ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 30.11.2023
Просмотров: 66
Скачиваний: 1
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
Тип наследования: В основе наследственного микросфероцитоза лежит мутация гена, кодирующего синтез одного из белков цитоскелета мембраны эритроцитов.
Клиника: Анемичный синдром проявляется бледностью кожи, слизистых, симптомами пониженного артериального давления. Причина — поражение ядер головного мозга за счет высокого содержания билирубина. Для больных характерно увеличение селезенки (из-за чего больной испытывает тянущую или ноющую боль в левом подреберье). и печени, деформация скелета; башенный череп, готическое небо, нарушенное расположение зубов.
Патогенез: В старшем возрасте высокий уровень билирубина приводит к образованию камней и развитию желчекаменной болезни.
Лечение: Симптоматическое
26. Болезнь Ниманн-Пика
Причина: это редкое наследственное заболевание, характеризующееся накоплением липидов в различных органах и тканях, что приводит к нарушению их функций. Отличительной особенностью является выраженный клинический полиморфизм. Наиболее частыми считаются очаговые неврологические симптомы, задержка нервно-психического развития, гепато- и спленомегалия.
Тип наследования: Аутосомно-рецессивное.
Клиника: типы A, B, C. Проявляется в раннем возрасте, увеличиваются лимфатические узлы, размеры живота, печени и селезенки; рвота, отказ от пищи, мышечная слабость, снижение слуха и зрение. У 20-30% детей на сетчатке глаза - пятно вишневого цвета (симптом "вишневой косточки"). отставание в развитии, глухота, слепота. Низкая устойчивость к инфекциям. Смерть в раннем возрасте.
Патогенез: В результате происходит накопление сфингомиелина в клетках печени, селезенке, мозге, ретикуло-эндотелиальной системе. Вследствие дегенерации нервных клеток нарушается деятельность нервной системы.
27. Болезнь Гоше
Редкое наследственное заболевание, которое связано с нарушением метаболизма в особых структурах клеток — лизосомах. Эти структуры участвуют в расщеплении сложных молекул.
Причина: дефект гена глюкоцереброзидазы- это фермент, расщепляющий глюкоцереброзид, находящийся в кровяных клетках-макрофагах. Клетки приобретают специфический вид так называемых "пенистых клеток" - клеток Гоше.
Тип наследования: Аутосомно-рецессивное.
Клиника: Первыми признаками патологии становятся анемия, повышенная кровоточивость. Клетки Гоше вначале накапливаются в печени, селезенке, костном мозге, легких. Поражённые органы увеличиваются. Костная патология (атрофия, склероз, некроз). Клетки Гоше занимают большой объем здорового костного мозга, часто приводят к спонтанным кровотечениям. Изменения в крови - анемия, тромбоцитопения и панцитопения (резкое снижение количества всех клеток в крови).
Патогенез: У больных поражены печень, селезенка. Происходят изменения в крови.
Лечение: ферментная заместительная терапия (ФЗТ) с применением рекомбинантной глюкоцереброзидазы
28. Болезнь Реклингхаузена (Нейрофиброматоз)
Причина: У больных в печени, почках и слизистой кишечника накапливается большое количество гликогена. Превращение его в глюкозу не происходит, т.к. отсутствует фермент глюко-6-фосфатаза, регулирующий уровень глюкозы в крови. В результате у больного развивается гипогликемия, в печени, почках и слизистой кишечника накапливается гликоген.
Тип наследования: Аутосомно-доминантный.
Клиника: У больных на коже появляются мелкие опухоли (нейрофибромы) - от единичных до нескольких сотен. Они могут локализоваться повсюду, в том числе и на слизистых оболочках ротовой полости и языка. Нейрофибромы представляют собой мягкие узелки, при надавливании как бы проваливающиеся в кожу — симптом «кнопки звонка». Подкожные узелки располагаются по ходу нервных стволов (округлые бусинки диаметром 1 — 2 см, подвижные, не прикрепленные к коже).. Веснушки в подмышечных и паховых складках, пятнистая гиперпигментация кожи верхней части груди и промежности относятся также к частым симптомам этого заболевания. Умственная отсталость не глубокая и не прогрессирующая.
Патогенез: Почти у всех больных наблюдаются изменения костной системы — кифоз, сколиоз, псевдоартрозы, локальный гигантизм, неспецифические черепно-лицевые аномалии.
Лечение: Симптоматическое.
29. Ксеродерма пигментная
Хроническое наследственное заболевание, обусловленное повышенной чувствительностью кожи к солнечной радиации и УФ-лучам.
Причина: В основе заболевания лежит генетически обусловленная недостаточность ферментов УФ-эндонуклеазы и полимеразы-1, которые отвечают за восстановление ДНК после ее повреждения УФ-лучами. Поражения кожи и глаз. У некоторых гетерозиготных носителей гена наблюдаются стертые формы пигментной ксеродермы в виде различных пигментных нарушений.
Тип наследования: аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивным.
Клиника: в возрасте от 3 месяцев до 4 лет. Обострение заболевания происходит в солнечное время года (весна — ранняя осень). Эритема кожных покровов сопровождается выраженной отечностью, шелушением и образованием небольших пузырьков с прозрачным содержимым. У большинства больных отмечается поражение глаз: конъюнктивит, кератит и опухоли. Пациентам следует избегать воздействия УФ-лучей.
Патогенез: Основные звенья патогенеза — повышенная чувствительность к прямым солнечным лучам и невозможность организма устранять повреждения ДНК, вызванные ультрафиолетовым излучением. Нарушение процессов восстановления ДНК связано с отсутствием или низкой активностью в коже ферментов, отвечающих за репарацию: нуклеозидов и протеаз.
Лечение: Медикаментозное лечение, симптоматическое.
30. Ихтиоз
это наследственное заболевание кожи, протекающее по типу дерматоза.
Причина: наследственное заболевание, возникающее из-за мутации генов, причина которой не установлена. Мутации генов, которые изменяют внешний вид и поведение кератиноцитов (клеток кожи) в роговом слое.
Тип наследования: выделяют аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, X_сцепленный рецессивный ихтиоз.
Клиника: У пациентов замедляются обменные процессы, нарушается терморегуляция, плохо работают потовые железы. Основной симптом – характерные твердые чешуевидные образования на сухой коже – проявляется уже на первом году жизни, гораздо реже – в течение нескольких последующих лет. Кожа ребенка становится шершавой, на ней появляются прозрачные, белесые или сероватые чешуйки, прилегающие друг к другу. Чистыми остаются только локтевые сгибы, впадины под коленями и подмышечные зоны, а также область паха. Ладони и стопы шелушатся, на них ярко выделяется рисунок кожи. В наиболее легких случаях болезнь проявляется лишь небольшим шелушением и сухостью кожи. Ихтиоз кожи, как правило, обостряется с наступлением холодов. В теплое время обычно наступает ремиссия. Во время полового созревания у подростков болезненные проявления уменьшаются, чтобы вновь вернуться во взрослом возрасте.
Патогенез: Нарушения белкового обмена, когда в крови накапливаются аминокислоты и нарушения жирового обмена, которые проявляются повышенным содержанием холестерина, являются основным проявлением генной мутации, которая приводит к ихтиозу.
Лечение: Назначаются витамины группы А, Е, В, витамин С и никотиновая кислота в высоких дозах длительными многократными курсами.
31. Фенилкетонурия
Генетическое заболевание, в основе которого лежит врождённое нарушение метаболизма аминокислот, характеризующееся повышенным содержанием фенилаланина в крови.
Причина: Причина заболевания связана с нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина, приводящим к повышению ее уровня в крови, тканях и биологических жидкостях. Повышается её концентрация, что приводит к поражению ЦНС. Нарушается образование меланина, что приводит к недостаточной окраске кожных покровов.
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный (оба родителя являются носителями дефектной версии гена)
Клиника: Ранними признаками служат рвота, вялость или гиперактивность, запах плесени от мочи и кожи, задержка психомоторного развития. При рождении ребенок выглядит нормальным. С 6 месяцев возникают признаки поражения нервной системы: утрачиваются сформированные ранее нервно-психические навыки, наблюдается резкое отставание в развитии, неадекватные выкрики, смех, судорожные припадки, стереотипные движения. У многих детей светлые волосы и голубая радужная оболочка, на коже — экзема, уменьшение размеров черепа, деформация ушных раковин. Для ребенка характерны специфическая поза «портного» (согнутые в суставах верхние и нижние конечности), тремор рук, шаткая, семенящая походка.
Патогенез: Мышечное повышение тонуса, атаксии и гиперкинез. Врожденные пороки развития (сердца, костной системы).
Лечение: соблюдение диеты, ограничивающей поступление белка в организм, витаминные препараты.
32. Алкаптонурия
Редкое врожденное заболевание, в основе которого лежит нарушение белкового обмена, а именно их структурных компонентов — аминокислот (тирозина и фенилаланина) — с образованием промежуточного продукта – алкаптона. Он накапливается в тканях человека, придавая им черно-коричневую окраску, а также выделяется с мочой.
Причина: Причиной данного заболевания является мутация в гене, который отвечает за фермент, необходимый для расщепления структурных компонентов белка — аминокислот, а именно тирозина и фенилаланина. Мутация в гене нарушает этот процесс. В результате продукты неполного аминокислотного обмена откладываются в тканях и органах в виде красящегося вещества (пигмента) и выделяются с мочой, придавая ей темный цвет.
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный.
Клиника: на лице в области носа, вокруг глаз и губ, на шее, животе, в подмышечных и паховых складках кожа приобретает коричневый цвет. Ушные раковины становятся более плотными на ощупь, с голубовато-серым оттенком. Поражение позвоночника и крупных суставов конечностей является одним из главных клинических проявлений болезни. Боль при глотании из-за отложения красящегося вещества в хрящах гортани. Образование камней в почках, предстательной железе. Заболевание у детей протекает без субъективных жалоб. Тёмная моча.
Патогенез: Отложение темного пигмента в хрящах, надпочечниках, щитовидной, поджелудочной, предстательной железах, деформация хрящей и суставов.
Лечение: Большие дозы аскорбиновой кислоты.
33. Катаракта
Причина: Генная мутация, обусловливающая врожденное помутнение хрусталика.
Тип наследования: Аутосомно-доминантный, реже аутосомно-рецессивный.
Клиника: помутнения хрусталика, является прогрессирующее снижение остроты зрения.
Патогенез: Механизм развития катаракты в первую очередь связан как раз с нарушением белкового обмена между тканями хрусталика и влагой передней камеры глаза. Частичное или полное помутнение слоев хрусталика + другие пороки развития глаз — нистагм, косоглазие, микрофтальмия.
Лечение: Хирургическое
34. Гемофилия
Наследственное заболевание крови, которое вызвано врожденным отсутствием или уменьшением количества факторов свертывания крови.
Причина: дефицит плазменного фактора свертывания крови в связи с прямой мутацией гена, локализованного в длинном плече Х-половой хромосомы.
Тип наследования: Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.( Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.
Клиника: На 1-м году жизни 1% кровотечений, с возрастом проявления более выражены. Дети хрупкие, кожа бледная, тонкая, слабо развит подкожный жировой слой. Чрезмерные кровотечения при малейших повреждениях (гематурия). Больные - чаще мальчики. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы.
Патогенез: Подкожные и внутримышечные кровоизлияния и кровоизлияния во внутренние органы, поражение крупных суставов и их деформация.
Лечение: При гемофилии полное избавление от заболевания невозможно, поэтому основу лечения составляет заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови.
35. Цистинурия
Редкое наследственное заболевание почек с нарушением белкового обмена, приводящее к экскреции аминокислоты цистина с мочой, что часто способствует образованию цистиновых камней в мочевыводящих путях.
Причина: Генный дефект, вызвавший дефицит фермента некоторых путей трансмембранного транспорта (цистатионинсинтетазы). Нарушение обмена цистатионинсинтетазы.
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный. (Люди, являющиеся носителями гена, но не имеющие заболевания, имеют один нормальный и один патологический ген.)