Файл: Молекулалық биология негіздері.doc

Добавлен: 04.02.2019

Просмотров: 8287

Скачиваний: 62

ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.

591. Моногенді ауруларға жатады:

  1. «Мысық айқайы» синдромы

  2. Франк синдромы

  3. Эдварс синдромы

  4. Патау синдромы

  5. +гемофилия

592. Тұқым қуалайтын бейімділік ауруларына жатады:

  1. гемофилия

  2. гемоглобинопатия

  3. +қант диабеті

  4. фенилкетонурия

  5. сфероцитоз

593. Генетикалық және зиянды орта факторларының әсерінен туындайтын аурулар:

  1. +шизофрения

  2. тауық соқырлық

  3. бүйректің ишемиялық ауруы

  4. сұйық диабет

  5. гемофилия

594. Медико-генетикалық кеңес – бұл :

  1. +тұқым қуалайтын ауруларды алдын-алу әдісі

  2. инфекциалық аурулардың алдын-алу әдісі

  3. паразитарлы ауруларды алдын-алу емдеу әдісі

  4. инфекциялық ауруларды ерте анықтау әдісі

  5. паразитар аурулардың алдын-алу әдістері

595. Медико-генетикалық кеңес беретін көрсеткіштер:

  1. 39-40 аптада баланың туылуы

  2. +баланың физиологиялық және ақыл-ойының дамуында кемістіктер байқалған жағдайда

  3. екіншілік туу

  4. медициналық түсіктің қайталануы

  5. қайталанған жүктілік

596. Проспективтік кеңес:

  1. ауру баласы бар отбасына беріледі

  2. + ауру баланың туылу мүмкіндігі жоғары отбасыларға беріледі

  3. қайтадан ауру баланың туылу мүмкіндігін анықтау үшін жүргізіледі

  4. ауру бала туылғаннан кейін жүргізіледі

  5. инфекциялық аурулардың алдын-алу шарасы

597. Инвазивті емес пренатальды диагностикалау әдісі:

1. хорионбиопсия

2. плацентобиопсия

3. амниоцентез

4. кордоцентез

5. +УДЗ

598. Амниоцентез әдісі арқылы жүргізілетін пренатальды диагностикалау әдісінің сипаттамасы:

1. +инвазивті әдіс

2. инвазивті емес әдіс

3. жүктіліктің 7-ші және 16-шы апта аралығында жүргізіледі

4. жүктіліктің 25-58 аптасы аралығында жүргізіледі

5. баланың тері жабындысын тесу

599. Имплантацияға дейінгі диагностика:

1. зонд енгізу арқылы ұрықты тексеру

2. ультрадыбысты зерттеу

3. +in vitro (лабораториялық жағдайда) жолымен ұрықтанған зигота жасушаларын зерттеу

4. ұрықтан тұқым қуалайтын патология анықталған жағдайда жүктілікті үзу

5. ұрықтан тұқым қуалайтын патология анықталған жағдайда жүктілікті үзудің қажеті жоқ

600. Скрининг бағдарламалар:

1. тұқым қуалайтын аурулардың біріншілік профилактикасы

2. тұқым қуалайтын аурулардың екіншілік профилактикасы

3. + тұқым қуалайтын патологиямен ауру баланың туылуының алдын-алуға бағытталған

4. дамудың туа біткен ақаулығымен ауру баланың туылуының алдын алуға бағытталған

5. жаппай және жеке меншік түрінде болады

601. Медико-генетикалық кеңес жүргізіледі:

  1. аутбрединг некедегілерге

  2. ұлтаралық некедегілерге

  3. + жүктіліктің алғашқы 3 айында тератогендік факторлар әсер етсе

  4. жүктіліктің 3 айынан кейін тератогендік факторлар әсер етсе

  5. жанұясында инфекциялық патологиясы бар адамдар болса

602.Ретроспективтік кеңес:


  1. ауру баланың туылу мүмкіндігі жоғары отбасыларында жүргізіледі

  2. ауру баласы жоқ отбасыларында жүргізіледі

  3. +ауру баланың тағы да туылу қаупін анықтау үшін жүргізіледі

  4. бала тууды жоспарлаудан бұрын жүргізіледі

5. тұмаудың алдын-алуының тиімді әдіс

603. Проспективті медико-генетикалық кеңес жүргізіледі:

1. барлық әйелдерге

2. барлық жүкті әйелдерге

3. +жасы 35-тен асқан жүкті әйелдерге

4. баласы пневмониямен туылған жүкті әйелдерге

5. жасы 35-тен төмен жүкті әйелдерге

604. Дәрігерлік құпия:

1. +науқастың диагнозы және денсаулық жағдайы жайлы ақпарат

2. адаммен жеке әңгімелесу кезіндегі алынған мәлімдеме

3. адамның жеке өмірі жайлы ақпарат

4. адамның профессионалдық өмірі жайлы мәлімдеме

5. адамның тұрғын үйі жайлы ақпарат

605. Жеке тұлғалардың (пациенттердің) денсаулық жағдайы туралы мәлімет беріледі:

1. пациенттің келісімінсіз

2. +тексеріліп және емдеу үшін пациенттің келісімімен

3. ғылыми зерттеу жұмыстарын жүргізу үшін

4. оқу үрдісіне қолдану үшін

5. барлық жағдайда

606. Жеке тұлғалардың (пациенттердің) денсаулық жағдайы туралы мәлімет берілмейді:

1. +пациенттің келісімінсіз

2. пациентті тексеру үшін

3. пациентті емдеу үшін

4. ғылыми зерттеу жұмыстарын жүргізу үшін

5. оқу үрдісіне қолдану үшін

607. Дәрігерлік құпияны құрайтын мәліметтерді азаматтың немесе оның заңды өкілінің келісімінсіз беруге болады:

1. +айналасындағыларға қауіп төндіретін аурулардың таралу қатері болған кезде;

2. пациентті тексеріп, емдеу барысында

3. пациентті тексеріп, емдеу қызығушылық танытса

4. ересек адамға көмек көрсеткен кезде

5. жұмысқа қабілетті тұлғаға көмек көрсету

608. Дәрігерлік құпияны құрайтын мәліметтерді азаматтың немесе оның заңды өкілінің келісімінсіз беруге болады:

1. +өзінің жай-күйіне байланысты өз еркін білдіруге қабілетсіз азаматты зерттеп-қарау

және емдеу мақсатында

2. ғылыми зерттеу барысында

3. оқу үрдісіне мәліметтерді қолдану барысында

4.қызығушылықпен пациентті тексеру барысында

5. қызығышулықпен пациентті емдеу барысында

609. Дәрігерлік құпияны сақтау шарты:

1. +пациенттің мәліметтері жайлы ақпараттарды оның келісімінсіз мәліметтер

базасына беруге болмайды

2. тексеріп, емдеу үшін ақпараттарды оның келісімінсіз қолдануға болады

3. жеке тұлғаларға пациент жайлы ақпараттарды оның келісімінсіз беруге болады

4. ғылыми зерттеу жұмыстарын жүргізу үшін пациент жайлы мәліметтерді қолодануға

болады

5. оқу үдісіне пациенттің диагнозы жайлы мәліметтерді қолдануға болады

610.ҚР азаматтарына мемлекет кепілдік береді:

1. +сапалы медициналық көмек көрсетуді

2. толық көлемді медициналық көмектің тегін болуын

3. таңдамалы медициналық көмекке

4. медициналық көмекке бірдей қол жеткізбеуге

5. тегін дәрілермен қамтамасыз етуге

611. ҚР азаматтарына мемлекет кепілдік береді:


1. +ауруларды алдын алу шараларын жүргізуге

2. азаматтардың материалдық жағдайына

3. дәрігерлік құпия болып саналатын мәлліметті беруге

4. тегін қаралуды

5. толық көлемді медициналық көмектің тегін болуын

612. ҚР азаматтары хұқылы:

1. +кепілденген тегін медициналық көмек алуға

2. толық көлемді медициналық көмекті тегін алуға

3. дәрілермен қамтамасыз етуге

4. тегін емделуге

5. тегін қаралуға

613. ҚР азаматтары хұқылы:

1. шет мемлекеттерде тегін медициналық көмек алуға

2. +медицина қызметкерлерінің дәрілік заттарды дұрыс тағайындамауынан және

қолданбауынан денсаулығына келтірілген зиянды өтетуге

3. аурудың диагнозы және алдын алу жайлы ақпараттарды ақылы түрде алуға

4. емдеу және медициналық реабилитация жайлы ақпараттарды ақылы түрде алуға

5. өз қаражаты бойынша медициналық көмек алмауға

614. Әйел адам хұқылы:

1. +ана болу туралы мәселені өзі шешуге, өз денсаулығын сақтауға

2. қаламайтын жүктілік кезінде ескерту әдістерін орындамауға

3. дәрігердің кеңесінсіз жүктілікті үзуге

4. кез келген уақытта жүктілікті үзуге

5. жүктілік кезінде дәрігерге қаралмауға

615. Азаматтардың ана болуды қорғау құқығы:

1. ақылы медициналық қаралу

2. +тегін медициналық көмектің кепілдік берілген көлемінің шеңберінде медициналық

тексеріп-қарау

3. ұрпақ өрбіту кезеңнен асқаннан кейінгі қаралу

4. өнімділігі не әсер ететін ауруларды тегін емдеу

5. еңбек демалысын бермеу

616. Азаматтарға міндеттелген:

1. +өзінің денсаулығына қарау және медициналық тексерілуден өту

2. өзінің ауруы жайлы медициналық тұлғаға ақпарат беру

3. ақылы тексерілуден өту

4. барлық айтылғандарды орындау

5. ақылы қаралып, емдеу

617. Жүкті әйелдер:

1. +12 аптаға дейінгі мерзімде есепке алыну керек

2. 12 аптадан кейін есепке алыну керек

3. жүктілк бойынша есепке алынуға міндетті емес

4. ақылы профилактикалық қаралудан өту керек

5. дәрігердің динамикалық бақылауында болу міндетті емес

618. Пациенттердің құқықтары:

1. +медициналық көмек пациенттің ауызша немесе жазбаша хабардар етілген ерікті

түрдегі келісімі алынғаннан кейін көрсетілуге тиіс

2. толық түрде тегін медициналық көмек алуға тиіс

3. өзінің денсаулығы жайлы ақпаратты ақылы түрде алуға тиіс

4. емдеу тәсілінің қауіптілігі жайлы ақпаратты ақылы түрде алуы тиіс

5. пациентке тиімді тәсілді ақылы түрде алуға тиіс

619. Пациенттен ақпарат жасырын күйде қалады,егер:

1. +пациентке өте қауіпті әсері болса

2. пациентке аса маңызды болса

3. пациенттің туыстарына пайда әкелсе

4. қылмыстық жағдайда қажет болса

5. барлық жағдайда

620. Тұқым қуалайтын тұқым қуалау типтері:

  1. +аутосомды

  2. автономды

  3. генотиппен тіркес

  4. геноммен тіркес

5. қосымша

621. Пробанд гипертониямен ауырады. Оның шешесі де гипертониямен ауырады, пробандтың шешесі жағынан: пробандтың атасы және оның ағасы, яғни ағайы да гипертониямен ауырады. Пробандтың әкесі сау, оның ата-анасы да, сибстары да сау. Пробандтың жұбайы да сау және сау отбасынан шыққан. Аурудың сипатын анықтаңыз:


1. инфекциялық патология

2. тұқым қуаламайтын патология

3. +полигенді патология

4. хромосомалық патология

5. моногенді патология

622. Аутосомды-доминантты белгінің пенетранттылығы- 50 %. Егер ата-аналарының біреуі сау болса, ал екіншісі ауру гетерозиготалы болса ауру баланың туылу мүмкіндігі қандай:

1. 100 %

2. 75 %

3. 50 %

4. 30 %

5. +25 %

623. Аутосомды-доминантты белгінің пенетранттылығы- 50 %. Егер ата-аналарының біреуі сау болса, ал екіншісі ауру гомозиготалы болса ауру баланың туылу мүмкіндігі қандай:

1. 100 %

2. 75 %

3. +50 %

4. 30 %

5. 25 %

624. Адамның қалыпты естуі екі доминанты (А и В) геннің комплементарлы әсерлесу нәтижесінде дамиды. Саңырау адамдардың генотипін көрсетіңіз:

  1. ААВв

  2. АаВв

  3. АаВВ

  4. +ааВВ

  5. ААВВ

625. Адамның қалыпты естуі екі доминанты (А и В) геннің комплементарлы әсерлесу нәтижесінде дамиды. Қалыпты еститін адамдардың генотипін көрсетіңіз:

  1. аавв

  2. ааВв

  3. +АаВв

  4. ААвв

  5. Аавв

626. Полидактилияның (алты саусақтылық) кейбір формалары аутосомды-доминантты тип бойынша тұқым қуалайды. Осы ген бойынша екі гетерозиготалылардың некесінде ауру балалардың туылу мүмкіндігі қандай:

  1. 0 %

  2. 25 %

  3. 50 %

  4. +75 %

  5. 100 %

627. Ахондроплазия аутосомды-доминантты ауру. Екі гетерозиготалылардың некесінен ауру балалардың туылуының теориялық мүмкіндігі қандай:

  1. 0 %

  2. 25 %

  3. 50 %

  4. +75 %

  5. 100 %

628. Тұқым қуалайтын кереңдіктің бір формасы рецессивті генмен анықталады. Қалыпты еститін ер адам мен керең әйелдің отбасында керең бала дүниеге келді. Сау баланың туылу мүмкіндігі қандай:

  1. 0 %

  2. 100 %

  3. + 50 %

  4. 25 %

  5. 75 %

629.Фенилкетонурия гені бойынша гомозиготалы, аурудың клиникалық белгілері жоқ әйел, гетерозиготалы ер адаммен тұрмыс құрды. Осы отбасында ауру баланың туылу мүмкіндігі қандай:

  1. 0 %

  2. 25 %

  3. +50 %

  4. 75 %

  5. 100 %

630. Фенилкетонурия аутосомды-рецессивті тип бойынша тұқым қуалайды. Популяцияда жаңа туылған балаларда кездесу жиілігі 1:10000. Рецессивті генің популяциядағы жиілігі қанша:

  1. 0,1

  2. 0,001

  3. +0,01

  4. 0,99

  5. 0,0001

631. Фенилкетонурия аутосомды-рецессивті тип бойынша тұқым қуалайды. Популяцияда жаңа туылған балаларда кездесу жиілігі 1:10000. Доминантты генің популяциядағы жиілігі қанша:

  1. 0,1

  2. 0,001

  3. +0,99

  4. 0,01

  5. 0,0001

632. Аутосомды-доминантты тұқым қуалауға тән:

        1. белгі тек гомозиготалы жағдайда ғана көрінеді

        2. + белгі тек гомо- және гетерозоготалы жағдайда көрінеді

        3. ата-аналары рецессивті ген бойынша гомозиготалы

        4. ата-аналары доминантты ген бойынша гомозиготалы

        5. ата-аналарының екеуі де ауру

633. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типіне тән:

      1. шежіреде бірнеше ұрпақтары ауру болады

      2. әдетте ата-аналары рецессивті ген бойынша гетерозиготалы және ауру

      3. әдетте ата-аналары ауырады

      4. ата-аналары рецессивті ген бойынша гомозиготалы

      5. +ауру балалар рецессивті ген бойынша гомозиготалы


634. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типіне тән:

        1. ата-аналарының жасы 50-ден асқан

        2. көп ұрықты жүктілік

        3. +ата-аналары – рецессивті ген бойынша гетерозиготалы

        4. ата-аналары – рецессивті ген бойынша гомозиготалы

        5. ауру балалар рецессивті ген бойынша – гетерозиготалы

635. Х-тіркес рецессивті тұқым қуалау типіне тән:

  1. ер адамдар сау – мутантты генді тасымалдаушы

  2. +әйелдер сау – мутантты генді тасымалдаушы

  3. тек қыздар ауырады

  4. ұрпақтан ұрпаққа беріледі

  5. ұлдары да қыздары да ауырады

636. Медико – генетикалық кеңеске оқшауланған ерін жырықтығымен туылған баласы бар жүкті әйел келді. Осы айтылған ақаулық тұқым қуалайтын патологияның қандай типіне жатады:

1. хромосомалық патология

2. +мультифакторлық патология

3. моногенді патология

4. трисомия

5. анеуплоидия

637. Медико – генетикалық кеңеске гемофилиямен ауратын ұлы бар жүкті әйел келді. Баланың әкесі сау, жүкті әйелдің ағасы гемофилиямен ауру. Ұрықтың жынысы белгісіз. Аурудың генетикалық қаупін анықтаңыз:

1. ауру қыз – 50%

2. сау қыз – 50%

3. +сау ұл – 50%

4. ауру ұл – 50%

5. бар лық қыздары ауру

638 . Медико – генетикалық кеңеске ерлі-зайыптылар келді. Күйеуі ахондроплазиямен ауру (аутосомды – доминантты) гетерозиготалы. Отбасындағы бірінші бала сау. Геннің пенетранттылығы 80%. Келесі туылатын баланың генетикалық қауіпі қандай:

1. 10%

2. 25%

3. 50%

4. 20%

5. +40%

639. Медико – генетикалық кеңеске жыныстары әртүрлі, тыныс алу мүшелерінде біртипті патологиясымен ауру балалары бар әйел келді. Ата-аналары сау. Аурудың тұқым қуалау типін және тағы да ауру балалардың туылу мүмкіндігін анықтаңыз:

1. аутосомды – доминанты, 50%

2. Х – тіркес рецессивті, 50%

3. +аутосомды – рецессивті, 25%

4. У-тіркесті, 100%

5. Х- т іркесті доминантты, 50%

640. Медико – генетикалық кеңеске аутосомды-доминантты аурумен ауыратын балалары бар ерлі-зайыпталар келді. Ата-аналары сау, әйелінің жасы– 25-те, күйеуінің жасы– 45-те. Ауру баланың туылу себебін анықтаңыз:

1. жүктілік кезінде тератогенді фактордың әсерінен

2. әйелдің гаметогенезіндегі спонтанды мутация

3. ер адамның аутосомасындағы спонтанды мутация

4. +ер адамның жыныс хромосомасындағы спонтанды мутация

5. әйел адамның сомалық жасушасындағы мутация

641. Медико – генетикалық кеңеске жаңадан үйленген, қандас некеде тұратын, балалары жоқ ерлі-зайыптылар келді. Ұрпақтарындағы генетикалық қауіпті бағалау және медико – генетикалық кеңестің сипаты қандай болады:

  1. ретроспективті, рессецивті патологияның қауіптілігі жоғары

  2. +проспективті, рецессивті патологияның қауіптілігі жоғары

  3. доминантты патология қаупі жоғары, проспективті

  4. рецессивті патология қаупі жоғары, ретроспективті

  5. тұқым қуалайтын патологияның көріну қаупі жоқ, проспективті