ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 30.11.2023
Просмотров: 68
Скачиваний: 1
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
Патогенез: Увеличение печени, селезенки, врожденные пороки сердца, диафрагмальные грыжи.
Лечение: Симптоматическое. При грыжах - хирургическое.
14. Синдром Тея-Сакса (Амавротическая идиотия)
Причина: Болезнь связана с нарушением липидного обмена. Для нее характерно отложение в клетках мозга, печени, селезенки и других органах липида ганглиозида. Причина - снижение активности фермента гексозаминидазы А в организме.
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный.
Клиника: Болезнь проявляется в первые месяцы жизни. Ребенок становится вялым, малоподвижным, безразличным к окружающим. Задержка психического развития приводит к снижению интеллекта до степени идиотии. Отмечается мышечная гипотония, судороги, характерный симптом "вишневой косточки" на сетчатке глаза. К концу первого года жизни наступает слепота. Позднее развивается полная обездвиженность
Патогенез: Происходит разрушение аксонов нервных клеток, атрофия зрительных нервов. Смерть наступает в 3-4 года.
Лечение: Не существует.
15. Синдром Вильямса ( «лицо Эльфа»).
Причина: У детей повышенный уровень кальция в сыворотке крови. (кариотип обычно нормален).
Тип наследования: Аутосомно-доминантный.
Клиника: Пухлые, опущенные вниз щёки, большой рот с полными губами, короткий нос с открытыми вперёд ноздрями и закруглённым тупым концом, широкой верхней челюстью. Голубоватые склеры и ярко-голубые радужки. Редкие зубы, подвержены кариесу. Дети отстают в росте и массе тела. Длинная шея и узкая грудная клетка, низкая талия, х-образные ноги. У детей с раннего возраста – плоскостопие. Отставание в психическом и физическом развитии. Резкое снижение аппетита. Недоразвитая речевая моторика. Низкий с хрипотой голос. Значительная умственная отсталость. Х-образные ноги. Наблюдаются плоскостопие, повышенная разгибаемость суставов.
Патогенез: Мышечная гипотония. Пороки сердца, нарушения опорно-двигательного аппарата. Умственная отсталость.
Лечение: С раннего возраста дети нуждаются в общеоздоровительных и лечебно-коррекционных мероприятиях, с ограничением потребления кальция.
16. Синдром Энгельмана (Синдром Ангельмана; синдром «счастливой марионетки», «синдром петрушки») – достаточно редкое нейрогенетическое заболевание, связанное в хромосомными нарушениями.)
Причина: инактивация генов области 11-13 хромосомы 15 материнского происхождения.
Тип наследования:
Аутосомно-доминантный.
Клиника: Болезнь проявляется грубой задержкой психомоторного развития, выраженной олигофренией и недоразвитием речи. Больные поздно начинают ходить и имеют своеобразную походку, напоминающую движения механической куклы. Типичным проявлением заболевания являются приступы насильственного немотивированного смеха. Сочетание этих двух симптомов привело к тому, что Синдром Энгельмана часто называют «синдромом лица счастливой куклы», частые улыбки и смех
Патогенез: судороги, выраженные расстройства координации движений, мышечная гипотония, косоглазие. В некоторых случаях имеет место гипопигментация волос и кожи.
17. Синдром Прадера-Вилли
Причина: инактивация генов области g11-13 хромосомы 15 отцовского происхождения.
Тип наследования: Аутосомно-доминантный.
Клиника: выделяют 2 группы признаков - те, которые наблюдают до трех летнего возраста, и появляющиеся в старшем возрасте. Первые признаки возникают с рождения. Главные среди них – мышечная гипотония, трудности вскармливания и малый вес при рождении. Иногда до 6месячного возраста у ребенка наблюдается повышенная сонливость или даже приступы летаргии. Для всех больных характерна дисморфия – широкий бифронтальный диаметр, миндалевидный разрез глаз, опущенные углы рта. После 6 месяцев может возникнуть гиперфагия. Усиление аппетита приводит к быстрой прибавке в весе и ожирению. Избыточный вес и нарушение обмена веществ часто провоцируют развитие сахарного диабета.
Патогенез: гипопигментация кожи, часто обнаруживается снижение чувствительности к боли; характерен гипогонадизм- гипоплазия полового члена у мужчин и малых половых губ у женщин.
18. Синдром Фабри
Причина: является мутация в гене GLA, локализованном в коротком плече Х-хромосомы. Диффузная ангиокератома туловища относится к группе липоидозов. Синдром обусловлен недостаточностью фермента альфа-галактозидаза А при мутационном поражении гена.
Тип наследования: наследуется по рецессивному, сцепленному с полом типу.
Клиника: заболевание проявляется поражениями кожи, сосудистой системы глаз и внутренних органов. Развитие сосудистых поражений кератизинированных узелков на коже губ, щек, подкрыльцовой впадины, груди и других частей туловища в виде мелких сосудистых пятен с окраской различной интенсивности, возвышающихся над кожей.
Патогенез:
повышение АД, изменения сосудов сетчатки, помутнение роговой оболочки глаз, почечная недостаточность. Отмечается увеличение фосфатов и липидов в крови.
19. Синдром Мартина-Белл (Синдром умственной отсталости с ломкой х-хромосомы)
Причина: Мутантный ген картирован. В этом участке происходит снижение конденсации хроматина при культивировании лимфоцитов на специальных питательных средах, лишенных фолиевой кислоты. Синдром характеризуется умственной отсталостью разной степени, нарушением концентрации внимания, речевого развития, а также может сопровождаться другими клиническими проявлениями.
Тип наследования: Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.
Клиника: высокий рост; крупные кисти и стопы; высокий выступающий лоб. Удлиненное лицо с уплощенной срединной частью; толстые губы, нижняя часть вывернута; клювовидный нос; высокое арковидное нёбо; «оттопыренные», увеличенные в размерах уши. Гиперэластичность кожных покровов; переразгибаемость суставов, плоскостопие.
Патогенез: С наступлением пубертатного периода размер тестикул существенно увеличивается. Увеличение размеров тестикул происходит за счет избыточного роста соединительной ткани и накопления в них жидкости.
Лечение: Этиологической терапии пока не существует.
20. Синдром Холт-Орама
Причина: Множественные врожденные пороки развития.
Тип наследования: Аутосомно-доминантный.
Клиника: Клиническая картина характеризуется аномалиями верхних конечностей и врожденными пороками сердца. Часто наблюдаются и другие скелетные изменения: гипоплазия лопаток и ключиц, сколиоз, воронкообразная деформация грудины.
Патогенез: Дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок, открытого аортного протока, стеноза легочной артерии, пролапса митрального клапана и другие.
Лечение: Симптоматическое, хирургическое.
21. Адреногенитальный синдром (врожденная гиперплазия коры надпочечников)
Причина: Адреногенитальный синдром (АТС) относится к группе наследственных нарушений биосинтеза стероидных гормонов.
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный.
Клиника: Практически с момента рождения наблюдается обильное срыгивание, рвота, сонливость, нарушение периферического кровообращения, потеря массы тела. Диагноз в периоде новорожденного и в раннем детстве можно заподозрить только у девочек. Внутренние половые органы сформированы правильно и соответствуют биологическому полу (кариотип 46, XX).
У мальчиков ( в 3-6 летнем возрасте), когда начинается преждевременное половое развитие — гиперпигментируется мошонка, появляется половое оволосение, грубеет голос. На первом десятилетии жизни дети, больные АТС, значительно обгоняют своих сверстников в росте, затем темпы роста снижаются. Рост взрослых людей составляет около 140 см без соответствующего лечения.
У девочек возникает незначительная гиперплазия клитора, гирсутизм, ускорение костного возраста, различные нарушения менструального цикла.
Латентная форма практически не имеет клинических проявлений, но в сыворотке крови отмечается умеренное повышение предшественников кортизола.
Патогенез: Неправильное формирование половых органов.
Лечение: Симптоматическое. Гормонотерапия.
22. Болезнь Огучи
В слое палочек и колбочек, пигментном эпителии наблюдаются дегенеративные изменения (болезнь чаще встречается в Японии).
Причина: врожденная ночная слепота, передающаяся по аутосомно-рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу наследования.
Тип наследования: Аутосомно-доминантный.
Клиника: гемералопия; деколорация главного дна; феномен Мицуо: после пребывания больного на свету его глазное дно окажется светло-серым с четко вырисовывающимися, вплоть до мельчайших разветвлений, сосудами; после пребывания больного в течение нескольких часов в темноте глазное дно приобретает нормальный цвет.
Патогенез: Врожденные изменения сетчатки, характеризующиеся недоразвитием колбочкового аппарата, появлением между нейроэпителием и пигментным эпителием дополнительного слоя. Болезнь рассматривают как атавизм: колбочки больных похожи на колбочки 7—8- месячного плода.
Лечение: Неэффективно.
23. Дистрофия Дюшенна (Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия)
Заболевание обусловлено нарушением синтеза белка дистрофина.
Причина: Развитие мышечной дистрофии Дюшенна связано с наличием мутации в 21-ом локусе короткого плеча Х-хромосомы в гене, кодирующем белок дистрофин.
Тип наследования: X- сцепленный рецессивный.
Клиника: Приходится на период от 1 до 5 лет. Уже на 1-ом году жизни заметно некоторое отставание моторного развития ребенка. Задержка сроков начала сидения, самостоятельного вставания и ходьбы. Часто спотыкается. Мышечная слабость возникает на 3-4-ом годах жизни. Со временем становится заметной утиная походка. Обращают на себя внимание особенности поведения ребенка — каждый раз, поднимаясь из положения сидя на корточках, он активно опирается руками о собственное тело, как бы взбираясь по нему как по лесенке (симптом Говерса). Мышечные атрофии начинаются с мышц бедер и тазового пояса (псевдогипертрофия икроножных мышц). Вследствие мышечных атрофий формируется «осиная» талия и отстоящие от спины «крыловидные» лопатки. Нарушения в костно-суставной системе. Характерны
искривление позвоночника (кифоз, усиленный лордоз, сколиоз), деформации грудной клетки, деформации стоп. Выявляются нарушения сердечного ритма, расширение границ сердца, изменения ЭКГ.
Патогенез: Мышечные дистрофии характеризуются дегенеративными изменениями в поперечно-полосатой мускулатуре без первичной патологии периферического мотонейрона. Развивается сердечная недостаточность.
Лечение: Медикаментозная терапия: прием ингибиторов АПФ улучшает состояние мышц.
24. Анемия Фанкони (наследственная апластическая)
Генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением кроветворения, формированием злокачественных новообразований, пороками развития, ломкостью хромосом. Проявляется частыми кровотечениями, кровоподтеками на коже, вялостью, бледностью, склонностью к инфекциям.
Причина: к настоящему времени выявлено восемь комплементационных групп при анемии Фанкони: FA-A, FA-B, FA-C, FA-D, FA-E, FA-F, FA-G, FA-H.
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный.
Клиника: дефект развития лучевых костей и больших пальцев рук. Впервые болезнь проявляет себя в возрасте 4-10 лет, при рождении диагностируется редко. Кровотечения, которые развиваются спонтанно. Бледность кожи, бледность слизистых оболочек. Ребенок болеет чаще своих сверстников, так как его иммунная система не работает в полную силу. Плохое состояние зубов и ногтей. Косолапость, врожденный вывих бедра, отсутствие пальцев на руках, либо их укорочение, слабое развитие лучевой кости, шейное ребро. Низкий рост, недоразвитие половых органов, косоглазие, коричневая пигментация кожи, почечная и сердечная недостаточность. Продолжительность жизни 2-5 лет.
Патогенез: В костном мозге выявляют пониженную клеточность, угнетение всех ростков кроветворения. Снижение образования АТФ, уменьшение пероксидазы в ядрах нормобластов костного мозга, понижение уровня щелочной фосфотазы и содержания фосфолипидов и полисахаридов
25. Наследственный микросфероцитоз (Болезнь Минковского-Шоффара)
Причина: Заболевание обусловлено генетическими аномалиями эритроцитов и связано с врожденной недостаточностью липидов их оболочки. В результате повышения проницаемости мембраны в клетку проникают ионы натрия и теряется АТФ. Эритроциты принимают сферическую форму. Измененные эритроциты разрушаются в селезенке с образованием токсического белка — билирубина. Болезнь может протекать в двух формах — хронической и острой, при которой усиливается гемолиз.