ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 30.11.2023
Просмотров: 148
Скачиваний: 2
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
манерность ишарат мимика, неестественность пластика.Шизофренияның ең тән белгілерінің бірі-жиі немесе ұзақ (жылдар бойы) галлюцинация[56]. Олар осы аурудың шамамен жартысында кездеседі [56]. Сонымен бірге, ауқымды эпидемиологиялық зерттеулер галлюцинацияның таралуы шизофрения диагнозы бар адамдардың пайызына қарағанда әлдеқайда жоғары екенін түсінуге мүмкіндік береді. Соңғы жағдайда, әдетте, 1% - ға тең өмір сүру кезеңіндегі таралу көрсеткіші беріледі. Алайда, ірі зерттеуге сәйкес (Epidemiological Catchment Area Project, АҚШ), олардың өмірінде шамамен 11-13% галлюцинацияны бастан өткерді. Голландияда жүргізілген тағы бір зерттеу көрсеткендей, халықтың 1,7% - ында "шынайы патологиялық" галлюцинациялар байқалды, бірақ тағы 1,7% - ы клиникалық маңызы жоқ деп танылған галлюцинацияларды бастан кешірді, өйткені олар күйзеліске байланысты емес[57]. Галлюцинацияны бастан кешірген шизофрениямен ауыратын науқас өзімен дауыстап сөйлесе алады (іс жүзінде — "дауыстармен", галлюцинаторлық әңгімелесушілермен).
Оң және теріс белгілер
Шизофрения белгілері, кез-келген басқа психоз сияқты, оң (психо-өнімді) және теріс (психодефицит) болып бөлінеді[58].
Өнімділерге ақылсыздық пен ойлаудың бұзылуы, галлюцинация — әдетте психиканың шамадан тыс белсенділігінің болуын көрсететін көріністер — "объектісіз рефлексия"болуы. Өз кезегінде, теріс симптомдар — қалыпты реакциялардың жоғалуы немесе болмауы: тәжірибелі эмоциялар мен эмоционалдық реакциялардың жарықтығын төмендету — әсердің төмендеуі, сөйлеудің нашарлығы (алогия), көңіл көтеру мүмкін еместігі — анедония, мотивацияның жоғалуы, тілек және ерікті ынталандыру-апатия және абулия. Алайда, соңғы зерттеулер көрсеткендей, сыртқы әсердің болмауына қарамастан, шизофрениямен ауыратын науқастар көбінесе қалыпты немесе тіпті жоғары деңгейде, әсіресе стресстік немесе жағымсыз оқиғаларда эмоционалды тәжірибеге қабілетті[59]. Көбінесе өнімді симптомдар тобында хаотикалық сөйлеу, хаотикалық ойлау және мінез-құлықты қамтитын дисорганизация синдромы деп аталатын белгілердің үшінші тобы бөлінеді. Басқа симптоматикалық жіктеулер бар [60].
Екіншілік теріс симптомдар, сондай-ақ, біріншісінен айырмашылығы, тікелей өнімді бұзылулардан (мысалы, науқаста параноидтық делирийдің болуына байланысты эмоционалды отряд), антипсихотиктердің жанама әсерлерінен (мысалы, брадикинезия және седация) немесе депрессиядан туындаған. Атипті антипсихотиктер бұл белгілерді жоя алады деп саналады, бірақ аурудың негізгі көрінісі болып табылатын бастапқы теріс белгілерді жоймайды[29].
ДИАГНОСТИКА Ауруды дәл анықтауға арналған бірыңғай тест жоқ. Диагноз қою кезінде белгілердің ұзақтығы маңызды рөл атқарады (кем дегенде алты ай).
Диагноз науқастың шағымдарын және оның мінез-құлқын талдау негізінде жасалады
Дифференциалды диагноз қою үшін физикалық тексеруді, клиникалық қан анализін, биохимиялық қан анализін (оның ішінде бауыр, бүйрек және қалқанша безінің жұмысын зерттеу), зәр анализін, ЭКГ, жүктілік сынағын, есірткі заттарына скринингті қамтитын толық медициналық тексеруді жүргізген жөн[29].Шизофрения формаларын жіктеуде екі жүйе қолданылады: американдық психиатриялық қауымдастық жариялаған психикалық бұзылулардың диагностикалық және статистикалық нұсқаулығы (қазіргі уақытта DSM-5) және Дүниежүзілік Денсаулық сақтау ұйымы (қазіргі уақытта ICD-10) аурулардың халықаралық жіктелуі. ICD Еуропа елдерінде, Ресейде, Украинада, ал DSM АҚШ — та және әлемнің кейбір ағылшын тілді елдерінде қолданылады. ICD критерийлері бірінші дәрежелі Шнейдерлік белгілерге көбірек салмақ қосады, бірақ іс жүзінде екі жүйе де бір-біріне сәйкес келеді[65]. ДДҰ scan (ағылш. Нейропсихиатриядағы клиникалық көмекке арналған сызбалар, Нейропсихиатриядағы клиникалық талдау жүйесі), оны бірқатар психиатриялық жағдайларды, соның ішінде шизофренияны диагностикалауда қолдануға болады.
АХЖ-10 өлшемдері
Төменде параноид, гебефреникалық, кататоникалық және бөлінбеген шизофренияның ресми жалпы критерийлері берілген (F20.0—F20.3)[66]. АХЖ-10 сәйкес, диагноз қою үшін келесі белгілердің кем дегенде біреуі байқалуы керек:(a) ойлардың" жаңғырығы " (өз ойларының дыбысы), ойларды салу немесе алып тастау, басқаларға ойлардың ашықтығы;(b) денеге немесе аяқ-қолдарға, ойларға, іс-әрекеттерге немесе сезімдерге нақты байланысты меңгеру, әсер ету немесе енжарлық; алдамшы қабылдау;(c) науқастың мінез-құлқына түсініктеме беретін немесе талқылайтын галлюцинаторлық "дауыстар"; дененің әртүрлі бөліктерінен шыққан "дауыстардың" басқа түрлері;(d) мәдени тұрғыдан жеткіліксіз, күлкілі, мүмкін емес және/немесе мазмұны жағынан үлкен тұрақты алдау.Немесе келесі" кіші " белгілердің кем дегенде екеуі байқалуы керек:
(e) кез келген түрдегі тұрақты галлюцинациялар, егер олар күн сайын кемінде бір ай бойы орын алса және айқын аффективті мазмұнсыз сандырақпен (тұрақсыз және жартылай қалыптастырылуы мүмкін) бірге жүрсе;
(f) неологизмдер, сперрунгтар (ойлау үзілістері), бұл сөйлеуде бұзылуға немесе сәйкес келмеуге әкеледі;
(g) кататоникалық мінез-құлық, мысалы, қозу, қатайту немесе балауыздың икемділігі, негативизм, мутизм және ступор;
(h) "жағымсыз белгілер" (бірақ депрессиямен немесе фармакотерапиямен байланысты емес), әдетте, әлеуметтік иеліктен шығаруға және әлеуметтік көрсеткіштердің төмендеуіне әкеледі; көрінуі мүмкін белгілер: апатия, сөйлеудің нашарлауы немесе тегістеу, эмоционалды реакциялардың жеткіліксіздігі;
(i) жалпы мінез-құлық сапасының сенімді және дәйекті өзгерістері, олар мүдделердің жоғалуымен, мақсатсыздықпен, өз тәжірибелерінің сіңірілуімен, әлеуметтік иеліктен айырылуымен көрінеді.
DSM критерийлері
DSM-5 сәйкес, шизофрения диагнозы келесі диагностикалық критерийлерді қанағаттандыру арқылы жасалады [67]:
(A) тән симптомдар (төменде көрсетілгендердің екі немесе одан да көп, әрқайсысы бір айлық аралықтың көп бөлігі бойы болғанда, немесе егер емдеу симптомдарды тоқтатса, одан аз):
алдау идеялары;
галлюцинация;
ұйымдастырылмаған сөйлеу (мысалы, жиі сырғу немесе инкогеренттілік);
қатты ұйымдастырылмаған (ақымақтықтан болжанбайтын үгіттеуге дейін[67]:88) немесе кататоникалық мінез-құлық;
жағымсыз белгілері (мысалы, аволиция (ағылш.)орыс. немесе эмоционалды реакцияны тегістеу).
(B) әлеуметтік / кәсіби дисфункция: бұзылудың басталуынан бастап уақыттың едәуір бөлігінде жұмыс, адамдар арасындағы қарым — қатынас немесе өзін-өзі күту саласындағы жетістіктер деңгейі бұзылыстың басталуына қарағанда әлдеқайда төмен, ал егер бұзылыс балалық шақта немесе жасөспірімде басталса-адамдар арасындағы қарым-қатынас, жұмыс немесе оқу саласында күтілетін деңгейге жете алмау.
(C) ұзақтығы: симптомдар кем дегенде алты айға созылады. Осы алты айдан бастап, кем дегенде, бір ай ішінде симптомдар (a) (белсенді фаза) критерийін қанағаттандырады, ал қалған уақытта (қалдық және продромальды фаза) теріс белгілер бар немесе критерийдің кем дегенде екі симптомы (A) жойылған, әлсіреген түрінде сақталады (мысалы, оғаш сенімдер немесе ерекше сенсорлық тәжірибе).
D) шизоэффективті бұзылыс және психотикалық белгілері бар депрессиялық немесе биполярлық бұзылыс жоққа шығарылады. Немесе депрессиялық, маникалық немесе аралас эпизодтардың фазалары белсенді емес немесе олардың ұзақтығы белсенді және қалдық фазаның жалпы ұзақтығымен салыстырғанда аз.
(E) себеп есірткіні немесе дәрі-дәрмектерді қабылдау немесе соматикалық ауру емес.
(F) егер науқас аутизм спектрінің бұзылуынан немесе балалық шақтың коммуникативті бұзылуынан
зардап шеккен болса, шизофренияны диагностикалау үшін айқын делирий немесе галлюцинация кем дегенде бір айға созылуы керек (немесе сәтті емдеу жағдайында аз).
Миотониялық дистрофия - Россолимо-Куршмана-ШтейнертБаттен (МД)
Тұқым қуалау типі – аутосомды-доминантты аурун.
Кездесу жиілігі 1:8 000 ден 1:40 000 аралығында кездеседі.
Генетикалық көрінісі:Ген 19 хромосомада орналасқан. МД ген өнімі миотонинпротеинкиназа (серинтреонинпротеинкиназа). Бұл белок сүйек және бірыңғай салалы бұлшықет ұлпасында, сонымен қоса миокард пен орталық жүйке жүйесінде шоғырланады. МД негізінде – генде цитозин-тимин-гуанин (CTG) үшнуклеотидті қайталаулардың саны артады. Қалыпты жағдайда қайталаулардың саны 5-37, ауру кезінде 50-4000 дейін артады. 50-ден 80 копиялы амплификациясы бар пациенттерде клиникалық көрінісі минималды болады. Бұл жағдай протомутация деп белгіленді. Орталық жүйке жүйесінің зақымдануы қайталау саны 1000 асқанда арта түседі. МД ауыратындардың бұлшықет ұлпасында CTG-қайталаулардың артуы келесі ұрпақтарда өсе түседі. Бұл феномен антиципациямен дәйектеледі. Бірқатар авторлар керісінше, промутацияға дейін копиялар санының регрессиялануы ауру ата-аналардың балаларында байқалған.
Клиникалық белгісі: Ауру белгілері көбінесе 16-20 жаста (кейде 5 - 35 жас аралығында) байқалады және миотоникалық, миопатиялық синдромдар мен жүрек-қан тамыр, нейроэндокринді, сүйек-буын жүйелері, сонымен қоса, висцеральді және көз ауытқуларынан тұрады. Миотоникалық симптомдар миотоникалық құрысулар түрінде (негізінен, саусақ пен шайнау мускулатурасында) және механикалық миотонияда (бұлшықеттің ұзақ жиырылуы, мысалы, неврологиялық балғамен ұрғанда) көрініс береді. Миопатия симптомдары бас, мойын және аяқ-қолдың дистальді бөлімдері бұлшықеттерінің атрофиясымен сипатталады (үдемелі жағдайда проксимальді бұлшықеттер де зақымданады). Бәрінде птоз байқалады. Бет бұлшықетінің атрофиясы нәтижесінде ауру адамның беті «әбіржіген» түрде болады. Тіл мен бет бұлшықеттерінің әлсіздігінен дизартрия орын алады. Алдыңғы құрсақ қабырғасының бұлшықеттері әлсірейді. Аурудың соңғы кезеңінде контрактура дамиды. Аурулардың 100% жуығында катаракта мен көз ауруларының симптомдары байқалады (тор қабаты мен көз жүйкесінің зақымдануы, блефарит, жас бөлінуі азаяды, қарашық өзгереді тб.).
Туа біткен кеуде қуысы, омыртқа, табан сүйектерінің деформациялануы, маңдай гиперостозы, жүрек-қан тамыр(аритмия, қарыншалардың гипертрофиясы), респираторлы(гиповентиляция, аспирациялық пневмония, апноэ), эндокринді (гипогонадизм, азооспермия, гонадалардың атрофиясы мен ерлерде каналдардың склерозы және әйелдерде гиперандрогения белгілері) ақаулары байқалады. Көбінесе самайдағы шаштар таздана бастайды, дизэмбриогенез стигмасы болады. ЭМГ – миотония белгілері көрінеді. 1/3 пациенттердің интеллектісі сақталады. Туа біткен МД ауру әйелдердің ұрпақтарында «әйел мейозы арқылы мутация жүргенде» пайда болады. Алғашқы белгілері ана құрсағында жатқанда бала қозғалысының жоқтығынан немесе аздығынан байқалады. Туылған нәрестеде диффузды бұлшықет гтпотониясы, тыныс алу жолдарының ақаулары, емізу кезіндегі сору рефлексінің баяулығы, ана сүтін ему қозғалысының басында миотоникалық құрысулар орын алады. Миопатикалық синдромның ерекшеліктеріне сіңір рефлексінің сақталуы жатады. Психо-моторлы дамудың тежелуі тән. Ауру тез үдемелі күйге көшіп, тіпті өлімге де душар етуі мүмкін. МД бар жүкті әйелдерде (әлсіздік, жүрудің қиындауы) спонтанды аборт пен мерзімінен бұрын босану, сонымен қоса, баланың өлі туылуы кездеседі. Егер іштегі балада МД байқалса, суы шамадын тыс көбейіп кетеді. Босанғаннан кейін жатырдың атониясы мен қан кету сияқты қиындықтар туындауы мүмкін
Диагноз: негізінен клиникалық, лабораториялық, функционалды зерттеу мен ДНҚ талдау әдістері арқылы алынған мәліметтер бойынша қойылады. Бұлшықет тініндегі дистрофиялық өзгерістердің, ақыл-ойдың артта қалуының, жүрек-қан тамырлары мен эндокриндік жүйелердің бұзылуының белгілерімен миотонияның типтік үйлесуі невропатологқа Россолимо-Штайнерт-Куршман миотониясын ұсынуға мүмкіндік береді. Диагнозды растау - генеалогиялық талдаудың нәтижелері, аурудың тұқым қуалаушылықтың аутосомды-доминантты түрін және ДНҚ анализінің мәліметтерін көрсетеді. Сонымен қатар, электромиография, электроневрография, жыныстық гормондарды зерттеу, ЭКГ жүргізіледі. Россолимо-Штайнерт-Куршман миотониясы бар науқастарды диагностикалауға генетиктер, кардиологтар, эндокринологтар, гинекологтар, андрологтар қосымша қатыса алады.
Дистрофиялық миотонияны диагностикалау кезінде оны миотонияның басқа түрлерінен ажырату қажет. Осылайша, бұлшықет атрофиясының болуы Россолимо-Штайнерт-Куршман миотониясын Томсен миотониясынан ажыратуға мүмкіндік береді, ол үшін бұлшықет гипертрофиясы тән. Ауру Беккердің миотониясынан бет бұлшықеттерінің ерте зақымдануымен және тұқым қуалаушылықтың басым түрімен ерекшеленеді. Сонымен қатар, Россолимо-Штайнерт-Куршман миотониясының миопатияларымен, АЛС және Шаркот-Мари-Тіс амиотрофиясымен дифференциалды диагностика жүргізу керек.
Оң және теріс белгілер
Шизофрения белгілері, кез-келген басқа психоз сияқты, оң (психо-өнімді) және теріс (психодефицит) болып бөлінеді[58].
Өнімділерге ақылсыздық пен ойлаудың бұзылуы, галлюцинация — әдетте психиканың шамадан тыс белсенділігінің болуын көрсететін көріністер — "объектісіз рефлексия"болуы. Өз кезегінде, теріс симптомдар — қалыпты реакциялардың жоғалуы немесе болмауы: тәжірибелі эмоциялар мен эмоционалдық реакциялардың жарықтығын төмендету — әсердің төмендеуі, сөйлеудің нашарлығы (алогия), көңіл көтеру мүмкін еместігі — анедония, мотивацияның жоғалуы, тілек және ерікті ынталандыру-апатия және абулия. Алайда, соңғы зерттеулер көрсеткендей, сыртқы әсердің болмауына қарамастан, шизофрениямен ауыратын науқастар көбінесе қалыпты немесе тіпті жоғары деңгейде, әсіресе стресстік немесе жағымсыз оқиғаларда эмоционалды тәжірибеге қабілетті[59]. Көбінесе өнімді симптомдар тобында хаотикалық сөйлеу, хаотикалық ойлау және мінез-құлықты қамтитын дисорганизация синдромы деп аталатын белгілердің үшінші тобы бөлінеді. Басқа симптоматикалық жіктеулер бар [60].
Екіншілік теріс симптомдар, сондай-ақ, біріншісінен айырмашылығы, тікелей өнімді бұзылулардан (мысалы, науқаста параноидтық делирийдің болуына байланысты эмоционалды отряд), антипсихотиктердің жанама әсерлерінен (мысалы, брадикинезия және седация) немесе депрессиядан туындаған. Атипті антипсихотиктер бұл белгілерді жоя алады деп саналады, бірақ аурудың негізгі көрінісі болып табылатын бастапқы теріс белгілерді жоймайды[29].
ДИАГНОСТИКА Ауруды дәл анықтауға арналған бірыңғай тест жоқ. Диагноз қою кезінде белгілердің ұзақтығы маңызды рөл атқарады (кем дегенде алты ай).
Диагноз науқастың шағымдарын және оның мінез-құлқын талдау негізінде жасалады
Дифференциалды диагноз қою үшін физикалық тексеруді, клиникалық қан анализін, биохимиялық қан анализін (оның ішінде бауыр, бүйрек және қалқанша безінің жұмысын зерттеу), зәр анализін, ЭКГ, жүктілік сынағын, есірткі заттарына скринингті қамтитын толық медициналық тексеруді жүргізген жөн[29].Шизофрения формаларын жіктеуде екі жүйе қолданылады: американдық психиатриялық қауымдастық жариялаған психикалық бұзылулардың диагностикалық және статистикалық нұсқаулығы (қазіргі уақытта DSM-5) және Дүниежүзілік Денсаулық сақтау ұйымы (қазіргі уақытта ICD-10) аурулардың халықаралық жіктелуі. ICD Еуропа елдерінде, Ресейде, Украинада, ал DSM АҚШ — та және әлемнің кейбір ағылшын тілді елдерінде қолданылады. ICD критерийлері бірінші дәрежелі Шнейдерлік белгілерге көбірек салмақ қосады, бірақ іс жүзінде екі жүйе де бір-біріне сәйкес келеді[65]. ДДҰ scan (ағылш. Нейропсихиатриядағы клиникалық көмекке арналған сызбалар, Нейропсихиатриядағы клиникалық талдау жүйесі), оны бірқатар психиатриялық жағдайларды, соның ішінде шизофренияны диагностикалауда қолдануға болады.
АХЖ-10 өлшемдері
Төменде параноид, гебефреникалық, кататоникалық және бөлінбеген шизофренияның ресми жалпы критерийлері берілген (F20.0—F20.3)[66]. АХЖ-10 сәйкес, диагноз қою үшін келесі белгілердің кем дегенде біреуі байқалуы керек:(a) ойлардың" жаңғырығы " (өз ойларының дыбысы), ойларды салу немесе алып тастау, басқаларға ойлардың ашықтығы;(b) денеге немесе аяқ-қолдарға, ойларға, іс-әрекеттерге немесе сезімдерге нақты байланысты меңгеру, әсер ету немесе енжарлық; алдамшы қабылдау;(c) науқастың мінез-құлқына түсініктеме беретін немесе талқылайтын галлюцинаторлық "дауыстар"; дененің әртүрлі бөліктерінен шыққан "дауыстардың" басқа түрлері;(d) мәдени тұрғыдан жеткіліксіз, күлкілі, мүмкін емес және/немесе мазмұны жағынан үлкен тұрақты алдау.Немесе келесі" кіші " белгілердің кем дегенде екеуі байқалуы керек:
(e) кез келген түрдегі тұрақты галлюцинациялар, егер олар күн сайын кемінде бір ай бойы орын алса және айқын аффективті мазмұнсыз сандырақпен (тұрақсыз және жартылай қалыптастырылуы мүмкін) бірге жүрсе;
(f) неологизмдер, сперрунгтар (ойлау үзілістері), бұл сөйлеуде бұзылуға немесе сәйкес келмеуге әкеледі;
(g) кататоникалық мінез-құлық, мысалы, қозу, қатайту немесе балауыздың икемділігі, негативизм, мутизм және ступор;
(h) "жағымсыз белгілер" (бірақ депрессиямен немесе фармакотерапиямен байланысты емес), әдетте, әлеуметтік иеліктен шығаруға және әлеуметтік көрсеткіштердің төмендеуіне әкеледі; көрінуі мүмкін белгілер: апатия, сөйлеудің нашарлауы немесе тегістеу, эмоционалды реакциялардың жеткіліксіздігі;
(i) жалпы мінез-құлық сапасының сенімді және дәйекті өзгерістері, олар мүдделердің жоғалуымен, мақсатсыздықпен, өз тәжірибелерінің сіңірілуімен, әлеуметтік иеліктен айырылуымен көрінеді.
DSM критерийлері
DSM-5 сәйкес, шизофрения диагнозы келесі диагностикалық критерийлерді қанағаттандыру арқылы жасалады [67]:
(A) тән симптомдар (төменде көрсетілгендердің екі немесе одан да көп, әрқайсысы бір айлық аралықтың көп бөлігі бойы болғанда, немесе егер емдеу симптомдарды тоқтатса, одан аз):
алдау идеялары;
галлюцинация;
ұйымдастырылмаған сөйлеу (мысалы, жиі сырғу немесе инкогеренттілік);
қатты ұйымдастырылмаған (ақымақтықтан болжанбайтын үгіттеуге дейін[67]:88) немесе кататоникалық мінез-құлық;
жағымсыз белгілері (мысалы, аволиция (ағылш.)орыс. немесе эмоционалды реакцияны тегістеу).
(B) әлеуметтік / кәсіби дисфункция: бұзылудың басталуынан бастап уақыттың едәуір бөлігінде жұмыс, адамдар арасындағы қарым — қатынас немесе өзін-өзі күту саласындағы жетістіктер деңгейі бұзылыстың басталуына қарағанда әлдеқайда төмен, ал егер бұзылыс балалық шақта немесе жасөспірімде басталса-адамдар арасындағы қарым-қатынас, жұмыс немесе оқу саласында күтілетін деңгейге жете алмау.
(C) ұзақтығы: симптомдар кем дегенде алты айға созылады. Осы алты айдан бастап, кем дегенде, бір ай ішінде симптомдар (a) (белсенді фаза) критерийін қанағаттандырады, ал қалған уақытта (қалдық және продромальды фаза) теріс белгілер бар немесе критерийдің кем дегенде екі симптомы (A) жойылған, әлсіреген түрінде сақталады (мысалы, оғаш сенімдер немесе ерекше сенсорлық тәжірибе).
D) шизоэффективті бұзылыс және психотикалық белгілері бар депрессиялық немесе биполярлық бұзылыс жоққа шығарылады. Немесе депрессиялық, маникалық немесе аралас эпизодтардың фазалары белсенді емес немесе олардың ұзақтығы белсенді және қалдық фазаның жалпы ұзақтығымен салыстырғанда аз.
(E) себеп есірткіні немесе дәрі-дәрмектерді қабылдау немесе соматикалық ауру емес.
(F) егер науқас аутизм спектрінің бұзылуынан немесе балалық шақтың коммуникативті бұзылуынан
зардап шеккен болса, шизофренияны диагностикалау үшін айқын делирий немесе галлюцинация кем дегенде бір айға созылуы керек (немесе сәтті емдеу жағдайында аз).
Миотониялық дистрофия - Россолимо-Куршмана-ШтейнертБаттен (МД)
Тұқым қуалау типі – аутосомды-доминантты аурун.
Кездесу жиілігі 1:8 000 ден 1:40 000 аралығында кездеседі.
Генетикалық көрінісі:Ген 19 хромосомада орналасқан. МД ген өнімі миотонинпротеинкиназа (серинтреонинпротеинкиназа). Бұл белок сүйек және бірыңғай салалы бұлшықет ұлпасында, сонымен қоса миокард пен орталық жүйке жүйесінде шоғырланады. МД негізінде – генде цитозин-тимин-гуанин (CTG) үшнуклеотидті қайталаулардың саны артады. Қалыпты жағдайда қайталаулардың саны 5-37, ауру кезінде 50-4000 дейін артады. 50-ден 80 копиялы амплификациясы бар пациенттерде клиникалық көрінісі минималды болады. Бұл жағдай протомутация деп белгіленді. Орталық жүйке жүйесінің зақымдануы қайталау саны 1000 асқанда арта түседі. МД ауыратындардың бұлшықет ұлпасында CTG-қайталаулардың артуы келесі ұрпақтарда өсе түседі. Бұл феномен антиципациямен дәйектеледі. Бірқатар авторлар керісінше, промутацияға дейін копиялар санының регрессиялануы ауру ата-аналардың балаларында байқалған.
Клиникалық белгісі: Ауру белгілері көбінесе 16-20 жаста (кейде 5 - 35 жас аралығында) байқалады және миотоникалық, миопатиялық синдромдар мен жүрек-қан тамыр, нейроэндокринді, сүйек-буын жүйелері, сонымен қоса, висцеральді және көз ауытқуларынан тұрады. Миотоникалық симптомдар миотоникалық құрысулар түрінде (негізінен, саусақ пен шайнау мускулатурасында) және механикалық миотонияда (бұлшықеттің ұзақ жиырылуы, мысалы, неврологиялық балғамен ұрғанда) көрініс береді. Миопатия симптомдары бас, мойын және аяқ-қолдың дистальді бөлімдері бұлшықеттерінің атрофиясымен сипатталады (үдемелі жағдайда проксимальді бұлшықеттер де зақымданады). Бәрінде птоз байқалады. Бет бұлшықетінің атрофиясы нәтижесінде ауру адамның беті «әбіржіген» түрде болады. Тіл мен бет бұлшықеттерінің әлсіздігінен дизартрия орын алады. Алдыңғы құрсақ қабырғасының бұлшықеттері әлсірейді. Аурудың соңғы кезеңінде контрактура дамиды. Аурулардың 100% жуығында катаракта мен көз ауруларының симптомдары байқалады (тор қабаты мен көз жүйкесінің зақымдануы, блефарит, жас бөлінуі азаяды, қарашық өзгереді тб.).
Туа біткен кеуде қуысы, омыртқа, табан сүйектерінің деформациялануы, маңдай гиперостозы, жүрек-қан тамыр(аритмия, қарыншалардың гипертрофиясы), респираторлы(гиповентиляция, аспирациялық пневмония, апноэ), эндокринді (гипогонадизм, азооспермия, гонадалардың атрофиясы мен ерлерде каналдардың склерозы және әйелдерде гиперандрогения белгілері) ақаулары байқалады. Көбінесе самайдағы шаштар таздана бастайды, дизэмбриогенез стигмасы болады. ЭМГ – миотония белгілері көрінеді. 1/3 пациенттердің интеллектісі сақталады. Туа біткен МД ауру әйелдердің ұрпақтарында «әйел мейозы арқылы мутация жүргенде» пайда болады. Алғашқы белгілері ана құрсағында жатқанда бала қозғалысының жоқтығынан немесе аздығынан байқалады. Туылған нәрестеде диффузды бұлшықет гтпотониясы, тыныс алу жолдарының ақаулары, емізу кезіндегі сору рефлексінің баяулығы, ана сүтін ему қозғалысының басында миотоникалық құрысулар орын алады. Миопатикалық синдромның ерекшеліктеріне сіңір рефлексінің сақталуы жатады. Психо-моторлы дамудың тежелуі тән. Ауру тез үдемелі күйге көшіп, тіпті өлімге де душар етуі мүмкін. МД бар жүкті әйелдерде (әлсіздік, жүрудің қиындауы) спонтанды аборт пен мерзімінен бұрын босану, сонымен қоса, баланың өлі туылуы кездеседі. Егер іштегі балада МД байқалса, суы шамадын тыс көбейіп кетеді. Босанғаннан кейін жатырдың атониясы мен қан кету сияқты қиындықтар туындауы мүмкін
Диагноз: негізінен клиникалық, лабораториялық, функционалды зерттеу мен ДНҚ талдау әдістері арқылы алынған мәліметтер бойынша қойылады. Бұлшықет тініндегі дистрофиялық өзгерістердің, ақыл-ойдың артта қалуының, жүрек-қан тамырлары мен эндокриндік жүйелердің бұзылуының белгілерімен миотонияның типтік үйлесуі невропатологқа Россолимо-Штайнерт-Куршман миотониясын ұсынуға мүмкіндік береді. Диагнозды растау - генеалогиялық талдаудың нәтижелері, аурудың тұқым қуалаушылықтың аутосомды-доминантты түрін және ДНҚ анализінің мәліметтерін көрсетеді. Сонымен қатар, электромиография, электроневрография, жыныстық гормондарды зерттеу, ЭКГ жүргізіледі. Россолимо-Штайнерт-Куршман миотониясы бар науқастарды диагностикалауға генетиктер, кардиологтар, эндокринологтар, гинекологтар, андрологтар қосымша қатыса алады.
Дистрофиялық миотонияны диагностикалау кезінде оны миотонияның басқа түрлерінен ажырату қажет. Осылайша, бұлшықет атрофиясының болуы Россолимо-Штайнерт-Куршман миотониясын Томсен миотониясынан ажыратуға мүмкіндік береді, ол үшін бұлшықет гипертрофиясы тән. Ауру Беккердің миотониясынан бет бұлшықеттерінің ерте зақымдануымен және тұқым қуалаушылықтың басым түрімен ерекшеленеді. Сонымен қатар, Россолимо-Штайнерт-Куршман миотониясының миопатияларымен, АЛС және Шаркот-Мари-Тіс амиотрофиясымен дифференциалды диагностика жүргізу керек.