ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 30.11.2023
Просмотров: 152
Скачиваний: 2
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
ТТГ мөлшері жоғары және қалқанша безі гормондарының көрсеткіштері төмен балалар қосымша зерттеулерді қажет етеді және 3 жасқа дейін, туа біткен гипотиреоздың ақырғы диагноз қойылу уақытына дейін эндокринологтың бақылауында болуы тиіс.
Атаксия Фридрейха- аутосомды-рецессивті ауру, яғни ауру балалар клиникалық сау, бірақ патологиялық геннің тасымалдаушысы болып табылатын ата-аналарда туады. Ауру орталық және перифериялық жүйке жүйесінің нейрондарына әсер етеді: көбінесе Голль сәулелері, аз дәрежеде Бурдах, Флексигласс, Говерс, сондай-ақ пирамида жолдары, артқы тамырлар, жұлын ганглиясы және перифериялық нервтер, церебральды кортекс жасушалары,базальды ганглия, жұлын жолдарын өткізетін ми қыртысы әсер етеді. Басқа жүйелерде кем емес маңызды мүшелер жасушалары ауруға ұшырайды, бұл миокард жасушалары, ұйқы безіндегі Лангерганц аралдарының жасушалары, ретинальды жасушалар және сүйек тіндері. Орталық және перифериялық жүйке жүйесінің прогрессивті дегенерациясын тудырады.
Фридрейх атаксиясының белгілері өмірдің бірінші, екінші онжылдықтарында, кейде үшінші және төртінші онжылдықтарда жиі кездеседі. Жаяу жүру кезінде сенімсіздік, шайқау, сүріну, жиі құлау, дүмпудің салдарынан қолжазба бұзылады, дизартрия пайда болады, аяқтардағы әлсіздік, есту қабілеті бұзылады.Терең сезімталдық біртіндеп бұзылады, бұлшықет атрофиясы жоғарылайды, бастапқы кезеңдерде төменгі аяқтарда айқынырақ болады, ауру кезінде жоғарғы жағы да ұсталады. Жалпы арефлексия қалыптасады. Оптикалық нерв атрофиясы, катаракта дамиды, бұл соқырлыққа әкеледі, жамбас мүшелерінің қызметі бұзылады, деменция дамиды.
Эндокриндік бұзылулар дамиды: қант диабеті, гипогонадизм, инфантилизм, аналық бездің дисфункциясы. Кардиомиопатиялар. Скелеттік деформациялар: омыртқаның қисықтығы, кифосколиоз," Фридрейхтің табаны ", саусақтар мен саусақтардың деформациясы, клубфут.
FXN геніндегі мутациялар бірден Фридрейх атаксиясының айқын клиникалық көрінісіне әкелмейді. Ауру ондаған жылдар бойы өзін-өзі сезінбеуі мүмкін, бірақ әдетте алғашқы белгілер пайда болады бірінші онжылдықта. Аурудың дебюті қозғалыстың бұзылуынан және қозғалыстарды үйлестіруден басталады. Науқас қозғалыс кезінде белгісіздік, тұрақсыздық, ыңғайсыздық туралы шағымдар жасайды, жиі құлдырауды атап өтеді. Кейінірек жоғарғы аяқ-қол қозғалысының бұзылуы, тремордың пайда болуы қосылады. Фридрейх атаксиясының басқа көріністерінің арасында:
аяқ бұлшықеттеріндегі әлсіздік;
сөйлеудің бұзылуы;
есту қабілетінің төмендеуі;
рефлекстердің жоғалуы;
аналық без функциясының бұзылуы;
парез және паралич;
деменция;
қант диабеті;
гипогонадизм;
оптикалық нервтің атрофиясы.
Сонымен қатар, ауру жүректің әртүрлі бұзылыстарымен бірге жүреді, мысалы, аритмия, ауыр жағдайларда — жүрек жеткіліксіздігі. Көбінесе Фридрейх атаксиясы бар науқастарда сүйек деформациясы байқалады.
Диагностика: мидың компьютерлік томографиясы, бұл ауруда атаксияның негізгі диагнозы болып қала береді, өйткені ол өзгерістерді тек кейінгі кезеңдерде анықтайды. Ерте кезеңде церебральды Атрофияның әлсіз дәрежесін және жарты шарлардың атрофиясын, бағаналы цистерналардың, бүйір қарыншалардың және кейінгі кезеңдерде екі жарты шардың субарахноидты кеңістігінің кеңеюін анықтауға болады.
Фридрейх атаксиясын ерте диагностикалау МР томографиясының көмегімен жасалады, бұл жұлынның атрофиясын анықтауға және жұлынның көлденең мөлшерінің азаюына мүмкіндік береді, әсіресе дамыған кезеңде каудальды бағытта күшейеді және көпірдің, церебелланың және медулла облонгатасының орташа атрофиясы. Бастапқы кезеңде электрофизиологиялық зерттеу міндетті түрде жүргізіледі, мұндай зерттеулермен аяқ-қол нервтерінің сезімталдығының зақымдану ауырлығы анықталады. Бұл ауруға тән электронейромиографиялық үлгі аяқ-қолдардың сезімтал нервтерінің әсер ету потенциалдарының амплитудасының болмауы немесе айтарлықтай төмендеуі, қозғалтқыш нервтері арқылы импульс жылдамдығының салыстырмалы түрде аз төмендеуі болып табылады. Толық диагноз қою үшін глюкозаға төзімділікке жүктеме сынақтары (қант диабетін болдырмау үшін), омыртқаны рентгендік зерттеу жүргізіледі. ЭКГ-да ырғақтың бұзылуы, тістің инверсиясы, өткізгіштіктің өзгеруі, эхокарднография кезінде өткізгіштіктің бұзылуы, толық блокадаға дейін және интервентрикулярлық септумның гипертрофиясы жиі байқалады. Кейбір жағдайларда жүрек зақымдануының клиникалық және электрокардиографиялық белгілері кейде неврологиялық бұзылулардың пайда болуынан бірнеше жыл бұрын пайда болады.
Әдістер:Мидың немесе омыртқаның МРТ;
нейрофизиологиялық тестілеу;
электронейрография;
электромиография;
магниттік ынталандыру.
Емдеу:Фридрейхтің атаксиясын емдеу толық қалпына келуге әкелмейді, бірақ уақтылы алдын-алу көптеген белгілер мен асқынулардың дамуын болдырмауға мүмкіндік береді. Аурудың дамуын бәсеңдету үшін митохондриялық препараттар, антиоксиданттар және митохондриядағы Темірдің жинақталуын төмендететін басқа препараттар тағайындалады. Осы препараттармен емдеудің жалпы принципі энергия алмасуының әртүрлі деңгейлеріне синергетикалық әсер ететін дәрілерді үйлесімді тағайындаудан тұрады. Алғашқы үш топтан кемінде үш дәрілік затты бір мезгілде тағайындау ұсынылады.
Сүт безі рагы- полигендік (синоним: мультифакторлы,т.қуалауға бейім ауру,көп факторлы) тұқым қуалайтын бейімділік аурулар қатарына жатады. Бұл белгілі бір тұқ.қуа-тын факторлардың мутация немесе аллель комбинациясы және қорш.орта факторының өзара әрекеттесуімен анықтайтын аурулар тобы.Осы полигендік т.қ.бейімділік ауруларына тән сипат: а.ауру популяцияда аз болса, пробандтың туысы үшін қауіп жоғары 1мен 2-ші туыс және 2мен 4-ші туыстар арасында дәреже қаупі жоғары б.пробандта ауру айқын болса, туыстары үшін қауіп өте жоғарыв.аурудың жынысқа байл.айырмашылық көрінсе, пробанд аз зардап шегетін жынысқа жатса, туысы үшін қауіп өте жоғары болады.
СБР бейімділігі науқастардың санына,жынысына байланысты. Тұқым қуалауы аутосомды- доминантты заңдылық бойынша жүреді. Осы типтің ерекшелігі жынысқа тәуелсіз, ұрпақ сайын көрінеді және әке-шешесінен мутантты геннің балаларға елу процентпен мүмкіндікпен беріледі және осы доминантты ауру мут.геннің пенентранттылығының әртүрлілігімен, антиципация феноменімен ұрпаққа ауыр түрімен көрінуімен сипатталады. Жалпы бұл ракка екі мутациялық ген қатысады. Осы гендер бойынша гетерозиготалы адамдарда рак ауруларымен жиі ауырады.
Жалпы полигендік аурулар көптеген тәуелсіз гендермен қатынасқа шартталған. Ал, осы СБР тұқым қуалайтын сезімталдығы гендердің BRCA1-ң 30-40%; 10-30% BRCA2; Tp53-тен 1%-дан аз ; PTEN-ң 1% дан азы және белгісіздердің үштен бірі мутациялардан дамиды. BRCA1ген мут.жиілігі тұрғындарда 0,2% құрайды. BRCA гендері әр ата ананың генінің көшірмесін алуға, тұ.қ мағынасы болып саналады. Егер ата ананың бірінен қалыптысын, 2-нен мутантты көш-ін алса,қалыпты ген жасу-ң өсуін басқарады, егер қалыптысы мут-яға ұшыраса, мутац.орнына қатерлі ісік қаупі артады. BRCA1,2 гені ДНҚ-ң екі тізбекті үзілістерін гомологиялық қалпына келтіру проц.қатысатын супрессор ген тобына жатады. Осы екі генде мутац.болуы осы гендермен кодт.ақуыздардың жұмысының жоғалуын тудырып, нәтижесінде ДНҚ-ң екі тізбекті үзілуін қалп.келтірудің механизмі бұзылады. Қайта қалпына келтіру жолы-BER,NHEJ бастапқы ДНҚ құрылымындағы қателіктердің жиналуын толығымен жоя алмайды да, СБР,қуықасты безі рагы сияқты қатерлі ісіктерді тудырады. Brca1 гені 17хр-ң ұзын иығының 1аудан 2сегментінде орн-қан алайда оның мутациясы сбр, аналық без,ұйқы без, жатыр мойыны,ішек қатер.ісіктерін тудырады . Brca2 гені 12 хр-ң 1аудан 3сегм.орн- қан,оның мутациясы сбр, қуықасты безі, аталық безі, өт қабы, өт жолдары немесе меланома сияқты қат.ісіктерін тудырады.СБР дамуына әкелетін факторлар етеккір жүйесі, бала туу жағдайы және саны, емізу уақыты және сыртқы.о.фак-нан химиялық канцерогенді зат пен иондаушы радиация әрі майлы диета ең маңызды генет.фактор ол туыстарында немесе жақындарында сбр ісігі болуы, ал
СБР анықтау әдісіне тоқталсам: Сүт бездерінің ультрадыбыстық зерттеуі - бұл сүт безі тінінің құрылымын бағалауға және патологиялық түзілімдерді анықтауға мүмкіндік береді. Ультрадыбыстық жасушаларды немесе тіндерді жинау кезінде дәлірек нәтиже алу үшін биопсия кезінде де қолданылады.
КЛ:Сүт безінде етеккір циклінің әр түрлі фазаларында төмендемейтін тығыз ісіктің болуы уақыт өте келе арта түседі.Емізіктің тартылуы,Ниппельден босату,Бір көкіректің үлкеюі ,Қолда ісік пен ауырсынудың болуы мысалы,иық ауырсынуы,Кеуде немесе емізік аймағындағы ауырсыну,Кеуде аймағында терінің инфильтрациясы (апельсин қабығы тәрізді тері),Қолтықта тығыз түйіндердің пайда болуы,Кеуде аймағында терінің жарасы,Емшектің толық немесе оның бір бөлігінің ісінуі (егер түйіршік айқын сезілмесе де),Себепсіз салмақ жоғалту,Әлсіздік,Емізіктің немесе емшектің терісінің қызаруы, қабығы немесе қалыңдауы,қатайып,ұлғаюы,Мастит сияқты безді ұстағанда жылы болады, дене қызуы болады және емшектен ірің шығады,жүрек айнып, бас ауырады. Жалпы ісік алғашқыдан 4-кезеңге тез өтеді. Ал төртінші кезеңде метастаз болады.
Шизофрения-бұл психотикалық типтегі тұлғаның бұзылуы (немесе бұзылулар кешені), оның барысында эмоционалды реакциялар мен ойлау процестері бұзылады. Әдетте жас кезінде пайда болады. Ер адамдарда 18-25 жаста, әйелдерде сәл кейінірек: 26-45 жаста.
Себептер:Аурудың дамуының нақты себебі анықталған жоқ, бірақ тұқым қуалайтын бейімділігі бар адамдар қауіпті.Ауыр стресс, эмоционалды тәжірибе, мидың жарақаты ауруды тудыруы мүмкін.
СИМПТОМДАРЫ:Әдетте, бастапқы кезеңде шизофрения басқаларға қатысты эмоционалдылықтың төмендеуімен көрінеді. Бұдан әрі келесі симптомдар байқалады:галлюцинация (ең тән есту);ойлау мен қозғалыстың баяулауы;кенеттен эмоционалдық айырмашылықтар, не болып жатқанына жеткіліксіз реакция;шоғырланудағы қиындықтар;иррационалды, обсессивті қорқыныш пен сенім;түсініксіз сөйлеу, бір тақырыптан екінші тақырыпқа тез ауысу, алдамшы идеялар;жоғары қозу, мазасыздық;сыртқы әлемнен шеттету, оқшаулау;елемей өз мұқтаждарына (сыртқы келбеті ұсқынсыз, тәбеттің жоғалуы).Қазіргі уақытта шизофренияның келесі белгілері бар:өнімді симптомдар (көбінесе делирий және галлюцинация),теріс симптоматику (төмендеуі энергетикалық әлеуетін, апатию, безволие),танымдық бұзылулар (ойлау, қабылдау, назар аудару және т.б.).Шизофрениямен ауыратын адамда ойлау мен сөйлеудің бұзылуы, олардың ерекше еместігі, жалған галлюцинация, делирий болуы мүмкін. Бірқатар себептерге байланысты ауру көбінесе әлеуметтік оқшауланумен бірге жүреді, ол әлеуметтік танымның бұзылуымен және алдау мен псевдогаллюцинациядан туындаған параноидтық белгілермен, сондай-ақ жағымсыз белгілермен бірге жүреді: апатия және абулия. Кейбір жағдайларда науқас үнсіз қалуы мүмкін, ұзақ уақыт бойы біртүрлі позаларда қатып қалады немесе, керісінше, мақсатсыз қозу күйіне түседі: бұл кататонияның белгілері. Тән вычурность,