ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 30.11.2023
Просмотров: 71
Скачиваний: 1
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
Клиника: Боли в животе, приступы почечной колики, нарушения уродинамики, артериальная гипертензия, отставание в физическом развитии. В анализах: кристаллы цистина в моче при микроскопии, выявление аминоацидурии при хроматографии мочи.
Патогенез: Образование цистиновых камней в почках.
Лечение: Лечение должно быть направлено на снижение количества незаменимой аминокислоты — цистина — в организме. Соблюдение строгой диеты, которая не содержит цистина и его предшественников.
36. Габсбургская губа
Выраженная наследственная нижняя губа Габсбургов, результат наследственного чрезмерного развития нижней челюсти.
Тип наследования: Инбридинг ( близкородственный брак в родословной )
Клиника: Деформация нижней части лица, выраженная нижняя губа. Такое строение приводит к дисфункции височно-челюстного сустава.
37.Галактоземия
Нарушение обмена углеводов, при котором в организме накапливается избыток галактозы и ее метаболитов, что обусловливает клиническую картину заболевания и формирование отсроченных осложнений.
Причина: накопление в крови больного галактозы, что приводит к поражению многих органов: печени, нервной системы, глаз и др.
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный (если ребенок унаследует оба дефектных гена от родителей, по одному от каждого)
Клиника: Непереносимость грудного молока и молочных смесей, рвота, анорексия, гипотрофия, желтуха, цирроз печени, спленомегалия, отеки, катаракта, задержка психомоторного развития.
Патогенез: развитие печеночной недостаточности и желтухи. У погибших в 1 год жизни при вскрытии обнаруживают цирроз печени.
Лечение: пожизненном исключении из рациона продуктов, содержащих лактозу и галактозу: любого молока, всех молочных продуктов, хлеба, выпечки, колбас, конфет, маргаринов . При галактоземии запрещается употребление растительных и животных продуктов, нуклеопротеины (почки, печень, яйца).
Проводятся симптоматическая терапия.
38. Синдактилия
Врожденный порок развития конечностей, заключающийся в неполном либо полном сращении двух или более пальцев кисти/стопы. При синдактилии может наблюдаться сращение как правильно развитых, так и недоразвитых и деформированных пальцев;
Причина: Наличие синдактилии у ребенка может быть обусловлено наследственным фактором. Также нарушения формирования и дифференциации конечностей плода в процессе эмбриогенеза под влиянием различных неблагоприятных факторов. Закладка кисти происходит на 4-5 неделе внутриутробного развития;
Тип наследования: аутосомно-доминантный ( синдактилия носит семейный характер)
Клиника: При синдактилии на руках у ребенка обычно наблюдается сращение средних и безымянных пальцев; на стопах - II и III пальцев. В редких случаях на кистях неразделенными оказываются безымянный палец и мизинец, большой и указательный пальцы, в исключительных случаях - все пальцы. При двухсторонней синдактилии сращение пальцев, как правило, симметричное.
Лечение: Лечение всех форм синдактилии пальцев кистей проводится только хирургическим путем. При синдактилии пальцев стоп, операция обычно не показана, если данная аномалия не препятствует нормальной ходьбе.
39. Талассемия
Это наследственные заболевания крови, для которых характерно снижением выработки гемоглобина.
Причина: различные мутационные нарушения в гене, кодирующем синтез той или иной цепи гемоглобина.
Тип наследования: аутосомно-рецессивный
Клиника: Тяжёлая анемия и желтуха начиная с 3-6 мес жизни, недостаточная прибавка в весе / задержка развития, отставание в физическом развитии, изменения в костной системе, значительное увеличение печени, рано увеличивается селезенка.
Патогенез: возникает вследствие неадекватного синтеза гемоглобина и несбалансированного накопления субъединиц глобина.
Лечение: переливание крови, хелатная терапия, соблюдение здоровой диеты, регулярные физические упражнения, отказ от курения и приема большого количества алкоголя также могут помочь контролировать состояние.
40. Серповидно-клеточная анемия
Наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение.
Причина: становится генная мутация, из-за которой возникает аномальный гемоглобин S (HbS).
Тип наследования: аутосомно-рецессивный
Клиника: бледность кожи и слизистых оболочек, увеличение селезенки, задержка развития, слабый иммунитет, болезненные припухлости стоп и кистей, неврологические нарушение (обмороки, судороги).
Лечение: инфузионная терапия, обезболивание, антибактериальная терапия, заместителная терапия.
41. Мукополисахаридоз
Группа метаболических заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов, связанных с недостаточностью лизосомных ферментов обмена гликозаминогликанов.
Причины: мутация генов.
Тип наследования: аутосомно-рецессивный
Клиника: замедление роста, короткая шея и туловище, деформация костей, снижение интеллекта, грубые черты лица с крупными губами и языком, пупочные и паховые грыжи.
Лечение: диетотерапия, физиопроцедуры (электрофорез, магнитотерапия, массаж), гормональные и сердечнососудистые средства.
42. Рахит
Заболевание детей грудного и раннего возраста с расстройством костеобразования и недостаточностью минерализации костей, ведущим патогенетическим звеном которого является дефицит витамина D и его активных метаболитов в период наиболее интенсивного роста организма.
Причины: недоношенность плода; неправильное питание (недостаток в пище солей кальция и фосфора); интенсивный рост организма; нарушение обмена веществ; патологии органов желудочно-кишечного тракта и почек; недостаток в организме витамина D; наследственная предрасположенность; нарушения эндокринной системы, сложные роды.
Тип наследования: аутосомно-рецессивный
Клиника: беспокойство, задержка психомоторного развития, гиперэстезия, гипотония мышц, кифоз, деформация бедер и голеней, остеоидная гиперплазия.
Лечение: терапия заключается в курсовом строго дозированном приеме витамина D, назначении богатой кальцием и фосфором диеты. Рекомендован массаж, лечебные ванночки, гимнастика, ежедневное пребывание на воздухе.
Патогенез: дефицит кальция, фосфора и витамина Д.
43. Ахондроплазия
Генетическое заболевание, при котором наблюдается укорочение конечностей в сочетании с нормальной длиной туловища.
Причины: нарушение развития костей вследствие генетически обусловленной дистрофии эпифизарных хрящей.
Тип наследования: аутосомно-доминантный
Клиника: аномальный рост хрящевой ткани, низкий рост (до 120 см), укорочение конечностей, бедренные и плечевые кости деформированы и утолщены, умственная отсталость, пороки психики.
Лечение: ЛФК, массаж, рекомендуют носить специальную ортопедическую обувь, проводится профилактика ожирения.
Патогенез: нарушение энхондрального роста костей.
44. Гликогеноз
I и II типа
Гликогеноз I типа (Болезнь Гирке)
Причины: мутации генов, которые кодируют печеночный фермент, запускающий процесс превращения гликогена в свободную глюкозу.
Тип наследования: передается от поколения к поколению по аутосомно-рецессивному механизму.
Клиника: нарушается нормальная структура гликогена, гепатомегалия, гипогликемия натощак, дети отстают в росте.
Лечение: частые кормления в течении дня с ночными назогастральными введениями глюкозы, распределение калорий, питание должно содержать примерно 65-70% углеводов, 10-15% белка и 20-25% жира. Прием сырого кукурузного крахмала.
Патогенез: При болезни клетки печени оказываются неспособными производить ферменты, обусловливающие процессы гликогенолиза (расщепления гликогена до глюкозы) и глюконеогенеза (образования глюкозы из неуглеводных соединений).
Гликогеноз II типа (Болезнь Помпе)
Наследственное прогрессирующее заболевание, при котором в клетках из-за нехватки специфического фермента (кислой альфа-глюкозидазы) накапливается гликоген, постепенно нарушающий работу мышц и приводящий к мышечной дистрофии.
Причины: генная мутация в GAA, вызывающая недостаточность кислой альфа-гликозидазы (кислой мальтазы) и накопление гликогена.
Тип наследования: аутосомно-рецессивный.
Клиника: увеличение сердца, сердечная недостаточность, макроглоссия, мышечная гипотония, гепатомегалия.
Лечение: ферментзаместительная терапия (в/в 20мг/кг каждые 2 недели), симптоматическое лечение.
Патогенез: избыточное накопление гликогена лизосомами в результате мутации гена GAA и потери активности фермента кислой α-глюкозидазы.
45. Полидактилия
Порок развития, характеризующейся большим, чем в норме, количеством пальцев на руках или ногах у человека, собак, котов и лошадей.
Причины: наследственная предрасположенность; генетические мутации.
Тип наследования: аутосомно-доминантный.
Клиника: 1 вариант - дополнительный палец функционален, 2вариант - дополнительный палец недоразвит и представляет собой кожный вырост.
Лечение: Хирургическое устранение дефекта.
46. Муковисцидоз
Системное наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания.
Причины: генная мутация, в результате которой нарушается строение и функции белка МВТР (трансмембранного регулятора муковисцидоза), участвующего в водно-электролитном обмене эпителия, выстилающего бронхопульмональную систему, поджелудочную железу, печень.
Тип наследования: аутосомно-рецессивный
Клиника: Новорождённые - Диагностируют путём скрининга новорождённых. Дети грудного возраста - Затянувшаяся неонатальная желтуха. - Нарушение развития. - Рецидивирующие инфекции дыхательных путей. Дети раннего возраста. - Бронхоэктазы. - Выпадение прямой кишки. - Полипы носа. Старшие дети и подростки. - Аллергический бронхолёгочный аспергиллёз. - Сахарный диабет - Цирроз печени - Дистальная обструкция кишечника. - Пневмоторакс - Бесплодие у мужчин. - Усиливающиеся психологические проблемы.
Лечение: на сегодняшний день невозможно.
Патогенез: поражение желез внешней секреции с избыточным выделением хлоридов, приводящим к гиперпродукции густой слизи и развитию застойно–обтурационных процессов в различных органах с последующими воспалительными и склеротическими изменениями.
47. Хронический пиелонефрит
Продолжающаяся гнойная инфекция почек, которая встречается исключительно у больных с тяжелыми анатомическими дефектами.
Причины: изменение функции почек, которые возникают в связи с присоединением бактерий.
Клиника: многие годы может протекать скрытно и обнаружить только при исследовании мочи, частые головные боли, боль в поясничной области, приступы субфебрилитета, расстройства мочеотделения.