Файл: Наследственные заболевания, причиной которых являются геномные мутации в половых клетках здоровых родителей, называются.docx
ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 12.12.2023
Просмотров: 117
Скачиваний: 2
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
-
Наследственные заболевания, причиной которых являются геномные мутации в половых клетках здоровых родителей, называются:
а) полигенные
б) хромосомные
в) моногенные
г) болезни с наследственной предрасположенностью
2. Какой кариотип имеет девочка с синдромом Шерешевского — Тернера:
а) 47,ХХХ
б) 46,ХХ
в) 45,X
г) 47,ХХ,+18
3. По какому типу наследуется дальтонизм:
а) аутосомно-доминантный
б) сцепленный с полом доминантный
в) сцепленный с полом рецессиный
г) аутосомно-рецессивный
4. По какому типу наследуется гемофилия:
а) аутосомно-доминантный
б) аутосомно-рецессивный
в) сцепленный с полом доминантный
г) сцепленный с полом рецессивный
5. По какому типу наследуется полидактилия:
а) сцепленный с полом рецессивный
б) сцепленный с полом доминантный
в) аутосомно-рецессивный
г) аутосомно-доминантный
6. Какой кариотип характерен для больного с синдромом Патау:
а) 47,ХХ,+21
б) 47,ХY,+13
в) 47,ХХY
г) 45,XX,-13
7. Какой кариотип характерен для больного с синдромом «кошачьего крика»:
а) 45, Х
б) 46,ХХ,del(5)(р_)
в) 46,ХХ,der(15;21)
г) 47,ХХХ
8. В каком возрасте у больного появляются признаки фенилкетонурии:
а) в эмбриональном периоде
б) в зрелом возрасте
в) в пожилом возрасте
г) в первые недели жизни
9. Метод, используемый для диагностики болезней обмена веществ, называется:
а) цитологический
б) близнецовый
в) дерматоглифический
г) биохимический
10. Для больных с каким синдромом характерен полуоткрытый рот с высунутым языком и выступающей челюстью:
а) синдром Клайнфельтера
б) синдром Дауна
в) синдром Шершевского-Тернера
г) синдром Патау
11. Какую хромосомную аномалию можно заподозрить у больной с такими симптомами как низкий рост, боковые кожные складки на шее, неразвитые вторичные половые признаки:
а) синдром Трипло-Х
б) синдром Дауна
в) синдром Шершевского-Тернера
г) синдром Патау
12. Какой кариотип имеют до 15% мужчин в психиатрических больницах и местах принудительного заключения:
а) 45,Y
б) 46,ХY
в) 47,ХYY
г) 47,ХXY
13. По какому типу наследуется фенилкетонурия:
а) сцепленный с полом доминантный
б) аутосомно-рецессивный
в) аутосомно-доминантный
г) сцепленный с полом рецессивный .
14. Наследственное заболевание, характеризующееся отсутствием в организме больного красящего пигмента меланина, называется:
а) астигматизм
б) альбинизм
в) сахарный диабет
г) дальтонизм
15. К какому типу болезней относится глухонемота:
а) аутосомно-рецессивные
б) хромосомные
в) ненаследственные
г) мультифакториальные
16. Какой кариотип характерен для больного с синдромом Эдварса:
а) 47,ХY+18
б) 47,ХХ+21
в) 47,ХY+13
г) 47,XYY
17. Какое хромосомное заболевание можно заподозрить у юноши высокого роста, с женским типом строения скелета, недостаточным оволосением лобка и области подмышечных впадин и умственной отсталости:
а) синдром Трипло-Х
б) синдром Шершевского-Тернера
в) синдром Клайнфельтера
г) синдром полисомии Y хромосомы.
18. Здоровый мужчина имеет кариотип:
а) 46ХХ
б) 47ХХУ
в) 46ХУ
г) 45X
19. Наследственное заболевание, характеризующееся несвертываемостью крови у больного, называется:
а) гемофилия
б) фенилкетонурия
в) талассемия
г) альбинизм
20. К какому типу болезней относится гипертония:
а) ненаследственные
б) мультифакториральные
в) хромосомные
г) моногенные
21. Какой кариотип характерен для больного с синдромом Клайнфельтера:
а) 47,ХY+18
б) 46,ХY
в) 47,ХХY
г) 47,ХYY
22. Какой из методов лечения наследственных заболеваний применяется для лечения фенилкетонурии:
а) заместительная терапия
б) витаминотерапия
в) диетотерапия
г) хирургическая операция
23. Какой кариотип характерен для больного с синдромом Дауна:
а) 47,ХХ+18
б) 46,ХY
в) 47,ХY+21
г) 48,ХХХY
24. К какому типу болезней относится синдром Клайнфельтера:
а) ненаследственные
б) моногенные
в) хромосомные
г) мультифакториальные
25. Мутации, связанные с изменением структуры отдельных хромосом, называются:
а) генные
б) индуцированные
в) геномные
г) хромосомные
26. Удвоение участка гена или хромосомы называется:
а) транслокация
б) делеция
в) дупликация
г) инверсия
27. Какой из перечисленных видов анэуплоидии является летальным:
а). Полисомия по половым хромосомам;
б). Моносомия по аутосомам;
в). Трисомия по аутосомам;
г). Моносомия по Х-хромосоме.
28. Трисомии и моносомии возникают в результате:
а). Нарушения оплодотворения
;
б). Нарушения сегрегации хромосом в митозе или в мейозе;
в). Нерасхождения сестринских хроматид в анафазе;
г).б+в;
29. Более легкие клинические проявления имеют хромосомные болезни обусловленные:
а). Мозаицизмом;
б). Полиплоидией;
в). Трисомией;
г). Сочетанием нескольких мутаций.
30. Трисомии и моносомии возникают в результате:
а). Нарушения оплодотворения;
б). Нарушения сегрегации хромосом в митозе или в мейозе;
в). Нерасхождения сестринских хроматид в анафазе;
г).б+в.
31. Для диагностики хромосомных болезней основным методом является:
А. Иммунологический;
Б. Цитогенетический;
В. Серологический;
Г. Молекулярно-генетический;
31. Этап колхинизации при приготовлении препаратов метафазных хромосом используется для:
А. Накопления клеток находящихся на стадии метафазы митотического деления;
Б. Лучшего окрашивания хромосомных препаратов;
В. Получения хорошего разброса хромосом на предметном стекле;
Г. Увеличения длины спутничных нитей;
32. Наличие в кариотипе числа хромосом кратного 69-ти называется:
А. Тетраплоидией;
Б. Триплоидией;
В. Мозаицизмом;
Г. Анэуплоидией.
33. Транслокация между двумя акроцентрическими хромосомами называется:
А. Нереципрокная;
Б. Робертсоновская;
В. Внутрихромосомная;
Г. Перицентрическая.
34. Если утрачивается оба теломерных участка одной хромосомы, то воссоединение открытых концов сопровождается образованием:
А. Изохромосомы;
Б. Кольцевой хромосомы;
В. Реципрокной транслокации;
Г. Парацентрической инверсии;
35. Обработка клеток гипотоническим раствором хлористого калия при приготовлении препаратов метафазных хромосом проводится для:
А. Накопления клеток находящихся на стадии метафазы митотического деления;
Б. Лучшего окрашивания хромосомных препаратов;
В. Получения хорошего разброса хромосом на предметном стекле;
Г. Увеличения длины спутничных нитей;
36. Стандартная длительность культивирования лимфоцитов периферической крови для цитогенетического исследования составляет:
А. 54 часа;
Б. 48 часов;
В. 24 часа;
Г. 72 часа;
37. При взятии венозной крови для цитогенетического исследования в качестве антикоагулянта используют:
А. ЭДТА;
Б. Гепарин;
В. Цитрат натрия;
Г. Глютамин;
38. Часть хромосомы, которая содержит ядрышковый организатор:
А. Центромера;
Б. Спутничная нить;
В. Теломера;
Г. Спутник;
39. Полиплоидия - это:
А. Уменьшение числа хромосом в наборе на несколько пар;
Б. Изменение числа хромосом в результате добавления одной или нескольких хромосом;
В. Увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору;
Г. Изменение числа хромосом в результате утраты одной или нескольких хромосом;
40. Анэуплоидия - это:
А. Изменение числа хромосом в результате добавления одной или нескольких хромосом;
Б. Изменение числа хромосом в результате утраты или появления дополнительной одной либо нескольких хромосом;
В. Увеличение числа гаплоидных наборов хромосом;
Г. Кольцевая хромосома;
41. Причинами возникновения трисомий являются:
А. Точковые мутации;
Б. Однородительская дисомия;
В. Отставание хромосом в анафазе;
Г. Интерстициальная делеция.
42. Делеция - это:
А. Удвоение теломерных районов хромосомы;
Б. Обмен участками между негомологичными хромосомами;
В. Утрата части хромосомы;
Г. Удвоение части хромосомы;
43. Дупликации возникают в результате:
А. Неравного кроссинговера;
Б. Отставания хромосом в анафазе;
В. Митотического нерасхождения хромосом;
Г. Встраивания вирусных частиц.
44. Зигота летальна при кариотипе:
А. 45,X;
Б. 47,XX,+22;
В. 45,XX,-21;
Г. 47,XXY;
45. В состав нуклеосом входят:
А. ДНК и гистоновые белки H2A, H2B, H3 и H4;
Б. ДНК и рибонуклеопротеиды;
В. РНК и негистоновые белки;
Г. ДНК и гистоновый белок Н1.
46. На молекулярном уровне теломера состоит из:
А. Структурных генов;
Б. Альфа-сателлитных последовательностей;
В. Повторяющейся последовательности -ТТAGGG-;
Г. GC-богатых последовательностей;
47. Гетерогаметным называется:
А. Пол, в диплоидной клетке которого имеются две одинаковые половые хромосомы;
Б. Пол, в диплоидной клетке которого имеются две разные половые хромосомы;
В. Организм с фенотипическими признаками мужского пола;
Г. Организм с фенотипическими признаками женского пола;
48. На долю хромосомы Х человека приходится:
А. Менее 1 % всего генетического материала, содержащегося в клетке;
Б. Приблизительно 5 % всего генетического материала, содержащегося в клетке;
В. Более 20 % всего генетического материала, содержащегося в клетке;
Г. Более 50 % всего генетического материала;
49. Количество генов, кодирующих белки в хромосомах Х и Y:
А. Приблизительно одинаково;
Б. В хромосоме Х намного больше, чем в хромосоме Y;
В. В хромосоме Y намного больше, чем в хромосоме X;
Г. В хромосоме Y полностью отсутствуют;
50. Больной с синдромом Клайнфельтера оказался мозаиком с кариотипом 46,XY/47,XXY/ 48,XXYY. В клетках этого больного можно обнаружить тельца полового хроматина:
А. Ни одного;
Б. Одно;
В. Часть клеток может иметь одно тельце, часть - два;
Г. Часть клеток может иметь одно тельце, часть - ни одного;
51. Ген, ответственный за инактивацию одной из хромосом Х женского эмбриона, локализован:
А. В длинном плече хромосомы Х;
Б. В геноме митохондрий;
В. В коротком плече хромосомы 1;
Г. В одной из хромосом группы G.
52. Для возникновения робертсоновской транслокации необходим:
А. Один хромосомный разрыв;
Б. Два хромосомных разрыва;
В. Не менее трёх хромосомных разрывов;
Г. Хромосомные разрывы не нужны;
53. Среди перестроек укажите ту, для которой необходимо максимальное количество разрывов:
А. Интерстициальная делеция;
Б. Терминальная делеция;
В. Инсерция;
Г. Перицентрическая инверсия;
54. Реплицированные хромосомы прикрепляются к митотическому веретену посредством структур, которые называются:
А. Теломеры;
Б. Спутники;
В. Центромеры;
Г. Кинетохоры.
55. Стадия клеточного деления наиболее удобная для изучения хромосом:
А. Профаза;
Б. Метафаза;
В. Анафаза;
Г. Интерфаза;
56. Структуры, соединяющие сестринские хроматиды и содержащие специфическую последовательность ДНК, необходимую для сегрегации хромосом, называются:
А. Нити веретена;
Б. Кинетохоры;
В. Центромеры;
Г. Хромомеры.
57. При культивировании в присутствии ФГА делятся клетки крови:
А. Моноциты;
Б. Эритроциты;
В. Нейтрофилы;
Г. Лимфоциты.
58. Колхициновая инактивация веретена останавливает митоз на стадии:
А. Анафазы;
Б. Метафазы;
В. Телофазы;
Г. Интерфазы;
59. Каждая хромосома после репликации состоит из двух компонентов, называемых:
А. Хромомеры;
Б. Хроматиды;
В. Центромеры;
Г. Центриоли;
60. Для эухроматина характерны:
А. Спирализация в интерфазе;
Б. Содержание структурных генов;
В. Интенсивное окрашивание по G-методике;
Г. Неактивная конформация;
61. Факультативный гетерохроматин характеризуется:
А. Повсеместной распространенностью по всем хромосомам;
Б. Ранним временем репликации в S-периоде клеточного цикла;