Файл: Молекулалық биология негіздері.doc

Скачать файл
Заказать решение

ВУЗ: Казахский национальный медицинский университет им. С.Д. Асфендиярова

Категория: Ответы к тестам

Дисциплина: Биология

Добавлен: 04.02.2019

Просмотров: 8590

Скачиваний: 63

ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.

1. ағзаның барлық гендерімен

2. +бір жұп генмен

3. бір жұп хромосомамен

4. бірнеше жұп хромосомалармен

5. бірнеше жұп генотиппен

530. Туберкулезге қарсы изониазид препаратының ағзадан шығарылуына қарай (инактивация) адамдар тобының жіктелуі :

1. тура және сызықты инактиваторлар

2. +жылдам және баяу инактиваторлар

3. жылдам және баяу активаторлар

4. үлкен және кіші инактиваторлар

5. бір –екі бағытты инактиваторлар

531. Псевдохолинэстераза генінің рецессивті аллелдері бойынша гомозиготалылар:

1. + суксаметонияны инактивациялауы бойынша дефектілі

2. суксаметанол инактивациялауы бойынша дефектілі

3. суксафенол инактивациялауы бойынша дефектілі

4. өздігінен қозғалуға бейім емес

5. ұйқыға бейім

532. Ингаляциялық наркоз газындағы галотанның метоболизімі бақыланады:

1. орта факторымен

2. Х-тіркесті доминантты генмен

3 +аутосомды-рецессивті генмен

4. аутосомды-доминантты генмен

5. Х-тіркескен рецессивті генмен

533. Тұқым қуалайтын порфирия - бауыр ауруының дамуы:

1. вирустық инфекциядан

2. майлы тағам пайдаланудан

3. +доминантты мутациядан

4. рецессивті мутациядан

5. полигендердің әсерінен

534. Тұқым қуалайтын метгемоглобинемия –бұл:

1. аутосомды-доминантты ауру

2. Х-тіркесті рецессивті ауру

3. +аутосомды-рецессивті ауру

4. гетерозиготтарда байқалады

5. гемизиготтарда байқалады

535. Тұқым қуалайтын бауыр патологиясы - порфириясында қандай дәріні қабылдағанда гемоглобиннің (порфириндердің) ыдырау өнімдері бұзылып, ауру өршиді:

1. аналгинді

2. антибиотиктерді

3. +барбитураттарды

4. дәрумендерді

5. цитостатиктерді

536. Қандай дәрілерді қабылдағанда тұқым қуалайтын метгемоглобинемияның асқынуы байқалады:

1. антибиотиктерді

2. +нитроглициринді

3. аналгинді

4. аспиринді

5. дәрумендерді

537. Тұқым қуалайтын сары аурудың берілу типі:

1. аутосомды-рецессивті

2. Х-тіркесті рецессивті

3. + аутосомды-доминантты

4. тек ер адамдарда ғана көрінеді

5. тек әйелдерде көрінеді

538. Қандай дәрі қабылдағаннан кейін тұқым қуалайтын сары ауру формалары өршиді:

1. антибиотиктерді

2. аналгетиктерді

3.+ кортизонды

4. корвалолды

5. коордиаминді

539. Акаталазия – сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру. Генотипінде мутантты аллелі бар адамдарда көрініс береді:

1. гетерозиготалы жағдайда

2. Х-хромосомамен

3.+ гомозиготалы жағдайда

4. У-хромосомамен

5. гемизиготалы жағдайда

540. Акаталазия – сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру, қандай дәрі қабылдағанда клиникалық белгілері көрінеді:

1. антибиотиктерді

2. гормондарды

3. +этил спиртін

4. дәрумендерді

5. этиленгликольді



IV. МЕДИЦИНАЛЫҚ ГЕНЕТИКА НЕГІЗДЕРІ


541. Медициналық генетиканың зерттеу әдістері:

  1. гибридологиялық, генеративті, демографиялық

  2. +генеалогиялық, егіздерді салыстыру, биохимиялық

  3. биологиялық, физико-химиялық, статистикалық

  4. физиологиялық, биофизикалық, соматикалық

  5. цитостатикалық, цитоплазмалық, хромосомалық

542. Тұқым қуалайтын ауруларды диагноз қою әдістері:

  1. биофизикалық, биосфералық

  2. цитостатикалық, цитологиялық

  3. +цитогенетикалық, биохимиялық

  4. физиологиялық, физико-химиялық

  5. физикалық, химиялық

543. Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу әдістері:

  1. генеалогиялық

  2. цитостатикалық

  3. +амниоцентез

  4. амниотикалық

  5. амниофорез

544. Гетерозиготалы ата-аналар некесінен туылған аутосомалық- рецессивті ауру балалардың туылу мүмкіндігі:

  1. 50 %

  2. 100 %

  3. 75 %

  4. 60 %

  5. + 25 %

545. Гемофилия Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Егер анасы гемофилияны (ХН Хһ) тасымалдаушы болса, онда гемофилияның көрiнiс беруi ұлдарында қандай:

1. 25%

2. + 50%

3. 100%

4. 0%

5. 75%

546. Гемофилия Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Егер анасы гемофилияны (ХН Хһ) тасымалдаушы болса, онда гемофилияның көрiнiс беруi қыздарында қандай:

1. 25%

2. 50%

3. 100%

4. +0%

5. 75%

547. Гемофилия Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Гемофилиямен ауру әйел адамның генотипін анықтаңыз:

1. 46, XhY

2. +46, Х hХ h

3. 47, Х Н ХУ

4. 46, Х НХ h

5. 46, Х HХH

548. Дальтонизм Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Егер анасы дальтонизмдi тасымалдаушы (XD Xd) болса, онда дальтонизмнің ұл балаларында көрiнуi:

  1. 25%

2. +50%

3. 100%

4. 0%

5. 75%

549. Жаңа туылған нәрестелерде байқалатын мутациялар:

1. 1,3,5 хромосомалар бойынша трисомиялар

2. 4,6,8 хромосомалар бойынша трисомиялар

3. 1,3,5 хромосомалар бойынша моносомиялар

4. +13,18,21 хромосомалар бойынша трисомиялар

5. 13,18,21 хромосомалар бойынша моносомиялар

550. Генетикалық кеңеске 4 жастағы ақыл-есі кеміс баланы көрсетті. Тексеру барысында анықталды: беті жалпақ, көздерінің қиығы монголоидты, эпикант, құлақ қалқандары төмен орналасқан және т.б. Цитогенетикалық зерттеу барысында: баланың кариотипі 47,ХУ(21+). Диагнозын анықтаңыз:

  1. +Даун синдромы

  2. Патау синдромы

  3. Теа – Сакс синдромы

  4. Эдвардс синдромы

  5. Тернер -Шерешевский синдромы

551. Әйелдер кеңесіне 30 жастағы әйел қаралды, оның шағымдары: алғашқы аменорея, бедеулік. Тексеру барысына анықталды: бойы кішкентай (145 см.), мойнында қанат тәрізді қатпарлары бар, екінші реттік жыныс белгілері жетілмеген. Цитогенетикалық зерттеу барысында анықтады: кариотип 45,ХО. Диагнозын анықтаңыз:

  1. Даун синдромы

  2. Патау синдромы

  3. Теа – Сакс синдромы

  4. Эдвардс синдромы

  5. + Тернер-Шерешевский синдромы

552. Жаңа туылған нәрестеде зәр шығару және тыныс алу жүйелерінде көптеген даму ақаулықтары анықталды. Нәрестенің жылағандағы даусы ерекше. Цитогенетикалық зерттеу барысында кариотипі: 46.ХУ(5р-). Диагнозын анықтаңыз:

  1. Даун синдромы

  2. Патау синдромы

  3. Теа – Сакс синдромы

  4. +«мысық айқайы» синдромы

  5. Тернер-Шерешевский синдромы

553. Медико-генетикалық кеңеске 45-тегі жүкті әйел қаралды. Пренатальдық зерттеуде, УДЗ-де анықталды: жатырдағы баланың ішкі мүшелерінің дамуындағы көптеген ақаулықтар анықталды; баланың кариотипі : 47,ХУ(13+). Ауруын анықтаңыз:

  1. Даун синдромы

  2. +Патау синдромы

  3. Теа – Сакс синдромы

  4. «мысық айқайы» синдромы

  5. Тернер-Шерешевский синдромы

554. Жыныс хромосомалар санының өзгеруінен болатын синдромдар:

  1. +Кляйнфельтер

  2. Теа – Сакс

  3. Леша – Найян

  4. Даун

  5. Патау

555. Гендік аурулардың себебі болатын мутациялар:

  1. геномдық

  2. хромосомалық

  3. хромосомалардың делециясы

  4. +нуклеотидтер делециясы

  5. хромосоманың теломерлік локусының делециясы

556. Моногендік аурулардың этиологиясы болып табылатын мутациялар:

  1. +нуклеотидтердің алмасуы

  2. хромосомалардың алмасуы

  3. хромосомалардың жоғалуы

  4. хромосома санының артуы

  5. хромосоманың қосылуы

557.Тұқым қуалайтын гемоглобинопатияларға жатады:

  1. орақ тәрізді жасушалық сары ауру

  2. темір жетіспейтін анемия

  3. гипохромдық анемия

  4. +талассемия

  5. гемолитикалық анемия

558. Тұқым қуалау типіне қарай моногенді аурулар жіктеледі:

  1. геноммен, аутосомамен тіркескен

  2. аутосомды- гоносомалы, аутосомды-геномды

  3. +аутосомды-доминантты, аутосомды - рецесивті

  4. аутосомды-гоносомалы, толық доминанттылықпен

  5. аутосомды- рекомбинантты толымсыз доминанттылықпен

559. Полигендік ауруларды көрсетіңіз:

  1. Теа-Сакс

  2. Марфан

  3. фенилкетонурия

  4. гемофилия

  5. +подагра

560. Тұқым қуалайтын ферментопатияға жатады :

  1. орақ тәрізді жасушалық анемия

  2. темір-жетіспеушілік анемиясы

  3. глюкоземия

  4. талассемия

  5. +фенилкетонурия

561. Қандай ауруда клиникалық белгілерінің көрінуінің алдын-алуға болады:

  1. +фенилкетонурияда

  2. гемоглобинопатияда

  3. алкаптонурияда

  4. глюкоземияда

  5. гемофилияда

562. Аурудың бауыры, көкбауыры үлкейгендігі байқалады. Клинико-лабораторялық тексеруден анықталды: церулоплазминнің кан құрамында төмен екендігі. Диагнозын анықтаңыз:

  1. Леш – Найян

  2. Шерешевский - Тернер

  3. +Вильсон-Коновалов

  4. Вильямс-Олдрич

  5. Вольф-Хишхорн

563. Тұқым қуалау типі аутосомды-доминантты, толымсыз доминанттылықпен. Гомозиготаларда ауру өте зілді болады, ал гетерозиготаларда ̶ субклиникалық формада. Қанды зерттегенде эритроциттердің формасы өзгергені анықталды. Диагноз қойыңыз:

  1. гемофилия

  2. +талассемия

  3. галактоземия

  4. фенилкетонурия

  5. алкаптонурия

564. Мультифакторлы ауруларға жатады:

  1. сары ауру

  2. алиментарлы

  3. +гипертониялық ауру

  4. геморрой

  5. инфекциялық аурулар

565. Аутосома санының өзгеруінен болатын ауруларға тән:

  1. тұқым қуалап беріледі

  2. мутация сомалық жасушаларда пайда болады

  3. балалары сау болып туылады

  4. дене салмағы қалыпты болады

  5. +дене және ақыл-ой дамуында кемістіктер болады

566. Хромосомалық ауруларды емдеу әдістері:

  1. диетотерапия

  2. +хирургиялық емдеу

  3. дәрумендер терапиясы

  4. генотерапия

  5. гемотерапия

567. Хромосомалық ауруларға диагноз қою әдістері :

  1. генеалогиялық

  2. физиологиялық

  3. биохимиялық

  4. +FISH-әдіс

  5. микробиологиялық

568. Даун синдромының негізгі клинико-морфологиялық белгілері:

  1. жартылай аузы ашық, ақыл- ойы қалыпты

  2. шүйделері жалпақ, ақыл- ойы қалыпты

  3. құлақ қалқандары шығыңқы, ақыл- ойы қалыпты

  4. +Өзіне тән бет пішіні, ақыл- ойдың кемістігі

  5. ақыл- ойдың кемістігі, көзге көрінетін ақаулықтары жоқ

569. Зат алмасудың бұзылуынан болатын ауруларға диагноз қою әдісі:

  1. цитогенетикалық

  2. +биохимиялық

  3. микроскопиялық

  4. гибридологиялық

  5. моделдеу әдісі

570. Гемофилияның тұқым қуалау типі:

  1. Х -хромосомасымен тіркес, доминантты

  2. голандриялық

  3. +Х- хромосомасымен тіркес, рецессивті

  4. цитоплазмалық

  5. У-хромосомасымен тіркес

571. Шежіре құру барысында бір ата-анадан тараған балалар қалай аталады:

  1. пробандтар

  2. гомозиготалар

  3. некелестер

  4. +сибстар

  5. ата-аналар

572. Хромосомалар санының бұзылуын анықтайтын әдіс:

  1. биохимиялық

  2. егіздерді салыстыру

  3. микробиологиялық

  4. генеалогиялық

  5. +цитогенетикалық

573. Амниоцентез - бұл:

  1. жыныс хроматинін зерттеу

  2. идиограмма құрастыру

  3. ферменттер активтілігін зерттеу

  4. тұқым қуалау типін анықтау

  5. +ұрықтың амнион сұйықтығының жасушаларын зерттеу

574. Генеалогиялық әдіс көмегімен анықтауға болады:

  1. хромосома құрылысының өзгерістерін

  2. хромосомалардың тұқым қуалау типін

  3. +аурудың тұқым қуалау сипатын және аурулардың тұқым қуалау типін

  4. аурудың кариотипін

  5. аурудың мінезін

575. Пренатальды диагностиканың тікелей әдісі:

  1. генеологиялық, егіздерді салыстыру, амниоцентез

  2. УДЗ, альфа-фетопротеинді анықтау, эстриол

  3. +амниоцентез, хорионцентез, кордоцентез

  4. эстриолдың, гонодотропиннің концентрациясын анықтау, кордоцентез,

  5. егіздерді салыстыру, хорионцентез, генеологиялық

576. Амниоцентезді жүргізу уақыты:

  1. жүктіліктің 8-12 аптасы

  2. жүктіліктің 5-7 аптасы

  3. +жүктіліктің 15-18 аптасы

  4. жүктіліктің 1-ші аптасының аяғы

  5. жүктіліктің 2-4 аптасы

577. Пренатальды диагностиканың инвазивті әдісіне жатады:

  1. УДЗ

  2. бауыр биопсиясы

  3. +хорионбиопсия

  4. электроэнцефалография

  5. ЭКГз

578. Скрининг–программасы бөлінеді:

  1. +жаппай және селективті

  2. тура және тура емес

  3. инвазивті және инвазивті емес

  4. оқшауланған және аралас

  5. жанама және қосымша

579. Медико – генетикалық кеңес жүргізіледі:

  1. барлық жүкті әйелдерге

  2. +Қандас некеде тұратын ерлі зайыптыларға

  3. көп балалы отбасыларға

  4. көп ұрықты жүкті әйелдерге

  5. медициналық түсік болған жүкті әйелдерге

580. Белгінің аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типіне тән:

  1. + сау ата-аналардан ауру балалар туылады

  2. белгі әйелдерде жиірек кездеседі

  3. белгі ер адамдарда жиірек кездеседі

  4. белгінің тұқым қуалауы жынысына байланысты

  5. белгі ұрпақ сайын кездеседі

581. Пренатальды диагностиканың инвазивті емес әдісіне жатады:
1. пневмоцентез

2. хорионбиопсия

3. +ультрадыбыстық зерттеу

4. амниоцентез

5. кордоцентез

582. Х-хромосомасымен тіркес рецессивті тұқым қуалау типіне тән:

  1. +ер адамдар жиі ауырады

  2. әйелдер жиі ауырады

  3. вертикаль бағытта тұқым қуалайды

  4. ұрпақтан-ұрпаққа беріледі

5. белгі ата-анасының екеуінен де беріледі

583. Амниоцентез жолымен жүргізілетін пренатальды диагностика:

  1. жүктіліктің 18-22 аптасында

  2. +жүктіліктің 15-18 аптасында

  3. кіндік қанын зерттеу үшін

  4. ана жасушаларын зерттеу үшін

  5. жүктілікті пренатальды диагностикалау үшін

584. Белгінің аутосомды-доминантты тұқым қуалау типіне сәйкес:

  1. +белгі ұрпақ сайын кездеседі

  2. белгі әйелдерде жиі кездеседі

  3. белгі ер кісілерде жиі кездеседі

  4. белгінің тұқым қуалауы ата-аналардың жынысына байланысты

  5. ауру ата-аналарынан сау балалар туылады

585. Цитогенетикалық әдіс арқылы анықталады:

  1. гендердің санының өзгеруі

  2. гендік мутациялар

  3. транзициялар

  4. + хромосомалар құрылымының өзгеруі

  5. трансверсиялар

586. Безгек плазмодиясына тұқым қуалайтын тұрақтылық байқалады:

  1. аутосоманың аномалиясында

  2. жыныс хромосомасының аномалиясында

  3. нысаналы анемияда

  4. геномдық мутацияларда

  5. +орақ тәрізді жасушалық анемиясында

587. Бұршақ дақылдарын тағам ретінде пайдалану кейбір адамдарда гемолитикалық қан аздылықты туғызады, себебі мына фермент жетіспейді:

  1. гидроксилаза 6-пентаза

  2. глюкоза- 6 - фосфокиназа

  3. +глюкоза-6-фосфат дегидрогеназа

  4. гидрокси – 6 тирозиназа

  5. глюкоза – 6 - ацетилаза

588. Тұқым қуалайтын ауруларды туғанға дейін тікелей емес диагностикалау әдістеріне жатады:

  1. ана қанынан альбумин концентрациясын анықтау

  2. ана қанынан қанттың концентрациясын анықтау

  3. +ана қанынан альфа-фетопротеин концентрациясын анықтау

  4. ана қанынан аминқышқылдарды анықтау

  5. ана қанынан азотты анықтау

589. Хромосомалық аурулардың пайда болу себебі:

  1. нуклеотидтің түсіп қалуы

  2. нуклеотидтердің алмасуы

  3. моногамия

  4. нуклеотидтердің қосылуы

  5. +хромосома бөліктерінің дупликациялары

590. Төмендегі аурулардың қайсылары хромосомалық ауруларға жатады:

  1. Мартин-Белл синдромы

  2. +«Мысық айқайы» синдромы

  3. Вернер синдромы

  4. Бека синдромы

  5. Марфан синдромы

Смотрите также файлы