружающей среды в возникновении того или иного заболевания. При этом изучаются моноC
зиготные и дизиготные близнецы.
Классификация паразитов
В зависимости от времени, проводимом на хоC
зяине, паразиты могут быть постоянные.
По обязательности паразитического образа жизни паразиты бывают облигатные, ведущие паразитичеC
ский образ жизни, и факультативные, ведущие непаC
разитический образ жизни.
По месту обитания паразиты делятся на эктопаразиC
тов, внутрикожных паразитов, полостных паразитов,
и эндопаразитов.
Особенности жизнедеятельности паразитов
Жизненный цикл паразитов может быть простым и сложным. Простой цикл развития происходит без участия промежуточного хозяина. Сложный жизненC
ный цикл характерен для паразитов, имеющих не меC
нее чем одного промежуточного хозяина.
Один и тот же вид хозяина может быть местообитаC
нием питания для нескольких видов паразитов.
Для паразитов характерна смена хозяев. У многих паразитов имеется несколько хозяев. Окончательный
(дефинитивный) хозяин — это вид, в котором паразит находится во взрослом состоянии и размножается поC
ловым путем и промежуточных — бесполым.
Резервуарный хозяин — это хозяин, в организме коC
торого паразит сохраняет свою жизнеспособность,
и происходит его накопCление.
Наиболее часто встречающимися у человека паразиC
тами являются разнообразные черви — гельминты, выC
зывающие заболевания группы гельминтозов. РазлиC
чают биоC, геогельминтозы и контактные гельминтозы.
2) концентрационная — постоянная биогенная миграция атомов в живые организмы, а после их отмирания — в неживую природу;
3) окислительноCвосстановительная — обмен вещеC
ством и энергией с внешней средой. При диссимиC
ляции окисляются органические вещества, при асC
симиляции используется энергия АТФ;
4) биохимическая — химические превращения веC
ществ, составляющие основу жизнедеятельности организма.
Термин «ноосфера» введен В. И. Вернадским в начале ХХ в. Первоначально ноосфера представляC
лась как «мыслящая оболочка Земли» (от гр. noqs —
«ум»). В настоящее время под ноосферой понимают биосферу, преобразованную трудом и научной мыслью человека.
В идеале ноосфера подразумевает новый этап развития биосферы, в основе которого лежит разумC
ное регулирование взаимоотношений человека и приC
роды.
Однако в данный момент человек воздействует на биосферу в большинстве случаев губительно. НеC
разумная хозяйственная деятельность человека приC
вела к появлению глобальных проблем, среди коC
торых:
1) изменение состояния атмосферы в виде появлеC
ния парникового эффекта и озонового кризиса;
2) уменьшение площади Земли, занятой лесами;
3) опустынивание земель;
4) уменьшение видового разнообразия;
5) загрязнение океанических и пресных вод, а также суши промышленными и сельскохозяйственными отходами;
6) непрерывный рост численности населения.
равна разности между 100% и процентом кросC
синговера между этими генами.
Генетическая карта хромосомы — это схема взаимC
ного расположения генов, находящихся в одной групC
пе сцепления. Определение группы сцепления осуC
ществляется гибридологическим методом, т. е. путем изучения результатов скрещивания, а исследование хромосом — цитологическим методом с проведением микроскопического исследования препаратов. Для определения применяют хромосомы с измененной структурой. Выполняют стандартный анализ дигиC
бридного скрещивания, в котором один исследуемый признак кодируется геном, локализованным на хроC
мосоме с измененной структурой, а второй — геном,
локализованным на любой другой хромосоме. В слуC
чае если наблюдается сцепленное наследование этих двух признаков, можно говорить о связи данC
ной хромосомы с определенной группой сцепления.
Анализ карт сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности.
1. Каждый ген имеет определенное постоянное меC
сто (локус) в хромосоме.
2. Гены в хромосомах располагаются в определенC
ной линейной последовательности.
3. Частота кроссинговера между генами прямо проC
порциональна расстоянию между ними и обратно пропорциональна силе сцепления.
25б
26б
27б
28б