ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 30.11.2023
Просмотров: 149
Скачиваний: 2
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
Емдеу: Миотонияны емдеу Россолимо-Штайнерт-Куршман
Россолимо-Штайнерт-Куршман миотониясына қатысты радикалды терапия әлі жоқ. Бұл аурумен ауыратын науқастарда калий мөлшері аз диета көрсетіледі. Олар миотоникалық спазмды қоздыратын гипотермиядан аулақ болу керек. Миотоникалық көріністердің төмендеуіне хинин, прокаинамид, фенитоинді ацетазоламидпен біріктіріп қабылдау жеңілдейді. Анаболикалық стероидтер (нандролон деканоат, метиандростендиол, метандростенол), аз мөлшерде АТФ, В дәрумендері көрсетілген.
OMIM: 19q13.2-q13.3
Диабеттік фетопатия - жүкті әйелде қант диабеті (немесе диабетке дейінгі жағдай) нәтижесінде ұрықта дамитын жағдай. Ауру ұйқы безінің, бүйректің дұрыс жұмыс істемеуімен, микро қан тамырларының өзгеруімен қатар жүреді.
Клиникалық белгілері
Жаңа туылған нәрестенің типтік көрінісі:
үлкен дене салмағы (4-6 кг);
терінің қызыл-көкшіл реңі;
терідегі петехиалды бөртпе (тері астындағы нүктелі қан кетулер түрінде);
терінің ірімшік тәрізді майлағышы (ақшыл-сұр түсті массасы);
тері және жұмсақ тіндер ісінген;
Ісік (ісінген) бет;
үлкен іш (шамадан тыс дамыған тері астындағы майлы тін);
кең иық белдеуі;
қысқа аяқ-қолдар.
Жаңа туылған нәрестедегі тыныс алудың бұзылуы (өкпеде белгілі бір зат синтезінің жетіспеуімен байланысты (беттік-белсенді зат), бұл оларды бірінші тыныста түзуге көмектеседі); өмірдің алғашқы сағаттарында ентігу немесе тыныс алуды тоқтату мүмкін.
Сарғаю (терінің сарғаюы және көздің склерасы (ақтар)). Бұл жағдайды ұрықтың гемоглобинін (тыныс алу функциясына жауап беретін қызыл қан жасушаларында темірі бар ақуызды) ересек гемоглобинмен алмастыруға байланысты жаңа туған нәрестелерде жиі кездесетін физиологиялық сарғаюмен шатастыруға болмайды. Жаңа туылған нәрестелердің физиологиялық сарғаюы сонымен қатар терінің сарғаюымен, көздің склерасымен (ақтарымен) жүреді, өмірдің 3-4 күнінде көрінеді және өздігінен 7-8 күнде өтеді. Диабеттік эмбриофетопатияда сарғаю бауырдағы патологиялық өзгерістердің белгісі болып табылады және емдік шараларды қажет етеді.
Неврологиялық бұзылулар өмірдің алғашқы сағаттарында да пайда болуы мүмкін:
бұлшықет тонусының төмендеуі;
сору рефлексін басу;
гиперқозғыштық синдромымен ауыстырылатын белсенділіктің төмендеуі (мазасыздық, ұйқының бұзылуы, аяқ-қолдың треморы (тремор)).
Себептері
Қант диабеті немесе диабетке дейінгі жағдай (қант диабеті мен ұйқы безінің қалыпты жұмыс істеуі арасындағы шекаралық жағдай) анасында. Диабетке дейінгі жағдайда инсулиннің (глюкозаның қолданылуына жауап беретін ұйқы безі гормонының) секрециясы (өндірісі) не азаяды, немесе осы гормонның түзілуінің автоматизмі бұзылады (әдетте инсулин оны одан әрі пайдалану мақсатында глюкозаның қабылдануына жауап ретінде өндіріледі).
Диабеттік эмбриопетопатия келесідей дамиды: аналық плацента арқылы балаға глюкозаның (қанттың) көп мөлшері енеді, оған қарсы ұрық ұйқы безі инсулиннің артық мөлшерін шығарады. Инсулиннің әсерінен қанттың артық мөлшері майға айналады, бұл ұрықтың тез өсуіне, тері асты майының шамадан тыс шөгуіне әкеледі.
Ананың гестациялық қант диабеті (немесе жүктілікке арналған қант диабеті) - бұл ұйқы безі инсулинді көбейте алмайтын жағдай (баланың қажеттілігіне байланысты), нәтижесінде анасында қандағы қант деңгейі жоғарылайды. Әдетте, бұл жағдай жүктіліктің екінші жартысында дамиды.
Диагностика
Жүкті әйелде.
Диабеттік фетопатия диагнозы бала туылғанға дейін де қойылады.
Аналық анамнез (анамнезде қант диабеті немесе жүктілік кезіндегі диабетке дейінгі жағдай).
Ұрықтың ультрадыбыстық диагностикасы (10-14 апта кезеңінде):
ұрық жүктіліктің осы кезеңіндегіден үлкенірек;
ұрық денесінің пропорцияларының бұзылуы, бауыр мен көкбауырдың ұлғаюы;
амниотикалық сұйықтық мөлшері әдеттегіден жоғары.
Жаңа туған нәрестеде.
Тән клиникалық көрініс (дене пропорцияларының өзгеруі, дене салмағының жоғарылығы, іштің үлкен мөлшері (тері астындағы майлы тіндерге майдың түсуі нәтижесінде) және т.б.).
Жаңа туған нәрестенің клиникалық қан анализі:
диабеттік фетопатияға тән полицитемия, яғни эритроциттердің (қызыл қан жасушалары) сандық құрамының және олардың көлемінің артуы;
гемоглобин деңгейінің жоғарылауы (құрамында темір бар ақуыз, тыныс алу функциясына жауап береді; эритроциттерде болады);
қанның биохимиялық анализінде глюкоза (қант) деңгейінің төмендеуі тән.
Сондай-ақ, педиатрмен, педиатрлық эндокринологпен кеңесуге болады.
Диабеттік фетопатияны емдеу
Бала туылғаннан кейін жарты сағаттан кейін оған глюкоза (5% ерітінді) енгізіледі, содан кейін әр екі сағат сайын емшек сүті көрсетіледі. Егер анасында сүт болмаса, онда босану кезінде басқа әйелдерді емізуге болады. Бұл шара гипогликемияның дамуына жол бермеу үшін қажет (қандағы глюкоза деңгейінің төмендеуі). Гипогликемия баланың қанына енетін аналық глюкозаның күрт тоқтауы нәтижесінде дамиды (шнурды байлағаннан кейін), ал жаңа туған нәрестенің ұйқы безінде инсулин (глюкозаның қолданылуына жауап беретін ұйқы безі шығаратын гормон) түзіле береді. Гипогликемияның дамуы өте қауіпті және жаңа туған нәрестенің өліміне әкелуі мүмкін.
Тыныс алу функциясын қалпына келтіру үшін өкпенің жасанды желдетуі қолданылады (кейбір клиникаларда беттік-белсенді зат енгізіледі - алғашқы тыныс алу үшін қажетті зат, өкпенің кеңеюіне және тыныс алуына көмектеседі). Диабеттік фетопатиясы бар нәрестелерде беттік белсенді зат жеткіліксіз.
Неврологиялық бұзылуларға кальций мен магний енгізіледі.
Сарғаюды емдеу үшін (бауырдың дисфункциясы, терінің сарғаюымен және көздің склерасымен (ақтарымен) жүреді) ультрафиолет сеанстары тағайындалады. Баланы бір немесе бірнеше ультрафиолет шамдарының астына жатқызады, ал көздері арнайы қорғаныс таңғышымен жабылған. Дәрігер процедураның ұзақтығын реттейді (күйіп қалмас үшін).
Диабеттік фетопатияның алдын алу
Алдын алу тек жүкті әйелдің қолынан келеді.
Анасында қант диабетін (және шекаралық жағдайларды) анықтау және емдеу (жүктілікке дейін және жүктілік кезінде).
Анасында қант диабеті диагнозы қойылған алғашқы сәттен бастап қандағы глюкоза (қант) деңгейін мұқият бақылау және түзету.
Ұрықта диабеттік фетопатияны уақтылы анықтау (дәрігердің белгіленген мерзімінде ұрықтың ультрадыбыстық уақтылы өтуі).
Акушер-гинекологқа үнемі бару (1 триместрде айына бір рет, 2 триместрде 2-3 аптада бір рет және 3 триместрде 7-10 күнде бір рет).
Жүкті әйелді босанғанға дейінгі емханаға уақытында тіркеу (жүктіліктің 12 аптасына дейін).