ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 30.11.2023
Просмотров: 67
Скачиваний: 1
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
.
Тип наследования: аутосомно – доминантный.
Клиника: начало от 10 до 16 лет, приступы, которые с каждым разом учащаются (также и по продолжительности), может быть жажда, изменение АД, тошнота и рвота.
Лечение: во время приступа (высокие дозы хлорида калия внутрь или в/в позволяют оборвать приступ); в межприступный период (диета с высоким содержания калия и ограничением углеводов и натрия, лечение тиреотоксикоза и медикаменты (тиамин, диклофенамид)).
Патогенез: нарушение синаптической передачи и недостаточная генерация потенциала концевых пластинок.
61. Олигодактилия
Порок развития, выраженный наличием менее пяти пальцев на руке или ноге.
Причины: врожденные аномалии кисти у родителей ребенка, «перезревание» половых клеток, эндокринные заболевания родителей или возраст больше 35 лет, злоупотребление алкоголем или табакокурением во время беременности, тяжелые инфекционные заболевания, перенесенные во время беременности, постоянное воздействие вредных химических веществ, ультрафиолетовых лучей, радиации.
Клиника: Характеризуется укорачиванием первого и второго пальца руки, нарушением нормальной формы грудного отдела позвоночника, полным отсутствием лучевой кости, аномалиями в развитии почек.
Тип наследования: Синдромы с известным типом наследования представлены моногенными синдромами, в структуре которых наиболее часто встречаются аутосомно-доминантные (АД) и аутосомно-рецессивные (АР) нозологии, и спорадическими синдромами с различными известными ассоциациями (устойчивыми сочетаниями ВПР с этиологической общностью).
Патогенез: значительные изменения головного мозга (аплазию оперкулярной коры, недоразвитие роландовой борозды); пороки развития почек, надпочечников, гонад, сердца, гипоплазия тимуса.
Лечение: Лечение может быть консервативным или оперативным.
62. Фокомелия (тюленеобразная конечность)
Врожденная аномалия верхних конечностей, при которой полностью или частично отсутствуют близкие к туловищу (проксимальные) отделы конечности.
Причины: обусловлены нарушением нормального формирования конечностей в периоде внутриутробного развития. Наибольшее значение при возникновении врожденных аномалий верхних конечностей имеет воздействие
инфекционных заболеваний, прием алкоголя и некоторых лекарственных средств, ионизирующее излучение на 3-7 неделях беременности. Зачастую причина возникновения врожденных аномалий верхних конечностей остается неизвестной.
Тип наследования: аутосомно-рецессивный.
Клиника: У ребенка кисти рук или стопы ног (а иногда и те и другие) соединяются с туловищем посредством коротких культей. Дальнейшее их развитие сопряжено со значительными трудностями в связи с выраженной функциональной неполноценностью.
Лечение: Пациенты, которые получают потерю конечностей из-за фокомелии, обычно проходят лечение с помощью протезирования (протезы).
Патогенез: внутриматочная травма, так же интоксикация. (летального исхода нет).
63. Гипертрихоз/гипотрихоз
Гипертрихоз
Заболевание, проявляющееся в избыточном росте волос, не свойственном данному участку кожи, не соответствующем полу и/или возрасту.
Причины: генетические мутации, нарушение секретной функции яичников или надпочечников, проблемы с щитовидной железой, гормональные средства, которые принимались большой период времени, неврологические заболевания, неправильный обмен веществ, опухоль в молочной железе.
Клиника: избыточное оволосенение, характер роста волос – длинные, тонкие, малопигментированные, похожи на лануго.
Лечение: могут применяться косметические процедуры, медикаментозная терапия, лазерное и световое излучение. При тяжёлом гипертрихозе медицинскую помощь рекомендуется дополнить психотерапией.
Тип наследования: наследование сцеплено с полом по Y-хромосоме.
Гипотрихоз
Состояние аномального рисунка волос, преимущественно выпадение или уменьшение.
Причины: воспалительные процессы в щитовидной железе; дефицит йода; плохая экология; аутоиммунные заболевания; генетическая предрасположенность; онкозаболевания; осложнения после хирургических вмешательств; приём некоторых лекарственных препаратов.
Клиника: волосы на голове мягкие, шерстистые, короткие; в подмышечных впадинах и на лобке волосяной покров вырастает скудным, поражение зубов и ногтей.
Тип наследования: аутосомно-рецессивный
Лечение: не требуется.
64. Страбизм (косоглазие)
Патологическое состояние, которое характеризуется нарушением параллельности зрительной оси глаз.
Причины: высокая степень дальнозоркости или близорукости, сильная разница в рефракции глаз, травмы головы, неврологические заболевания, параличи нервов, которые участвуют в иннервации глазных мышц или инфекционные заболевания.
Клиника: ограничение или отсутствие движения глазного яблока в сторону пораженной мышцы, выраженная мучительная диплопия
Лечение: Хирургическое лечение косоглазия может предприниматься, если эффект от консервативной терапии отсутствует в течение 1-1,5 лет. Оперативную коррекцию косоглазия оптимально проводить в возрасте 3-5 лет.
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Патогенез: летального исхода нет.
65. Синофриз
Наличие обильного оволосения между бровями, когда они сходятся и визуально образуют одну длинную бровь.
Причины: наследственность, гормональный дисбаланс в период полового созревания, менопаузы; поликистоз яичников; прием гормональных препаратов.
Клиника: увеличение и срастание бровей.
Патогенез: летального исхода нет. Лечение не нужно.
Лечение: Поскольку толщина бровей, также как и их срастание, не является патологией, то и лечение в данном случае не требуется.
Тип наследования: представляет собой рецессивный признак, а раздельно расположенные брови наследуются как доминантная черта.
66. Анэецефалия/Долихоцефалия/Микроцефалия
Анэнцефалия
Грубый порок развития головного мозга - полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей.
Причины: головное заболевание, возникающее в результате дефекта нервной трубки, который возникает, когда ростральный (головной) конец нервной трубки не закрывается, обычно между 23-м и 26-м днем после зачатия. токсины (алкоголь, табак и т.д.). инфекции (краснуха, токсоплазма и т.д.), ионизирующее излучение (радиоактивные изотопы).
Клиника: У младенцев, которые рождаются с этим нарушением, отсутствуют определенные части мозга, а остальные части прикрываются тканью, и остаются в зачаточном состоянии.
Аномалия обнаруживается во время плановых ультразвуковых скринингов беременности. Такой диагноз является абсолютным показанием к прерыванию беременности.
Продолжительность жизни: очень высокая смертность, в основном умирают в утробе и в первые дни жизни.
Патогенез: формирование анэнцефалии происходит в сроке с 21-го по 28-ой дни внутриутробного развития ребёнка.
Тип наследования: аутосомно-рецессивный
Долихокефалия
Относительно длинная и узкая форма головы человека.
Причины: преждевременное закрытие родничков для генных мутаций, которые влияют только на остеогенное развитие эмбриона.
Клиника: череп приобретает удлинённую форму в лобно-затылочном диаметре, поскольку диаметр бипариетального отдела укорачивается, когда обе теменные кости соединяются до завершения их полного развития и роста.
Лечение: хирургическое, чтобы избежать осложнений. Операция до 9-месячного возраста.
Микроцефалия
Значительное уменьшение размеров черепа и, соответственно, головного мозга при нормальных размерах других частей тела.
Причины: наследственность, воздействие на развивающийся мозг неблагоприятных факторов, остановка в развитии головного мозга или расстройства его роста в следствии внутриутробных поражений.
Тип наследования: аутосомно-рецессивный
Лечение: симптоматическое лечение и реабилитационные мероприятия, направленные на социализацию ребенка.
67. Глаукома
Большая группа глазных заболеваний, характеризующаяся постоянным или периодическим повышением внутриглазного давления выше приемлемого для данного человека уровня с последующим развитием типичных дефектов поля зрения, снижением остроты зрения и атрофией зрительного нерва.
Тип наследования: аутосомно – доминантный.
Клиника: начало от 10 до 16 лет, приступы, которые с каждым разом учащаются (также и по продолжительности), может быть жажда, изменение АД, тошнота и рвота.
Лечение: во время приступа (высокие дозы хлорида калия внутрь или в/в позволяют оборвать приступ); в межприступный период (диета с высоким содержания калия и ограничением углеводов и натрия, лечение тиреотоксикоза и медикаменты (тиамин, диклофенамид)).
Патогенез: нарушение синаптической передачи и недостаточная генерация потенциала концевых пластинок.
61. Олигодактилия
Порок развития, выраженный наличием менее пяти пальцев на руке или ноге.
Причины: врожденные аномалии кисти у родителей ребенка, «перезревание» половых клеток, эндокринные заболевания родителей или возраст больше 35 лет, злоупотребление алкоголем или табакокурением во время беременности, тяжелые инфекционные заболевания, перенесенные во время беременности, постоянное воздействие вредных химических веществ, ультрафиолетовых лучей, радиации.
Клиника: Характеризуется укорачиванием первого и второго пальца руки, нарушением нормальной формы грудного отдела позвоночника, полным отсутствием лучевой кости, аномалиями в развитии почек.
Тип наследования: Синдромы с известным типом наследования представлены моногенными синдромами, в структуре которых наиболее часто встречаются аутосомно-доминантные (АД) и аутосомно-рецессивные (АР) нозологии, и спорадическими синдромами с различными известными ассоциациями (устойчивыми сочетаниями ВПР с этиологической общностью).
Патогенез: значительные изменения головного мозга (аплазию оперкулярной коры, недоразвитие роландовой борозды); пороки развития почек, надпочечников, гонад, сердца, гипоплазия тимуса.
Лечение: Лечение может быть консервативным или оперативным.
62. Фокомелия (тюленеобразная конечность)
Врожденная аномалия верхних конечностей, при которой полностью или частично отсутствуют близкие к туловищу (проксимальные) отделы конечности.
Причины: обусловлены нарушением нормального формирования конечностей в периоде внутриутробного развития. Наибольшее значение при возникновении врожденных аномалий верхних конечностей имеет воздействие
инфекционных заболеваний, прием алкоголя и некоторых лекарственных средств, ионизирующее излучение на 3-7 неделях беременности. Зачастую причина возникновения врожденных аномалий верхних конечностей остается неизвестной.
Тип наследования: аутосомно-рецессивный.
Клиника: У ребенка кисти рук или стопы ног (а иногда и те и другие) соединяются с туловищем посредством коротких культей. Дальнейшее их развитие сопряжено со значительными трудностями в связи с выраженной функциональной неполноценностью.
Лечение: Пациенты, которые получают потерю конечностей из-за фокомелии, обычно проходят лечение с помощью протезирования (протезы).
Патогенез: внутриматочная травма, так же интоксикация. (летального исхода нет).
63. Гипертрихоз/гипотрихоз
Гипертрихоз
Заболевание, проявляющееся в избыточном росте волос, не свойственном данному участку кожи, не соответствующем полу и/или возрасту.
Причины: генетические мутации, нарушение секретной функции яичников или надпочечников, проблемы с щитовидной железой, гормональные средства, которые принимались большой период времени, неврологические заболевания, неправильный обмен веществ, опухоль в молочной железе.
Клиника: избыточное оволосенение, характер роста волос – длинные, тонкие, малопигментированные, похожи на лануго.
Лечение: могут применяться косметические процедуры, медикаментозная терапия, лазерное и световое излучение. При тяжёлом гипертрихозе медицинскую помощь рекомендуется дополнить психотерапией.
Тип наследования: наследование сцеплено с полом по Y-хромосоме.
Гипотрихоз
Состояние аномального рисунка волос, преимущественно выпадение или уменьшение.
Причины: воспалительные процессы в щитовидной железе; дефицит йода; плохая экология; аутоиммунные заболевания; генетическая предрасположенность; онкозаболевания; осложнения после хирургических вмешательств; приём некоторых лекарственных препаратов.
Клиника: волосы на голове мягкие, шерстистые, короткие; в подмышечных впадинах и на лобке волосяной покров вырастает скудным, поражение зубов и ногтей.
Тип наследования: аутосомно-рецессивный
Лечение: не требуется.
64. Страбизм (косоглазие)
Патологическое состояние, которое характеризуется нарушением параллельности зрительной оси глаз.
Причины: высокая степень дальнозоркости или близорукости, сильная разница в рефракции глаз, травмы головы, неврологические заболевания, параличи нервов, которые участвуют в иннервации глазных мышц или инфекционные заболевания.
Клиника: ограничение или отсутствие движения глазного яблока в сторону пораженной мышцы, выраженная мучительная диплопия
Лечение: Хирургическое лечение косоглазия может предприниматься, если эффект от консервативной терапии отсутствует в течение 1-1,5 лет. Оперативную коррекцию косоглазия оптимально проводить в возрасте 3-5 лет.
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Патогенез: летального исхода нет.
65. Синофриз
Наличие обильного оволосения между бровями, когда они сходятся и визуально образуют одну длинную бровь.
Причины: наследственность, гормональный дисбаланс в период полового созревания, менопаузы; поликистоз яичников; прием гормональных препаратов.
Клиника: увеличение и срастание бровей.
Патогенез: летального исхода нет. Лечение не нужно.
Лечение: Поскольку толщина бровей, также как и их срастание, не является патологией, то и лечение в данном случае не требуется.
Тип наследования: представляет собой рецессивный признак, а раздельно расположенные брови наследуются как доминантная черта.
66. Анэецефалия/Долихоцефалия/Микроцефалия
Анэнцефалия
Грубый порок развития головного мозга - полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей.
Причины: головное заболевание, возникающее в результате дефекта нервной трубки, который возникает, когда ростральный (головной) конец нервной трубки не закрывается, обычно между 23-м и 26-м днем после зачатия. токсины (алкоголь, табак и т.д.). инфекции (краснуха, токсоплазма и т.д.), ионизирующее излучение (радиоактивные изотопы).
Клиника: У младенцев, которые рождаются с этим нарушением, отсутствуют определенные части мозга, а остальные части прикрываются тканью, и остаются в зачаточном состоянии.
Аномалия обнаруживается во время плановых ультразвуковых скринингов беременности. Такой диагноз является абсолютным показанием к прерыванию беременности.
Продолжительность жизни: очень высокая смертность, в основном умирают в утробе и в первые дни жизни.
Патогенез: формирование анэнцефалии происходит в сроке с 21-го по 28-ой дни внутриутробного развития ребёнка.
Тип наследования: аутосомно-рецессивный
Долихокефалия
Относительно длинная и узкая форма головы человека.
Причины: преждевременное закрытие родничков для генных мутаций, которые влияют только на остеогенное развитие эмбриона.
Клиника: череп приобретает удлинённую форму в лобно-затылочном диаметре, поскольку диаметр бипариетального отдела укорачивается, когда обе теменные кости соединяются до завершения их полного развития и роста.
Лечение: хирургическое, чтобы избежать осложнений. Операция до 9-месячного возраста.
Микроцефалия
Значительное уменьшение размеров черепа и, соответственно, головного мозга при нормальных размерах других частей тела.
Причины: наследственность, воздействие на развивающийся мозг неблагоприятных факторов, остановка в развитии головного мозга или расстройства его роста в следствии внутриутробных поражений.
Тип наследования: аутосомно-рецессивный
Лечение: симптоматическое лечение и реабилитационные мероприятия, направленные на социализацию ребенка.
67. Глаукома
Большая группа глазных заболеваний, характеризующаяся постоянным или периодическим повышением внутриглазного давления выше приемлемого для данного человека уровня с последующим развитием типичных дефектов поля зрения, снижением остроты зрения и атрофией зрительного нерва.