ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 30.11.2023
Просмотров: 69
Скачиваний: 1
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
Лечение: медикаментозное лечение, физиотерапия, санаторно-курортное лечение, диета и правила питания.
Патогенез: наличие инфекции, нарушение уродинамики, исходное поражение почек и мочевыводящих путей.
48. Шизофрения
Эндогенное полиморфное психическое расстройство, характеризующееся распадом процессов мышления и эмоциональных реакций.
Причины: алкогольная, наркотическая и другие виды зависимость, патологии внутриутробного развития, травмы головного мозга, которые произошли во время родовой деятельности или на протяжении жизни, наследственность, сильное эмоциональное потрясение, длительное пребывание в состоянии стресса, затяжной депрессии.
Клиника: Звуковые галлюцинации, озвучивание мыслей, внушение мыслей, бред воздействия, обрывы мыслей, телесные галлюцинации, беспомощность.
Лечение: медикаментозная терапия, психотерапия. Направленная на коррекцию поведенческих реакций.
Патогенез: нарушение развития отдельных областей головного мозга, вызванных неправильной миграцией нейронов плода, в результате возникает нарушения цитоархитеконики коры головного мозга.
Тип наследования: генетическая детерминированность с полигенным неменделевским типом наследования.
49. Рассеянный склероз
Хроническое аутоиммунное заболевание, при котором поражается миелиновая оболочка проводников головного и спинного мозга.
Причины: вирусы, бактериальная инфекция, хроническая интоксикация, особенности питания, хронический психоэмоциональный стресс, предрасположенность ( отчетливо проявляется при семейных случаях заболевания), пол, возраст, аутоиммунные заболевания.
Клиника: сложностью с ходьбой; усталость; нарушение зрения; онемение конечностей; покалывание под кожей; эректильная дисфункция; расстройство процесса мочеиспускания и опорожнения кишечника; болевые ощущения; депрессия; проблемы с запоминанием и фокусированием мысли.
Патогенез: воспаление, демиелинизация и нейродегенерация.
Лечение: патогенетическая терапия, симптоматическая терапия.
Тип наследования: заболевание не передается по наследству, только предрасположенность к нему.
50. Бронхиальная астма
Хроническое неинфекционное воспалительное заболевание дыхательных путей.
Причины: наследственность, аллергия к разным компонентам внешней среды (пыли, пыльце растений), курение (курение во время беременности — риск появления астмы у ребенка), загрязненный воздух.
Тип наследования: аутосомно-доминантный.
Клиника: приступы удушья, экспираторная одышка и кашель, повышение температуры тела, затрудненное носовое дыхание.
Лечение: для лечения астмы используются препараты, купирующие ее симптомы. Для общего укрепления организма применяют массаж, лечебную физкультуру и закаливание, дыхание в соляной пещере и ароматерапию.
Патогенез: генетическая предрасположенность, аллергическая реакция.
51. Эпилепсия
Хроническое неврологическое заболевание, проявляющееся в предрасположенности организма к внезапному возникновению судорожных приступов.
Причины: индивидуальная предрасположенность и наличие эпилептического повреждения с локальными или генерализованными электрическими изменениями в головном мозге.
Лечение: терапия и хирургия.
Тип наследования: моногенное, или менделевское, наследование; муль-тифакторное наследование; митохондриальный тип наследования (материнский); импринтинг; передача потомству хромосомных аномалий.
Клиника: эпилептические припадки, транзиторные психические расстройства, хронические эпилептические психозы, изменения личности и интеллекта, психические расстройства.
Патогенез: нейрофизиологические расстройства,нарушение равновесия в нейромедиаторных системах.
52. Маниакально-депрессивный психоз (биполярное расстройство)
Причины: наследственность, химические изменения в мозге, стресс, различные перемены и жизненные события, черепно-мозговые травмы, нервное напряжение.
Клиника: сменяющиеся приступы возбуждения и угнетения (депрессии), первый приступ в 25-30 лет, приступ заканчивается восстановлением здоровья, средняя продолжительность приступа 4-6 месяцев.
Патогенез: нарушение центральной норадренергической и серотонинергической нейротрансмиссии.
Тип наследования: аутосомно-доминантный.
Лечение: лечение депрессивных состояний проводят антидепрессивными средствами (амитриптилин, мелипрамин). В тяжелых случаях показано парентеральное (в/м, в/в капельное) введение препаратов.
53. Дальтонизм (цветовая слепота)
Наследственная, реже приобретённая, особенность зрения человека и приматов, выражающаяся в сниженной способности или полной неспособности видеть или различать все или некоторые цвета.
Причины: возрастные нарушения, связанные с помутнением хрусталика (катаракта), диабет, прием некоторых медикаментозных препаратов, болезнь Паркинсона, инсульт, травмы глаза.
Клиника: частичное нарушение восприятия цветов, тяжелое цветовосприятие, неспособность различать красный и зеленый цвета, проблемы с различением синего и зеленого цветов.
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный тип (чаще всего страдают мужчины, получившие дефектный ген от матери. У женщин же дальтонизм встречается намного реже).
Лечение: не лечится (специальные очки и линзы).
54. Брахидактилия
Аномалия развития рук или ног, укорочение пальцев.
Причины: Единственная причина генетическая предрасположенность. (гетерозиготая мутация в гене)
Тип наследования: аутосомно-доминантный. Для возникновения короткопалости достаточно, чтобы один из родителей был носителем мутантного гена.
Клиника: короткопалость (укороченные пальцы рук и ног), отсутствие ногтевых и средних фаланг
Лечение: используются как консервативные, так и хирургические методы. В ряде случаев для восстановления функции кисти или стопы достаточным является проведение курсов ЛФК и массажа.
55. Гистидинемия
Редкое аутосомно-рецессивное нарушение обмена веществ, вызванное дефицитом фермента гистидазы.
Причины: Заболевание возникает при отсутствии, критическом снижении или недостаточной активности фермента гистидазы в крови.
Тип наследования: аутосомно-рецессивный
Клиника: нарушение моторного и психического развития, потерю ранее приобретенных навыков. Дети утрачивают интерес к окружающему миру, проявляют агрессию.
Генерализованные судороги гипер- или гипотонус мышц конечностей, нарушения речевого и интеллектуального развития вплоть до выраженной умственной отсталости.
Лечение: Оптимальное питание в первой половине жизни. Во второй половине жизни прикорм вводят одновременно со здоровыми детьми. В течение второго года жизни ребенка и далее необходимо соблюдать диетические ограничения.
Патогенез: При гистидинемии происходит метаболический блок в начале цепи биохимических реакций, поэтому обмен гистидина протекает по другому пути с участием гистидиндекарбоксилазы. Однако большая часть аминокислоты накапливается в свободном виде в крови и моче.
56. Спастическая параплегия (паралич Штрюмпеля)
Наследственные заболевания, основным признаком которых является прогрессирующее нарушение походки.
Причины: неуклонно прогрессирующие глиозные (мелкоочаговые поражения нервной ткани) изменения пирамидных путей в боковых и передних столбах спинного мозга.
Тип наследования: часто – рецессивный, редко – доминантный.
Клиника: начальные признаки в возрасте 10-15 лет, симметричное поражение ног, варусная установка стоп, повышение сухожильных рефлексов, патологические рефлексы. В качестве основного проявления недуга выступает нарушение подвижности нижних конечностей.
Лечение: Пациенты с прогрессирующим заболеванием нуждаются в реабилитации и постоянном лечении, медикаментозная терапия и психотерапия.
Патогенез: Вследствие этого нарушения мышцы перестают получать нервные импульсы, что приводит к возникновению спастичности (повышение мышечного тонуса) и слабости мышц нижних конечностей. По мере прогрессирования симптомов пациенты теряют способность к ходьбе.
57. Альбинизм
Наследственное заболевание, полное или почти полное отсутствие пигмента меланина или хлорофилла.
Причины: нарушения метаболизма аминокислоты тирозина, и, как следствие, полный блок или ослабление синтеза и отложения пигмента меланина.
Клиника: врожденное отсутствие пигментации кожи, волос, радужной оболочки, светобоязнь, красный зрачковый рефлекс, высокая чувствительность к солнечным лучам.
Тип наследования: аутосомно-рецессивный.
Лечение: На сегодняшний день специфического лечения альбинизма не существует, поэтому усилия врачей направлены на коррекцию остроты зрения больных и профилактику злокачественных патологий кожи.
Патогенез: нарушение биосинтеза меланина, приводящее к полному или частичному его отсутствию.
58. Наследственный эллиптоцитоз (овалоцитоз)
Наследственное заболевание крови, при котором аномально большое количество эритроцитов человека имеют эллиптическую, а не типичную форму двояковогнутого диска.
Причины: мутации нескольких генов.
Тип наследования: аутосомно-доминантный
Клиника: сокращение продолжительности жизни эритроцитов. В основном протекает латентно (скрыто).
Лечение: лечения нет, гематологическая странность.
Патогенез: отсутствие в мембране эритроцита белка (4.1), играющего важную роль в стабилизации взаимосвязи спектрина и актина в цитоскелете, нарушение способности эритроцитов деформироваться при прохождении узких частей кровотока, внутриклеточный гемолиз.
59. Гипоплазия зубной эмали
Порок развития, заключающийся в недоразвитии зуба или его тканей в период их формирования.
Причины: местное воздействие на зачаток зуба, нарушение метаболических процессов в зачатках зубов, изменение минерального и белкового обмена в организме плода или ребенка при диспепсии, патологии эндокринных желез, заболевания ЖКТ, почек.
Тип наследования: аутосомно-доминантный
Клиника: дефекты или отсутствие эмали в некоторых участках, изменение цвета эмали.
Патогенез: при воздействии повреждающих агентов может нарушаться амелогенез и дентиногенез, с формированием различных тканевых дисплазии, также могут нарушаться процессы минерализации тканей зубов. Что приводит к изменению минеральной структуры и плотности тканей в разной степенивыраженности.
Лечение: реминерализующая терапия (препараты кальция, фосфора и др.); пломбирование дефектов, осложненных кариесом; витаминотерапия, рациональное протезирование.
60. Миоплегия (пароксизмальные параличи)
Группа заболеваний наследственного характера с нарушением обмена калия и пароксизмальными нервно-мышечными расстройствами.
Причины: обильная, богатая углеводами пища, злоупотребление поваренной солью, отрицательные эмоции, чрезмерные физические нагрузки, прием некоторых медикаментов