Файл: Наследственные заболевания, причиной которых являются геномные мутации в половых клетках здоровых родителей, называются.docx

Скачать файл
Заказать решение

ВУЗ: Не указан

Категория: Не указан

Дисциплина: Не указана

Добавлен: 12.12.2023

Просмотров: 302

Скачиваний: 3

ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.

  1. Наследственные заболевания, причиной которых являются геномные мутации в половых клетках здоровых родителей, называются:
а) полигенныеб) хромосомныев) моногенныег) болезни с наследственной предрасположенностью2. Какой кариотип имеет девочка с синдромом Шерешевского — Тернера:а) 47,ХХХб) 46,ХХв) 45,Xг) 47,ХХ,+183. По какому типу наследуется дальтонизм:а) аутосомно-доминантныйб) сцепленный с полом доминантныйв) сцепленный с полом рецессиныйг) аутосомно-рецессивный4. По какому типу наследуется гемофилия:а) аутосомно-доминантныйб) аутосомно-рецессивныйв) сцепленный с полом доминантныйг) сцепленный с полом рецессивный5. По какому типу наследуется полидактилия:а) сцепленный с полом рецессивныйб) сцепленный с полом доминантныйв) аутосомно-рецессивныйг) аутосомно-доминантный6. Какой кариотип характерен для больного с синдромом Патау:а) 47,ХХ,+21б) 47,ХY,+13в) 47,ХХYг) 45,XX,-137. Какой кариотип характерен для больного с синдромом «кошачьего крика»:а) 45, Хб) 46,ХХ,del(5)(р_)в) 46,ХХ,der(15;21)г) 47,ХХХ8. В каком возрасте у больного появляются признаки фенилкетонурии:а) в эмбриональном периодеб) в зрелом возрастев) в пожилом возрастег) в первые недели жизни9. Метод, используемый для диагностики болезней обмена веществ, называется:а) цитологическийб) близнецовыйв) дерматоглифическийг) биохимический10. Для больных с каким синдромом характерен полуоткрытый рот с высунутым языком и выступающей челюстью:а) синдром Клайнфельтераб) синдром Даунав) синдром Шершевского-Тернераг) синдром Патау11. Какую хромосомную аномалию можно заподозрить у больной с такими симптомами как низкий рост, боковые кожные складки на шее, неразвитые вторичные половые признаки:а) синдром Трипло-Хб) синдром Даунав) синдром Шершевского-Тернераг) синдром Патау12. Какой кариотип имеют до 15% мужчин в психиатрических больницах и местах принудительного заключения:а) 45,Yб) 46,ХYв) 47,ХYYг) 47,ХXY13. По какому типу наследуется фенилкетонурия:а) сцепленный с полом доминантныйб) аутосомно-рецессивный
в) аутосомно-доминантныйг) сцепленный с полом рецессивный .14. Наследственное заболевание, характеризующееся отсутствием в организме больного красящего пигмента меланина, называется:а) астигматизмб) альбинизмв) сахарный диабетг) дальтонизм15. К какому типу болезней относится глухонемота:а) аутосомно-рецессивныеб) хромосомныев) ненаследственныег) мультифакториальные16. Какой кариотип характерен для больного с синдромом Эдварса:а) 47,ХY+18б) 47,ХХ+21в) 47,ХY+13г) 47,XYY17. Какое хромосомное заболевание можно заподозрить у юноши высокого роста, с женским типом строения скелета, недостаточным оволосением лобка и области подмышечных впадин и умственной отсталости:а) синдром Трипло-Хб) синдром Шершевского-Тернерав) синдром Клайнфельтераг) синдром полисомии Y хромосомы.18. Здоровый мужчина имеет кариотип:а) 46ХХб) 47ХХУв) 46ХУг) 45X19. Наследственное заболевание, характеризующееся несвертываемостью крови у больного, называется:а) гемофилияб) фенилкетонурияв) талассемияг) альбинизм20. К какому типу болезней относится гипертония:а) ненаследственныеб) мультифакториральныев) хромосомныег) моногенные21. Какой кариотип характерен для больного с синдромом Клайнфельтера:а) 47,ХY+18б) 46,ХYв) 47,ХХYг) 47,ХYY22. Какой из методов лечения наследственных заболеваний применяется для лечения фенилкетонурии:а) заместительная терапияб) витаминотерапияв) диетотерапияг) хирургическая операция23. Какой кариотип характерен для больного с синдромом Дауна:а) 47,ХХ+18б) 46,ХYв) 47,ХY+21г) 48,ХХХY24. К какому типу болезней относится синдром Клайнфельтера:а) ненаследственныеб) моногенныев) хромосомныег) мультифакториальные25. Мутации, связанные с изменением структуры отдельных хромосом, называются:а) генныеб) индуцированныев) геномныег) хромосомные26. Удвоение участка гена или хромосомы называется:а) транслокацияб) делецияв) дупликацияг) инверсия27. Какой из перечисленных видов анэуплоидии является летальным: а). Полисомия по половым хромосомам; б). Моносомия по аутосомам; в). Трисомия по аутосомам; г). Моносомия по Х-хромосоме.28. Трисомии и моносомии возникают в результате:а). Нарушения оплодотворения

;

б). Нарушения сегрегации хромосом в митозе или в мейозе;

в). Нерасхождения сестринских хроматид в анафазе;

г).б+в;

29. Более легкие клинические проявления имеют хромосомные болезни обусловленные:

а). Мозаицизмом;

б). Полиплоидией;

в). Трисомией;

г). Сочетанием нескольких мутаций.

30. Трисомии и моносомии возникают в результате:

а). Нарушения оплодотворения;

б). Нарушения сегрегации хромосом в митозе или в мейозе;

в). Нерасхождения сестринских хроматид в анафазе;

г).б+в.

31. Для диагностики хромосомных болезней основным методом является:

А. Иммунологический;

Б. Цитогенетический;

В. Серологический;

Г. Молекулярно-генетический;

31. Этап колхинизации при приготовлении препаратов метафазных хромосом используется для:

А. Накопления клеток находящихся на стадии метафазы митотического деления;

Б. Лучшего окрашивания хромосомных препаратов;

В. Получения хорошего разброса хромосом на предметном стекле;

Г. Увеличения длины спутничных нитей;

32. Наличие в кариотипе числа хромосом кратного 69-ти называется:

А. Тетраплоидией;

Б. Триплоидией;

В. Мозаицизмом;

Г. Анэуплоидией.

33. Транслокация между двумя акроцентрическими хромосомами называется:

А. Нереципрокная;

Б. Робертсоновская;

В. Внутрихромосомная;

Г. Перицентрическая.

34. Если утрачивается оба теломерных участка одной хромосомы, то воссоединение открытых концов сопровождается образованием:

А. Изохромосомы;

Б. Кольцевой хромосомы;

В. Реципрокной транслокации;

Г. Парацентрической инверсии;

35. Обработка клеток гипотоническим раствором хлористого калия при приготовлении препаратов метафазных хромосом проводится для:

А. Накопления клеток находящихся на стадии метафазы митотического деления;

Б. Лучшего окрашивания хромосомных препаратов;

В. Получения хорошего разброса хромосом на предметном стекле;

Г. Увеличения длины спутничных нитей;

36. Стандартная длительность культивирования лимфоцитов периферической крови для цитогенетического исследования составляет:

А. 54 часа;

Б. 48 часов;

В. 24 часа;

Г. 72 часа;

37. При взятии венозной крови для цитогенетического исследования в качестве антикоагулянта используют:

А. ЭДТА;

Б. Гепарин;

В. Цитрат натрия;

Г. Глютамин;

38. Часть хромосомы, которая содержит ядрышковый организатор:

А. Центромера;

Б. Спутничная нить;

В. Теломера; Г. Спутник;39. Полиплоидия - это:А. Уменьшение числа хромосом в наборе на несколько пар;Б. Изменение числа хромосом в результате добавления одной или нескольких хромосом; В. Увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору;Г. Изменение числа хромосом в результате утраты одной или нескольких хромосом;40. Анэуплоидия - это:А. Изменение числа хромосом в результате добавления одной или нескольких хромосом;Б. Изменение числа хромосом в результате утраты или появления дополнительной одной либо нескольких хромосом; В. Увеличение числа гаплоидных наборов хромосом;Г. Кольцевая хромосома;41. Причинами возникновения трисомий являются:А. Точковые мутации;Б. Однородительская дисомия;В. Отставание хромосом в анафазе;Г. Интерстициальная делеция.42. Делеция - это:А. Удвоение теломерных районов хромосомы; Б. Обмен участками между негомологичными хромосомами;В. Утрата части хромосомы;Г. Удвоение части хромосомы;43. Дупликации возникают в результате:А. Неравного кроссинговера; Б. Отставания хромосом в анафазе;В. Митотического нерасхождения хромосом;Г. Встраивания вирусных частиц.44. Зигота летальна при кариотипе:А. 45,X;Б. 47,XX,+22;В. 45,XX,-21;Г. 47,XXY;45. В состав нуклеосом входят:А. ДНК и гистоновые белки H2A, H2B, H3 и H4;Б. ДНК и рибонуклеопротеиды;В. РНК и негистоновые белки;Г. ДНК и гистоновый белок Н1.46. На молекулярном уровне теломера состоит из:А. Структурных генов;Б. Альфа-сателлитных последовательностей; В. Повторяющейся последовательности -ТТAGGG-;Г. GC-богатых последовательностей; 47. Гетерогаметным называется:А. Пол, в диплоидной клетке которого имеются две одинаковые половые хромосомы;Б. Пол, в диплоидной клетке которого имеются две разные половые хромосомы;В. Организм с фенотипическими признаками мужского пола;Г. Организм с фенотипическими признаками женского пола;48. На долю хромосомы Х человека приходится:А. Менее 1 % всего генетического материала, содержащегося в клетке;Б. Приблизительно 5 % всего генетического материала, содержащегося в клетке;В. Более 20 % всего генетического материала, содержащегося в клетке;Г. Более 50 % всего генетического материала;
49. Количество генов, кодирующих белки в хромосомах Х и Y:А. Приблизительно одинаково;Б. В хромосоме Х намного больше, чем в хромосоме Y;В. В хромосоме Y намного больше, чем в хромосоме X;Г. В хромосоме Y полностью отсутствуют;50. Больной с синдромом Клайнфельтера оказался мозаиком с кариотипом 46,XY/47,XXY/ 48,XXYY. В клетках этого больного можно обнаружить тельца полового хроматина:А. Ни одного;Б. Одно;В. Часть клеток может иметь одно тельце, часть - два;Г. Часть клеток может иметь одно тельце, часть - ни одного;51. Ген, ответственный за инактивацию одной из хромосом Х женского эмбриона, локализован:А. В длинном плече хромосомы Х;Б. В геноме митохондрий;В. В коротком плече хромосомы 1;Г. В одной из хромосом группы G. 52. Для возникновения робертсоновской транслокации необходим: А. Один хромосомный разрыв;Б. Два хромосомных разрыва; В. Не менее трёх хромосомных разрывов; Г. Хромосомные разрывы не нужны;53. Среди перестроек укажите ту, для которой необходимо максимальное количество разрывов:А. Интерстициальная делеция;Б. Терминальная делеция;В. Инсерция;Г. Перицентрическая инверсия;54. Реплицированные хромосомы прикрепляются к митотическому веретену посредством структур, которые называются:А. Теломеры;Б. Спутники;В. Центромеры;Г. Кинетохоры.55. Стадия клеточного деления наиболее удобная для изучения хромосом:А. Профаза;Б. Метафаза;В. Анафаза;Г. Интерфаза;56. Структуры, соединяющие сестринские хроматиды и содержащие специфическую последовательность ДНК, необходимую для сегрегации хромосом, называются:А. Нити веретена;Б. Кинетохоры;В. Центромеры;Г. Хромомеры.57. При культивировании в присутствии ФГА делятся клетки крови:А. Моноциты;Б. Эритроциты;В. Нейтрофилы;Г. Лимфоциты.58. Колхициновая инактивация веретена останавливает митоз на стадии:А. Анафазы;Б. Метафазы;В. Телофазы;Г. Интерфазы;59. Каждая хромосома после репликации состоит из двух компонентов, называемых:А. Хромомеры;Б. Хроматиды;В. Центромеры;Г. Центриоли;60. Для эухроматина характерны:А. Спирализация в интерфазе;Б. Содержание структурных генов;В. Интенсивное окрашивание по G-методике;Г. Неактивная конформация;61. Факультативный гетерохроматин характеризуется:А. Повсеместной распространенностью по всем хромосомам;Б. Ранним временем репликации в S-периоде клеточного цикла;

Смотрите также файлы