ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 30.11.2023
Просмотров: 65
Скачиваний: 1
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
1. Синдром Дауна (трисомия по 21 паре хромосом)
Причина: Нерасхождение 21 пары аутосом, это врожденная хромосомная аномалия, заключающаяся в наличии лишней хромосомы в 21-й паре (трисомия по 21-й паре хромосом). У человека 23 пары хромосом, таким образом, обычный ребенок имеет 46 хромосом, а ребенок с синдромом Дауна – 47.Частота проявления синдрома увеличивается с возрастом матери.
Внешние признаки синдрома Дауна:
-
Округлое лицо и плоская переносица. -
эпикантус – полулунная кожная складка во внутреннем углу верхнего века – "третье веко" – и, как следствие, узкий, монголоидный разрез глаз, -
небольшие белые пятна (пятна Брушфильда) на радужной оболочке глаза; -
язык, который часто виден из приоткрытого рта; -
короткая шея; -
маленькие уши; -
одна ладонная складка вместо двух; -
низкий рост; -
низкий мышечный тонус и слабые суставы.
Тип наследования: аутосомно – доминантный
Патогенез: Патологии внутренних органов, сердечно-сосудистые дефекты
Лечение: Комплексная терапия, включающая правильную организацию режима, рационально построенная медико-педагогическая работа, лечебная физкультура, массаж, медикаментозное лечение.
Продолжительность жизни: ограничена (30-40 лет)
2. Синдром Патау (трисомия по 13 таре аутосом)
Причина: Главной причиной развития синдрома Патау является дополнительная третья копия 13-й хромосомы в генетическом коде ребенка. Нерасхождение аутосом 13 пары в гаметогенезе у одного из родителей. Кариотип - 47, Б 13+.
Тип наследования: тип хромосомного расстройства, характеризующийся наличием 3 копий хромосомы 13, а не обычные 2 копии. В большинстве случаев синдром Патау не наследуется, а возникает как случайное событие в процессе формирования половых клеток.
Клиника: Структурный дефект мозга. Дефекты черепа. На коже головы - дефекты скальпа овальной или круглой формы. Заячья губа и волчья пасть. Полидактилия. Мальформации сердца и почек. Низкий и скошенный лоб, узкие глазные щели, запавшее предносье с широким основанием носа, низко расположенные и деформированные уши. Расстояние между глазами уменьшено.
Патогенез: пороками развития ССС, мочеполовой, аномалий толстой кишки, пупочной грыжи и т.д.
Лечение: невозможно.
Продолжительность жизни: 1-3 года(на первом году жизни погибает до 95% детей)
3. Синдром «Кошачьего крика»
Причина: Хромосомное нарушение, обусловленное делеция (отсутствием) фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы Кариотип 46, 5р-.
Тип наследования: редкое генетическое заболевание, связанное с отсутствием части 5 хромосомы. Кариотип 46 XX, 5p- или 46 ХУ, 5р-.
Клиника: внутриутробный порок развития гортани, аномалия развития голосовых связок , плач детей напоминает кошачье мяуканье, масса тела низкая, умственное и физическое недоразвитие, пороки развития внутренних органов (сердца, почек, ЦНС). Лунообразное лицо, монголоидный разрез глаз, косоглазие, катаракта, атрофия зрительного нерва, плоская спинка носа, высокое нёбо, деформированные ушные раковины. Косолапость.
Патогенез: Порок сердца.
Лечение: Отсутствует.
Продолжительность жизни: 3-6 лет
4. Синдром орбели
Причина: Деления длинного плеча аутосомы 13.
Клиника: Отсутствие носовой вырезки (лоб непосредственно переходит в нос), широкая спинка носа, высокое нёбо, низко расположенные деформированные ушные раковины. Поражения глаз (косоглазие, катаракта), опорно-двигательного аппарата (короткая шея). Задержка роста и психомоторного развития; глубокая олигофрения.
Патогенез: Аномальное развитие практически всех органов и систем; микроцефалия; врожденные пороки сердца и аномалии прямой кишки.
Лечение: Отсутствует.
Продолжительность жизни: погибают на 1-м году жизни.
5. Синдром Вольфа-Хиршхорна
Причина: делеция короткого плеча 4-й хромосомы. Реже в геноме больных: траснлокации, имеются и кольцевые хромосомы, инверсии, дупликации, изохромосомы.
Тип наследования: аутосомно – доминантный.
Клиника: рождаются у молодых родителей, доношенные, но со значительно сниженным весом. Микроцефалия, клювовидный нос, эпикантус, антимонголоидный разрез глаз, аномальные ушные раковины, расщелина верхней губы и неба, маленький рот, деформация стоп. Задержка умственного и психомоторного развития. Значительное снижение реакции на внешние раздражения.
Патогенез: Болезнь характеризуется многочисленными врожденными пороками развития, задержкой умственного и психомоторного развития. Дети не доживают до одного года.
Лечение:
Не существует.
Продолжительность жизни: детей с синдромом 4р- умирает на 1-м году жизни. Возраст пациента с этим синдромом - 25 лет.
6. Синдром Эдвардса (трисомия по 18 паре хромосом)
Причина: Не расхождение аутосом на стадии гамет (иногда зигот). Трисомия по 18 хромосоме, кариотип 47, Е18+ зависимость частоты рождения больных детей от возраста родителей.
Клиника: пренатальное недоразвитие, слабая активность плода, короткие глазные щели, маленькая верхняя челюсть, нарушения костно-мышечной системы. Ушные раковины деформированы и расположены низко. Грудина короткая, ядра окостенения расположены неправильно и в меньшем количестве. Спинномозговые грыжи и расщелины губ.
Патогенез: Наиболее постоянны пороки сердца и крупных сосудов. Нарушения развития головного мозга, в основном гипоплазия мозжечка и мозолистого тела. Врожденное отсутствие щитовидной железы и надпочечников.
Лечение: отсутсвует, 60% детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.
7. Синдром Тернера-Шершевского (ХО)
Причина: Не расхождение половых хромосом, отсутствие одной Х-хромосомы, кариотип - 45 хромосом.
Тип наследования: аутосомно - доминантный
Клиника: У новорождённых установить трудно. Низкий рост, непропорциональное строение тела, полная короткая шея с крыловидными кожными складками, широкая грудная клетка, Х-образное искривление коленей. Уши деморфированы, низко расположены, неправильный рост зубов. Половой инфантилизм. Снижение умственного развития. В пубертатный период недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков, поражение ССС, аномалии мочевой системы, уменьшение остроты зрения, слуха.
Патогенез: В пубертатный период недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков, поражение сосудистой системы, аномалии мочевой системы, уменьшение остроты зрения, слуха.
Лечение: В детском и подростковом возрасте терапия направлена на коррекцию низкого роста, Взрослым пациенткам необходима циклическая заместительная гормональная терапия эстрогенами и прогестероном до наступления возраста менопаузы.
8.Синдром Клайнфельтера (ХХУ; ХУУ; ХУУУУ; ХХХУ)
Причина: Не расхождение половых хромосом, из-за чего увеличивается число X или Y хромосом в клетке, кариотип - 47 (ХХУ), 48 и более хромосом.
Тип наследования: Синдром возникает у лиц с мужским фенотипом и характеризуется генетически полисомией по Х-хромосоме, Y-хромосоме или по X-и Y-хромосомам,
Клиника: Высокий рост, отсутствие залысин на лбу, плохой рост бороды, гинекомастия, остеохондроз, бесплодие, слаборазвиты мышцы, аномалия зубов и костной системы. Может быть снижен интеллект.
Патогенез: В пубертатном периоде обнаруживается недоразвитие первичных половых признаков.
Лечение: Терапия с помощью мужских половых гормонов. Психотерапия.
9. Синдром трисомии (XXX) (синдром трипло-Х)
Причина: Не расхождение половых хромосом в результате нарушения работы митотического веретена деления во время анафазе I мейоза, кариотип - 47 хромосом.
Тип наследования: Трисомия по X-хромосоме — наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительной X хромосомы, является частным случаем анеуплоидии.
Клиника: Пузырное не расхождение плаценты; новорожденный имеет небольшой, широкий задний родничок, недоразвитые затылочные и теменные кости черепа. Отставание в развитии на 6-7 месяцев. Низко расположены деформированные ушные раковины. Синдактилия пальцев кисти, расщелина губы и неба, гидроцефалия. Многие женщины нормально развиты, интеллект ниже среднего. Частота развития шизофреноподобных психозов увеличивается второе.
Патогенез: Пороки развития внутренних органов.
Лечение: Симптоматическое.
10.Синдром Ретта
Психоневрологическое наследственное заболевание, приводящее к тяжелой форме умственной отсталости, в основном встречающееся у девочек, или устремлённым в одну точку перед собой. Движения становятся заторможенными. Появляются судорожные припадки.
Причина: Причина возникновения синдрома — мутации в гене расположенном на Х-хромосоме, первоначально выявляется по внешним клиническим проявлениям.
Тип наследственности: Заболевание чаще всего обусловлено мутациями в МЕСР2 гене, расположенном в Х-хромосоме, тогда тип наследования предположительно X-сцепленный доминантный с летальностью для гемизиготных плодов мужского пола.
Клиника: Характерным для данного состояния являются стереотипные, однообразные движения рук, их потирание, заламывание, при этом не носящие целенаправленного характера. Речь затрудняется, ответы становятся однообразными или эхолалическими, временами речь совсем пропадает (мутизм). Наблюдается низкий психологический тонус.
Лечение: Детям, страдающим синдромом Ретта, рекомендовано прохождение программ, курсов.
11. Синдром Робертса (тетрафокомелия с расщелиной губы и неба).
Причина: Генные изменения. Причиной заболевания является мутация в гене RELN, в генном локусе 7q22.1. Обычно этот ген кодирует белок рилин, который играет важную роль в структурировании коры головного мозга и гиппокампа. Нарушения этого белка приводят к структурным дефектам головного мозга и задержке когнитивного развития.
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный.
Клиника: Для тяжелой формы: тетрафокомелия, двусторонняя расщелина губы и неба, гипертелоризм, микроцефалия. Поражение конечностей носит обычно симметричный характер, при этом верхние конечности поражены, в большей степени, чем нижние. Чаще всего отсутствуют кости предплечья и голени. Длина конечностей зависит от степени гипоплазии.
Патогенез: Изменения скелетной системы. Из-за осложнений, таких как аспирационная пневмония из-за нарушения глотания, дети, страдающие синдромом, обычно не живут больше десяти лет.
Лечение: Не существует.
12. Синдром Марфана (арахнодактилия)
Причина: Изменение обмена мукополисахаридов приводит к нарушению образования коллагена.
Тип наследования: Аутосомно-доминантный.
Клиника: Высокий рост, длинные тонкие конечности, паучьи пальцы и относительно укороченное туловище, килевидная или воронковидная грудная клетка, лицо имеет птичье выражение, тонкий нос. Изменение строения глаз. Вывихи из-за слабости связок. Интеллект в норме.
Патогенез: Аномалии ССС (пороки сердца, аневризма аорты, недостаточность митрального клапана). Поражения ЖКТ и мочевыделительной системы.
Лечение: Симптоматическое. Оперативное лечение вывиха хрусталика, торакопластика при деформации грудной клетки. Массаж, лечебная физкультура.
13. Синдром Беквита - Видемана
Причина: Заболевание возникает при различных генетических аномалиях 11 хромосомы в сочетании с эпигенетическими нарушениями. Триада признаков болезни включает макроглоссию, омфалоцеле, макросомию.
Тип наследования: Аутосомно-доминантный.
Клиника: Череп с выступающий затылком, нарушение прикуса. (пуповинная грыжа или расхождение прямых мышц живота). Язык крупный, вследствие чего рот открыт. У новорожденного могут быть затруднены сосание и дыхание, умственная отсталость. Гигантизм с увеличением мышечной массы и подкожного жирового слоя отмечается либо с рождения, либо развивается постнатально.