ВУЗ: Казахский национальный медицинский университет им. С.Д. Асфендиярова
Категория: Ответы к тестам
Дисциплина: Биология
Добавлен: 04.02.2019
Просмотров: 8284
Скачиваний: 62
642. Медико – генетикалық кеңеске Даун синдромымен ауру баласы бар әйел келді. Баланың кариотипі 46,t 13/21. Кеңесші қандай зерттеуді ұсынады:
-
бала қанын және зәрін биохимиялық талдау
-
+ата-аналарының кариотипін зерттеу
-
қайтадан жүкті болған кезде микробиологиялық тестілеу
-
ата-аналарының тек біреуінің кариотипін зерттеу
-
ата-аналарының жалпы қанын талдау
643. Зат алмасудың бұзылуынан болатын тұқым қуалайтын ауруларды селективті (таңдамалы) скрининг қандай топтарда жүргізіледі:
1. ақыл-ойы жақсы дамыған топтарда
2. физикалық дамуы жақсы дамыған топтарда
3. +созылмалы патологияда және ақыл- ойдың кемістігінде
4. оқшауланған ерін жырығында
5. бауырдың вирустық созылмалы патологиясында
644. Медико-генетикалық кеңеске ерлі-зайыптылар қаралды, күйеуінде тек еркектер линиясы арқылы берілетін ауру бар. Аурудың тұқым қуалау типін анықтаңыз:
1. Х-тіркескен рецесивті
2. аутосомды-рецессивті
3. Х-тіркескен доминантты
4.+ У-тіркескен (голандриалық)
5. аутосомды-доминантты
645. Катарактаның кейбір формалары аутосомды-доминантты типте тұқым қуалайды. Геннің пеннентранттылығы 50%. Егер ата-аналардың біреуінде осы патология болса, гетерозиготалы катарактамен ауру балаларда туылу мүмкіндігі қандай:
1. 10%
2. 20%
3. +25%
4. 30%
5. 50%
646. Медико генетикалық кеңесте отбасын зерттеу барысында аутосомды-доминантты типте тұқым қуалайтын екі ауру балалар анықталды. Ағасы және әпкесі ауру, әкесінің дені сау. Геннің пенентранттылығы 80%. Келесі балаларында аурудың болу мүмкіндігі қандай:
1. 10%
2. 20%
3. 30%
4. +40%
5. 50%
647. Жаппай скринингтеу бағдарламасының бағыты:
1. жатырдағы баланың ауруын туғанға дейін анықтау
2. +баланың ауруын клиникалық белгілері пайда болғанға дейін анықтау
3. мутацияның пайда болуын ескерту
4. жүктіліктің қиын болуын ескерту
5. туу кезінде қан кетуді ескерту
648. Жаппай скрининг жүргізуді қажет ететін жағдайлар:
1. қалыпты босану, дені сау балалар
2. +популяцияда аурудың кездесу жиілігі жоғары
3. аурудың тұқым қуалау типін анықтау
4. гетерозиготалы тасымалдаушыларды анықтау
5. отбасында ауру баланың боуы
649. Тұқым қуалайтын зат алмасу ақаулықтарын анықтау үшін нәрестелерде жаппай жүргізілетін тексеру уақыттары:
1. жүктіліктің 32 аптасында
2. бала 1 айға толғаннан кейін
3. +бала туылғаннан кейінгі 4-ші күнде
4. бала 1 жасқа толғаннан кейін
5. бала туылғаннан кейінгі 14-ші күнде
650. Жаңа туылған балалардағы тұқым қуалайтын ауруларды анықтауға қолданылатын скрининг бағдарламалар:
1. хромосомалық аурулар
2. полигендік аурулар
3. дамудың тұқым қуалайтын ақаулықтары
4. альбинизм
5. +фенилкетонурия
651. Тұқым қуалайтын ауруларды алдын-алу әдістеріне жатады:
1. қанды жалпы талдау
2. зәрді жалпы талдау
3. флюроскопия
4. флюрография
5. +УДЗ
652. Менделденетін тұқым қуалайтын ауруларға жатады:
1. аурулар анасынан беріледі
2. + ауру аутосомды-доминантты типте тұқым қуалайды
3. митохондриялық аурулар
4. геномдық импритинг аурулары
5. геноммен тіркескен аурулар
653. Бір геннің мутациясына байланысты тұқым қуалайтын ауруларға тән белгілер:
1. көз түсінің, мұрынның пішінінің ерекшелігі
2. қан иісінің, сілекейдің ерекшелігі
3. қан түсінің, құлақ пішінінің ерекшелігі
4. +қандағы гемоглобин және эритроциттер құрылымының ерекше өзгеруі
5. мойын және иек пішінінің өзгеруі
654. Хромосомалар санының және құрылымының өзгеруінен болатын аурулардың сыртқы көріністері:
1. жеке даму ақаулары
2. жүйелердің даму ақаулары
3. + көптік даму ақаулары
4. туғандағы дене салмағы қалыпты
5. туғанда дене температурасы төмен
655. Жыныс хромосомаларының полисомияларына тән:
1. туғандағы дене салмағы аз
2. ақыл-ес және физикалық дамудың төмендігі
3. +жыныстық дамуындағы ауытқулар
4. зат алмасу бұзылыстары
5. дәрумендер синтезінің бұзылыстары
656. Кейбір адамдарда ультракүлгін сәулесіне жоғарғы сезімталдықтан пигменттік ксеродерма ауруы пайда болады, аурудың көрінісінің себебі:
-
хромосомалық мутация нәтижесі
-
геномдық мутация нәтижесі
-
+гендік мутация
-
төменгі температураға жоғарғы сезімталдық
-
кереңдіктің пайда болуы
657. Адамның қалыпты естуі екі доминантты (Е және Д) әртүрлі хромосомада орналасқан гендермен бақыланады. Естімейтін адамның генотиптері мен гендерінің әрекеттесу типін көрсетіңіз:
-
ЕЕДД, полимерия
-
ЕеДе, кодоминанттылық
-
+ЕЕдд, комплементарлық
-
ЕеДД, доминантты эпистаз
-
ЕДед, рессецивті эпистаз
658. Белгінің тұқым қуалау типін көрсетіңіз, егер белгі ұрпақ аттап, жынысқа байланыссыз көрініс берсе, дені сау ата-анадан ауру балалар туылса:
-
аутосомды-доминантты
-
аутосомды-доминантты толымсыз доминанттылық
-
+аутосомды- рецессивті
-
Х-жыныс хромосомамен тіркес, доминантты
-
Y-жыныс хромосомамен тіркес
659. Генетикалық қауіп болады:
1. стабильді
2. +теориялық және эмпирикалық
3. терминалды
4. эмоционалды және күтетін
5. лабильді және логикалық
660. Теориялық қауіпті есептеуге болады:
1. +менделдік моногендік ауруларда
2. полигендік және мультифакторлық ауруларда
3. моногендік және митохондриалық ауруларда
4. хромосомалық ауруларда
5. хромонемалық ауруларда
661. Эмпирикалық қауіп есептелінеді:
1. инфекциялық ауруларда
2. +полигендік ауруларда
3. моногендік ауруларда
4. менделдік ауруларда
5. аутосомдық-доминантты ауруларда
662. Аутосомалық тұқым қуалайтын ауруы бар жанұяда балалар туылады:
1. тек ауру қыздар
2. тек ауру ұлдар
3. +қыздар да, ұлдар да ауру
4. тек сау балалар
5. ауру және сау немерелер
663. Полигендік ауруларға тән:
1. моногенді тұқым қуалау
2. менделдік тұқым қуалау
3. +жанұяда ауру адамның болуы
4. ауру кеш басталуы және ауыр болуы
5. ерте өлім
664. Тұқым қуалайтын аурулардың негізгі белгілері болып саналады:
1. аурулардың көп ұрпақ беруі
2. +дене және ақыл-ой дамуының ақаулықтары
3. паразиттік ауруларға бейімділік
4. ауру ағымының күрделі дамуы
5. физикалық және ақыл-ой дамуының артуы
665. Хромосомалық ауруларды қандай клиникалық белгілеріне қарап ажыратуға болады:
1. физикалық және ақыл-ой дамуының жоғары деңгейіне
2. зәр шығаруының кешеуілдеуіне
3.+ жыныстық жетілудің кешеуілдеуіне
4. көп ұрпақ беруіне
5. жалпы қан зерттеулерінің өзгеруіне